GENETICĂ CITOLOGICĂ

Cromatina: definiţie, tipuri (eucromatina, heterocromatina, cromatina sexuală).

Cromosomii umani: morfologie, funcții, cariotipul.

CROMATINA şi CROMOSOMII sunt două modalităţi diferite de organizare morfofuncţională

a materialului genetic, în INTERFAZĂ şi DIVIZIUNE.

Cromatina: definiţie, tipuri (eucromatina, heterocromatina, cromatina sexuală).

 Asocierea - ADN + proteine = cromatină.

 Două tipuri morfo-funcţionale distincte:

 EUCROMATINA

 HETEROCROMATINA
CROMATINA SEXUALĂ
 Definiţie: - este o heterocromatină cu particularităţi morfologice bine definite.
 Roluri:

1. stabilirea numărului de cromosomilor sexuali:

 determinarea sexului genetic (XX sau XY)
2. identificarea anomaliilor numerice ale cromosomilor sexuali

 Cromatina sexuală X - la sexul feminin (46,XX):

 Reprezintă inactivarea unuia din cei doi cromosomi X
 Se numeşte: cromatină X = corpuscul Barr = apendice sexual
 Modalităţi de recoltare şi analizare:
 frotiuri realizate cu celulele diferitelor mucoase (mucoasa bucală)
 pe frotiuri de sânge (în polimorfonuclearele neutrofile)
 în bulbul pilos
 în celule amniotice
 celule obţinute prin biopsia diferitelor organe
 Cromatina sexuală Y - la sexul masculin (46,XY):
 Reprezintă heterocromatina braţului lung al cromosomului Y (cele 2/3 distale ale
braţului lung);
 Se mai numeşte - corpusculul F = cromatina Y
 Se vizualizează la microscopul în fluorescenţă prin afinitatea particulară pentru
diferite substanţe fluorescente (în special quinacrină) – pe celule blocate în
diviziune (cu evidenţierea cromosomilor);
Numărul c. Barr = suma cromozomilor X inactivi
 Cromosomii umani: morfologie, funcții, cariotipul.

 CROMOSOMII reprezintă substratul morfologic al eredităţii;

 ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune
 numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii.
 la om, în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid);
 în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus, prin
meioză, la 23 de cromosomi (n = număr haploid).

Numărul şi morfologia cromosomilor sunt elemente caracteristice pentru fiecare specie!

 La om:
 celulele somatice → diploide (2N) = 46 de cromosomi
 gameţi → haploide (N) = 23 de cromosomi
*N = numărul de cromosomi dintr-un set haploid

 După fecundare → la zigot, se reface numărul diploid şi se formează 23 perechi de

cromosomi omologi:
 identici ca mărime
 formă
  conţinut genic
 dar diferiţi ca origine!
 Se descriu:
 22 perechi de cromosomi identice la cele două sexe: autosomi (1 - 22);
 o pereche diferă la cele două sexe - cromosomi sexuali – gonosomi (X, Y)
 Din punct de vedere morfologic, cromosomii sunt alcătuţi din:

 Cromatide – 2 cromatide surori (pentru cromosomii bi-cromatidieni)

 Centromer – are rolul de a ţine împreună cele două cromatide surori
 Telomere – sunt extremităţile cromatidelor (4)

Funcţiile cromosomilor:

1. transportă materialul genetic de la părinţi (prin gameţi) la descendenţi, precum şi de la o

celulă "mamă" la celulele "fiice" în cursul multiplicării celulare
2. realizează amestecul materialulului ereditar între generaţii succesive, prin procesele de
recombinare ce au loc în meioză

Clasificarea şi nomenclatura cromosomilor umani

 După poziţia centromerului, cromosomii pot fi:
 metacentrici - centromerul în la mijlocul cromosomului şi braţele aproximativ
egale
 submetacentrici - cu centromerul în afara zonei centrale şi braţele de lungimi
diferite
 acrocentrici - centromerul spre un capăt al cromosomului
 Nomenclatură:
 Cromosomii din primele 22 de perechi se numesc AUTOSOMI - se
numerotează cu cifre arabe, de la 1 – 22
 Cromosomii din perechea 23 se numesc GONOSOMI - se numerotează cu
litere: X sau Y şi pot forma următoarele perechi: XX (la sexul feminin) şi XY
(la sexul masculin)

CROMOSOMI Metacentrici Submetacentrici Acrocentrici

mari A (1-3)* B (4-5) -
mijlocii E (16) C (6-12,X) D (13-15)
mici F (19-20) E (17-18) G (21-22,Y)

Cariotipul: - se înţelege dispunerea sistematizată a cromosomi dintr-o singură celulă a unui

individ sau specie, pe perechi şi pe grupe de, funcţie de mărimea şi forma lor (Denver, 1960).
Prin idiogramă se înţelege reprezentarea grafică (schematică) a cariotipului (a perechilor de
cromosomi) pe baza măsurătorilor cromosomilor din mai multe celule (Denver, 1960).

Cariotipul normal uman este alcătuit din 7 grupe de cromosomi notate, în ordinea mărimii lor,
cu majuscule de la A la G.

Grupa A (1-3) cuprinde cei mai mari cromosomi (9,8 - 7,06 µ); sunt 3 perechi, dintre
care perechile de cromozomi 1 şi 3 sunt metacentrice, iar perechea a doua este submetacentrică.

Grupa G (21-22) cuprinde cei mai mici cromosomi (1,83 - 1,68 µ), acrocentrici şi
prevăzuţi cu sateliţi.

Cromosomul X are o lungime medie de 5,80 µ, care îl aşează în grupa C şi este

metacentric, iar cromosomul Y este mai mic (1,96 µ), apropiat ca mărime de grupa G, şi este de
tip acrocentric.

IDIOGRAMĂ
 46, XX - cariotip normal feminin

 46, XY - cariotip normal masculin