Ce este bioinformatica?

Bioinformatica este un domeniu al tiinei n care biologia, tiina despre

calculatoare i tehnologia informaiei se contopesc ntr-o singur disciplin.
Scopul final al acestei tiine este de a permite att descoperirea unor noi
cunotine n biologie, ct i de a crea o perspectiv global din care
principiile unificatoare ale biologiei s poat fi deosebite. Exist trei direcii
majore de cercetare n bioinformatic:

-dezvoltarea unor noi algoritmi i statistici cu ajutorul crora s poat fi

extrase, dintr-un numr mare de date, acele elemente care prezint
trsturi comune.

-analiza i interpretarea diferitelor tipuri de date referitoare la secvenele

de nucleotide i aminoacizi, structura proteinelor.

-dezvoltarea i implementarea unor unelte care s permit accesul

eficient i manipularea diferitelor tipuri de informaii.

De ce este necesar bioinformatica?

Raiunile utilizrii metodelor informatice n rezolvarea problemelor din
biologie cuprind:

-o cretere exploziv a informaiilor biologice care impun utilizarea

calculatoarelor la catalogarea i regsirea informaiilor

-o perspectiv mai larg atunci cnd sunt proiectate experimentele. Pe

msur ce trecem de la paradigma gen/protein/boal (caracteristic
cercetrii tiinifice fcute de grupuri de oameni de tiin izolate)
ctre considerarea ntregului organism, dobndim tot mai multe i mai
profunde cunotinte despre sntate i boal (care necesit
coordorarea eforturilor tiinifice la nivelul globului).
1

Despre ce este vorba?

Bioinformatica, ca fundament al Diagnosticului genetic, spre exemplu, are
din ce n ce mai mult influen asupra vieii fiecruia dintre noi, dar cei mai
muli nu realizeaz acest lucru.
Bioinformatica asigur baza teoretic i uneltele practice
oamenilor de tiin pentru explorarea proteinelor i
ADN (DeoxyriboNucleic Acid - DNA). ADN-ul i proteinele sunt
mari molecule care constau dintr-un lan de mici radicali numii
nucleotide (mononucleotide), respectiv, aminoacizi. Ei constituie
blocurile de construcie utilizate de natur, dar aceste elemente de
construcie nu sunt utilizate analog cramizilor ntr-o construcie
obinuit, deoarece funcia final a moleculei depinde foarte mult de
ordinea de asamblare a acestor blocuri. Astfel c este posibil s
concepi aceti radicali ca fiind numerotai.
Structura 3D (tridimensional) depinde de ordinea acestor radicali.
Ordinea aminoacizilor unei anumite proteine este motenit de la ADN
corespunztor. Acest bucat de ADN const ntr-o secven ordonat de
nucleotide.

Proiectul Genomului uman

Proiectul Genomului uman este o cale de a explora celulele corpului nostru.

Aproape toate celulele noastre (celulele musculare care ne fac s
zmbim, celulele creierului care percep umorul i lucrurile ce ne
nconjoar, celulele ochilor notrii care capteaz informaia optic i o
transmit creierului) conin un set complet al genelor noastre: GENOMUL.

Dac am putea cltori n interiorul corpului nostru, ntr-o celul, am

vedea 23 de perechi de cromozomi mpachetai ntr-un nucleu. Fiecare
cromozom conine o lung spiral de ADN (DNA) (asemntoare unei
scri).
Dac ADN-ul din toi cromozomii unei celule ar fi desfurat i pus cap la
cap s-ar obine un ir de atomi a crui lungime ar atinge aproximativ doi
metri.
Dubla spirala a ADN-ului conine patru tipuri de blocuri de construcie
(notate A, T, C, G). Un A se mperecheaz ntotdeauna cu un T i un C cu un
G. ADN-ul codeaz cu doar patru litere informaia necesar pentru a face
fiecare parte a corpului nostru. Fiecare dintre sutele noastre de gene codific
o anumit parte.
Molecula p-ARN (RNA-preliminaries) copiaz informaia unei gene ntro molecul mesager: ARN-mesager, notat mARN (mRNA). Blocurile de
construcie ale mARN i ADN se numesc baze. Bazele unei secvene de
ADN specific ordinea bazelor unei secvene de mARN. ADN-ul st numai
n interiorul nucleului. mARN cltorete n citoplasm. Acolo, o main de
fcut proteine numit ribozom poate citi mARN pentru a face o anumit
protein.
Fiecare trei baze a mARN codific un aminoacid. Proteinele sunt fcute
din aminoacizi. Molecula tARN (transfer RNA) traduce limbajul ADN i
mARN n limbajul proteinelor. Molecula tARN aduce aminoacidul potrivit
i ribozomul i leag mpreun construind astfel proteina.
Proteinele sunt lucrtorii. Unele formeaz structurile (precum tendoanele
i prul), altele proceseaz informaia ce ne atinge simurile (prin lumin,
pipit i miros, de exemplu), controleaz reaciile chimice i poart mesaje
ntre celule.

Despre istoria Bioinformaticii

n ultimii 20 de ani s-a dovedit c multe proteine, cu diverse origini, dar

avnd funcii similare au secvene similare de aminoacizi. Prin urmare,
exist secvene ADN care sunt similare chiar dac proteina analizat provine
de la specii diferite cum sunt oarecii i oamenii.
Astfel, cutm
diferenele
i
similaritile la nivelul
ADN dintre un oarece
i un om pentru foarte
multe
secvene
similare. nc de la
nceputul anilor 90,
multe
laboratoare
analizeaz
ntregul
genom al ctorva specii
cum sunt: bacteriile,
fermenii
(yeasts),
oarecii i oamenii. n
tot timpul acestui efort
colaborativ
cantiti
enorme de date sunt
colectate i stocate n
baze
de
date,
majoritatea dintre ele
fiind public accesibile. Pe lng adunarea acestor date, este necesar
compararea acestor secvene de nucleotide sau de aminoacizi pentru a
depista similaritile i diferenele.
Deoarece nu este foarte uor s compari secvene de cteva (sute) de
nucleotide sau amino acizi cu mna, cteva tehnici numerice au fost
dezvoltate pentru a rezolva aceast problem. n plus, aceste tehnici sunt mai
puin generatoare de erori dect abordarea manual. Utilizarea tehnicilor
numerice pentru analiza datelor biologice constituie ceea ce astzi este
cunoscut sub numele de Bioinformatic (Biocomputing).
4

Bioinformatica la ora actual

Civa algoritmi au fost dezvoltai i implementai pentru a asigura o

interfa grafic ce permite utilizatorului accesul la bazele de date existente.
n acest mod, compararea secvenelor nou gsite cu acelea stocate n baza de
date este o problem de cteva minute. Dar chiar i aa, este necesar o
analiz atent a rezultatului i, eventual, reluarea cutrii n baza de date cu
un filtru de selecie mai fin. Astfel, este posibil determinarea rapid a
diferenelor dintre specii, precum i diferenele dintre un individ sntos i
unul bolnav. Bioinformatica poate de aceea conduce la o mai bun nelegere
a vieii i a cauzelor moleculare ale diferitelor boli.
Una dintre problemele de care se ocup bioinformatica se refer la
crearea i meninerea bazelor de date cu informaii biologice. Secvenele de
acizi nucleici (i secvenele proteice legate de ele) constituie majoritatea
unor astfel de baze de date. n timp ce stocarea i organizarea milioanelor de
nucleotide este departe de a fi trivial, proiectarea unei baze de date i
dezvoltarea unei interfee prin intermediul creia cercettorii pot att accesa
informaia existent ct i trimite noi date este numai la nceput.
Cea mai presant sarcin n bioinformatic implic analiza acestor
secvene informaionale. Bioinformatica (Computational Biology,
Bioinformatics) este numele dat acestui proces i implic urmtoarele:

Dezvoltarea unor metode de prezicere a structurii i/sau funciei ale

proteinelor nou descoperite i ale secvenelor din structura ARN.
Gruparea proteinelor n familii de secvene nrudite i dezvoltarea
modelelor de proteine.
Ordonarea proteinelor similare i generarea arborelui filogenetic
pentru examinarea relaiilor de evoluie.

Procesul de evoluie a produs secvene ADN care codific proteine cu

funcii foarte specifice. Este posibil prezicerea structurii tridimensionale a
unei proteine utiliznd algoritmi care au fost dedui din cunotiinele noastre
de fizic, chimie i foarte important, din analiza altor proteine cu secvene de

aminoacizi similare. Diagrama din figura 3 prezint procesul prin care

secvenele de ADN sunt folosite la modelarea structurii proteinelor.

Fig. 3. Analiza ADN cu ajutorul calculatorului poate fi utilizat la prezicerea

structurii proteinelor.