Sindromul trisomiei 8

Cariotip : 47, XX (XY), +8

Trisomia 8, cunoscuta ca Sindromul Warkany 2, este o anomalie cromozomiala

autosomala cauzata de existenta unei copii in plus a crsm. 8. Poate aparea cu sau
fara mosaicism.
Trisomia 8 completa poate cauza efecte severe asupra dezvoltarii fatului si poate
cauza abordul spontan, copii cu aceasta anomalie au sperante de viata extrem de
scazute, rezultind moartea timpurie. Pe cind indivizii cu trisomia 8 in mosaicism, in
dependent da nr de cellule afectate pot supravietui copilaria si maturitatea.
Simptome commune pentru trisomia 8 includ: dezvoltarea fizicomotorie retardata,
retard mental moderat sau sever, fata asimetrica fara expresie, fruntea inaintata,
nas lat, hipertelorism, strabism, buza de jos intoarsa, palatul nalt sau prezenta
fisura palatina, macrocefalie. Trunchiul si membrele neobisnuit de lungi, pieptul
adincit, degetele miinilor si picioarelor lungi si subtiri, centurile scapulare si pelviene
inguste. Are loc campto si clino dactilia. Din alte anomalii scheletale se observa
coaste si vertebre in plus. La pacienti cu virsta mai mare deseori se observa
cifoscolioza, hernii in zonele cervicala si toracala a coloanei, aplasia sau hipoplazia
patelei, gitul scurt. Deseori este prezenta agenezia corpului calos, mai rar
hidrocefalia. Sunt contestate insuficiente renale , indeosebi hidronefroza. Se mai
diagnosticheaza insuficiente cardiace. Se mai denota si criptocridismul.
Caracteristica evidenta a sindromului este prezenta pe fata plantara si palmara a
brazdelor adinci.

Frecventa : 1:50 000

Particularitatile aparitiei la sexe: B3:F1

Diagnostic diferential: alte trisomii ale grupei C cu exceptia crs 8

Trisomia 8 in mosaic afecteaza arii mari are crsm. 8 ce contine multe gene, si poate
fi asociata cu mai multe sindroame:

A fost reportata in cazuri rare de Sindromul Rothmund-Thomson, o anomalie

genetica asociata cu ADN helicaza RECQL 4 pe crs 8q24.3. Sindromul este
caracterizat de atrofia pielii, telengiectasie, hiper sau hipopigmentatie,
anomalii scheletale congenitale, statura joasa, imbatrinire premature si un
risc mare de boli maligne.
 Unii indivizi cu trisomia 8 au avut deficiente de producere a factorului de
coagulare VII, din cauza identificarii factorului de coagulare F7R pe crs 8
Trisomia si alte rearanjamente ale crs 8 au fost gasite in sindromul tricho-
rino-phalangeal, o disfunctie genetica careia ii sunt caracteristice: parul rar,
ubghii subtiri, nas mare si forma in con a epifizelor degetelor miinilor si
picioarelor.