● Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter, cunoscut și sub numele de 47,XXY, este o afecțiune genetică aneuploidă în
care un bărbat are o copie suplimentară a cromozomului X. Caracteristicile primare sunt infertilitatea și
testiculele mici, care funcționează prost.
● Care sunt simptomele și când apar?
De obicei, simptomele sunt subtile și subiecții nu își dau seama că sunt afectați. Uneori,
simptomele sunt mai evidente și pot include mușchi mai slabi, înălțime mai mare, coordonare motorie
slabă, mai puțin păr pe corp, creșterea sânilor și mai puțin interes pentru sex. Adesea, aceste simptome sunt
observate doar la pubertate. Inteligența este de obicei medie, dar dificultățile de citire și problemele de
vorbire sunt mai frecvente.
● Cum se diagnosticheaza?
Sindromul Klinefelter apare aleatoriu. Cromozomul X suplimentar provine de la tată și mamă
aproape în mod egal. O mamă mai în vârstă poate avea un risc ușor crescut de a avea un copil cu
Klinefelter. Sindromul este definit prin prezența a cel puțin unui cromozom X suplimentar, în plus față de
un cromozom Y, care produce un total de 47 sau mai mulți cromozomi, decât cei obișnuiți 46. Sindromul
Klinefelter este diagnosticat prin testul genetic cunoscut sub numele de cariotip.

● Cum se tratează?
Este o variație genetică ireversibilă, așadar nu exista un remediu. Deși nu se cunoaște niciun
remediu, o serie de tratamente pot ajuta. Terapia fizică, terapia ocupațională, terapia vorbirii și limbajul,
consilierea și ajustările metodelor de predare pot fi utile. Înlocuirea testosteronului poate fi utilizată la cei
care au niveluri semnificativ mai scăzute. Sânii măriți pot fi îndepărtați prin intervenție chirurgicală.
Persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață aproape normală.
● Bărbații cu acest sindrom pot avea copii biologici?
Metodele de medicină a reproducerii, cum ar fi injecția intracitoplasmatică a spermei cu extracția
testiculară efectuată anterior, au condus la bărbații cu sindrom Klinefelter să producă descendenți biologic.
Până în 2010, au fost raportate peste 100 de sarcini reușite aceasta tehnologie cu material îndepărtat
chirurgical de la bărbați cu sindromul Klinefelter.
● Exista factori de risc?
Singurul factor de risc cunoscut este varsta. O femeie de 40 de ani, are de 4 ori mai multe șanse sa
nască un copil cu sindromul Klinefelter, decât o femeie de 24 de ani. Aproximativ 60% din sarcini, în care
fatul are sindromul Klinefelter sunt avortate.
 ● De cine și când a fost descoperit?
Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale, care apare la una
până la două la 1.000 de bărbați născuți vii. Este numit după endocrinologul american Harry Klinefelter,
care a identificat afecțiunea în anii 1940. În 1956, cromozomul X suplimentar a fost identificat drept cauză.
● Mai exista și alte variații?
Conditia medicala unde sunt 48 de cromozomi, XXYY sau XXXY apare la una din 18.000-50.000
de nașteri de sex masculin. Exista chiar și cazuri în care sunt 49 de cromozomi ,XXXXY dar acestea sunt
foarte rare, de aceea este de una la 85.000 până la 100.000 de nașteri de sex masculin.â
Materialul cromozomial suplimentar poate contribui la probleme cardiace, neurologice, ortopedice
și alte anomalii.
 Vântu Elena-Delia
Clasa a VIII-a
Biologie- Sindromul Klinefelter