G U L E I R A R E Ș Ș T E FA N

S TA N C U A N T O N I O

C L A S A A I X - A D

Cariotipul uman
normal
 CARIOTIP (karyon
„nucleu” + typos
„caracter”)
Reprezentare grafică sau microfotografică a cromozomilor
unei celule, aranjamentul acestora fiind comun pentru toate
celulele unui organism sau unei specii date.

Cariotipul uman se realizează utilizând clasificarea

numerală, în care cromozomii sunt dispuși în ordine de
mărime crescândă (de la 1 la 22), recunoașterea lor
făcându-se după poziția centromerului și lungimea brațelor;
sunt repartizați în 7 grupe, numite după numărul de ordine
al primului și ultimului cromozom, cu excepția celor de sex
(X, Y), care, pentru a se evita orice confuzie, nu sunt
numerotați, păstrându-și numele specific.
 Clasificarea cromozomilor după metode convenționale
 

Lungimea relativa a cromozomului. Se calculează după formula: L = (p + q) / (22A +

X) x 1000
Indicele centromeric: I.C. = p / (p + q) x 100 În funcție de acest criteriu
cromozomii umani pot fi: metacentrici, submetacentrici sau acrocentrici
Raportul bratelor cromozomale: R=q/p Cromozomii metacentrici au
valoarea bratelor cuprinsa intre 1,1 – 1,6; cei submetacentrici intre 1,7 – 3,3; iar la
acrocentrici valoarea este mai mare de 3,3.
Prezenta sateliților. Sateliții sunt prezenți la cromozomii acrocentrici.
Constricțiile secundare prezente la cromozomii acrocentrici.
Replicarea asincrona a cromozomilor.
Numărul cromozomilor umani
- celulele somatice (diploide) - 46 de cromozomi,
- gameţii (haploizi) - 23 de cromozomi.
 
Cariotipurile descriu numărul de cromozomi al unui
organism și cum arată acești cromozomi la microscop cu
lumină . Se acordă atenție lungimii lor, poziției
centromerilor , modelului de bandă, oricăror diferențe între
cromozomii sexuali și orice alte caracteristici fizice.
Pregătirea și studiul cariotipurilor face parte din
citogenetică .
Numărul de bază al cromozomilor din celulele somatice ale
unui individ sau al unei specii se numește număr somatic și
este desemnat 2n . În linia germinativă (celulele sexuale)
numărul cromozomilor este n (oameni: n = 23). Astfel, la
oameni 2n = 46.
Deci, în organismele diploide normale , cromozomii
autozomici sunt prezenți în două copii. Pot exista sau nu
cromozomi sexuali . Celulele poliploide au copii multiple ale
cromozomilor, iar celulele haploide au copii unice
Reprezentarea grafică a cariotipului uman normal
 După dimensiuni,poziţia centromerului şi prezenţa sateliţilor ,cromozomii umani se clasifică in 7 grupe notate cu
primele litere ale alfabetului in ordinea mărimii de la A la G.

grupa Cromozomii Caracteristici

Mare, metacentric sau submetacentric. Cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni mari 9,08 – 7,06 microni.
A 1-3 Perechile 1 și 3 sunt metacentrici, iar perechea a 2-a sunt submetacentrici. Cromozomul din perechea 1 are o constricție
secundară în regiunea proximă a brațului lung;

B 4-5 Mare, submetacentric Cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 și 5 cu dimensiunile de 6,55 - 4,46 microni;

De mărime medie, submetacentric Cuprinde cromozomi din perechile 6-12, de mărime mijlocie și submetacentrici, cu
C 6-12, X dimensiuni cuprinse între 5,84 – 4,46 microni. Cromozomii perechi 9 au o constricție secundară în regiunea proximă a
brațului lung;
De mărime medie, acrocentric, cu satelit Cuprinde cromozomi acrocentrici și cu sateliți, din perechile 13-15 cu
D 13-15
dimensiuni cuprinse între 3,64 – 3,36 microni
Mic, metacentric sau submetacentric Cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse între 3,23 – 2,76 microni;
E 16-18 cromozomii perechii 16 sunt metacentrici și au o constricție secundară în zona brațului lung, iar perechile 17-18 sunt
formate din cromozomi submetacentrici;
Foarte mic, metacentric Cuprinde cromozomi acrocentrici și cu sateliți, din pere4chile 21-22 care au dimensiunile de 1,83
F 19-20
– 1,68 microni.
G 21-22, Y Foarte mic, acrocentric (și 21, 22 cu satelit )
Studiul cariotipurilor este posibil prin colorare . De
obicei, un colorant adecvat , cum ar fi Giemsa
Pentru a fi diferențiați, cromozomii sunt
bandați și colorați. Bandarea înseamnă ca
fiecare cromozom să aibă un fel de cod de
bare, așa cum exista pe produsele
comercializate. În final se obține
cariograma.
Cariotipul uman normal determină
transmiterea unor caractere umane normale,
cum ar fi: grupele sanguine, culoarea ochilor,
determinismul genetic al sexelor, culoarea
părului, înălțimea indivizilor, relieful degetelor
și a palmei, pigmentația pielii, timbrul vocii și
altele.

 
Grupe sanguine Genotipuri Primește de Donează la:
la:
A(II) A A A O si A A si AB

L L sau L
l

B(III) B B B O si B B si AB
Transmiterea celor 4 grupe sanguine se află sub
L L sau L
l controlul a 3 gene (LA, LB, l)

AB(IV) A B O, A, B, AB AB Principalele tipuri de gene , de combinații

PRIMITOR L L compatibile la transferul grupelor sangvine.
UNIVERSAL

O(I) ll O O, A, B, AB

DONATOR
UNIVERSAL
În afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperiți și alți factori sanguini dintre care
cei mai cunoscuți sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy.

Transmiterea culorii ochilor – caracter recesiv, determinat de 3 gene, notate astfel: Ebr –
pentru ochi negri; Ebl- pentru ochi albaștri; Egr- pentru ochi căprui.

Aceste gene sunt în interacțiune => heterozigoți, cu diferite nuanțe de culoare a ochilor:
ochi negri-deschis, verzi, căprui deschis.

Culoarea parului la om este determinata genetic astfel:

Culorile închise sunt dominante față de cele deschise ; indivizii cu parul negru au
genotipuri RR sau Rr, cei cu genotip rr prezentând par roșu.

Înălțimea indivizilor umani are un caracter poligenic , la fel ca și pigmentația pielii.

Surse:

www.studocu.com

wikipedia.org

www.scritub.com