Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cariotipul uman normal omul (Homo sapiens sapiens) are n celulele somatice
1
Autozomii sunt dispui n aceste grupe n ordinea mrimii i sunt numerotai de la 1-22.
Cromozomul X are dimensiuni mai mari, asemntor cromozomilor din grupa B.
Cromozomul Y este mai mic, similar celor din grupa G i reprezint circa o treime din mrimea
cromozomului X.
Grupa A cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni mari 9,08 7,06 microni.
Perechile 1 i 3 sunt metacentrici, iar perechea a 2-a sunt submetacentrici. Cromozomul din
perechea 1 are o constricie secundar n regiunea proximal a braului lung;
Grupa B cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 i 5 cu dimensiunile de 6,55 -
4,46 microni;
Grupa C cuprinde cromozomi din perechile 6-12, de mrime mijlocie i submetacentrici, cu
dimensiuni cuprinse ntre 5,84 4,46 microni. Cromozomii perechi 9 au o constricie secundar
n regiunea proximal a braului lung;
2
Grupa D cuprinde cromozomi acrocentrici i cu satelii, din perechile 13-15 cu dimensiuni
cuprinse ntre 3,64 3,36 microni;
Grupa E cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse ntre 3,23 2,76 microni;
cromozomii perechii 16 sunt metacentrici i au o constricie secundar n zona braului lung, iar
perechile 17-18 sunt formate din cromozomi submetacentrici;
Grupa F cuprinde cromozomi acrocentrici i cu satelii, din pere4chile 21-22 care au
dimensiunile de 1,83 1,68 microni.
Cariotipul uman normal determin transmiterea unor caractere umane normale, cum ar fi:
grupele sanguine, culoarea ochilor, determinismul genetic al sexelor, culoarea prului,
nlimea indivizilor, relieful degetelor i a palmei, pigmentaia pielii, timbrul vocii i altele.
Transmiterea celor 4 grupe sanguine se afl sub controlul a 3 gene alele (LA, LB, l) plasate pe
acelai locus.
La i Lb sunt codominante deoarece prezena lor n acelai genotip dau natere unui fenotip AB.
In tabelul de mai jos sunt prezentate principalele tipuri de gene , de combinatii compatibile la
transferul grupelor sangvine.
3
AB(IV) A B O, A, B, AB AB
PRIMITOR L L
UNIVERSAL
O(I) ll O O, A, B, AB
DONATOR
UNIVERSAL
n afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperii i ali factori sanguini dintre care cei mai
cunoscui sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy.
Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat n anul 1939 la maimuele Rhesus. 85% dintre
oameni au pe suprafaa eritrocitelor un antigen asemntor cu cel al maimuelor Rhesus i sunt
considerai Rh pozitivi. n acest fenomen este implicat o singur pereche de gene R i r situate
pe cromozomul 1.
Incompatibilitatea de tip Rh ntre brbat i femeie are o frecven teoretic de 1/10 din nateri.
4
Cariotipul uman patologic este determinat de:
-schimbri numerice cromozomiale (creteri trisomie i
scderi monosomie) aneuploidii;
-modificri n structurile cromozomiale (autozomi i heterozomi)
-modificri n structura genelor ( maladii metabolice ereditare)
Toate aceste modificri sunt produse de factori mutageni (fizici, chimici, biologici).
5
ochi oblici, nas turtit la baz, urechi mici i implantate mai jos,
gt i degete scurte,
piele uscat i aspr,
tulburri i malformaii de cretere,
malformaii cardiace,
debilitate mintal,
anomalii dentare,
hipotonie, adesea sterili, nedepind vrsta adult
6
contractura caracteristic a degetelor picioarelor,
picioare cu calcaneu proeminent,
malformaii ale cordului i rinichiului,
napoiere psiho-motorie grav.
7
napoiere mintal.
Majoritatea bolnavilor mor n primele 6 luni de via.
8
simptome:
dezvoltarea fizic nu este afectat,
fetele au statur mic ,
gt scurt i ptrat,
linia prului pe ceaf, joas,
dezvoltare psihic aproape normal,
atrofierea ovarelor nsoit de sterilitate.
9
b.Principalele afeciuni genetice determinate de modificri structurale autozomale.
Principalele tipuri de modificri n structurile cromozomilor sunt:
adiia, deleia, inversiile, duplicaiile, translocaiile.
10
2. Leucemia (mieloid cronic )
cauze: deleia braului lung al unuia din cei doi cromozomi ai perechii 22 care devine cromozom
modificat (sau cromozomul Philadelphia).
Segmentul desprins se poat lipi la braul scurt al unuia din cei 2 cromozomi ai perechii 9
(translocaie);
simptome: modificri ale nivelului leucocitelor din snge
1. Homofilia h
cauze: mutatie recesiva pe cromozomul x, care contine gena X
gena se transmite atat pe linie materna cat si paterna
doar barbatii se imbolnavesc
simptome: tulburari de coagulare a sangelui ce creaza probleme pers. afectate de o hemoragie
poate fi:
tip A- det. de absenta unui factor antihemolitic din calea metabolica fibrinogen-fibrina;
tip B- repr. o deficienta a plasmei in tromboplastina.
11
2. Daltonismul
cauze:
o mutatie aparuta intr-o gena recesiva x-linkata, , se manifesta mai mult la b. ( 8%)
decat la f.
La femei se manifesta in stare homozigota, iar la barbate in stare de hemizigotie.
simptome:
incapacitatea diferentierii culorilor rosu de verde ( majoritatea cazurilor);dar exista si alte forme
de daltonism
Gena recesiva x-linkata se transmite la descendenti la fel ca hemofilia;
1. Guta
12
cauze: modificari in str. genei care controleaza sinteza si eliminarea acidului uric;ca urmare se
modifica si metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice.
simptome: acidul uric se acumuleaza in sange si conditioneaza formarea unor cristale de urat de
sodiu care, daca trec in sange si ajung in vasele cu lumenul mic , provoaca dureri mari=> de guta.
2. Cretinismul
cauze: afecteaza genele care controleaza sinteza hormonilor tiroidieni
simptome: identice cu cele ale cretinismului endemic produs de carenta de iod;
3. Scorbutul
cauze: pierderea genei care sintetizeaza enzima capabila sa catalizeze transf. glucozei in vit. C.
simptome: carenta de vit. C este suplinita de o alimentatie corecta;
avitaminoza c produce afectiuni ale metabolismului.
4. Diabetul zaharat
cauze: mutatia genei care dirijeaza sinteza insulinei in cellulele pancreasului;simptome: tulburari
ale metabolismului glucidelor , coma diabetica fiind un efect al hiposecretiei de insulina.
5. Alcaptonuria
cauze: gena care controleaza sinteza enzimei homogentizat oxidaza sufera mutatii; enzima
transforma acidul homogentisic in acid maleil- acetoacetic.
In lipsa enzimei se acumuleza acidul homogentisic care se elimina prin urina , aceasta capatand o
culoare inchisa in contact cu aerul;
simptome: depunerea acidului homogentisic in tesuturile fibroase genereaza un tip special de
artrita.
6. Fenilcetonuria
cauze: enzimopatie frecventa , gena care controleza sinteza enzimei fenilanin-hidroxilaza fiind
afectata; aceasta enzima are rolul de a transforma fenilalanina in tirozina.
simptome: acumularea in organism a acidului fenilpiruvic , care apare si in urina bolnavilor;
apar tulburari ale sistemului nervos ,
13
inapoiere mintala.
7. Albinismul( recesiv)
cauze:mutatia unei gene recesive autozomale care consta in deficienta enzimei tirozinaza care
intervine in procesul de sinteza a melaninei impreuna cu alte enzyme.
simptome:
absenta melaninei din piele , par si ochi determina depigmentarea pielii si parului ( albinismul
oculo - cutanat) ,
fotofobie,
diminuarea acuitatii vizuale,
nistagmus.
8. Hemoglobinopatiile
cauze: mutatii care afecteaza genele raspunzatoare de sinteza hemoglobinei care este formata din
2 catene alfa si 2 catene beta , fiecare fiind codificata de catre o gena.; rezultatul mutatiilor il
constituie schimbarile in compozitia de AA a celor 2 catene; se cunosc circa 300 hemoglobine
anormale.
simptome:schimbari ale functiei hemoglobinei
Una dintre boli este anemia falciforma , eritrocitele avnd forma de secera pt ca acidul glutamic
din pozitia 6 beta este inlocuit cu valina.
Hb nu mai indeplineste rolul initial;
Prezenta genei este un avantaj pt cei care locuiesc in Africa , fiind rezistenti la malarie , deoarece
eritrocitele anormale impiedica evolutia protozoarului Plasmodium falciparum.
9. Polidactilia ( dominanta)
cauze: mutatii genice
simptome: aparitia unui nr mai mare de degete la maini sau picioare
14
cauze: mutatii genice
simptome:lipirea a 2 sau a mai multor degete
Mutatiile genice pot produce tulburari ale metabolismului celular si astfel determina aparitia unor
maladii metabolice ereditare.
Dupa modul de transmitere ereditara, aceste maladii pot fi:
1. dominante:
- polidactilia (prezenta unor degete suplimentare),
- sindactilia (unirea unor degete),
- diabetul insipid, - nu exista gena dominanta care codifica hormonal antidiuretic. (ADH- lob
post hipofizar)
- prognatismul (o marire anormala a nasului si buzei inferioare, precum si aplatizarea
transversala a craniului)
2. recesive:
- albinismul (absenta pigmentilor melanici in piele, par si ochi)
3. semidominante
- anemia falciforma boala genetica ce consta in inlocuirea acidului glutamic cu valina din
molecula de hemoglobina care are ca rezultat capacitatea redusa de fixare a oxigenului. Apare
hemoglobina anormala (HbS) si ia forma de secera. In stare homozigota este letala.
15
Au ca scop asigurarea sanatatii genetice a populatiei umane viitoare.
Se acorda parintilor sau tinerilor care vor sa-si intemeieze o familie si vor sa stie daca se supun
riscului de a avea copii afectati de o boala ereditara mai ales daca s-au intalnit cu una din situatii:
-unul din parinti sufera de o maladie ereditara sau au avut in ascendenta asemenea cazuri
-parintii au deja un copil afectat
-intre parinti exista un anumit grad de rudenie
Prin diagnozaprenatala /amniocenteza /ecografie se poate preintampina aparitia nou-nascutilor cu
maladii genetice.
Este bine de stiut faptul ca aceste maladii ereditare pot aparea din cauze naturale, hazardul
spunandu-si cuvantul., sau mai rar din cauza unui partener care se supune constient /inconstient
actiunii factorilor mutageni.
16