Sindromul Klinefelter

Au elaborate:Caragacean
Corina & Nederiță Natalia
 Planul prezentației

Descrierea
sindromului
Simptome
Cauze
Diagnostic
Tratament
 Ce reprezintă sindromul
Klinefelter
• Sindromul Klinefelter este ușor de "definit"
din punct de vedere matematic: este
determinat de prezența unui cromozom
suplimentar X (in loc de 46 cromozomi-23 X si
23 Y, aceștia prezinta 24X). Acest cromozom
conduce însă la o serie de simptome deloc de
neglijat și, din păcate, la infertilitate sau
fertilitate redusa (exista insa si cazuri cu 3 sau
4 cromozomi X in plus). Sindromul Klinefelter
mai este întâlnit și sub denumirea de trisomia
XXY dau disgenezia tubilor seminiferi.
 Simptomele sindromului
Klinefelter
Din cauza lipsei testosteronului,bolnavii prezintă pilozitate
redusă,musculatură slab dezvoltată,ginecomastie(creșterea
glandelor mamare la bărbat),insuficiența dezvoltării
testiculelor și o înălțime mai mare ca a bărbaților din
familie. Șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi, mai
puțin păr facial și corporal după pubertate, oase mai fragile
și un nivel de energie mai scăzut.
Băieții cu sindrom Klinefelter pot avea dificultăți în vorbire,
citire, scriere și păstrarea atenției. Ei tind să fie liniștiți, timizi
și mai rezervați sau mai sensibili decât ceilalți. Unii băieți
cu sindromKlinefelter sunt mai puțin interesați de activități
sportive sau fizice, din această cauză pot simți că nu se
încadrează în colectiv și nu au încredere în sine. Dar, ca
bărbați, majoritatea au prietenii și relații normale.
Bărbații cu sindrom Klinefelter prezintă un risc mai mare de
boli autoimune, diabet zaharat și complicațiile asociate,
osteopenie și osteoporoză, tumori, lupus eritematos
sistemic, artrită reumatoidă și sindrom Sjögren.
 Cauza sindromului
klinefelter
• Prezența unui cromozom X în plus este de
cele mai multe ori o eroare, ce poate apărea
în procesul de diviziune celulara, ce apare
dupa fecundarea ovulului de către
spermatozoid.
 Diagnosticul
• Sindromul poate fi diagnosticat înainte de naștere printr-o
investigație numită amniocenteză (puncție
transabdominală, efectuată la gravidă în scopul recoltării de
lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice și
citogenetice) sau prin biopsia vilozităților corionice. Mai
poate fi diagnosticat și în copilarie, pubertate sau în
perioada de adult tânăr, printr-un examen clinic amănunțit,
prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau
prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea și
clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte
utilă în descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte teste
de laborator care se pot face sunt dozările hormonale și o
analiză a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de
sindrom
 Tratament

• Nu există nicio modalitate de a schimba condiția XXY dacă

cineva se naște cu ea, dar există tratamente care pot ajuta.  Cu
cât tratamentul este început mai devreme , cu atât
prognosticul e mai bun.
Terapia de substituție cu testosteron (TRT) funcționează prin
creșterea nivelului de testosteron al unui individ în intervalul
normal. Acestă terapie ajută la dezvoltarea mușchilor,
 îngroșarea vocii, creșterea penisului și a pilozității. De
asemenea, poate ajuta la îmbunătățirea densității osoase și
poate reduce orice creștere a sânilor. Cu toate acestea, terapia
cu testosteron nu poate mări dimensiunea testiculelor , nu
poate preveni sau inversa infertilitatea.
Terapiile fizică, ocupațională și lingvistică pot crește forța
musculară, coordonarea, pot ajuta băieții să își îmbunătățească
abilitățile de vorbire, citire și scriere.
 Evoluție și prognostic

• În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor

cu sindrom Klinefelter este favorabilă.  Astfel,
la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în
mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.
În schimb, la in­divizii cu polisomii XY (48,XXXY
sau 49,XXXXY) speranţa de viaţă este limitată
în condiţiile în care aceştia prezintă frecvent
anomalii congenitale viscerale grave care pot
determina deces în perioada copilăriei.
Mulțumesc de atenție