Boli Ereditare Beta

de Cucu Mihai Alexandru

1. Fibroza Chistica (Mucoviscidoza)

 Aceasta este o boala ereditara foarte frecventa care afecteaza in special

populatia alba. Boala aceasta afecteaza plamanii si sistemul respirator.
 Se manifesta prin producerea excesiva de mucus care ajunge sa creeze
cheaguri de sange in plamani si obstructioneaza pancreasul.
 Aceasta este o boala care scurteaza viata celor care o au si ajunge uneori
sa fie letala in unele cazuri.
 Responsabilul fapt pentru aceasta boala ar fi stramosii nostri europeni
care au suferit de o mutatie genetica care s-a raspandit din generatie in
generatie pana in ziua de astazi.
 De aceea alte rase nu sufera asa de mult de aceasta boala. In prezent nu
exista tratament pentru aceasta boala, dar aceasta poate fi controlata
prin diferite medicamente si dispozitive.
 Aceasta mai se poate manifesta si la nivelul sistemului digestiv. Pe langa
secretia excesiva de mucus se mai secreta si transpiratie, sucuri si
enzime digestive. Aceste secretii excesive determina o functionare
incorecta a organelor cum ar fi pancreasul.
1. Fibroza Chistica Imagini
 2. Hemocromatoza

 Aceasta boala afecteaza in special barbatii si este cea mai frecventa

boala ereditara din lumea occidentala. Femeile sunt mai putin afectate.
 Se manifesta printr-o acumulare excesiva de fier in organism si este
mai frecvent intalnita la barbati, deoarece femeile prin menstruatie, isi
scad nivelul de fier din sange.
 Aceasta boala se manifesta in general;
 -Prin dureri ale articulatiilor (incheieturile mainilor, picioarelor, solduri
si umeri);
 -Stari accentuate de oboseala si slabiciune fizica;
 -Scaderea libidoului, urinare excesiva, impotenta;
 -Exces de fier din organism care poate afecta ficatul, rinichii,
pancreasul si glanda tiroida.
 Exista in ziua de astazi un tratament simplu, care consta in donarea de
sange astfel reducand nivelul de fier din sange.
2. Hemocromatoza Imagini
 3. Astmul

 Aceasta este o boala pulmonara foarte cunoscuta care afecteaza copii inca
de la nastere fiind o boala ereditara.
 Se manifesta prin episoade repetate de repiratie ingreunata, suieratoare,
accese de tuse si o senzatie de sufocare. Astmul se poate manifesta in
forme usoare sau in cazuri extreme poate pune viata in pericol.
 Astmul incepe sa ofere discomfort daca persoana afectata de aceasta boala
este expusa la diferiti factori de risc cum ar fi: praf, polen, animale, aer
rece, exercitii fizice, stres, fum de tutun, anumite plante cum ar fi
ambrozia etc.
 La expunerea factorilor de risc in organism se declanseaza o alergie care
determina o reactie inflamatorie acuta a cailor respiratorii.
 In prezent aceasta boala este pe termen lung si o modalitate simpla si la
indemana oricui ar fi un inhalator.
 Acest dispozitiv contine un medicament special, care in cazul unui atac de
astm ajuta la relaxarea cailor respiratorii.
3. Astmul Imagini
4. Sindromul Down

 Desi o boala destul de rara afectand 1 din 800 de copii aceasta boala
afecteaza pe viata nou nascuti afectati de ea.
 Se manifesta in principal prin lungimea si greutatea mai mici decat la
un nou nascut sanatos, craniul se prezinta mic si rotund, profilul
aplatizat si fruntea bombata.
 Aceasta boala in unele cazuri poate duce si la alte complicatii cum ar
fi probleme cardiovasculare sau chiar si boli digestive.
 Insa cele mai grave afectiuni pe care aceasta boala le prezinta sunt
retardul mintal si dificultatea de invatarea, care afecteaza toti
pacientii.
 In termeni stiintifici aceasta boala este numita si trisomia 21
deoarece normal trebuie sa avem intr-o celula sanatoasa 46 de
cromozomi a cate 2 perechi fiecare.
 In acest caz in grupa 21 se prezinta un al III-lea cromozom care
determina aparitia bolii si astfel o celula va avea 47 de cromozomi.
4. Sindromul Down Imagini
5. Talasemia

 Talasemia este o boala ereditara nu foarte frecventa dar foarte

periculoasa.
 Se manifesta ca o afectiune ereditara a sangelui in care organismul
nu produce suficienta hemoglobina – aceste globule se ocupa cu
transportul oxigenului in sange.
 Este cauzat de o mutatie genetica, sau de o stergere a anumitor
fragmente cheie de gene.
 Astfel, apare anemia congenitala, care poate sa fie tratata doar prin
transfuzii periodice de sange si administrarea de suplimente de fier.
 Indivizii afectati astfel ajung sa sufere de oboseala constanta,
slabiciune la nivelul corpului si uneori pot simti ca raman fara aer.
 Totul are loc din cauza lipsei de oxigen din organism acesta fiind
transportat foarte greu de la inima la organism din lipsa de
hemoglobina din sange.
5. Talesemia Imagini
6. Intoleranta la lactoza

 Desi destul de comun intalnit nu multi stiu ca aceasta boala se poate

transmite de la parinti la nou nascuti.
 Aceasta intoleranta consta in orice produs lactat care este consumat
de persoana afectata, organsimul nefiind capabil sa asimileze corect
alimentul.
 Aceasta boala la nou nascuti se manifesta prin diaree cronica,
oboseala, abdomen balonat, iar din cauza lipsei de calciu din
organism prezent in oase, dezvoltarea copilului afectat poate sa fie
mai inceata.
 Aceasta afectiune poate sa fie evitata foarte usor prin evitarea
oricarui produs lactat si nu pune nici in pericol mare viata copiilor
afectati de aceasta.
 Doar in cazul ingestiei continue a produselor lactate chiar si in
cantitati mici poate duce la complicatii mai mari.
6. Intoleranta la lactoza Imagini
7. Intoleranta la gluten

 Intoleranta la gluten sau boala celiaca este o afectiune ereditara,

genetica care provocata de ingestia glutenului sub orice forma.
 Se manifesta ca si in cazul intolerantei la lactoza prin diferite
afectiuni cum ar fi dureri abdominale, respiratie ingreunata, greata,
balonare etc.
 De asemenea principalii factori de risc sunt desigur produsele care
contin gluten, care pot duce la complicatii severe pe termen lung
precum malnutritia, neuropatia periferica si tumori intestinale
maligne.
 Aceasta boala este asemanatoare cu intoleranta la lactoza insa
complicatiile sunt mai grave decat in cazul produselor lactate.
 Boala celiaca poate fi evitata foarte usor prin evitarea produselor
care contin gluten. In situatii grave aceasta boala poate pune in
pericol viata persoanei afectate.
7. Intoleranta la gluten Imagini
8. Sindromul Gilbert

 Aceasta boala ereditara nefiind foarte frecventa poate afecta

calitatea vietii si poate fi transmisa la copii de catre parinti.
 Se manifesta prin ingalbenirea pielii si a ochilor persoanelor afectate
nefiind o boala foarte agresiva si desigur nu pune foarte mult viata
in pericol.
 Persoanele care sufera de acest sindrom nu necesita un tratament
medicamentos, insa este recomandat sa evite medicamentele care
interactioneaza cu bulirubina. In acelasi timp, persoanele afectate
sunt mult mai vulenerabile la reactii toxice provocate de substanta
chimice sau medicamente regasite in produsele de natura animala.
 O boala care poate afecta individul afectat daca acesta este expus la
factorii de risc insa daca persoana afectata nu depinde de diferite
medicamente atunci aceasta boala nu reprezinta un pericol.
8. Sindromul Gilbert
9. Sindromul Klinefelter

 Sindromul Klinefelter, cunoscut si sub numele de XXY, este un

sindrom in care un barbat are o copie suplimentara a cromozomului
X. Caracteristicile principale sunt infertilitatea si testiculele mici, slab
functionale. Adesea, simptomele sunt subtile si afectatii nu isi dau
seama ca sunt bolnavi. Acest sindrom se manifesta doar la barbati.
 Acest sindrom este o afectiune ereditara destul de rara si destul de
greu de depistat. Persoana afectata isi poate da seama daca sufera
de boala sau nu facand diferite teste.
 In timp ce nici un leac este cunoscut, o serie de tratamente pot ajuta.
Terapia fizica, terapia ocupationala, logopedia și terapia lingvistica,
consilierea si ajustarile metodelor de predare pot fi utile.
Testosteronul de inlocuire pot fi utilizate la cei care au niveluri
semnificativ mai scazute.
9. Sindromul Klinefelter Imagini
10. Sindromul Turner

 Sindromul Turner este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza

populatia și este caracterizata prin statura mica (o inaltime sub
medie) si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele
au ovare care nu functioneaza, ceea ce are ca efect instalarea
sterilitatii). 
 Boala este determinata de lipsa unui cromozom X. Astfel incat
structura cromozomilor va fi de 45 in loc de 46. Aceasta boala se
manifesta doar la femei.
 Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic,
corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala.
Aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a
limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul
Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale și ale
scheletului, anasarca sau hidrops fetal.
10. Sindromul Turner Imagini
Sfarsit!
 Acesta a fost proiectul la Biologie despre diferite bolii
ereditare!
 Am incercat sa aleg pe cele mai cunoscute si interesante!