Proiect realizat de: Pop Mara Patricia

An II, Seria 1, grupa 7

 Definitie
Sindromul Turner este
o boala cromosomiala
determinata de absenta
completa sau partiala a
celui de-al doilea
cromosom sexual (X), cu
sau fara mozaicism celular.
Etiopatogeneza
lipsa unuia din cei doi gonosomi X, datorata
accidentelor de diviziune celulara de tipul non-
disjunctiei sau intarzierii anafazice
pierderea de material genetic poate interesa intregul
cromozom X sau doar anumite regiuni
lipsa unui cromozom X determina eliminarea prin
avort spontan a peste 98% din embrioni
mortalitatea intrauterina este foarte crescuta, insa cei
ce supravietuiesc au speranta de viata in limite normale
 Pentru cazurile de monosomie X completa si omogena, originea accidentului de distributie cromozomiala
este in 50-70% din cazuri de origine paterna (erori in meioza tatalui).

Monosomie omogena (45,X)- 50%

Mozaicisme (45,X/46,XX)- 15%
Aberatii structural ale lui X- 30%
Prezenta cromozomului Y- 5%

Monosomia X este singura monosomie viabila:

Pe bratul scurt (p) - gene implicate in dezvoltarea somatica armonioasa
Pe bratul lung (q)- gene care asigura diferentierea gonadei feminine
 Deficitul genei SHOX hipostatura, anomalii scheletice, dismorfism cranio-facial

Deficitiul genei limfogenice dezvoltarea limfedemului, pterygiumului coli si coarctatiei de aorta

Deficitul genelor din regiunile POF1 si POF2 insuficienta ovariana prematura

Absenta bratului scurt al cromosomului X si a unor gene de pe acest brat hipostatura si diverse malformatii congenitale

Deletia bratului lung disfunctia gonadica

Incidenta: ST este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Afecteaza
aproximativ 1/5000 de nou-nascuti, circa 1/2.500 de fete.
 Fenotip
Trasaturile caracteristice sunt:

retardul de dezvoltare somatica

amenoreea primara
dismorfismul cranio-facial
sindromul malformativ
 A. Fenotipul fetal

Observat la examinarea
fetilor cu formula
cromosomiala 45,X
Prezinta modificari
hidropice cu aspect chistic,
la nivelul regiunii
cervicale- HIGROMA
CHISTICA
EDEME ale mainilor si
picioarelor
malformatii
 B. Fenotipul neonatal (infantil)
dismorfism cranio-facial (pterygium coli), limfedem la nivelul inimilor si picioarelor
retard statural si ponderal
malformatii cardiace (coarctatie de aorta), osoase (torace in platosa)
C. Fenotipul juvenil
dismorfismul cranio-facial:
- faciesul triunghiular
- fante palpebrale cu orientare mongoloida
- epicantus
- hipertelorism
- gat scurt
- pterygium coli (pliu cutanat pe fetele laterale ale gatului)
- implantarea joasa a parului pe ceafa
- distanta mare intermamelonara
 Retardul de dezvoltare poate fi:
- statural: sub valorile medii ( 122-147 cm)
- al caracterelor sexuale secundare
- intelectual

Amenoreea primara este simptomul cel mai alarmant: pacientele sunt de regula sterile, cu ovare disgenetice

Sindromul malformativ prezinta :

- malformatii cardiace
- renale
- osoase

In evolutie sunt prezente afeciuni autoimune

( tiroidita Hashimoto, boala Addison, boala celiaca) si tulburari metabolice
 Diagnostic:
a) investigatii citogenetice:
- testul cromatinei sexuale X: utilizat ca metoda de screening (ieftina, rapida, usor de
aplicat)

- analiza cromozomica: stabilirea diagnosticului de certitudine: monosomie omogena, in

mozaic, anomalii de structura ale cromosomului X (deletii, isocromosomi, etc)

b) dozari hormonale:
- estrogeni si progesteron: scazute
- gonadotrofine hipofizare (FSH si LH): crescute
Prenatal: - semnele ecografice ( higroma chistica si hidropsul fetal)
- analiza cariotipului: celulele vilozitatilor coriale (primul trimestru)
analiza amniocitelor (al doilea trimestru) urmata de analize cromosomice
prin tehnici clasice sau metode de citogenetica celulara (FISH)

Exista si depistare intamplatoare datorita diagnosticului prenatal efectuat pentru alte cauze ( ex: varsta
materna avansata)
Evolutie + Sfat genetic

In majoritatea cazurilor, evolutia pacientelor cu ST este favorabila. Astfel, sperana de viata

este cvasinormala, exceptand situatiile in care exista anomalii congenitale viscerale cardiace sau
renale care pot conduce la deces in perioada copilariei.
Inteligenta este normala, astfel incat integrarea sociala a pacientelor poate fi buna sau cel
putin acceptabila.
Singurul aspect clinic care nu poate fi reparat este sterilitatea, in cazul femeilor cu ST fiind
imposibila aparitia de sarcini plecand de la ovule proprii.
In conditiile in care ST determina sterilitate, boala nu se poate transmite la descendenti, astfel
incat riscul de recurenta la o pacienta cu ST este zero.
La cuplurile care au un copil cu ST, riscul de a avea un alt copil afectat este de obicei
nesemnificativ (mai mic de 1%)
 Posibilitati terapeutice:

- corectia deficitului de crestere prin terapie cu hormon somatotrop (STH)

- corectia deficitului de feminizare prin administrare de amestecuri de estrogeni si progesteron (pilule
contraceptive): pana in apropierea varstei de instalare a menopauzei (40-50 ani)

In copilarie: - control genetic si endocrinologic anual

- efectuarea unei ecografii cardiace si a unei ecografii abdominale (pentru depistarea unor
eventuale anomalii congenitale).

Ca adult: - urmarirea periodica endocrinologica pentru stabilirea conduitei terapeutice, a corectiei

complicatiilor, controlului greutatii corporale, evaluarii functiei tiroidei
- periodic controale oftalmologice, ORL, reumatologice