Gabor Cristian

Prin cariotip se intelege dispunerea sistematizata pe grupe a fiecarui cromozom, functie de marimea si forma sa, dintr-o singura celula a unui individ sau specie (Denver, 1960);

Cariotipul normal uman este alcatuit din 7 grupe de cromozomi notate, in ordinea marimii lor, cu majuscule de la A la G.

Bolile genice: sunt determinate de mutatii ale unei gene si sunt denumite boli monogenice. Acestea se transmit din generatie in generatie. Un character poate fi determinat de o singura gena mutanta sau de o pereche de gene alele care prezinta mutatia. Mutatia genica este rezultatul perturbarii secventei de nucleotide a ANDului. Exista boli monogenice cu transmitere: dominant autozomala, recesiva autozomala, dominant legate de cromozomul X si recesiv legate de cromozomul X.

Bolile cromozomiale: sunt determinate de castigul, pierderea sau reanjamentul anormal al unuia sau mai multor cromozomi. Pot fi numerice sau structurale sau implicate in cromozomi autonomi sau gonozomi. Aberatiile cromozomiale pot fi constitutionale(se mostenesc de la parintii sanatosi dar purtatori) si dobandite care pot aparea in perioada fetala dar in general mai tarziu post-natal.

Bolile cromozomiale: sunt determinate de castigul, pierderea sau reanjamentul anormal al unuia sau mai multor cromozomi. Pot fi numerice sau structurale sau implicate in cromozomi autonomi sau gonozomi. Aberatiile cromozomiale pot fi constitutionale(se mostenesc de la parintii sanatosi dar purtatori) si dobandite care pot aparea in perioada fetala dar in general mai tarziu post-natal.

Bolile mitocondriale: sunt defecte prin alterarile mutationale ale genomului mitocondrial. Mutatiile genelor mitocondriale sunt de 510 ori mai frecvente decat cele din AND-ul nuclear

Cromozomii si cromatina: in functie de lungimea cromozomului, de pozitia centromerului si de raportul intre brate, centromerul imparte cromozomul in doua parti cu lungimi fie egale fie inegale. In funtie de pozitia centromerului cromozomii sunt clasificati astfel: - metacentrici(cu centromer median) submetacentrici(brate scurte p si lungi q) acocentrici(brate p foarte mici) telecentrici(centromer terminal)

Cele 23 de perechi de cromozomi umani au fost impartiti in 7 grupe de la A la G: grupa A: cuprinde perechile 1,2 si 3 (1 si 3 metacentrici iar 2 submetacentrici) grupa B: cuprinde perechile 4 si 5 (submetacentrici) grupa C: cuprinde perechile 6,7,8,10,11,12 (submetacentrici) grupa D cuprinde perechile 13,14,15(acrocentrici) grupa E cuprinde perechile 16,17,18 (16 cu centromer median, 17,18 submetacentrici) grupa F cuprinde perechile 19,20 (centromer median) grupa G cuprinde perechile 21,22 (acrocentrici) Cromozomii din perechea 9 pot prezenta o constrictie secundara in regiunea bratului q. Fiecare brat cromozomial este divizat in regiuni si fiecare regiune in benzi: Benzile Q se obtin dupa colorarea cromozomilor cu un fluorocrom si observarea lor in lumina ultravioleta. Benzile G se obtin prin colorare cu giemsa si tripsina Benzile R se obtin prin colorare cu fluorocrom sau giemsa

Cromatina: este substanta contutiva a cromozomilor. Se deosebesc 2 tipuri de cromatina: - eucromatina sau segmentele cromozomiale(este condensata in timpul diviziunii celurare) heterocromatina (condensata in interfaza dar si in timpul diviziunii celulare) si este de 2 tipuri: constitutiva si facultativa(cromatina sexuala X sau corpuscului BARR).