TRĂSĂTURI UMANE

CU TRANSMITERE
MENDELIANĂ

1
 LEGILE LUI MENDEL
• 1. LEGEA PURITĂŢII GAMEŢILOR
Alelele din cromozomii omologi se separă într-un
număr egal de gameţi
1 caracter 2-n alele 2-n gameţi
• 2. LEGEA SEGREGĂRII INDEPENDENTE A
PERECHILOR DE CARACTERE
Două caractere alele pe cromozomi diferiţi

nu se condiţionează în descendenţă
2
SUNT LEGI UNIVERSALE?

(SUNT VALABILE
LA ANIMALE ŞI OM?)

3
 DIFICULTĂŢI ÎNTÂMPINATE
ÎN STUDIILE GENETICE UMANE

• Nu pot fi controlate împerecherile

• O generaţie are durată lungă de viaţă
• Rezultă un număr mic de
descendenţi/pereche parentală

De aceea, genetica umană apelează

la metode diferite de investigaţie

ANALIZA DE PEDIGREE
4
 Informaţii furnizate de
analiza pedigree-urilor:

• Tipul alelelor (dominante sau recesive)

• Riscul (probabilitatea) de a avea un
descendent cu afecţiune genetică

5
 Simboluri standard utilizate în analiza de
pedigree
Heterozigoţi de tip
Sex masculin autosomal recesiv
Sex feminin Purtător sau
X-linkat recesiv
Pereche Deces
Părinţi
şi copii Avort
(1băiat, 1 fată) sex nespecificat
în ordinea naşterii
(cel mai mare la stânga) Subiectul în studiu

Gemeni dizigoţi Metodă de identificare

a persoanelor în pedigree:

Gemeni monozigoţi Subiectul este

copilul 2 în generaţia a 2-a
Sex nespecificat

Numărul de copii Consangvinizare

de sex indicat
Divorţ
Indivizi afectaţi 6
 Modele de transmitere în
descendenţă a caracterelor
1. Autosomal dominant
2. Autosomal recesiv
3. Heterosomal dominant
4. Heterosomal recesiv

7
 1. Transmitere de tip autosomal
dominant
Primul pedigree de acest tip: Farabee, 1903
Brahidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin
lipsa unei falange)

• Cele mai multe dintre trăsăturile

autosomal dominante cu semnificaţie
clinică sunt foarte rare.
• Cele mai multe perechi de genitori
care produc indivizi afectaţi sunt de
forma:

Aa x aa 8
 1. Transmitere de tip autosomal dominant

 Fiecare persoană afectată are

cel puţin un părinte afectat
 Nu se sare nicio generaţie
 Descendenţii ♀/♂ pot fi egal
afectaţi
 Probabilitate pentru
generaţia descendentă:
50% afectaţi
50% sănătoşi
Din părinţi afectaţi
pot rezulta
descendenţi neafectaţi

9
2. Transmitere de tip autosomal recesiv

• Persoanele afectate trebuie să fie

homozigote pentru alela patologică
• Persoanele afectate sunt întâlnite
foarte rar
• Genitorii care produc indivizi afectaţi
sunt de forma:

Aa x Aa

10
 2. Transmitere de tip autosomal recesiv

Ambii părinţi pot fi normali

dar se observă în descendenţă apariţia mai multor
indivizi afectaţi, chiar dacă boala are o frecvenţă foarte
redusă în populaţie.

 Descendenţii ♀/♂ sunt egal afectaţi

 De obicei “sare” peste generaţii
 Consangvinizare
(veri de rangul I)

11
 2. Transmitere de tip autosomal recesiv

O alelă recesivă trece neobservată la un purtător heterozigot

(transmiţător) 12
 3. Transmitere de tip X-linkat dominant

 Frecvenţă mai mare la sexul feminin

 Taţii afectaţi transmit caracterul afectat la toţi descendenţii
de sex feminin şi la niciunul de sex masculin
Mamele afectate transmit afecţiunea în mod egal
la descendenţii ♀/♂
 Afecţiunea are o manifestare mai blândă la sexul feminin

13
 4. Transmitere de tip X-linkat recesiv

 Se manifestă recesiv la femei şi dominant la bărbaţi

 Tatăl afectat transmite caracterul la toţi descendenţii de sex

feminin (purtătoare) şi la niciunul din cei de sex masculin

 Mama carrier transmite caracterul la ½ din descendenţii săi

 Transmiterea cel mai des întâlnită în patologie 14

 4. Transmitere de tip Y-linkat

Caracterul afectat se transmite din tată în fiu,

din generaţie în generaţie.

15
Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Lobul urechii detaşat Tubercul darwinian

(cromozomul 21) (11p15.5) 16
Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Capacitatea de rulare Linia de demarcaţie a părului de frunte

a limbii (cromozom 22) (cromozom 4) 17
Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Pistrui Gropiţe în obraji Halux mai scurt

(cromozom 9) (cromozomul 5) 18
(cromozom 20)
 Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dominant

PTC Taster/Non-taster S-metil tioester Dextrie

[ phenylthiocarbamide] Smeller/Non-smeller Dreptaci – 2p12-q22
19
(cromozom 7)
Trasături umane cu transmitere de tip dominant

• Tipul de cerumen (umed, lipicios)

– cromozom 16q12.1
• Capacitatea de a mişca din urechi
• Nas cu nări largi
• Fire de păr pe falanga a II-a
• Corp păros
• Meşă de păr alb
• Buze groase
• Ochi mari
• Bâlbâiala – cromozom 18
• Deget mic îndoit (Camptodactilie)

20
Trasături umane cu transmitere de tip dominant

• Prezenţa vârtejurilor în păr în sensul acelor

de ceasornic
• Preferinţa în încrucişarea braţelor (stângul
peste dreptul)
• Culoarea albă a dinţilor
• Părul creţ natural
• Poziţia degetului mare
la împreunarea mâinilor
Ondulat = Dominanţă incompletă

21
 Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dominant
influenţate de heterosomi

º Lungimea indexului
La bărbaţi La femei

Caracter influenţat de cromozomul X

º Chelia – caracter puternic influenţat de prezenţa cromozomului Y

22
Transmitere de tip autosomal recesiv

Păr roşcat natural Hiperextensibilitatea

- Feomelanina - degetului mare
(4q28-q31) (peste 30º) 23
Bărbie cutată
cromozom 17
Transmitere de tip autosomal recesiv

ALBINISMUL
oculocutanos

OCA2/gena P
15q11.2-q12

24
Transmitere de tip autosomal recesiv

Ochii albaştri

25
Transmitere de tip autosomal recesiv

Ochii gri

Heterochromia

26
Caractere cu transmitere de tip autosomal recesiv

• Statura înaltă
• Sprâncene subţiri
• Sprâncene unite
• Păr blond – eumelanină
• Ochii rotunzi (migdalaţi – dominant)

27