Boli ereditare

Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor

prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din
mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai
multor gene - ereditate.
Bolile ereditare pot apărea prin mutații ale
genelor și ale cromozomilor.
 Maladii apărute prin mutații genice:
1. După tipul de cromozomi afectați:
1 Autozomale
Diabetul zaharat este un sindrom caracterizat prin valori crescute ale concentrației glucozei în sânge (hiperglcemia) și dezechilibrarea metabolismul.
Guta –este afectat metabolismul bazelor azotate și ca umare
se produce acid uric în exces.
Boala Huntington și Alzheimer- boli degenerative ale
sistemului nervos
Alzheimer :
Huntington:
a)hemofilia - mutația genică afectează sinteza
unui factor de coagulare
b) daltonismul- gena recesivă se notează cu
d; nu disting culorile.
II. După modul de transmitere
1.recesive: autozomale:albinismul
– absența pigmenților melanici din
piele, păr și ochi
Albinismul:
heterozomale:hemofilia

Hemofilia este o boala rara in cadrul careia sangele nu se coaguleaza

normal deoarece ii lipsesc anumite proteine care participa la procesul
de coagulare sangelui (factori de coagulare).
Maladii apărute prin modificări ale cromozomilor

maladia cris du chat (țipătul pisicii): Sindromul

cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau
monosomia 5p este cauzat de o anomalie de
structură cromozomială: lipsa unui fragment din
braţul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu
această boală au adesea un plâns caracteristic,
asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică,
de unde şi numele sindromului.
Sindromul Down ( trisomia 21): Sindromul
Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună
cauză genetică de retard mintal ușor și moderat
(maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența
unui cromozon 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor
organismului uman.
Sindromul Down:
Sindromul triplu X: Sindromul Triplu X (cunoscut
ca și trisomia X sau sindromul XXX) reprezintă o
formă de variație cromozonală caracterizată prin
prezența în plus a unui cromozom X în
fiecare celula a unei femei.
Sindromul Turner:
Sindromul Turner este o afectarea genetică în cadrul căreia o fetiță nu are
perechea obișnuită de doi cromozomi X.
Numărul normal de cromozomi la om este 46. Cromozomii conțin toate genele și
ADN-ul, pietrele de temelie ale corpului. Doi dintre acești cromozomi,
cromozomii sexuali, determină sexul copilului - băiat sau fată. Femeile au în mod
normal doi cromozomi sexuali XX (numit XX), iar bărbații au un cromozom X și
un cromozom Y (numit XY).

În Sindromul Turner, lipsește un cromozom X, parțial sau în totalitate. Boala apare

numai la femei. Cel mai frecvent pacienta are un singur cromozom X. În alte cazuri
pot exista amândoi cromozomii X, dar unul este incomplet. Uneori o parte din
celule prezintă doi cromozomi X, iar altele unul singur.

Sindromul Turner apare la aproximativ 1/20.000 nou-născuți vii.

Simptomatologie
Simptomatologia la fetele de vârstă mică poate cuprinde:
Edeme ale mâinilor și picioarelor
Gât scurt și lat

La fetele de vârstă mai mare pot apărea:

Lipsa dezvoltării în perioada pubertății sau dezvoltare incompletă (lipsa părului
pubian, lipsa de dezvoltare a sânilor)

Torace lat, în formă de scut

Pleoape căzute

Ochi uscați

Infertilitate

Amenoree primară (lipsa menstruațiilor)

Talie mică

Vagin uscat, ce poate determina contact sexual dureros

Sindromul Klinefelter:
Ce este Sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o boala genetica care

afectează doar masculii si este caracterizata prin
prezenta unui cromozom X suplimentar. In Marea
Britanie, 1 la 600 de copii se naște cu aceasta
afecțiune.
Care sunt caracteristicile Sindromului Klinefelter?
Sindromul Klinefelter trece de obicei nediagnosticat pana cand baiatul atinge varsta
pubertatii. In aceasta perioada apar caracteristicile fizice care pot deveni vizibile,
precum energia si libidoul scazute, lipsa masei musculare si prezenta unui strat
adipos prea mare in jurul zonei stomacului. Fertilitatea barbatului de asemenea are
de suferit.
Care sunt variantele de tratament pentru Sindromul
Klinefelter?
Multi barbati vor continua sa traiasca intreaga viata fara sa fie constienti de
aceasta boala genetica. In consecinta, nu exista un tratament standard
pentru aceasta boala. Totusi, exista din ce in ce mai multe optiuni de trata