ANOMALII CROMOZOMIALE

Profesor: Aneta Marasoiu

Elev: Duinea Maria Madalina
Clasa: a 8-a
Ce trebuie să ştim despre
anomaliile cromozomiale?
 Anomaliile cromozomiale pot avea sau nu consecinţe
asupra organismului şi sunt de două feluri:
 Numerice: se modifică numărul total de cromozomi,
apărând cromozomi întregi în plus sau în minus. De obicei
aceste modificări prezintă consecinţe fenotipice (asupra
aspectului şi funcţiei organismului), de exemplu: Sindromul
Down, Edwards, Patau.
 De structură: se modifică structura cromozomilor, spre
exemplu unele fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar
migra de pe un cromozom pe altul, pot apărea cromozomi
inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot avea sau
nu consecinţe la persoana în cauză, iar în unele cazuri, deşi
nu se manifestă la persoana în cauză, manifestările pot
apărea la descendenţii ce au moştenit modificarea.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Anomaliile
cromozomiale
sunt modificări
ale numărului
sau structurii
cromozomilor.
Cromozomii sunt
structuri formate
din ADN
spiralizat. Aceștia
se găsesc în
nucleul fiecărei
celule şi sunt în
număr de 46
pentru specia
umană.
SINDROMUL DOWN
Sindromul Down este o boală
cromozomială determinată
de prezenţa unui cromozom
21 suplimentar. În mod
normal, în fiecare celulă a
organismului există 23 de
perechi de cromozomi, cu
câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la
fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi.
Persoanele cu sindrom Down
prezintă 47 de cromozomi,
cu 3 cromozomi în perechea
21 (în loc de 2). Astfel,
persoanele cu sindrom Down
prezintă un surplus de
material genetic ce se va
manifesta sub forma unor
malformaţii fizice şi a
întârzierii în dezvoltarea
psiho-motorie.
Principalele semne şi simptome ale
sindromulUi Down sunt:
 Hipotonia musculară prezentă în 80% din cazuri la nou-născut şi sugar, pentru care
necesită fizio-kinetoterapie
 Dizabilitatea intelectuală (IQ 25-90)
 Hipostatură
 Hernie ombilicală
 Exces de piele pe ceafă
 Boltă ogivală (palat dur înalt)
 Occiput aplatizat
 Hiperlaxitate ligamentară
 Macroglosie (limbă de dimensiuni crescute)
 Anomalii ale urechii
 Punte nazală plată
 Microstomie (gură de dimensiuni mici)
 Micrognaţie (mandibulă de dimensiuni mici)
 Distanţă mare între degetele 1 şi 2 de la picior
 Mâini şi picioare scurte cu degete late
 Pliu palmar transvers unic
 Strabism
 Pete Brushfield pe iris
Ce trebuie să ştim despre
sindromul Down?
 Sindromul Down poate apărea în cursul oricărei
concepţii dar riscul de apariţie creşte odată cu
vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de
peste 35 de ani.
 O mare parte din sarcinile cu sindrom Down se
opresc spontan din evoluţie, iar o mare parte din
copii decedează în primul an de viaţă. Cu toate
acestea, speranţa de viaţă a persoanelo cu sindrom
Down a ajuns la aproximativ 60 de ani. Speranţa de
viaţă este limitată însă datorită bolilor asociate,
precum bolile autoimune (diabet, hipotiroidie),
malignităţilor (leucemii, limfoame), bolii Alzheimer
care afectează mai frecvent aceşti indivizi.
SINDROMUL TURNER
Sindromul Turner este o
boală cromozomială
determinată de absenţa unui
cromozom X. În mod normal
o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de
perechi de cromozomi, cu
câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la
fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi.
22 de perechi de cromozomi
conţin cromozomi identici, o
singură pereche conţinând
cromozomi diferiţi la bărbaţi
şi femei. Femeile prezintă 2
cromozomi X, iar bărbaţii un
cromozom X şi unul Y.
Persoanele cu sindrom
Turner sunt femei ce prezintă
45 de cromozomi, cu un
singur cromozom X ( în loc
de 2). Astfel, persoanele cu
sindrom Turner prezintă o
lipsă de material genetic ce
se va manifesta sub forma
unor caracteristici fizice
specifice.
Principalele semne şi simptome ale
sindromului Turner sunt:
 Hipotonia musculară prezentă la nou-născut şi sugar
 Hipostatură (cu 20 de cm mai scunde decât media
populaţiei)
 Exces de piele pe ceafă evidentă la nou-născută
 Anomalii ale urechii (jos inserate)
 Hipertelorism
 Epicantus
 Torace în scut
 Pterigium coli
 Linia de inserţie a părului situată jos pe ceafă
 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale
Ce trebuie să ştim despre
sindromul Turner?
 Sindromul Turner poate apărea în cursul oricărei concepţii, dar riscul de
apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de
peste 35 de ani.
 O mare parte din sarcinile cu sindrom Turner (95%) se opresc spontan din
evoluţie.
 Inteligenţa persoanelor cu sindrom Turner este în general normală, dar în
unele cazuri s-au semnalat dificultăţi de învăţare şi orientare spaţială. Două
probleme importante sunt infertilitatea şi lipsa dezvoltării caracterelor
sexuale secundare (a sânilor, conformaţiei feminine, pilozităţii normale).
Sexualizarea se poate reliza prin administrarea de hormoni sexuali feminini
la pubertate, dar fertilitatea nu poate fi influenţată.
 Există mai multe forme ale sindromului şi anume:
 Monosomia X completă, determinată de absenţa unui cromozom X complet
 Monosomia X parţială, determinată de absenţa unor porţiuni ale
cromozomului X
 Sindromul Turner în mozaic, în care există două sau mai multe linii celulare:
45X,46XX sau 45X,46XX,47XXX, etc.
 Sindromul Turner datorat unor anomalii structurale ale cromozomului X:
cromozom X inelar, izocromozom X.
SINDROMUL KLINEFELTER
Sindromul Klinefelter este o
boală cromozomială
determinată de prezenţa unui
cromozom X în plus la bărbaţi.
În mod normal o persoană are
în fiecare celulă a
organismului 23 de perechi de
cromozomi, cu câte un
cromozom din fiecare pereche
provenit de la fiecare părinte,
în total însumând 46 de
cromozomi. 22 de perechi de
cromozomi conţin cromozomi
identici, o singură pereche
conţinând cromozomi diferiţi la
bărbaţi şi femei. Femeile
prezintă 2 cromozomi X, iar
bărbaţii un cromozom X şi
unul Y. Persoanele cu sindrom
Klinefelter sunt bărbaţi ce
prezintă 47 de cromozomi, cu
un singur cromozom Y şi doi
cromozomi X. Mai rar,
persoanele cu sindrom
Klinefelter pot avea mai mulţi
cromozomi X (ex. 48,XXXY).
Astfel, persoanele cu sindrom
Klinefelter prezintă un surplus
de material genetic ce se va
manifesta sub forma unor
caracteristici fizice specifice.
Principalele semne şi simptome ale
sindromului Klinefelter sunt:
 Hipotonia musculară ce poate apărea la nou-
născut şi sugar
 Talie mare
 Aspect ginoid (feminin) al adultului
 Ginecomastie (creşterea în exces a sânilor)
 Pilozitate slabă, de tip feminin
 Voce subţire
 Microrhidie (testicoli de dimensiuni mici)
 Sterilitate
Ce trebuie să ştim despre
sindromul Klinefelter?
 Sindromul Klinefelter poate apărea în cursul oricărei concepţii
dar riscul de apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind
mai frecvent la femeile de peste 35 de ani.
 Sindromul Klinefelter este descoperit accidental prenatal din
cauza lipsei malformaţiilor şi este cel mai frecvent descoperit
la pubertate când se observă lipsa dezvoltării caracterelor
sexuale secundare de tip masculin.
 Inteligenţa persoanelor cu sindrom Klinefelter este normală,
uneori fiind însă semnalate probleme de achiziţie a limbajului.
Speranţa de viaţă este normală.
 Pentru a se induce sexualizarea de tip masculin se pot
administra hormoni androgeni începând de la pubertate, iar
dacă este cazul se poate apela la chirurgie pentru a îndepărta
sânii.
SINDROMUL EDWARDS
Sindromul Edwards este o
boală cromozomială
determinată de prezenţa unui
cromozom 18 în plus. În mod
normal o persoană are în
fiecare celulă a organismului
23 de perechi de cromozomi,
cu câte un cromozom din
fiecare pereche provenit de
la fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi.
Persoanele cu sindrom
Edwards prezintă 47 de
cromozomi, cu 3 cromozomi
în perechea 18 (în loc de 2).
Astfel, persoanele cu sindrom
Edwards prezintă un surplus
de material genetic ce se va
manifesta sub forma unor
malformaţii fizice şi a
întârzierii în dezvoltarea
psiho-motorie.
Principalele semne şi simptome ale
sindromului Edwards sunt:
 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale
 Malformaţii digestive
 Omfalocel
 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie
 Artrogripoză (deformări articulare)
 Microcefalie
 Occiput proeminent
 Urechi malformate şi jos implantate
 Hipertelorism
Ce trebuie să ştim despre
sindromul Edwards?
 Aproximativ 95% din sarcinile cu sindrom Edwards se
opresc spontan din evoluţie şi 90-95% din copii cu
sindrom Edwards decedează în primul an de viaţă,
speranţa de viaţă fiind semnificativ redusă datorită
malformaţiilor severe.
SINDROMUL PATAU
Sindromul Patau este o boală
cromozomială determinată
de prezenţa unui cromozom
13 în plus. În mod normal o
persoană are în fiecare celulă
a organismului 23 de perechi
de cromozomi, cu câte un
cromozom din fiecare
pereche provenit de la
fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi.
Persoanele cu sindrom Patau
prezintă 47 de cromozomi,
cu 3 cromozomi în perechea
13 (în loc de 2). Astfel,
persoanele cu sindrom Patau
prezintă un surplus de
material genetic ce se va
manifesta sub forma unor
malformaţii fizice şi a
întârzierii în dezvoltarea
psiho-motorie.
Principalele semne şi simptome ale
sindromului Patau sunt:
 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie
 Malformaţii cardiace şi viscerale severe
 Microcefalie (perimetru cranian mic)
 Holoprozencefalie (absenţa separării celor două
emisfere cerebrale)
 Anomalii oculare
 Polidactilie (prezenţa de degete supranumerare)
 Ciclopie
 Urechi malformate, jos implantate
 Omfalocel
 Leziuni ale scalpului
Ce trebuie să ştim despre
sindromul Patau?
 Sindromul Patau poate apărea în cursul oricărei
concepţii dar riscul de apariţie creşte odată cu
vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de
peste 35 de ani.
 O mare parte din sarcinile cu sindrom Patau se
opresc spontan din evoluţie, iar majoritatea
copiilor afectaţi decedează în primul an de viaţă.
Supravieţuirea este limitată datorită malformaţiilor
severe.
SFARSIT