CARACTERE UMANE

SIMPLE

(mendeliene)
 Obiectivele lucrrii:
Demonstrarea prin exemple a existenei
unor caractere umane simple: grupele
sanguine, hemoglobinele, caracterul de
gusttor PTC, factorul
secretor,haptoglobinele, etc.
Examinarea fenotipului i identificarea
genotipului posibil n cazul unui caracter
determinat monogenic.
Observarea unui caracter uman simplu
(monogenic) prin compararea fenotipului i
genotipului individual cu ale colegilor de
grup.
 Grupe sanguine umane
n populaia uman exist numeroase sisteme de
grup sanguin care au fost definite pe baza
antigenilor localizai pe suprafaa eritrocitelor.
Indivizii umani se deosebesc prin fenotipul grupelor
sanguine ceea ce dovedete existena variabilitii
genetice.
Fiecare sistem de grup sanguin este determinat de
gene specifice.
Grupele sanguine prezentate au o semnificaie
medical special: n compatibilitatea de grup
sanguin ntre donor-receptor n transfuziile de
snge sau compatibilitatea mam ft.
 Sistemul genetic ABO
Patru alele pentru un
locus situat pe 9q34:
A1, A2,B i O (OMIM
*110300)
A1, A2 i B dominante
fa de O;
A1 dominant fa de
A2;
A1 i B codominante;
A2 i B codominante.
 Sistemul genetic ABO
Feno Geno Anti- Anti-
-tip -tip gen corp
A 1A 1 ; A1 B
A1 A 1A 2 ;
A 1O .

A2 A 2A 2 ; A2 B
A2O.

B BB;
BO.
B A

O OO - A,B

A1B A 1B A, B -
 Sistemul Rh
Este definit pe baza antigenilor
prezeni pe membrana
eritocitar.

Este condiionat de doi loci

foarte apropiai aezai n
tandem, plasai pe cromozomul
1p36.

Unul dintre loci este ocupat de

gena structural RHD (OMIM
*111680) care determin
formarea antigenului D, cellalt
locus este ocupat de gena
structural RHCE (OMIM
*111700) implicat n formarea
antigenilor C/c i E/e, antigeni
slabi imunologic.
 Caracterul de Rh pozitiv este dat
de prezena genei RHD n genotip

Genotip Fenotip Caucazieni(%)

cde/cde Rh - 15
CDe/cde Rh + 32
CDe/CDe Rh + 17
cDE/cde Rh + 13
CDe/cDE Rh+ 14
cDE/cDE Rh + 4
Alte genotipuri Rh +sau - 5
 Importana cunoaterii sistemului
Rh
Incompatibilitatea
mam-ft;
Studii populaionale.
Frecvena fenotipurilor Rh n
Europa
 Sistemul de grup sanguin MNS
Este reprezentat de dou sisteme genetice
asociate: sistemul MN i sistemul Ss.
Genele M,N i S,s sunt poziionate n loci
foarte apropiai, dar separai, pe
cromozomul 4 (4q28 q31).
Genele sistemului MN se gsesc n relaie
de codominan, n timp ce genele sistemului
Ss sunt n relaie de dominan-
recesivitate.
Particularitatea acestui sistem este c
genele lor se transmit mpreun n
descenden (manifest linkaj genetic).
 Sistemul de grup sanguin MNS
Genele M i N sunt
descrise n OMIM
la poziia *111300;
Genele S i s sunt
descrise n OMIM
la poziia *111740.
 Genotipurile i fenotipurile
sistemului MNS
Genotip Fenotip
MS/NS; MS/Ns; Ms/NS MNS
Ms/Ns MNs
MS/MS; Ms/MS MS
Ms/Ms Ms
NS/NS; Ns/NS NS
Ns/Ns Ns
 Lobul urechii liber / ataat
cuplul de gene alele: E,e
Dominant EE; Ee. Recesiv - ee
Linia de inserie frontal a prului
cuplul de gene alele: W, w

Dominant WW;Ww Recesiv ww

(forma literei V) (dreapt)
 Culoarea ochilor
trei gene controleaz producia de pigment de pe
faa frontal a irisului: EYCL1,EYCL2 i EYCL3.
EYCL1 sau gey se gsete
pe cromozomul 19 i are
dou alele: verde, albastru;
verde este dominant fa
de albastru.
EYCL2 sau bey1 se gsete
pe cromozomul 15 i are
alela cafeniu.
EYCL3 sau bey2 se gsete
tot pe cromozomul 15 i are
dou alele: cafeniu i
albastru.
 Culoarea ochilor
Ce genotipuri au persoanele din fotografii ?

Fenotip: ochi cprui Fenotip: ochi albatri

Genotip: Genotip:albastru/albastru;
cafeniu/cafeniu;verde/albas albastru/albastru.
tru.
 Brbie cu sau fr gropi
cuplul de gene alele: B, b
Dominant BB; Bb. Recesiv bb
(brbie cu gropi) (brbie fr gropi)
Ce tip de brbie vor moteni nepoii lui
Kirk Douglas ?
 Obraji cu sau fr gropie
cuplul de gene alele: D, d
Dominant DD; Dd. Recesiv dd
(obraji cu gropie) (obraji fr gropie)
 Grosimea buzelor
cuplul de gene alele: L, l
Dominant LL; Ll. Recesiv ll
(buze groase) (buze subiri)
 Tipul firului de pr
cuplul de gene alele: C, c
Dominant CC; Cc. Recesiv cc
( pr cre ) ( pr drept)
 Culoarea firului de pr
cuplul de gene alele: H, h
Dominant HH; Hh. Recesiv hh
(pr negru) (pr rocat)
 ncruciarea minilor
cuplul de gene alele: P, p
Dominant PP; Pp. Recesiv pp
(policele stng (policele drept
deasupra) deasupra)
 Abilitatea/inabilitatea de a rula limba
cuplul de gene alele: R, r
Dominant RR; Rr. Recesiv rr
(abilitatea de a rula (inabilitatea de a rula
limba n forma limba)
literei U)
Inabilitatea/abilitatea policelui de a se
curba; cuplul de gene alele : N, n
Dominant: NN; Nn. Recesiv: nn
Degetul II mai lung/mai scurt dect
halucele; cuplul de gene alele: S,s
Dominant SS; Ss. Recesiv - ss
Sistemul hemoglobinelor (Hb)
Hemoglobina este o protein globular cu
dou perechi de lanuri polipeptidice i 4
grupri hem, cte unul ataat fiecrui lan.
Tipul de Hb este determinat de secvena de
aminoacizi a lanului polipeptidic.
Hb umane difer prin mobilitate
electroforetic, solubilitate i rezisten la
denaturarea alcalin,proprieti
cromatografice. Aceste trsturi ajut la
identificarea fiecrui tip.
Modelul de migrare electroforetic
a Hb umane de la subieci:
Localizarea genelor globinei
umane
 Tipuri normale de Hb n funcie
de perioada ontogenetic

Hb embrionar: Gower1, Portland i Gower 2

Hb fetal (nlocuit de Hb adult n primele 2 luni dup natere)
Hb adult A1 i A2
Genele structurale e,g,d,b sunt pe cromozomul 11p, iar genele a, z
sunt pe cromozomul 16p.
n timpul ontogenezei umane genele globinei sufer un proces
secvenial de represie i activare.
Sinteza lanutilor globinei umane n
funcie de perioada ontogenetic
Definiie:
Hemoglobinopatiile sunt rezultatul
anomaliilor de sintez a lanurilor
polipeptidice (gruparea hem rmne
neschimbat).
Clasificarea hemoglobinopatiilor
umane
1.Congenitale:
calitative (se sintetizeaz un lan
polipeptidic cu o structur anormal); de
exemplu, anemia falciform (sicklemie)
cantitative ( se reduce sau se oprete
sinteza lanurilor polipeptide); de exemplu,
sindroamele de talasemie: a -talasemia i
b- talasemia
2.Dobndite
Consecinele defectelor genetice
de sintez a globinei umane
Diminuarea produciei de eritrocite;
Creterea ratei de distrugere a hematiilor;
Reducerea timpului de supravieuire a
hematiei;

APARIIA ANEMIILOR HEMOLITICE.

 Anemia cu celule falciforme
(sicklemie)
Cauza: mutaia punctiforma genei b prin care se
nlocuiete un nucleotid al unui codon cu un altul,
GAG devine GTG, iar alela mutant este bs.
Astfel, n lanul b al globinei umane n poziia a
asea acidul glutamic este nlocuit cu valina, iar
consecina este apariia unui lan b anormal
d.p.d.v. structural.
Genetic: transmitere autozomal-recesiv;
heterozigoii bbs prezint trstura sickle-cell, iar
homozigoii bs bs au HbS i sicklemie.
Debut: congenital
Procesul de formare al hematiei n
form de secer (sickle-cell)
Transmiterea genei bS n descenden
Distribuia HbS n Africa
 Talasemia de lan a

Cauza: mutaii ale genei a

care duc la blocarea total
(hydrops fetalis) sau parial a
sintezei lanurilor a a Hb.
Debut: congenital
 Talasemia de lan b
Cauza: mutaii ale genei b care duc la blocarea
total (b0) sau parial (b+) a sintezei lanurilor b
ale globinei umane.
Genetic: autozomal recesiv;
homozigoii b0 b0 sau b+ b+ prezint talasemie major.
Debut: congenital.
Ereditatea talasemiei
 Fenotipul clinic al pacienilor cu
talasemie major (anemie Cooley)
Distribuia geografic a unor
Hb umane anormale
Migrarea electroforetic a HbF,
HbA1,HbA2, HbS i HbC