Bazele moleculare ale eredității

A elaborat: Gornea Corina

Profesor de biologie
 Introducere
• Genetica studiază legile eredității și variabilității organismelor.
Ea stabilește mecanismele care asigură conservarea informației
genetice și a modificărilor ereditare.
• Ereditatea, ca obiect de studiu al geneticii, reprezintă
proprietatea organismelor de a păstra și de a transmite
caracterele de la părinți la descendenți. Această proprietate
contribuie la menținerea stabilității caracterelor de-a lungul
generațiilor, a continuității biologice a indivizilor în cadrul
speciei de la o generație la alta, asigurând astfel conservarea
speciei.
 Noțiuni generale despre gene
• Gena (din gr. „genos” – descendentă) reprezintă unitatea elementară a
eredităţii. Pentru a specifica particularităţile eredităţii G. Mendel (1865)
a folosit termenul de „factor ereditar”.
• Noţiunea de genă a fost propusă de W. I.Johannsen (1909) pentru a
desemna unitatea ereditară de bază, care este localizată în cromozomi.
• T. H. Morgan şi colaboratorii săi (1910), în rezultatul investigaţiilor
efectuate cu musculiţele de oţet, au stabilit că genele sunt localizate în
cromozomi şi sunt particule materiale, aranjate liniar de-a lungul
cromozomului, iar fiecare genă ocupă un loc bine definit, care se
numeşte locus
 Clasificarea genelor
• Genele pot fi clasificate în 2 categorii:
1) gene normale
2) gene modificate.
Genele apărute prin modificarea genelor normale sunt numite
gene mutante.
În rezultatul procesului de mutaţie, una şi aceeaşi genă poate
apărea sub mai multe forme discrete, cunoscute sub denumirea de
alele.
 Clasificarea genelor
După funcţia lor, genele sunt divizate în:
• Gene structurale - codifică diferite proteine cu rol structural sau enzimatic.
• Gene operatoare - declanşează sau nu activitatea genelor structurale.
• Gene reglatoare - controlează şi dirijează activitatea genei operatoare şi a
genelor structurale.

În funcţie de plasarea lor în autozomi sau heterozomi:

• gene autozomale
• gene heterozomale - manifestă fenomenul de sex-linkage, transmiţându-se cu
frecvenţă mai mare la unul dintre sexe.
 Caracteristicile genelor
• unitate funcţională (determină caracteristicile
ereditare);
• unitate mutaţională (structura chimică a genei se
schimbă prin mutaţie, ceea ce duce la apariţia
caracterului nou);
• unitate de recombinare (în cadrul procesului de
crossing-over are loc un schimb de gene corespunzătoare
între cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi)
 Particularitățile organizării materialului genetic la diferite organisme

• La procariote (bacterii), materialul genetic este reprezentat printr-o

moleculă de ADN dublă catenară circulară.
• La eucariote materialul genetic se caracterizează printr-o discontinuitate
genetică (în molecula de ADN se succed secvenţe informaţionale - exoni
şi neinformaţionale - introni, care sunt eliminate în procesul de
transcripţie a informaţiei genetice)
 Acizii nucleici
• Acizii nucleici sunt molecule care stochează informația genetică necesară
creșterii și reproducerii celulare.
• Sunt polimeri formați din lanțuri lungi de monomeri numiți nucleotide.
• Un nucleotid este alcătuit dintr-o bază azotată, o pentoză (un glucid) și un
grup fosfat
 Bazele azotate
• Bazele azotate din componența acizilor nucleici reprezintă compuși
heterociclici (în care cel puțin unul dintre atomii componenți ai ciclului
este al altui element decât carbonul) aromatici derivați ai perinei sau
pirimidinei
 Pentozele
• În funcție de tipul acidului nucleic deosebim 2 pentoze:
- Dezoxiriboza (contine ADN-ul)
- Riboza (contine ARN-ul)
 Grupurile fosfat
• AMP (Adenozin monofosfat) - este un ester al acidului fosforic și al
adenozinei nucleozidice
• ADP (Adenozin difosfat) - este un important compus organic esențial în
circuitul energiei în celulele vii. O moleculă de ADP consistă din zahăr
atașat unei molecule de adenină și 2 grupuri de fosfat legați de atomul de
carbon numărul 5 al ribozei.
• ATP ( Adenozin trifosfat) - reprezintă un nucleotid alcătuit din adenină,
riboza și trei radicali de acid fosforic. Este sursa de energie majora
pentru activitatea celulară.
 Structura primară a acizilor nucleici
• Structura primară a acizilor nucleici este dată de secvența de
nucleotide. Douã nucleotide alãturate se leagã prin intermediul
unui radical acid fosforic. Acesta unește pentozele a douã
nucleotide vecine în pozițiile C5’–C3’ sau C3’–C5’. Astfel,
dacã într-un nucleotid radicalul acid fosforic este legat de
atomul C5’ al pentozei, acesta se va lega de pentoza
nucleotidului alãturat la atomul C3’, cu eliminarea unei alte
molecule de apã. În acest fel rezultã catena care reprezintă
lanțuri de polinucleotide unite prin legaturi fosfodiesterice.
Citirea structurii primare
• Un polimer de acid nucleic prezintă o
grupare 5’-fosfat liberă la un capăt şi
o grupare 3’-OH liberă la celălalt
capăt. Secvenţa este citită de la
capătul 5’- terminal liber folosind
literele utilizate în prescurtarea
bazelor.
• Exemplul din imagine se citeşte:
5’—C—G—A—T—3’
 Structura secundară: DUBLUL HELIX la ADN
• În ADN există 2 lanţuri de nucleotide care se reunesc într-un dublu
helix.
- catenele sunt orientate în directii opuse
- bazele sunt aranjate pe baza complementarității formand perechi
- perechile de baze sunt unite specific prin legături de hidrogen.
• Complementaritatea perechilor de baze este între A-T si G-C
- 2 legături de H se formează între A şi T
- 3 legături de H - între G şi C
• Fiecare pereche constă dintr-o purină şi o pirimidină, păstrând cele
două lanţuri la aceeaşi distanţă unul de celălalt.
 ADN-ul ( Acidul dezoxiribonucleic)a ția
fo rm iilor
e i n ra ț
s mi t
g ene e
an ă r
În celulele eucariote ADN Tr ditar iitoa
ere v

este stocat în nucleu, fiind

separat deDecodifică
restul celulei
informația

printr-o membrană
ereditară prin sinteza de
proteine specifice

semipermeabilă. Deține informația

codificatădespre
• Bazele azotate: A, C, G, Tcaracterele
specifice ale
• Pentoza: dezoxiriboza organismului
• Radical de acid fosforic
 ARN-ul
Tipurile ( Acidșiribonucleic)
de ARN funcțiile lor
ARN-ul se găseste în nucleu,ARN
în mitocondrii,
de transportîn ribozomi ARN
și în mesager
hialoplasmă.
ARN ribozomal
• Bazele
Asigurăazotate: A, C, G, U Transmite informația
deplasarea
Participă la biosinteza
aminoacizilor spre riboza
• Pentoza: locul de despre structura proteinelor
proteinelor
sinteză a proteinelor din nucleu spre ribozomi
• Radical de acid fosforic
 Temă pentru acasă
• Cmparați structura ADN-ului și ARN-ului și realizați un tabel
comparativ sau o schemă cu cel puțin 3 criterii de asemanare și 3
criterii de deosebire dintre aceștia.
Criteriul de ADN ARN
comparare
Criterii de asemănare
1
2
3

Criterii de deosebire
1
2
3
• Creați un model 3D a unui acid nucleic
Mulțumesc pentru atenție!