Boli Ereditare

Cucu Mihai Alexandru, Cls a IX-a A

1. Fibroza Chistica (Mucoviscidoza)

 Aceasta este o boala ereditara foarte frecventa care afecteaza in special

populatia alba. Boala aceasta afecteaza plamanii si sistemul respirator.
 Se manifesta prin producerea excesiva de mucus care ajunge sa creeze
cheaguri de sange in plamani si obstructioneaza pancreasul.
 Aceasta este o boala care scurteaza viata celor care o au si ajunge uneori
sa fie letala in unele cazuri.
 Responsabilul fapt pentru aceasta boala ar fi stramosii nostri europeni
care au suferit de o mutatie genetica care s-a raspandit din generatie in
generatie pana in ziua de astazi.
 De aceea alte rase nu sufera asa de mult de aceasta boala. In prezent nu
exista tratament pentru aceasta boala, dar aceasta poate fi controlata
prin diferite medicamente si dispozitive.
 Aceasta mai se poate manifesta si la nivelul sistemului digestiv. Pe langa
secretia excesiva de mucus se mai secreta si transpiratie, sucuri si
enzime digestive. Aceste secretii excesive determina o functionare
incorecta a organelor cum ar fi pancreasul.
1. Fibroza Chistica Imagini
2. Sindromul Huntington

 Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care

determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului.
O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa
apara abia spre varsta de mijloc.
 Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate,
neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea
evolueaza poate fi afectata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti.
 Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul
altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt
capabili sa-si exprime emotiile.
 In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii
acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de
sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o
persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de
investigatii.
2. Sindromul Huntington Imagini
3. Sindromul “cri du chat” (tipat de pisica)

 Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p-

sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de
lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5.
 Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate
înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu,
numeroase persoane afectate au un timbru vocal înalt. 
 Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată.
Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind
de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți.
 Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a materialului
genetic (ADN) dintr-o celulă, atunci când ea se divide. 
 Într-o parte din cazuri, sindromul 5p- nu este moștenit de la părinți,
ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă.
3. Sindromul cri du chat Imagini
4. Intoleranta la gluten

 Intoleranta la gluten sau boala celiaca este o afectiune ereditara,

genetica care provocata de ingestia glutenului sub orice forma.
 Se manifesta ca si in cazul intolerantei la lactoza prin diferite
afectiuni cum ar fi dureri abdominale, respiratie ingreunata, greata,
balonare etc.
 De asemenea principalii factori de risc sunt desigur produsele care
contin gluten, care pot duce la complicatii severe pe termen lung
precum malnutritia, neuropatia periferica si tumori intestinale
maligne.
 Aceasta boala este asemanatoare cu intoleranta la lactoza insa
complicatiile sunt mai grave decat in cazul produselor lactate.
 Boala celiaca poate fi evitata foarte usor prin evitarea produselor
care contin gluten. In situatii grave aceasta boala poate pune in
pericol viata persoanei afectate.
4. Intoleranta la gluten Imagini
5. Sindromul Turner

 Sindromul Turner este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza

populatia și este caracterizata prin statura mica (o inaltime sub
medie) si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele
au ovare care nu functioneaza, ceea ce are ca efect instalarea
sterilitatii). 
 Boala este determinata de lipsa unui cromozom X. Astfel incat
structura cromozomilor va fi de 45 in loc de 46. Aceasta boala se
manifesta doar la femei.
 Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic,
corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala.
Aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a
limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul
Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale și ale
scheletului, anasarca sau hidrops fetal.
5. Sindromul Turner Imagini
6. Hemofilia

 Hemofilia este o boala ereditara manifestata prin lipsa unor factori

importanti din sange care determina coagularea sangelui.
 In functie de factorul de coagulare implicat, exista doua tipuri
principale de hemofilie: hemofilia A pentru care mutatia genetica
vizeaza factorul de coagulare VIII si hemofilia B pentru care mutatia
genetica vizeaza factorul de coagulare IX. Hemofilia A este cea mai
comuna forma a acestei boli, afectand circa 320.000 de persoane la
nivel mondial.
 Hemofilia mai este numita si „boala regala”, deoarece in secolul XIX si
XX a fost prevalenta in familiile regale din Europa. Regina Victoria a
Marii Britanii a fost purtatoare a unei forme rare a acestei boli, care a
fost apoi transmisa catre doua din cele 5 fiice ale sale.
 In functie de cantitatea lipsa de factor de coagulare din corp, hemofilia
A poate fi impartita in trei categorii de severitate: usoara, moderata si
severa. Aproximativ 50-60% dintre persoanele care sufera de hemofilie
A au forma severa a bolii.
6. Hemofilia Imagini
7. Daltonismul

 Daltonismul, deficiența de percepție a culorilor, este o afecțiune congenitală şi se

manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei.
 Persoanele cu daltonism pot experimenta diferite niveluri de severitate și diferite
moduri în care culorile sunt interpretate în creier.
 Persoanele afectate pot avea probleme în distingerea a multor culori, în special roşu
şi verde. Persoanele care suferă de daltonism absolut văd totul în alb şi negru.
 Exista cateva tipuri de daltonism cunoscute:
 -Protanopie (Daltonism Rosu) – Persoanele nu pot distinge culoarea rosie;
 -Deuteranopie (Daltonism Verde) – Persoanele nu pot distinge culoarea verde;
 -Tritanopie (Daltonism Albastru) – Persoanele nu pot distinge culoarea albastra si
galbena;
 -Daltonism Absolut (Daltonism Alb si Negru) – Persoanele nu sunt capabile sa
distinga decat alb si negru.
 Dintre aceste 3 cazuri Protanopia este cea mai des intalnita forma de daltonism pe
cand Tritanopia este cea mai rara forma de daltonism.
 Daltonismul absolut desi fiind o forma de daltonism care a afectat doar 0,00003%
din populatie, este daltonismul care afecteaza cel mai mult calitatea vieti.
7. Daltonismul Imagini
Sfarsit!
 Acesta a fost proiectul la Biologie despre diferite boli
ereditare!
 Am incercat sa aleg cele mai interesante boli ereditare!