CUPRINS

1. BOLI GENETICE
2. TULBURĂRI GENETICE
3. TIPURI DE TULBURĂRI GENETICE
4. C A R E S U N T S I M P T O M E L E T U L B U R Ă R I L O R G E N E T I C E ?
5. SINDROMUL DOWN
6. HEMOGLOBINOPATIILE
7. SINDROMUL X FRAGIL
8. SINDROMUL EDWARDS (TRISOMIA 18)
9. SINDROMUL ANGELMAN
10. DISTROFIA MUSCULARĂ
11. DIABET
 Bolile genetice

Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar

ca urmare a dereglării materialului ereditar. Pentru
bolile genetice nu este esențial factorul
moștenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de
dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ
și boli ereditare.
 Boli genetice

Bolile genetice erau considerate rarități, întâlnite

întamplător de catre medici evidențierea lor este o
urmare:a diminuării frecvenței bolilor ce nu au
origine genetică și a dezvoltării tehnologiei necesare
studiului cromozomial si genic/molecular impactul
asupra sănătății populației nu este nesemnificativ se
cunosc peste de boli conditionate genetic .Afectează
cel puțin 5 – 8% dintre nou-nascuti (nn)
 Boli genetice

Au devenit o importantă cauză de morbiditate si

mortalitate
Sunt boli cronice
Generează handicap fizic și/sau psihic
Sunt o problemă majoră de sănătate publică
Impun acțiuni concrete și eficace de diagnostic (dg.),
un program national de profilaxie, bazat pe sfat
genetic, screening pre- și neonatal, registre naționale
și dg. presimptomatic in familiile cu risc crescut
 Tulburări genetice

 Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține instrucțiuni
pentru funcționarea celulelor și caracteristicile care fac un om unic. Astfel,
fiecare persoană primește jumătate din genele sale de la fiecare parinte biologic
și poate moșteni o mutație de la unul dintre aceștia sau chiar de la ambii.
 Uneori, genele se schimbă din cauza problemelor din ADN (mutații). Acest lucru
poate crește riscul de a suferi de o tulburare genetică. Unele provoacă simptome
la naștere, în timp ce altele se dezvoltă odată cu inaintarea în vârstă.
 Tulburările genetice pot fi:
 Cromozomiale: Acest tip afectează structurile care țin genele/ADN-ul în fiecare
celulă (cromozomi). În aceste condiții, oamenii lipsesc sau au material
cromozomial duplicat;
 Complexe (multifactorial): Aceste tulburări provin dintr-o combinație de
mutații genetice si alți factori. Acestea includ expunerea la substanțe chimice,
dietă, anumite medicamente și consumul de tutun sau alcool.
 Monogene (o singura gena): acest grup de afectiuni apare dintr-o singură
mutație a genei.
 tipuri de tulburări genetice

 Tulburări cromozomiale:  Tulburări multifactoriale

 boala Alzheimer cu debut
 Sindromul Down
tardiv;
(Trisomia 21);  Artrita;
 Sindromul FragileX;  tulburarea spectrului autist, in
 Sindromul Klinefelter; majoritatea cazurilor;
 cancer, in majoritatea cazurilor;
 Sindromul Triple-X;
 boala coronariana;
 Sindromul Turner;  diabet;
 Trisomia 18;  dureri de cap migrenoase;
 Trisomia 13.  spina bifida;
 malformatii congenitale
cardiace izolate;
 tipuri de tulburări genetice

 Tulburări monogenice •Sindromul Aicardi

 fibroză chistică; •Sindromul De Barsy
 surditate care este prezența la •Sindromul Hunter
naștere (congenitală); •Sindromul Jansky–Bielschowsky
 distrofia musculară;
•Sindromul Laurence–Moon
•Sindromul Omenn
 sindromul Duchenne;
•Sindromul Waardenburg
 hipercolesterolemie familiala,
un tip de boala a colesterolului
ridicat;
 Hemocromatoză
(supraincarcare cu fier);
 neurofibromatoză tip 1 (NF1);
 siclemie;
 boala Tay-Sachs.
 Factorii mutageni

 Când apare o mutație, aceasta afectează comanda

genelor de producere a proteinelor. Astfel, pot
apărea carente de proteine sau cele deja existente pot
începe sa funcționeze necorespunzător. Factorii de
mediu (numiți și mutageni) care ar putea duce la o
mutație genetică includ:
expunerea chimică;
expunerea la radiații;
fumatul;
expunerea exagerată la razele UV ale soarelui.
 Care sunt simptomele tulburărilor genetice?

 modificări sau tulburări de comportament;

 probleme de respirație;
 Deficiențe cognitive, când creierul nu poate procesa informațiile așa cum ar
trebui;
 intarzieri de dezvoltare care includ provocari cu vorbirea sau abilitatile
sociale;
 probleme alimentare si digestive, cum ar fi dificultați de inghițire sau
incapacitatea de a procesa nutrienții;
 anomalii ale membrelor sau ale fetei, care includ lipsa degetelor sau o
despicatură a buzei si palatului nazal;
 tulburări de miscare cauzate de rigiditatea sau slabiciunea musculară;
 probleme neurologice, precum convulsii sau accident vascular cerebral;
 Creștere deficitară sau statura mică;
 pierderea vederii sau a auzului.
 Hemoglobinopatiile

 Reprezentate in principal de talazemii si anemia falciformă

(drepanocitoza, sicklemia – ‘sickle- cell anaemia’)sunt răspandite
pe tot globulaproape 5% din populația globului este purtătoare de
gene responsabile de apariția hemoglobinopatiilor în fiecare an
aproape de copii se nasc cu hemoglobinopatii, dintre care peste
sunt bolnavii din Africa cu drepanocitozamondial sunt însa mai
multi purtători de modificări generatoare de talazemii decat de
drepanocitoza prezenta mutatiei punctiforme ( A  T =
transversie) in codonul 6 al genei ß-globinei este insa foarte mare
in anumite zone, ceea ce are drept urmare o rata crescuta a
drepanocitozei comparativ cu talazemiile (prin casatorii se
intalnesc mai frecv. heterozigotii)
 Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de

retard mental moștenit și reprezintă 30% din
retardul mental legat de X. Este cauzat de mutația
genei FMR1 de pe cromozomul Xq27. 3 ce are ca
mecanism de producere expansiunea
trinucleotidului CGG (citozina-guanina-guanina)
 Sindromul Edwards (Trisomia 18)

 Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o boala extrem de severa. In mod normal
celulele corpului contin 23 de perechi de cromozomi, cu gene mostenite de la mama
si tata. In cazul unui fat cu Sindrom Edwards, cromozomul cu numarul 18, in loc sa
aiba 2 copii, are 3 copii, ceea ce duce la complicatii in ceea ce priveste dezvoltarea
normala. Anomalia se inregistreaza mai frecvent la fete.
 Cauzele Sindromului Edwards (Trisomia 18) nu sunt cunoscute cu exactitate, se
presupune ca aparitia unui cromozom 18 in plus, la perechea normala apare din
cauza modificării spermatozoizilor sau a oului, inainte de conceperea copilului.
Sansele conceperii unui copil cu aceasta boala cresc pe masura inaintarii in varsta,
insa si cuplurile tinere se pot confrunta cu aceasta problema.
 Complicatiile medicale pe care aceasta boala rara le cauzeaza sunt cu mult mai
grave fata de alte boli - Sindromul Down, Sindromul Patau sau alte boli genetice.
Acest lucru face ca bebelusii sa moara in primele luni de la concepere, nasterile vii
sa fie reduse ca numar, mortalitatea fiind mai mare in randul baietilor.
 Studiile au relevat faptul ca, desi pot beneficia de ingrijire adecvata, in cadrul
unitatilor spitalicesti, nou-nascutii cu Sindrom Edwards (Trisomia 18) au risc
crescut de deces, in special baietii, in primele luni de la nastere, chiar si daca se nasc
cu greutate cat mai apropiata de cea normala.
 Sindromul Angelman

Sindromul Angelman – determina disabilitati de

dezvoltare precum si probleme neurologice si este o
afectiune genetica. Se manifesta prin zambete
frecvente si izbucniri in ras, persoanele ce sufera de
aceasta boala avand persoanlitati fericite.
 Distrofia musculară

Distrofia musculară reprezintă un grup de afecțiuni

genetice mostenite, care determină treptat slăbirea
muschilor, ceea ce duce la cresterea nivelului de
dizabilitate a pacientului. Distrofia musculara este o
afectiune progresivă, adică se agravează in timp.
 Diabet

o Diabetul zaharat este o boala metabolica care provoaca un nivel ridicat al glicemiei.
Hormonul insulina are rolul de a transporta zaharul din sange in celulele
organismului, pentru a fi stocat sau folosit pentru productia de energie. Atunci cand o
persoana sufera de diabet zaharat, organismul sau nu mai produce suficienta insulina
sau nu poate folosi in mod eficient insulina pe care o produce. In absenta unui
tratament adecvat, diabetul zaharat poate duce la hiperglicemie, ceea ce poate
deteriora multe dintre organele corpului, ducand la complicatii de sanatate precum
boli de inima, accidente vasculare cerebrale, insuficienta renala, orbire si amputatii
ale picioarelor. Nivelurile normale de zahar din sange se situeaza intre 70 si 99
mg/dl, in timp ce o persoana cu diabet zaharat are o glicemie mai mare de 126
mg/dl. Simptomele generale ale diabetului zaharat includ:
 senzatia de foame si sete crescuta;
 pierdere in greutate;
 urinare frecventa;
 vedere incetosata;
 oboseala extrema;
 rani care nu se vindeca.
 bibliografie

 https://www.drmax.ro/articole/care-sunt-cele-mai-frecvente-
boli-genetice
 https://www.google.com/search?
sca_esv=597240485&q=maladii+genetice&tbm=isch&source=ln
ms&sa=X&ved=2ahUKEwj2-
PnfptODAxVAVPEDHRE1DqEQ0pQJegQIDBAB&cshid=170490
6276390274&biw=1366&bih=619&dpr=1#imgrc=JDEgA7LcXD
Tr2M
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83_genetic%C4%83
 https://www.doc.ro/sarcina-bebelusi-sanatatea-mamei/10-boli-
genetice-despre-care-ar-trebui-sa-stii-inainte-sa-faci-un-copil
 https://www.catena.ro/5-boli-genetice-care-se-transmit
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down