SINDROMUL

TURNER
Calavie Ioana Ana – IX G
• Sindromul Turner, numit si Disgenezie gonadală sau
Monozomia X este o maladie determinata de mutatii
genomice.

• Acesta afecteaza fetele care vor avea talie mică,

caractere sexuale secundare nepronunțate, ovare
atrofiate etc.

• Acest sindrom este caracterizat prin lipsa unui

cromozom sexual.
Numărul normal de cromozomi la om este 46. Cromozomii conțin toate genele
și ADN-ul, pietrele de temelie ale corpului. Doi dintre acești cromozomi,
cromozomii sexuali, determină sexul copilului - băiat sau fată. Femeile au în
mod normal doi cromozomi sexuali XX (numit XX), iar bărbații au un
cromozom X și un cromozom Y (numit XY).

În Sindromul Turner, lipsește un cromozom X, parțial sau în totalitate.

Boala apare numai la femei. Cel mai frecvent pacienta are un singur cromozom
X. În alte cazuri pot exista amândoi cromozomii X, dar unul este incomplet.
Uneori o parte din celule prezintă doi cromozomi X, iar altele unul singur.

Sindromul Turner apare la aproximativ 1/20.000 nou-născuți vii.

Simptomele pot fi:
1. Lipsa dezvoltarii in perioada pubertatii sau dezvoltare incomplete
2. Pleoape cazute
3. Ochi uscati
4. Infertilitate
5. Ameronee primara
6. Talie mica

Manifestari:

• crestere neregulata: in primii 3 ani de viata, bebelusul poate avea inaltime normala, dar pana la varsta
de 3 ani rata lor de crestere va fi mai mica decat media, iar pana la varsta de 5 ani, inaltimea mai mica
va fi vizibila;
• statura mica: o persoana adulta cu sindrom Turner are o inaltime mai mica decat in mod normal, cu
exceptia cazului in care urmeaza tratament de specialitate.