Sindromul Turner

ST este o anomalie cromozomiala caracterizata prin cariotip 45,X0, fiind unicul tip de monosomie in
care produsii de conceptie pot fi viabili.

Mecanismul de producere al sindromului este absenta unuia dintre cei 2 cromozomi X la sexul
feminin(50-69% monosomia X totala; 30-40% forme de mozaic, iar restul cazurior sunt rezultatul unor
monozomii x partiale:deletii ale bratelor scurt/lung al cz X,cz X in forma de inel,izocromozom X)

Cariotip si anomalii cromozomiale asociate

Analiza cromozomiala a monosomiei X arata ca aproximativ jumatate din pacientele cu ST au cariotipul

45, X0, restul fiind mozaicuri cu doua sau mai multe linii celulare, care cuprind atat cromozomul X
normal cat si anomalii structurale : 45,X/46,XX; 46,X,del(Xp); 46,X,i(Xq) (isocromozom cu 2 brate q),
46,X,r(X)(cz X in forma de inel)

Un cromozom inelar e un cr ale carui cromatide au fuzionat pt a forma un inel. Pt ca un cr sa devina

inelar trb ca ambele capete sa fie pierdute(DE OBICEI), permitand cromatidelor sa fuzioneze.

Un izocromozom este o anomalie structurata neechilibrata in care bratele cromozomului sunt fiecare
imaginea in oglinda a celeilalte. Cromozomul prezinta 2 copii, fie ale bratului lung q, fie ale bratului scurt
p, deoarece formarea iso-cr este echivalenta cu o duplicatie si o deletie simultana a materialului genetic;
in consecinta exista o partiala trisomie a genelor prezente in cromozom si o partiala monosomie a
genelor din pratul pierdut.

Incidenta

1 din 2000-5000

Cauze

In majoritatea cazurilor monosomiei, cr x functional provine de la mama. Asta poate fi cauzata de o

nondisjunctie produsa in procesul de spermatogeneza. Fenomenul de nondisjunctie apare in faza
diplotena a diviziunii primare a meiozei. In aceasta etapa cromozomii bivalenti(cr omologi uniti in faza
pachitena) tind sa se separe, proces numit disjunctie. Acesta se realizeaza greu din cauza
chiasmelor(zone de aderenta a cromatidelor omoloage si sediul crossing-over-ului). Nondisjunctia
cromozomilor reprezinta o cauza a malformatiilor congenitale, cum ar fi cele intalnite in ST. In 98% din
cazuri se produce avort spontan; produsii de conceptie care supravietuiesc sunt intotdeauna de sex
feminin.

Diagnostic

 Prenatal. ST poate fi indentificat prin amniocenteza, colectand mostre din vilozitatile coriale. De
obicei fetusii cu ST pot fi identificati prin ecografii anormale (higroma chistica, translucenta
nucala crescuta, marformatii renale(un singur rinichi in forma de potcoava, flux sanguin renal
scazut) si defecte cardiace la 62% din fetusii cu ST: coarctatia de aorta (45%)(=ingustarea
lumenului aortic imediat sub originea a subclavie stangi) si sindromul inimiii hipoplazice(13%))
 Postnatal. Poate fi diagnosticat la orice varsta. De obicei e diag la nastere datorita problemelor
cardiace si unui gat scurt si palmat sau a umflarii mainilor si picioarelor(limfedem)

Tablou clinic

 Greutate si talie mica (140 cm); pacientii cu mozaicism au talie normala la maturitate
 Fata triunghiulare, micrognatie(dezvoltarea insufucuenta a maxilarelor)
 Cresterea este lenta si deficitara si determina hipotrofie staturala(nanism)
 Tulburari metabolice, hiperglicemie provocata de tip diabetic I in copilarie sau II la maturitate
 Aproximativ o treime din femeile cu ST sufera de afectiuni tiroidiene(de obicei hipo, care poate
fi tratat cu usurinta prin suplimente de h tiroidieni)
 Cognitiv: ST nu provoaca dizabilitati intelectuale. Totusi exista dificultati de invatare, in special in
perceptia spatiala. Pot axista dificultati in controlul motor.
 Distanta intermamelonara mare
 Insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale
 Torace latit
 Intarzierea maturarii sexuale
 Infantilism al organelor genitale interne si externe
 Uter hipoplazic
 Amenoree primara
 Disgenezie gonadala(absenta ovarelor
 Absenta secretiei hormonilor sexuali feminini
 Aporpape toate femeile cu ST sunt infertile, desi exista foarte putine femei cu ST ce au purtat
sarcina pana la termen( cele care nu au cariotip 45, X0)
 Distrofii osoase: osteoporoza generalizata sau localizata

Durata de supravietuire: speranta de viata normala

Tratament: Substitutia cu estrogeni din adolescenta induce dezvoltarea caracterelor sexuale secundare
si previne osteoporoza, dar nu influenteaza statura si infertilitatea