Sindromul X triplu

Sindrom Triple X (de asemenea, cunoscut sub numele de triplo-X , trisomia X , sindromul
XXX , 47, XXX aneuploidie ) este o form de cromozomiale variaie caracterizat prin prezena de un
extra cromozom X n fiecare celul a unei femei umane . Starea se produce numai la femei. Femeile
cu sindrom X triplu avea trei cromozomi X n loc de dou. Cariotipului citete 47, XXX. O form mozaic
se produce, de asemenea, n cazul n care numai un procent din celulele organismului conin XXX n
timp ce restul transporta XX.Msura n care un individ este afectat de starea va depinde de proporia
de XXX la XX-a lungul. [ 1 ] rezultate Triple X in timpul diviziunii celulelor o mam de reproducere i are
loc aproximativ o data la fiecare 1.000 de nasteri de sex feminin. Spre deosebire de majoritatea altor
afeciuni cromozomiale (cum ar fi sindromul Down ), de obicei nu exist o diferen distinge cu ochiul
liber dintre femeile cu triplu X i restul populaiei de sex feminin.

Cauz
Sindromul X tripl nu este motenit, dar de obicei apare ca un eveniment n timpul formrii celulelor
reproductive ( Ovum i sperma ). O eroare in diviziunea celulara numit nondisjunctie poate duce la
celulele de reproducere cu cromozomi suplimentare. De exemplu, unovocit celul sau sperma poate
obine o copie suplimentar a cromozomului X, ca urmare a non-disjuncia. n cazul n care una dintre
aceste celule contribuie la machiaj genetic al unui copil, copilul va avea un cromozom X suplimentar,
n fiecare din celulele ei. In unele cazuri, trisomia X are loc n timpul diviziunii celulare la
nceputul embrionare dezvoltare.
Unele femei cu sindrom X triple au un cromozom X suplimentar, n doar o parte din celulele lor. Aceste
cazuri sunt numite 46, XX/47, XXXmozaicuri .

Simptomele
Deoarece marea majoritate a Triple X femei nu sunt diagnosticate, acesta poate fi foarte dificil de a
face generalizri cu privire la efectele acestui sindrom. Probele care au fost studiate au fost mici i pot
fi nonrepresentative sau prtinitoare.
Din cauza lyonization , inactivarea, i formarea unui corp Barr n toate celulele de sex feminin, doar un
singur cromozom X este activ n orice moment. Astfel, sindrom Triple X are cele mai multe ori doar
efecte usoare, sau nu are efecte neobinuite la toate. Simptomele pot include statura nalt, cap mic
(microcefalie); skinfolds verticale care pot acoperi colturile interioare ale ochilor (pliuri epicanthal),
vorbire i limbaj, dizabiliti de nvare, cum ar fi dislexia ;. sau un tonus muscular
slab [ 2 ] Simptomele variaz de la o persoan la alta, cu unele femei fiind mai afectate dect

altele. Exist rareori orice anomalii fizice observabile n Triple X femei, altele dect fiind mai nalt dect
media.
Femeile cu sindrom Triple X au un risc crescut de dezvoltare a limbajului intarziata, anomalii EEG,
probleme de-coordonare cu motor i tulburri de prelucrare auditive, i scolioza. Ei tind s arate o
cretere accelerat pn la pubertate. Insuficienta ovariana prematura pare a fi mai raspandit in
aceste femei, dar majoritatea femeilor Triple X par s aib o fertilitate normala. Ele sunt mult mai
probabil s se lupte cu personalitate i probleme psihologice, i stima de sine scazuta, dar acestea
raspund bine la tratament. Femelele Triple X au un risc crescut de rezultate academice slabe la
coal, iar unele pot avea nevoie de educaie special. Uneori, ele pot sufera de anxietate i s fie
foarte timid, iar acest lucru poate afecta relaiile cu colegii de coal. Ele par s simi mult mai bine
dup terminarea colii. Ei beneficiaz foarte mult de la un mediu de domiciliu stabil.

[3]

Incidenta
Sindromul X triplu apare la aproximativ 1 din 1000 de fete. n medie, cinci la zece fete cu sindromul X
triplu-au nscut n Statele Unite, n fiecare zi. [ 4 ]

Primul caz
Primul raport publicat de o femeie cu un cariotip 47, XXX a fost de Patricia A. Jacobs , et al. la Vest
Spitalul General din Edinburgh, Scoia , n 1959. Acesta a fost gsit ntr-o vrst de 35 de ani, 5 ft 9
inch (176 cm), 128 lb (58.2 kg) femeie nalt, care au avut insuficienta ovariana prematura , la varsta
de 19 ani, mama ei a fost de 41 de ani i tatl ei a fost de 40 n momentul conceperii sale.

[5]

Jacobs

i colab. numit femeia 47, XXX o " superfemale ", un termen care a fost criticat imediat, nu a ctigat
acceptare, i sa bazat pe presupunerea eronat c sistemului sex-determinare la mamifere a fost
acelai ca i n sectorul fructelor zbura Drosophila . [ 6 ] patolog britanic si genetician Bernard Lennox,
consultant principal la punct de vedere medical pentru Oxford English Dictionary , a sugerat termenul
de "sindrom XXX".

[7]

Diagnosticul
Marea majoritate a Triple X femei nu sunt diagnosticate, cu excepia cazului n care sunt supuse unor
teste pentru alte motive medicale, mai tarziu in viata. Triple X pot fi diagnosticate printr-un test de
sange, care este capabil s se uite la cromozomii unei persoane (cariotipului).
Sindromul X triplu pot fi diagnosticate prenatal prin amniocenteza sau prelevare de probe corionica
villus . n Danemarca , ntre 1970 i 1984, 76% din prenatal diagnosticate fetusicu triplu-X au fost
avortai. ntre 1985-1987, aceast cifr a sczut la 56%. Cu bun informare, numrul
de avorturi diminuat. n rile de Jos , ntre 1991 i 2000, 33% (18/54) dintre cuplurile care s-au

confruntat cu un diagnostic prenatal de 47, XXX ales s avorteze. n cazul n care informaiile sunt
furnizate echilibrat de viitorii parinti, pre-natal, incidenta de ncetare voluntar (avort) este redus