Sindromul Marfan

Reprezinta o boala neobisnuita mostenita care poate afecta atat barbatii, cat si femeile. Tulburare primara de crestere, transmisa ereditar dominant autozomal, afecteaza mai multe parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii. Cei care au Sindromul Marfan au tendinta de crestere in inaltime in comparatie cu ceilalti membri ai familiei. Cauze Cercetarile medicale au depistat originea acestei anomalii genetice intr-o gena aflata in cromozomul 15, a carei mutatie duce la aparitia ulterioara a sindromului la copil. Se pare ca rata de mostenire genetica a sindromului este de 75%, trecand de la parinti la copiii, iar gena ce il cauzeaza este dominanta, insemnanad ca un copil cu un parinte cu sindrom Marfan are 50% sanse sa aiba si el boala. In cei 25% ramasi, in care nici unul din parinti nu prezinta sindromul si totusi copilul il are, mutatia genetica apare in mod spontan in ovulul fecundat dupa momentul conceptiei. Simptome Sindromul Marfan este o boala care se mosteneste si care afecteaza: scheletul Coloana vertebrala poate fi curbata, incheieturile flexibile si persoana este adesea foarte inalta in comparatie cu ceilalti din familie. Mainile si picioarele sunt de obicei lungi si subtiri. aparatul cardiovascular. Pot aparea probleme la nivelul vaselor de sange, aortei (principalul vas de sange al inimii), vase care se pot dilata, si probleme cu ritmul batailor inimii. ochii Tulburari oculare: subluxatia cristalinului, miopie, dezlipirea retinei, megalocornee. fata Cap ascutit, fata este adesea prelunga si subtire "figura de pasare", iar dintii sunt ingramaditi. Sindromul Marfan nu afecteaza capacitatea de gandire si de invatare a unei persoane. Afectiunea se poate transmite de la parintele afectat la copil, fiind dominant autozomal, aceasta inseamna ca, daca parintele are aceasta boala, exista o sansa de 50% ca cel mic sa o mosteneasca. Diagnostic Nu exista un anumuit test pentru a diagnostica sindromul Marfan. Doctorul poate diagnostica Marfan in cazul in care exista antecedente ale bolii in familie sau daca sunt depistate anumite probleme la nivelul a cel putin doua organe cunoscute a fi afectate. Pentru un pacient care nu a mai avut cazuri de sindrom Marfan in familie, cel putin trei organe trebuie sa fie afectate inainte ca un diagnostic sa fie pus. In unele cazuri, o analiza genetica poate fi folositoare. Tratament Nu exista un tratament pentru aceasta boala. Totusi, o serie de tratamente pot reduce simptomele. Tratamentul depinde de organul afectat:

Scheletul. Examinarile anuale sunt importante pentru a detecta orice schimbare a coloanei vertebrale sau a sternului. Acestea au o deosebita importanta in perioadele de credtere rapida, cum este adolescenta. In unele cazuri, o interventie chirurgicala sau proteza ortopedica pot fi recomandate pentru a limita desfigurarea si tulburarile ce insotesc aceasta boala. Ochii. Examenele oculare regulate, realizate cat mai devreme posibil, sunt cheia depistarii si corectarii problemelor de vedere associate sindromului Marfan. De cele mai multe ori, ochelarii de vedere sau lentilele de contact pot corecta problemele, desi cateodata operatia este necesara. Inima si vasele sanguine. Verificarile regulate si ecocardiograma ajuta medical sa evalueze marimea aortei si modul de functionare al inimii. Cucat o problema potentiala este identificata si tratata mai devreme, cu atat mai mic este riscul aparitiei complicatiilor mortale. Unele probleme ale valvei pot fi tinute sub control cu ajutorul unor beta-blocante care ajuta la reducerea presiunii asupra aortei. Alteori, sunt necesare operatii de inlocuire a valvei sau de refacere a aortei. Interventia chirurgicala ar trebui realizata inainte ca aorta sa atinga o dimensiune care implica un risc crescut de fisurare. Sistemul nervos. Desi nu exista nici o modalitate de prevenirii a dezvoltarii afectiunii dural ectasia, medicamentatia poate ajuta la reducerea durerilor associate acesteia. Plamanii. Este deosebit de important ca pacientii cu sindromul Marfan sa nu fumeze, pentru ca ei se afla deja in mare pericol de a cauza daune iremediabile plamanilor. Orice probleme de respiratie in timpul somnului ar trebui sa fie evaluate de medic. In timp ce sindromul Marfan este o tulburare care se manifesta pe durata intregii vieti, perspectivele s-au imbunatatie in ultimii ani. Diagnosticarea timpurie si progresele medicale imbunatatesc calitatea vietii persoanelor cu sindromul Marfan si mareste durata vietii acestora. In plus, identificarea devreme a factoriltr de risc (cum este dilatarea aortei) permite doctorilor sa intervina si sa previna sau sa intarzie aparitia complicatiilor.