Bazele geneticii 1.1-1.

5
Evaluare sumativa

A ELABORAT:
A VERIFICAT:
 1.1 Bazele moleculare ale ereditatii. Acizii nucleici. Genele

Ereditatea reprezintă proprietatea organismelor de a

păstra şi de a transmite caracterele de la părinţi la
descendenţi.
Genetica- studiază legile eredităţii şi variabilităţii
organismelor.
Gena este o unitate moleculară a eredității în organismele
vii.Reprezintă un segment de cromozom care conţine
secvenţe particulare de nucleotide. Informaţia ereditară
despre caracterele organismului este localizată în gene.
Cromozomii - reprezintă unităţi structurale compacte ,
permanente, alcătuite din acizi nucleici şi proteine.
 Acizii nucleici reprezintă lanțuri polinucleotidice, formate din nucleotide, care
la rândul lor sunt formate dintr-un radical fosforic, o pentoză și o bază azotată. În
cadrul acidului nucleic sunt prezente legături covalente (în cadrul nucleotidelor
între bazele azotate și pentoze) și legături de hidrogen (între bazele azotate a 2
nucleotide diferite, de ex.: între adenină și timină/uracil sau între citozină și
guanină).
Sunt 2 tipuri de acizi nucleici: ADN si ARN
Acizi dezoxiribonucleici: ADN (format din două lanțuri de polinucleotide);
ADN-ul este cel mai complex și mai cunoscut dintre cei doi acizi nucleici. Spre
deosebire de ARN, care este monocatenar, alcătuit dintr-o singură ,,panglică”,
ADN-ul este policatenar, alcătuit din două catene (panglici). O catenă de ADN este
alcătuită dintr-un număr mare de nucleotide. Mai multe nucleotide formează o
polinucleotidă. Fiecare nucleotidă este formată din trei componente: o glucidă cu
cinci atomi de carbon denumită pentoză,  un rest de acid fosforic, denumit și grup
fosfat și o bază azotată.
Acizi ribonucleici: ARN (format dintr-un singur lanț de polinucleotide).
Tipuri de ARN
ARN-mesager (ARNm): are rol în transcripția informației genetice și copiază
informația genetică de pe ADN, transmițând-o în citoplasma celulei la locul sintezei
proteice (în ribozomi);
ARN de transport (ARNt): decodifică informația genetică, transformând o
secvență de aminoacizi în molecula proteinelor;

ARN ribozomal (ARNr): intră în alcătuirea ribozomilor, având rol în

sinteza proteinelor;

ARN viral (ARNv): este material genetic la unele virusuri.

Bobina monocatenară de ARNm

 cunoscută și sub numele de ARN
mesager. Violet - atom de carbon, alb -
atom de hidrogen, roșu - oxigen, galben -
azot

O secţiune de ADN: între cele două șiraguri

spirale se află secvența de nucleotide care
stochează informația genetică.
 1.2 Replicarea, transcriptia, translatia

 Replicarea ADN este un proces fundamental care are loc în celulele 

organismelor vii și este baza eredității biologice. În urma acestui proces se
realizează copierea, mai precis duplicarea, moleculelor de ADN, care sunt
purtătorii informației genetice. Este un proces „semiconservativ”, ceea ce
presupune faptul că molecula ADN inițială este despicată în lung, ca un
fermoar, în cele două șiraguri complementare care o compun. Fiecare din
acestea devine un model pentru sinteza unui nou șirag complementar,
integrând, după regula complementarității bazelor, nucleotidele dispersate în
nucleul celulei. Rezultă două molecule ADN identice.
 Transcriptia consta in copierea informatiei codificate din structura moleculei
de ADN in moleculele de ARNm. Ea se desfasoara asemanator replicarii ADN-
ului, diferentiindu-se in cateva etape:
– molecula de ADN este partial despiralizata in 2 catene liniare;
– In fata nucleotidelor libere de AND se grupeaza nucleotide de ARNm, pe baza
regulilor de complementaritate.
– molecula de ARNm se desprinde de ADN, se maturizeaza si paraseate nucleul,
iesind prin porii membranei nucleare in citoplasma.
Translatia este un proces prin care se realizeaza sinteza proteinelor. Ea consta
in traducerea informatiei genetice codificate in structura ARNm in ordinea
aminoacizilor din molecula de proteina. Acest proces se
bazeaza pe codul genetic.
Codul genetic reprezinta un sistem de cifrare (codificare) a informatiei
genetice despre succesivitatea aminoacizilor in molecula proteica sub forma unei
succesiuni de nucleotide din molecula de ADN (sau ARN viral).

Tabelul codului genetic

Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de 
nucleotide (ARN) alcătuind un codon cu un lanț de aminoacizi,
aceste combinații transmitand mai departe informația
genetică, activând sinteza proteinelor.
Prin fenomenul de translație din interiorul celulei va lua
naștere o legătură specifică de aminoacizi, deci fiecare
moleculă de ARN (acid ribonucleic) conține o structură
anumită de aminoacizi (cod).
Acest lanț de aminoacizi începe sinteza corespunzătoare a
lanțului de ADN -lui care determină succesiunea și natura
sintezei proteice.
Ca o condiție pentru această sinteză e necesar fenomenul
de transcriere a informație ARN -> ADN.
Tabelul de mai jos indică nucleotidele (Adenină, Guanină,
Citosină, Uracil și Timină) din codon și felul sau succesiunea în
care se pot combina, având un număr de 4³ =64 codoane
(combinații) posibile.
 1.3 Bazele materiale ale ereditatii. Cromozomii

 Cromozomul este o structură celulară ce poate fi observată în

cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma
condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din
asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea
și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul
diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.
 In 1953, J.Watson si F. Crick au descoperit structura tridimensionala a ADN-
ului, bazandu-se pe studiile de difractie cu raze X. Lucrarea pubilcata in
acelasi an, chiar daca era doar de o pagina lungime, a revolutionat genetica si
a pus bazele geneticii moleculare de astazi.
 Acidul dezoxiribonucleic (ADN) reprezinta substratul molecular al ereditatii,
fiind un polimer de molecule individuale numite nucleotide, fiecare nucleotid
este compus dintr-o baza azotata, o pentoza (dezoxiriboza) si un radical
fosfat. Bazele azotate sunt purinice si pirimidinice. Purinele includ adenina
(A) si guanina (G), iar pirimidinicele citozina (C) si Timina (T)

Cei 46 cromozomi se împart în 22 de
perechi de cromozomi identici la bărbați
și la femei numiți autozomi, plus o
pereche de cromozomi sexuali, identici la
femei (XX) și diferiți la bărbați (XY).
Structura unui cromozom
Cromozomii umani sunt variabili în
ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei
sunt clasificați folosind sistemul Denver,
după numele localității din statul Colorado
, SUA, în care a avut loc conferința ce a
pus la punct această clasificare. La baza
acestui sistem de clasificare stau
a) dimensiunea
următoarele cromozomilor (mari,
criterii:
mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre
lungimea brațului scurt și lungimea totală
a cromozomului) ce împarte cromozomii
umani în trei categorii: metacentrici (cu
centromerul situat în regiunea mediană),
submetacentrici (cu centromerul situat în
regiunea submediană) și acrocentrici
(centromerul fiind situat excentric, în
apropierea regiunii telomerice a brațului
c) Prezenta satelitilor
scurt);
Celulele eucariote au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari.
Fiecare cromozom are un centromer și unul sau două brațe care
pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu,
cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar
anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici,
lineari sau circulari.
La eucariote, în nucleul interfazic ADN-ul nuclear este asociat cu
proteine numite histone formând fibra de cromatină. Această fibră este
condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare
nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin
importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de cromatină
sunt:
Eucromatina - cu localizare în regiunea centrală a nucleului,
despiralizată și cu afinitate redusă pentru coloranți, constituită din
ADN activ transcripțional.
Heterocromatina - cu localizare la periferia nucleului, consensată și
cu afinitate crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv
transcripțional.
Poate fi de două tipuri: heterocromatină
constitutivă (heterocromatină ce nu este niciodată exprimată,
formată din secvențe repetate de ADN) și heterocromatină
1.4 Reproducerea celulara. Amitoza si Mitoza

Diviziunea celulară este procesul biologic prin care are loc diviziunea

unei celule în două sau mai multe celule fiice.Diviziunea celulară este o etapă
a ciclului celular.
Organismele eucariote prezintă două tipuri de diviziune celulară: o diviziune
vegetativă, așadar fiecare celulă fiică va fi identică din punct de vedere genetic
cu celula părinte (proces denumit mitoză), și o diviziune celulară reproductivă,
în urma căreia numărul cromozomilor din fiecare celulă fiică este redus la
jumătate pentru a asigura producerea unor gameți haploizi (proces
denumit meioză).
Amitoza reprezinta un mod rapid de diviziune a celulelor si este caracteristica
pentru majoritatea organismelor monocelulare, pentru tesuturile patologice,
celulele batrane la care s-a redus capacitatea de diferentiere. De regula, prin
amitoza se multiplica unele foite embrionare la animale, celulele foliculare ale
ovarului, celulele glandelor endocrine si ale ficatului, iar la plante – celulele
ovarului, ale parenchimului tuberculilor,ale endospermului.
 Diviziunea celulară prezintă patru etape: profază, metafază, anafază
 și telofază.
Profaza este prima etapă a diviziunii celulare. Are loc desfacerea anvelopei
nucleare, iar lanțurile lungi de cromatină se condensează puternic formând
lanțuri vizibile, denumite cromozomi. În această fază dispar și nucleolii, iar 
microtubulii se atașează de cromozomi la cinetocorul prezent în centromer.

Metafaza este etapa diviziunii celulare în care cromozomii se aliniază în zona

centrală a celulei prin intermediul centrului de organizare a microtubulilor.
Mișcarea cromozomilor are loc prin intermediul împingerii centromerilor ambelor 
cromatide. În același timp, continuă condensarea cromozomilor.După migrare,
cromozomii sunt pregătiți să fie împărțiți către polii opuși ai celulei, depinzând de
fibra de care auofost
Anafaza este legați
etapă scurtă a diviziunii celulare și are loc după alinierea
metafazică a cromozomilor. Fibrele separă cromozomii, astfel încât cele două
cromatide surori vor migra separat către polii opuși ai celulei
Telofaza este etapa finală a diviziunii celulare și implicit a ciclului celular, și
este momentul în care are loc clivarea celulei în cele două celule fiice. Aceste
două celule se vor forma în jurul cromatinei, adică în jurul celor doi poli din fosta
celulă.Începe formarea membranelor nucleare în fiecare celulă fiică, iar
cromatina se despiralizează, celulele noi fiind pregătite de un nou ciclu celular.
Mitoza este etapa ciclului celular prin care se realizează procesul de distribuire
egală a materialului genetic al celulei mamă între două celule fiice. În faza S (de
sinteză), anterioară mitozei, celula mamă eucariotă și-a dublat cantitatea de
material genetic (ADN) astfel încât, prin diviziune celulară, rezultă două celule
fiice, identice din punct de vedere genetic atât între ele, cât și cu celula mamă.

Mitoza are o durată de aproximativ 1 oră și

este împărțită în patru faze sau etape: profaza,
metafaza, anafaza și telofaza

Reprezentarea schematică a mitozei: I - Interfază; II - 

Profază; III - Prometafază; IV - Metafază; V și VI - Anafază;
VII - Telofază; VIII - Citokineză.

Rolul mitozei:
1.Asigură creșterea și dezvoltarea unui
organism;
2.Asigură repararea țesuturilor afectate;
3.Asigură continuitatea reprezentanților
unei specii.
 1.5 Reproducerea celulara. Meioza

Meioza este tipul de diviziune celulară care permite

formarea celulelor reproducătoare. Ea se desfășoară în
organele reproducătoare, în celulele germinale, și se
finalizează cu formarea celulelor reproducătoare asexuate (
spori) sau sexuate (gameți). Meioza se desfășoară în două
faze: o primă fază reducțională (meioza I), urmată de o
fază ecvațională (sau ecuațională, meioza II).
Etapa reducțională este numită și meioza I. Din celula-
mamă rezultă două celule haploide, numărul cromozomilor
devenind jumătate din cel al celulei-mamă. Etapa
reducțională constă din patru faze: profaza, metafaza,
anafaza, respectiv telofaza.
Profaza: devin vizibili cromozomii prin condensarea cromatinei. Cromozomii
omologi se apropie și se asociază, formând perechi de cromozomi omologi
numite bivalenți. Deoarece fiecare pereche de cromozomi omologi are patru
cromatide, aceste structuri se numesc și tetrade cromatidiene. Asocierea
cromozomilor perechi face posibil schimbul reciproc de material genetic între
cromozomii omologi la nivelul chiasmelor, schimb numit recombinare genetică
 intracromozomală sau crossing-over. De asemenea, se dezorganizează
membrana nucleară și se formează fusul de diviziune.
Metafaza: cromozomii bicromatidici dispuși în tetrade sau bivalenți
formează placa metafazică.
Anafaza: se produce numai separarea cromozomilor perechi, nu și separarea
cromatidelor, și începe migrarea lor spre polii fusului de diviziune. Astfel,
fiecare cromozom bicromatidic dintr-o pereche migrează către unul din poli.
Migrarea cromozomilor este aleatorie: fiecare din cromozomii de origine
maternă sau paternă va migra spre unul din poli, în mod independent de
migrarea celorlalți cromozomi. Astfel, la fiecare din poli se vor regăsi câte 23 (în
cazul celulelor umane) de cromozomi bicromatidici, câte unul din fiecare
pereche, cu origine fie maternă, fie paternă. Acest proces, ce asociază
fenomenele de împerechere, schimb și apoi separare, este denumit 
recombinare genetică intercromozomală sau „dansul cromozomilor”.
Telofaza: în telofază cromozomii migrează spre poli, se despiralizează și se
pregătesc de interfază, iar nucleul se reface progresiv.
Etapa ecvațională, numită și meioza II sau diviziunea homeotipică, este mai
puțin spectaculoasă și se desfășoară ca o mitoză obișnuită, concomitent în cele
două diade. Și la această diviziune se deosebesc patru faze: profaza II, metafaza II,
anafaza II și telofaza II.
Profaza II. După scurta interfază în care cromozomii și-au pierdut
individualitatea, aceștia încep să se individualizeze iarăși în citoplasmă
căpătand, în general, aspectul de X sau Y. Urmează apoi apariția fusului
de diviziune și dispariția membranei nucleare.
Metafaza II. Cromozomii bicromatidici se asociază, la nivelul kinetocorilor,
cu fibrele fusului de diviziune și migrează în regiunea ecuatorială a fusului de
diviziune.
Anafaza II. În această fază cromozomii din placa ecuatoriala se scindează în cele
două cromatide, care devin cromozomii fii și care se deplasează către polii celulei.
Telofaza II. Ajunși la poli, cromozomii suferă un proces de despiralizare și își
pierd individualitatea. Se formează patru nuclei haploizi care, înconjurați de
citoplasmă și, ulterior, de pereții celulari, devin patru celule haploide care
alcătuiesc ceea ce se cheamă „tetrade”. Acestea vor forma gameții fără alte
diviziuni, cum este cazul la animalele metazoare, sau vor suferi alte diviziuni
mitotice pentru a se forma gameții, cum este cazul la plantele superioare.
 Importanța meiozei constă în faptul
că permite menținerea unui număr
identic de cromozomi la descendenți
comparativ cu părinții, deci permite
păstrarea numărului de cromozomi
caracteristici speciei de-a lungul
generațiilor.

În urma meiozei, dintr-o celulă diploidă se obțin câte patru

celule haploide numite gameți; la speciile cu reproducere
sexuată, un gamet masculin va fuziona cu unul feminin pentru a
forma zigotul, reformând garnitura diploidă specifică a speciei.
Diviziunea meiotică este un proces obligatoriu și necesar
organismelor care se înmulțesc pe cale sexuală.
SFARSIT