GENETICA MEDICALA

Continut Istoricul disciplinei Componenta disciplinei Tematica Cursului M.G Tematica lucrarilor M.G Orarul cursului Bibliografie Cursuri postuniversitare Cercetare stiintifice Istoricul disciplinei Disciplina de Genetica Medicala a fost condusa de la infiintarea Institutului de Medicina, pina in 1972, de Prof. Dr. Benedict Menkes, membru corespondent al Academiei Romane. Din disciplina au maifacut parte: Dr. Bob Litvac sef de lucrari, iar din 1963, Dr. Olga Mircov si Dr. Olimpia Tudose, asistenti universitari. Intre anii 1972-1976, conducerea disciplinei a fost detinuta de Dr. Bob Litvac, sef de lucrari.In perioada 1954-1976, tematica materiei predate s-a axat treptat, pe problematicile geneticii medicale. Cercetarea stiintifica coordonata de Academicianul Benedict Menkes a vizat studiul fenogenezei malformatiilor congenitale, prin folosirea de metode embriologice experimentale, clasice, unele fiind chiar originale. Academicianul Benedict Menkes, in paralel cu coordonarea disciplinei [1945-1972] a coordonat si cercetarea stiintifica a bazei de cercetari de embriologie experimentala a filialei Academiei Romane din Timisoara. Dupa pensionare [1972], Academicianul Benedict Menkes si-a continuat activitatea de cercetare si conducere de doctorat, ca profesor consultant pina la stingerea sa din viata. Cercetarile conduse de domnia sa au adus contributii importante la intelegerea mecanismelor etiopatogenice ale defectelor congenitale. Din 1977, conducerea disciplinei a fost preluata de Dr. Olimpia Tudose, care functiona ca sef de lucrari, apoi din 1984, ca sef de lucrari pe post de conferentiar. Intre 1978 si 1979 au fost redactate si litografiate la Institutul nostru primul curs de Genetica si Indreptar de lucrari practice de Genetica Medicala de catre actualul sef al disciplinei, Prof. Dr.Olimpia Tudose. In aceeasi perioada, prin stradanii depuse in vederea actualizarii continutului materiei predate, programa cursurilor si tematica lucrarilor practice s-au axat pe noile achizitii din domeniul geneticii medicale moderne. O perioada de timp, la Disciplina de Genetica Medicala au mai functionat ca asistenti universitari: Dr.Silvia Nae si Biolog Aftina Tosici. Adresa disciplinei Universitatea de Medicina si Farmacie Timisoara Piata Eftimie Murgu nr.2 Timisoara 1900 Etajul II Tel.: 056/137612, int.142 E-Mail: genetica@umft.ro

In momentul de fata, continutul materiei predate este amplu remaniat conform noilor cerinte aleinvatamintului medical modern, astfel ca, tematica orelor de curs (3 ore/saptamanal/semestru) cuprinde: notiuni de genetica moleculara, tehnologiile ingineriei genetice, mutageneza, patologia cromosomiala, bolile metabolice, bolile multifactoriale, genetica procesului canceros, genetica imunodeficientelor, deasemenea, alte aspecte ale implicarii ereditatii in patologie. In paralel, lucrarile practice ( 3 ore/saptamana ) cuprind noile tehnici de investigatie genetica , metodologia consultului si sfatului genetic, implicit, valoarea acestora pentru practica medicala , folosindu-se un bogat material iconografic, ilustrativ. Disciplina de Genetica Medicala are curs de Genetica Medicala aparut la litografia U.M.F.Timisoara in 1996. La Disciplina de Genetica Medicala, anual, sunt conduse lucrari de diploma. Prof. Dr. Olimpia Tudose este conducator de doctorat; in momentul de fata se efectueaza trei lucraride doctorat in laboratorul disciplinei. Disciplina de Genetica Medicala coordoneaza, in paralel, activitatea Cabinetului de consult si sfat genetic din Timis oara ( infiintat inca din 1973 ), prin care se acorda asistenta medicala de specialitatepacientilor din clinicile universitatii noastre si din intreaga retea sanitara din judetele Timis, Caras-Severin, Arad si Mehedinti. Prin introducerea de noi metode de investigatie citogenetica s-au depus eforturi deosebite, acestea reflectindu-se in posibilitatile noastre de studiu a cromosomilor prin efectuare de culturi de limfocite in vitro Tematica cursurilor I.CONTINUTUL SI ROLUL GENETICII MEDICALE Clasificarea bolilor genetice Istoricul geneticii Laturile geneticii medicale II.METODE DE STUDIU IN GENETICA MEDICALA Nivelul biochimic Ingineria genetica Nivelul morfo-clinic Nivelul citogenetic Nivelul statistic III.BAZELE MOLECULARE ALE EREDITATII Structura si organizarea ADN-ului Replicarea ADN-ului Notiunea de gena ; structura genei Amprenta genomica IV.BAZA CROMOSOMIALA A EREDITATII

Materialul nuclear cromosomial Structura si organizarea materialului nuclear cromosomial Morfologia cromosomilor umani V.TRANSMITEREA MESAJULUI GENETIC IN SINTEZA PROTEINELOR Structura si clasificarea acizilor ribonucleici Expresia fundamentala a genelor Dogma centrala a geneticii Transcriptia Translatia Codul genetic Baza genetica a sintezei s i structurii proteinelor VI.REGLAREA EXPRESIEI GENICE Reglajele adaptative in sintezele proteice Reglajele programate in sintezele proteice VII.HARTA GENICA A CROMOSOMILOR UMANI Relatii intre mutatii genice si modificari cromosomice ( microdeletii) VIII.TRANSMITEREA INFORMATIEI EREDITARE LA GENERATII Distributia materialului genetic de la o celula la alta Transmiterea materialului genetic de la un organism la altul Legile lui Mendel 1.EREDITATEA MONOGENICA Aspecte ale expresiei genelor in fenotip Heterogenitatea genetica Transmiterea autosomala Transmiterea gonosomala Aspecte particulare ale ereditatii monogenice 2. EREDITATEA POLIGENICA, MULTIFACTORIALA IX.ALELIA MULTIPLA Polimorfismul si mostenirea haplotipurilor HLA Sistemul HLA si asocierea cu unele boli X.VARIABILITATEA EREDITARA Recombinarea genetica

Mutatiile Originea si rata mutat iilor Clasificarea mutatiilor Baza moleculara mutatiilor Agentii mutageni XI.CITOGENETICA CLINICA Descrierea anomaliilor cromosomice Consideratii privind tipul anomaliei cromosomice si efectul asupra dezvoltarii ontogenetice in diferite etape Sindroame cromosomice Sindroame cromosomice autosomale Sindroame cu anomalii ale cromosomilor sexuali XII.BAZA GENETICA A DETERMINISMULUI SEXUAL LA OM Structura genetica a cromosomilor gonosomi Etapele procesului de sexualizare Tulburari de sexualizare Disgenezii gonadale cu anomalii ale cromosomilor sexuali Hermafroditismul adevarat Pseudohermafroditismul Intersexualitatea neuro-comportamentala (transsexualismul) XIII.FACTORI GENETICI IN ESECURILE REPRODUCTIVE XIV.GENETICA BOLILOR MOLECULARE, METABOLICE Erori ereditare ale metabolismului aminoacizilor, hidrocarbonatelor, steroizilor, pigmentilor, purinelor si ale sintezei hemoglobinei Boli de stocare a lipidelor complexe Anomalii ereditare ale membranei si glicolizei eritrocitare Defecte genetice ale hemostazei Defecte genetice de transport membranal ( fibroza chistica ) Distrofii musculare genetice Histodisplazii XV.BOLI COMUNE CU PREDISPOZITIE GENETICA Factori genetici implicati in boli ale aparatului cardio-vascular, boli neuro-psihice, ale aparatului digestiv, respirator. Factori genetici in diabetul zaharat Factori genetici in etiologia unor anomalii congenitale de schelet si part i moi invecinate Baza genetica a procesului canceros

XVI.STUDIUL GEMELARITATII LA OM Geneza gemenilor Important a studiului gemenilor pentru evaluarea componentei ereditare in constituirea caracterelor normale si patologice. XVII.DETERMINISMUL GENETIC AL SISTEMULUI IMUNITAR Notiuni de imunogenetica Tulburari genetice ale sistemului imunitar XVIII.ELEMENTE DE FARMACOGENETICA Deficiente enzimatice cu reactii adverse la medicamente Boli genetice insotite de reactii adverse la medicamente XIX.TULBURARI ALE DEZVOLTARII PRENATALE Elemente de teratologie Clasificarea anomaliilor congenitale Agentii teratogeni Mecanismul de actiune al factorilor teratogeni XX.POSIBILITATI DE TRATAMENT IN BOLILE GENETICE Date actuale privind tratamentul in bolile multifactoriale si monogenice Tratamentul prin modificarea genomului somatic Terapia prin transfer de gene Tematica lucrarilor practice

Nr. lucrarii I

Titlul lucrarii Metode de studiuale materialului genetic. Nivelul biochimic de studiu al acizilor nucleici (tehnici, scop). Nivelul citogenetic de studiu al materialului ereditar. Cromosomii umani: morfologie, metode de evidentiere,polimorfisme Tehnici de bandare. Nomenclatura cariotipului uman normal si

II

III

patologic (exemplificari ) IV. Mitoza; semnificatie genetica. Aspecte comparative dintre mitoza si meioza. Spermatogeneza, Spermograma, Ovogeneza. Recombinarile genice din meioza. Fecundarea. Ereditatea unor caractere fiziologice Mitoze atipice. Materialul nucleocromosomial in celulele canceroase. Anomalii cromosomice in unele hemopatii maligne. Sindroame cu instabilitate cromosomiala. Nivelul morfoclinic de studiu in modificari ale materialului ereditar. Boli cromosomiale autosomale. Boli cromosomiale gonosomale. Cromatina sexuala (semnificatie, metode de evidentiere ). Nivelul statistic de studiu al ereditatii. Genetica populatiilor urmane.Exemple de pedigree-uri. Profiluri patologice in izolate. Ereditatea unor caractere somatice. Dermatoglife normale si patologice. Consultul genetic. Posibilitati actuale pentru profilaxia genetica.

V.

VI. VII.

VIII.

IX. X.

XI.

XII.

XIII.

XIV.

Bibliografia de curs 1)Genetica medicala - Olimpia Tudose si colaboratorii Curs litografiat, 1996 2)Genetica medicala - Olimpia Tudose Indreptar de lucrari practice litografiat, 1979

3)Genetica medicala - Constantin Maximilian Editura Medicala, Bucuresti, 1986 Cursuri postuniversitare La disciplina de Genetica Medicala se efectueaza cursuri postuniversitare de citogenetica clinica , periodic, pentru rezidentii de la Anatomie Patologica , dat fiind necesitatea ca acestia sa efectueze in cadrul stagiului de rezidentiat cite 2 luni de citogenetica. Cercetare stiintifica Cercetarea stiintifica vizeaza, in principal, modificarile cromosomice din diferite stari morbide si implicatiile factorilor genetici in patologie; activitatea de cercetare stiintifica s-a concretizat prin numeroase lucrari publicate sau comunicate la diferite Simpozioane in tara si in strainatate.