CIURCI ALINA

FLORINA
BA 1
Definiie clinic

Sindromul Klinefelter este o boal genetic determinat de

trisomia XXY, caracterizat prin prezena suplimentar a
unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoan de
sex masculine.
Existena acestei anomalii cromozomice determin
disgenezie testicular (formare anormal a gonadelor
masculine) ceea ce induce un deficit de secreie al
hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism, respectiv
absena producerii de spermatozoizi (azoospermie) cu
sterilitate masculin primar i definitive.
Frecvena bolii

Boala este cea mai frecvent anomalie gonozomal la

sexul masculin, afectnd aproximativ 1/1000 din nou-
nscuii de sex masculin.
Maladia prezint o inciden egal la indivizii de rase
diferite.
Alte nume:
1. sindromul XXY
2. trisomia XXY
Aspecte genetice

SK este o boal cromozomic determinat de prezena suplimentar a unui gonozom X, n

condiiile n sunt prezeni ali doi gonozomi normali: unul X i unul Y.
Prezena trisomiei XXY este confirmat de analiza cromozomic.
Principalele anomalii identificate sunt:
trisomie XXY omogen 47,XXY (75% din cazuri)
trisomie XXY n mozaic 46,XY/47,XXY (~20% din cazuri) mozaicuri complexe
de tipul 46,XY/47,XXY/48,XXXY sau 47,XXY/48,XXXY,
respectiv polisomii XY omogene sau n mozaic de tipul: 48,XXXY sau
49,XXXXY.
n cazul trisomiilor XXY omogene, a fost observat faptul c n majoritatea cazurilor
cromozomul X suplimentar are origine matern, existnd o corelaie statistic ntre riscul
de sindrom Klinefelter la copil i vrsta matern avansat n momentul concepiei.
Cauzele sindromului Klinefelter

Nu se transmite nici pe cale genetic, nici prin alt

modalitate, este pur i simplu o eroare care apare n
procesul de diviziune celular dupa fecundarea ovulului de
spermatozoid.
S-a constatat totui mai des la femeile care devin mame
dupa varsta de 35 ani.
Semne clinice
n copilrie sindromul Klinefelter poate fi suspectat
n prezena unei staturi nalte, aspectului gracil, a
micropenisului.
De regul, mama indic c pacientul a prezentat o
ntrziere de 6-12 luni a apariiei vorbirii, iar la
coal a prezentat dificulti de adaptare i de
nvare.
Principalele semne clinice evidente postpubertar
sunt:
statura nalt,
asocierea ntre microorhidie (testiculi mici) i
penis normal (disociaie peno-orhitic),
sterilitate masculin
inadaptabilitate social.
 nlocuirea celulelor testiculare cu esut fibros, determin:
absena secreiei de testosteron,
azoospermie
hipoplazie testicular.
n absena testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab
dezvoltate:
pilozitatea facial, axilar i troncular sunt absente sau slab
reprezentate,
pilozitatea pubian este redus i are aspect ginoid (triunghi cu
vrful n jos),
corpul are conformaie de tip feminine (uneori olduri mai late
dect umerii),
vocea este nalt,
adipozitatea are o dispoziie de tip ginoid.
 O alt particularitate fenotipic este prezena
ginecomastiei (dezvoltarea glandelor mamare
la un individ de sex masculin).
Dezvoltarea intelectual este aproape normal,
dar pacienii cu sindrom Klinefelter prezint
tulburri de nvare, determinate de dislexie.
n schimb, la pacienii cu polisomii XY,
prezena unui numr crescut de cromozomi X
se asociaz cu retard intelectual.
Personalitatea pacienilor cu SK este
caracterizat prin sfioenie, pasivitate,
imaturitate i dependena de aparintori.
Diagnosticul sindromului Klinefelter

Sindromul poate fi diagnosticat inainte de natere printr-o

investigaie numit:
amniocentez (puncie transabdominal, efectuat la
gravid n scopul recoltrii de lichid amniotic pentru
studiul caracterelor sale chimice i citogenetice)
biopsia vilozitatilor corionice.

Mai poate fi diagnosticat i n copilarie, pubertate sau n

perioada de adult tnar, printr-un examen clinic amnunit, prin
aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin
efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea i clasificarea
garniturii cromozomiale a unei celule, foarte util n
descoperirea anomaliilor cromozomiale).
 Teste prenatale:

Amniocenteza i biopsia de viloziti corionice nu sunt teste

prenatale de rutin. De obicei acestea se recomand de ctre
medic, atunci cnd exist un istoric familial al unor
afeciuni genetice (cum este sindromul Klinefelter) sau cnd
vrsta mamei depaete 35 de ani.

Teste la copii sau adolescenti:

Aceast afeciune nu se descoper pn n adolescen,

deoarece nu sunt simptome sau semne ale afeciunii pn la
acest moment, sau pentru c ele trec neobservate pn n acest
moment. Totui un medic poate suspecta un sindrom
Klinefelter cnd un baiat are dificulti n privina limbajului,
cititului sau a scrisului.
 Pe perioada pubertatii pot fi suspectati baietii, care:
sunt mult mai nali dect brbaii din familia sau au
membrele inferioare mult mai lungi
au testicule mici, care nu cresc n dimensiuni la
pubertate
au o hipertrofie a glandelor mamare (ginecomastie)
mai mult de doi ani
au probleme n ndeplinirea sarcinilor colare sau
sociale (au foarte puin ncredere n ei, pot fi timizi,
imaturi sau dependeni de cei din jurul lor)
au retard mintal: unu la sut dintre cei cu retard
mintal au i sindrom Klinefelter.
Metode de diagnostic
Investigaiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei sexuale i
analiza cromozomic.
Testul cromatinei sexuale X poate fi utilizat ca metod de screening n
sindromul Klinefelter, n condiiile n care metoda este ieftin, rapid i
facil de aplicat.
Aceast metod este sugestiv pentru diagnosticul de SK cnd valorile sunt
pozitive (prezena corpusculului Barr echivalentul unui cromozom X
inactivat genetic). n cazul polisomiilor XY pot fi identificai 2 sau chiar 3
corpusculi Barr
Examenul cromozomial este esenial pentru stabilirea diagnosticului de
certitudine. Cariotipul poate releva: trisomie XXY omogen, trisomie
XXY n mozaic, mozaicuri complexe cu linii poli XY sau polisomii XY
omogene.
Analizele hormonale utile n diagnosticul SK sunt:
testosteron nivel sczut,
gonadotrofine hipofizare (FSH i LH) - nivel crescut.
FSH (hormon de stimulare folicular) LH (hormonul luteinizat)
Testul cromatinei sexuale X
Evoluie i prognostic
n majoritatea cazurilor, evoluia pacienilor cu SK este
favorabil.
Astfel, la pacienii cu trisomii XXY (omogene sau n mozaic)
sperana de via este cvasinormal.
n schimb, la indivizii cu polisomii XY (48,XXXY sau
49,XXXXY) sperana de via este limitat n condiiile n care
acetia prezint frecvent anomalii congenitale viscerale grave
care pot determina decesul n perioada copilriei.
Inteligena este normal, astfel nct integrarea social a
pacienilor poate fi bun sau cel puin acceptabil.
Singurul aspect clinic care nu poate fi corijat este sterilitatea, n
cazul brbailor cu SK fiind imposibil procreerea. n schimb,
libidoul sexual nu este marcat sever, astfel nct activitatea
sexual este cvasinormal, mai ales dac se aplic terapie
substitutiv cu hormoni sexuali masculini.
Tratament iniial:

Tratamentul de obicei ncepe n jurul varstei de 11-12 ani. Se incepe prin dozarea
testosteronului i a altor hormoni din snge.
Acesta poate fi administrat sub form injectabil, de gel sau de plasture aplicat pe
piele.
Testosteronul:
creste pilozitatea la nivelul ntregului corp, n special la nivelul feei, axilar
i pubian
crete masa muscular
mbuntete viaa sexual
previne osteoporoza
poate preveni apariia ginecomastiei
d un mai mare respect de sine, baieii simindu-se mult mai bine n pielea
lor, ceea ce poate duce i la o integrare social mult mai bun.
Tratament de ntreinere:
Tratamentul de ntretinere poate include:
suport educaional n legatur cu dificultile de
limbaj sau colare;
acesti copii pot primi suport educaional i n cadrul
sistemului colar
tratamentul cu testosteron, care se poate administra
injectabil, sub form de gel sau sub forma unui
plasture;
acesta este un tratament de durat, dar nu ajut i n
rezolvarea infertilitatii;
pentru cei ce doresc s-i intemeieze o familie
trebuie s beneficieze de consiliere i de un tratament
Tratament ambulatoriu:
Tratamentul la domiciliu este important i pentru membrii familiei
baiatului, pentru a ntelege nevoile lui fizice, emoionale.
Dac un baiat a fost diagnosticat cu sindromul Klinefelter:
trebuie ca printii s fac fa aceste noi situaii aprute;
printii pot crede c ei sunt vinovai pentru apariia acestei
afeciuni a copilului lor;
dei este o afeciune genetic, nu ntotdeauna poate fi
controlat apariia ei;
trebuie ca printii s discute cu medicul despre tot ceea ce ii
intereseaz in legatur cu aceast boal, dar i n legatur cu
sentimentele lor
temerile legate de necunoaterea acestei boli pot deveni o
problem, dar o buna informare poate duce ntr-un final la un
real ajutor din partea acestora n cadrul tratamentului.
Bibliografie:

Bojesen A, Gravholt CH (April 2007). "Klinefelter syndrome in clinical practice". Nat Clin
Pract Urol. 4 (4): 192204. doi:10.1038/ncpuro0775. PMID 17415352.
Harold Chen. "Klinefelter Syndrome - Treatment". medscape.com. Retrieved 4
September 2012.
Eusebiu Vlad Gorduza
Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-
30. Retrieved 2012-11-02.
Covic, M., tefnescu D., Sandovici I. (2004), Genetic Medical, Ed. Polirom, Bucureti