CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Numrul cromozomilor umani

- celulele somatice (diploide) - 46 de cromozomi, - gameii (haploizi) - ! de cromozomi. Fecundare refacere numr diploid 23 de perechi de cromozomi omologi: identici ca dimensiune, form, coninut genic, dar diferii ca origine ( mam, tat); " de perechi # cromozomii $oma%ici (au%ozomii)& - identici la cele dou sexe; " ' pereche # cromozomii $e(uali ()onozomii) - difer la cele dou sexe: la femeie !i " la #r#at. - !i " - omologi doar ca funcie, deose#indu-se morfologic.

Mor*olo)ia cromozomilor me%a*azici

%elomer

cen%romer

croma%id

crz+ me%acen%ric

crz+ crz+ acrocen%ric $u,me%acen%ric

-a%eli.i

-i%u$ *ra)il /

Cromozomi " -0M

Cario%ip normal ma$culin

2I-3 " Cario%ipare $pec%ral

Cromozomi aran1a%i (cario)ram)

Cromozomi 4n me%a*az

2I-3 " 5pic%area6 cromozomilor

(chromosome painting)

5Pic%are6 cromozomi

5Pic%are6 cromozomi '7 (unul inelar& unul normal)

Ci%o)ene%ic 8 analiza cromozomilor din $9n)e (lim*oci%e)

Carioti$ (cariogram)

'tudiul cromozomilor (n meta)az

5 ml snge venos %igestie cu tri$sin colorare &iemsa Adugare PHA mediu de cultur

A$licare ($icurare) celule $e lam

Cultur la 37C (3 zile) Adugare colchicin sol! salin "i#are celule

Heteromor)ismul cromozomilor
* varia+iile (n mor)ologia cromozomilor omologi la un individ sau la $ersoane di)erite, cromozomul deose-it mor)ologic de omologul su * cromozom mar.er! / )iecare individ are cel puin un cromozom marker $e care (l transmite0 de o-icei0 neschim-at la descenden+ii si $oate )i )olosit (n sta-ilirea $aternit+ii! / regiunile cromozomiale heteromor)ice * regiuni de heterocromatin alctuite din A%1 re$etitiv inactiv genetic / nu determin modi)icri )enoti$ice, / sunt considerate variante mor)ologice normale!

- cele mai cunoscute sunt: dimensiunea sateliilor dimensiunea heterocromatinei centromerice (banda C) dimensiunea braului p al cromozomului Y situsurile fragile