STRUCTURA CROMOZOMILOR

Structura cromozomilor se studiaz n mod

obinuit n profaz sau n metafaza mitozei, cnd
aspectele lor morfologice sunt bine evideniate.
Elementele morfologice i structurale ale
cromozomilor sunt prezentate n figurile 1 i 2.
Fig. 1. Modelul morfologic al unui
cromozom

Fig. 2. Structura cromozomului:

1 centromer; 2 cromatid; 3
cromonem; 4 cromomer; 5
matrix; 6 nucleol; 7 i 10 zone
heterocromatice; 8 satelit; 9
strangulare primar; 11 zone
eucromatice;
12

strangulatie
secundar

Cromatidele. Reprezint cele

dou

subuniti

longitudinale

ale

cromozomului i care se menin cuplate

la nivelul centromerului. Separarea
complet a cromatidelor are loc la
sfritul metafazei i nceputul anafazei, dup care fiecare din ele se ndreapt spre un pol al
celulei.
Examinnd cromozomii ntr-un ciclu celular complet, acetia vor fi monocromatidici n
anafaz, talofaz i stadiul G1 al interfazei, iar n stadiul G2, profaz i metafaz sunt
bicromatidici, (fig. 3). n stadiul S al interfazei, nu se poate vorbi de cromozomi mono sau
bicromatidici, deoarece are loc replicarea semiconservativ a cromozomilor, dublndu-se
cantitatea de ADN, iar cromozomii monocromatidici devin bicromatidici.

Centromerul sau constricia primar. Reprezint puntea de legtur dintre cele dou
cromatide surori, dup replicare. n apropierea centromerului cromatidele sunt mai subiate,
astfel c zona centromeric poart numele i de constricie primar sau kinetocor.
Fig. 3. Alternana cromozomilor mono i
bicromatidici.
Centromerului, prezen permanent n
morfologia cromozomului, i se atribuie urmtoarele
funcii:
9

menine

unitatea

structural

cromozomului (fragmentele lipsite de centromer i

pierd funcia genetic);
9 asigur meninerea cuplat a celor dou cromatide surori, dup replicarea
semiconservativ;
9 permite ataarea cromozomilor de fibrele fusului de diviziune formnd placa
metafazic, precum i deplasarea cromozomilor nou formai, dup clivajul longitudinal, spre
polii celulei.
Braele cromozomului. De-a lungul cromozomului, centromerul se poate afla n orice
poziie, ns ntotdeauna aceast poziie este constant pentru un cromozom dat. Prin poziia sa,
centromerul mparte cromatidele n dou brae: braul scurt notat convenional cu p (ptit) i
braul lung q, (litera din alfabet imediat urmtoare dup p). Aceast nomenclatur este unanim
acceptat n citogenetica uman i animal.
Poziia centromerului poate fi stabilit prin folosirea a trei indici de exprimare:
indicele centromeric:
Ic =

lung. bra scurt 100

p 100
=
(
lung. totala a cromozomului
p+q

raportul dintre brae:

r=

q
p

diferena de lungime a braelor:

d=qp

Constriciile secundare. O trstur morfologic vizibil pe unii cromozomi, n

coloraie convenional, este prezena unor zone constricionale de mrime diferit, ns n limite
caracteristice pentru fiecare cromozom dat. Aceste zone sunt despiralizate, fr diminuarea
cantitii de ADN.
2

Unele constricii secundare delimiteaz zone satelitice de restul cromozomului, cu rol n

organizarea nucleolar.

Sateliii. Sunt poriuni de cromozom, individualizate graie constriciilor secundare i

care rmn legate de cromozom printr-un peduncul subire.
La nivelul filamentelor satelitice, sunt prezente genele care codific sinteza ARNribozomal i tot aici are loc asocierea cu organizatorii nucleolari.

Organizatorul nucleolar. Reprezint regiunea cromozomic de contact, unde se

formeaz nucleolul. Fiecare set haploid de cromozomi, cuprinde cel puin un organizator
nucleolar. Deleia complet a organizatorilor nucleolari este letal pentru celul i individ.
Organizatorii nucleolari sunt responsabili de sinteza diverselor tipuri de ARN-ribozomal.

Telomerele. Reprezint structura din zona terminal liber a cromozomilor, asigurnd

individualitatea i nefuziunea ntre cromozomi.
Prin deleia talomerelor, cromozomii devin instabili, fiind posibil fuziunea
intercromozomic sau formarea cromozomilor inelari.
n zona talomerelor se gsesc secvene de ADN foarte simple, repetate n tandem.

Cromonemele. Reprezint filamentele foarte fine, spiralizate, prezente n interiorul

cromatidelor, constituind elementul structural de baz al cromozomilor.

Cromomerele. Sunt zonele puternic spiralizate ale cromonemelor, colorndu-se intens.

Acestea sunt n numr mare, fiind dispuse liniar i transversal n cromozomi i apar la nceputul
profazei mitotice sau meiotice. Dimensiunea i numrul acestora, variaz n limite foarte largi de
la un cromozom la altul fiind caracteristice fiecrui individ.

Compoziia chimic a cromozomilor. n cromozomii celulelor eucariote se gsesc

urmtoarele componente: ADN (circa 30%), ARN (circa 5%), proteine histonice (30 - 40%),
proteine nehistonice (10 - 25%), fosfolipide, ioni de Ca2+, Mg2+ .a.

BENZILE CROMOZOMALE
Cu ajutorul metodelor specifice de colorare, se evideniaz pe cromozomi o alternan de
zone mai intens sau mai puin intens colorate, constituind astfel un model caracteristic pentru
fiecare pereche de cromozomi omologi. Tehnicile prin care se evideniaz benzile cromozomale
se numesc tehnici de bandare.
Banda, este definit ca parte din cromozom, clar delimitat de segmentele adiacente,
prin zone mai ntunecate sau mai luminate. Nomenclatura benzilor i dispoziia lor pe fiecare
cromozom a fost standardizat la om (fig. 4), dar i la unele specii de animale.

Fig. 4. Prezentarea i numerotarea benzilor pe cromozomul 1 uman:

p braul scurt; q braul lung
Benzile Q prezint un polimorfism transmis mendelian. Acestea
apar n zone bogate n baze azotate adenin - timin, precum i n zonele
bogate n ADN repetitiv.

Benzile

C.

Cu

ajutorul

acestor

benzi

este

localizat

heterocromatina constitutiv a cromozomilor. Astfel aceste benzi apar n

zona centromerului, a constriciilor secundare, n regiunea distal a
braului q al cromozomul Y, precum i n zona organizatorilor nucleolari.
Regiunile cu benzi C, sunt bogate n ADN nalt repetitiv i n
citozin.

Benzile G sunt identice cu benzile Q.

Benzile R dau modele opuse benzilor G, colornd intens zonele bogate n guanin citozin.

Benzile T apar n zonele telomerice.

Factorii implicai n formarea benzilor. n adiia discontinu a coloranilor i
delimitarea zonelor intens colorate i slab colorate, sunt implicai urmtorii factori:

9 ADN-ul repetitiv;
9 diferene n componena de baze azotate a ADN-ului;
9 diferene n dispoziia proteinelor i a gradului de pliere sau de condensare a ADNului sau a fibrei de cromatin n cromozom.

NSUIRILE FUNDAMENTALE ALE CROMOZOMILOR

Rolul cromozomilor n ereditate rezult din nsuirile lor fundamentale, care se refer la:
constana numeric, mrimea i forma cromozomilor, dispunerea n perechi i individualitatea
acestora.

a. Stabilitatea numeric a cromozomilor. Numrul de cromozomi este caracteristic

fiecrei specii i acelai n condiii normale, n toate celulele organismului.
Astzi, numrul de cromozomi se cunoate la cteva mii de specii de plante i animale,
(tab. 1).
Numrul de cromozomi este o caracteristic constant la indivizii unei specii i se
realizeaz datorit capacitii cromozomilor de autoreproducere n cursul diviziunii celulare.

b. Stabilitatea mrimii i formei cromozomilor. Constituie de asemenea o

caracteristic de specie.
4

Mrimea cromozomilor variaz n funcie de specie i de perechea de cromozomi, de la

0,1 - 25 microni ca lungime, iar ca grosime de la 0,1 - 0,2 microni.

Tabelul 1.
Nr. crt.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32

Numrul de cromozomi din celulele somatice (2n),

la cteva specii de animale i plante
Specia de animale
Homo sapiens
Phesus Macaca mulatta (maimua)
Equus caballus
Equus przewalski
Equus asinus
Equus zebra hortmanae
Bos taurus
Bubalas bubalus (bivol)
Bison bison (bizon)
Sus scrofa domesticus
Sus scrofa scrofa
Ovis aries
Capra hircus (capra)
Capra ibex (ap slbatic)
Canis familiaris
Canis lupus (lup)
Canis latrus (coiot)
Felis domestica (pisica)
Felis tigris (tigru)
Vulpes vulpes (vulpea)
Gallus domesticus (gin)
Meleagris gallopavo (curc)
Coturnix coturnix (prepelia japonez)
Columbia livia (porumbei)
Oryctolagus cuniculus (iepurele domestic)
Lepus timidus (iepurele slbatic)
Apis mellifica
Bombyx mori
Cyprinus carpio
Drosophila melanogaster
Musca domestica
Plasmodium malarie

2n
46
42
64
66
62
32
60
50
60
38
36
54
60
60
78
78
78
38
38
38
77
82
80
68
44
48
32
28
104
8
12
2

Nr. crt.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23

Specia de plante
Triticum monoccocum
Triticum durum
Triticum aestivum
Secale cereale
Hordeum sativum
Zea mays
Solanum tuberosum
Helianthus annuus
Avena sativa
Brassica oleracea
Beta vulgaris
Canabis sativa
Glycine soya
Lupinus luteus
Medicago sativa
Nicotiana tabacum
Oryza sativa
Papaver somniferum
Phaseolus vulgarus
Pisum sativum
Trifolium pratense
Trifolium hibridum
Trifolium repens

2n
14
28
42
14
14
20
48
34
42
18
18
20
40
52
32
48
24
22
22
14
14
16
28

Forma cromozomilor se stabilete dup aspectul lor n metafaz, constituind un caracter

de gen i de specie. Cromozomii pot avea form sferic, de bastonae, asemntor literelor V, U,
L, I etc.
Cele dou brae ale cromozomilor pot fie egale sau inegale, n funcie de poziia
centromerului. n funcie de poziia centromerului, cromozomii pot fi de mai multe feluri (fig. 5):

metacentrici, cnd au centromerul plasat la mijlocul cromozomului, mprindu-l n

dou brae egale, cromozomii avnd astfel forma literei V;

submetacentrici, cnd centromerul este amplasat n apropierea zonei mediane,

mprind cromozomul n dou pri inegale, un bra scurt p i un bra distal lung q;

subtelocentrici, cu centromerul plasat n apropierea zonei terminale a cromozomului;

5

 acrocentrici, cu centromerul plasat n regiunea subterminal pe cromozom, acesta

prezentnd un singur bra q foarte lung (circa 9/10 din lungime) i un bra p foarte scurt,
avnd forma de bastonae.

e
d
c
a
b
Fig. 5. Tipuri de cromozomi: a metacentric; b submetacentric; c subtelocentric;
d - acrocentric; e telocentric.
O alt categorie morfologic, cromozomii telocentrici, avnd centromerul plasat chiar
terminal pe cromozom, s-a dovedit dup 1980 c nu pot exista, cromozomii telocentrici fiind
instabili. Cromozomii care par telocentici, posed brae terminale minuscule, neobservabile la
microscopul optic (Swanson 1981; citat de Crlan M. 1996).

c. Dispunerea n perechi a cromozomilor. Este o alt caracteristic de baz a

cromozomilor, determinat de faptul c fiecare organism nou format este rezultatul contopirii
celor doi gamei, fiecare contribuind cu un numr egal de cromozomi.
Astfel n celulele somatice, cromozomii sunt dispui n perechi - unul de origine matern,
cellalt de origine patern, de aceeai form, mrime i valoare genetic, numindu-se

cromozomi omologi. Aceasta este starea diploid i se noteaz cu 2n.

n gamei, se gsete cte un cromozom din fiecare pereche de omologi, numrul fiind
redus la jumtate fa de celulele somatice. Aceasta va fi starea haploid, fiind notat cu n.
Un set haploid de cromozomi, poart denumirea de genom.
Refacerea numrului de cromozomi caracteristic speciei, are loc prin procesul de
fecundare, n urma cruia prin unirea celor dou genomuri din gamei, zigotul devine diploid
(2n).

d. Individualitatea cromozomilor. Este o nsuire care permite identificarea cu precizie

a lor, n celulele indivizilor din cadrul aceleiai specii. Pe parcursul ciclului celular, cromozomii
sufer modificri mari ca form i dimensiuni. Cu toate acestea ei apar la generaia urmtoare, n
acelai numr i sub aceeai form. Acest lucru apare evident n cazul hibridrilor, cnd speciile
se deosebesc sub aspectul formei i mrimii cromozomilor. La hibridul rezultat, se poate
identifica cu uurin cromozomii celor dou specii, ntruct ei i pstreaz individualitatea.
Individualitatea cromozomilor se manifest i ca structur i ca efecte genetice.
6

TIPURI SPECIALE DE CROMOZOMI

Pe lng tipul obinuit de cromozomi, au fost puse n eviden i alte tipuri, care se
deosebesc prin mrime, form, comportare i valoare genetic. Din aceast categorie pot fi
amintii: cromozomii uriai (cromozomii politeni), cromozomii de tip perie de lamp
(lampbrush) i microzomii (cromozomii suplimentari).

Cromozomii uriai (politeni). Se gsesc n glandele salivare ale larvelor de diptere.

Aceti cromozomi sunt mult mai mari dect cei din celulele somatice, fiind observai pentru
prima dat de E.G. Balbiani (1881), n glandele salivare ale larvelor de Chironomus.
Cromozomii uriai din glandele salivare de la Drosophila melanogaster, depesc de
circa 100 de ori dimensiunea cromozomilor normali, avnd o lungime total de 1.200 2.000 .
Cromozomii uriai, sunt constituii din benzi transversale, alternative ca intensitate de
colorare, denumite inelele sau discurile lui Balbiani. Pe aceste benzi pot fi localizai cu precizie
locii diferitelor gene.
n anumite locuri din cromozomii uriai se observ c benzile acestora sufer o
expandare lateral, cu apariia unui aspect caracteristic de puffuri. Fiecare puf reprezint o
zon intens de transcriere a mesajului genetic (sintez de ARN-m), iar mrimea pufelor este
corelat cu intensitatea acestui proces transcripional.
La Drosophila melanogaster, studiul benzilor cromozomale din cromozomii uriai, a
permis stabilirea corespondenei dintre activitatea lor i sinteza proteic, identificndu-se
amplasarea genelor n cromozomi, alctuindu-se astfel harta genetic la aceast specie.
Cauza apariiei cromozomilor uriai, o reprezint duplicarea semiconservativ a
cromonemelor, fr a mai avea loc separarea lor n cromozomi independeni, fenomen denumit
endoreplicare. n acest fel apar cromozomii politeni, acetia coninnd de circa 1024 de ori mai
mult ADN, dect cromozomii normali.

Cromozomii tip perie de lamp (lampbrush). Aceti cromozomi au fost depistai n

nucleii ovocitelor la peti, reptile i psri.
Acetia reprezint perechi de cromozomi omologi care sunt conjugai prin cteva
chiasme. Cromonemele din cadrul fiecrei cromatide, formeaz din loc n loc nite bucle
filiforme, dispuse perpendicular pe axul cromozomului, dndu-i astfel aparena periei de sticl de
lamp.
Aceast form caracteristic a cromozomilor lampbrush este ntlnit doar n profaza I
meiotic. Ansele laterale ale acestor cromozomi, reprezint o anumit secven de AND cu o
activitate sintetic foarte intens, fiind modificri reversibile ale structurii cromozomilor la
nivelul unor gene foarte active.
7

La nivelul acestor centre active de transcripie, are loc fenomenul de amplificare genic.
Prin amplificare genic se mrete selectiv numrul de exemplare ale unor gene, datorit
necesitii deosebit de mari pentru unele proteine, ntr-un anumit stadiu de dezvoltare.
Cromozomii perie de lamp pot ajunge la dimensiuni foarte mari, la broasc (Rana
temporaria) pot atinge 800-1000 iar n ovocitul de triton la 500 800 .

Microzomii (cromozomii suplimentari). Reprezint o serie de cromozomi de

dimensiuni foarte mici, fiind pui n eviden la psri, porumb, secar, sorg etc.
Majoritatea speciilor de psri au un numr diploid de cromozomi 2n = 80. Dintre acetia
circa 3/4 sunt microzomi de dimensiuni foarte mici, n cele mai multe situaii neidentificabili
individual, coninnd 15 - 20% din cromatina nuclear.
Microzomii sunt cromozomi adevrai, dei unii citologi sugereaz existena aneuploidiei
sau a altor aberaii cromozomale n apariia acestora n numr aa de mare. Deoarece sunt foarte
mici, identificarea lor n totalitate ntr-o singur metafaz, este aproape imposibil.
n majoritatea cazurilor microzomii sunt constituii din cromatin dens, neavnd
omologie cu macrocromozomii.