GENETICA

TEME EXAMEN
TEMA 8. Examen

Generalităţi

 Genetica (gr. genesis) = a da naştere

Genetica este ştiinţa eredităţii, variabilităţii şi reproducerii fiinţelor vii, laturi
fundamentale şi inseparabile ale proceselor vieţii;
Ereditatea = proprietatea fundamentală a tuturor vieţuitoarelor care asigură
transmiterea caracterelor ereditare de la părinţi la urmaşi;
Variabilitatea este forma prin care se manifestă diversitatea lumii vii şi datorită ei
fiecare individ este unicat;
Gena= unitate moleculară a eredităţii;
Cromozomul =unitate nucleară în care este localizat ADN
Genotip = totalitatea genelor, este materialul genetic al unei celule , organism sau
individ;
Fenotip = caracteristicele biochimice, morfologice, fiziologice şi comportamentale,
normale sau patologice ale unui individ, determinate de genotip şi modulate sub
acţiunea factorilor de mediu;
Caractere ereditare = caracteristici individuale care se transmit de la o generaţie la
alta;
Gameţii = celule sexuale (masculine şi feminine) diferenţiate din punct de vedere
sexual, haploide (n);
Nucleul – organit de bază al celulei - sediul informației genetice

Definiție:
Nucleul este un organit celular cu membrana proprie prezent în toate
celulele eucariote.

Nucleul celular este principalul organit celular care controlează întreaga
celulă;
Funcții:
Conține informația genetica stocată sub forma de ADN (principala
caracteristică a celulei de tip eucariot).

participa la diviziunea celulară;

centru de comandă pentru celule;

controlează toate activitătile celulare, indiferent de natura și tipul lor:
respirație celulară, metabolism, sinteza proteică, diviziune celulară,
reproducere.
 Structura nucleului

- Nucleoplasmă – citoplasma nucleară structurată sub

formă de cromatină și cariolimfă;
- Cromatină (partea solidă) se transformă în timpul
diviziunii în cromozomi (corpusculi condensați cu
ADN, ioni de calciu și magneziu și proteine histonice)
- Cromatina conține ADN, fiind structurată în
eucromatină și heterocromatină;
- Nucleol – formațiune alcătuită din ADN și ARN, nu are
membrană, nu se observă la microscopul optic, și are
rol în sinteza ribozomilor;
- Membranele nucleare (învelișul nuclear) – (externă și
internă); membrana externă se continuă cu R.E
rugos; membrana internă este aderentă de
nucleoplasmă și reprezintă membrana proprie a
nucleului.
 TEMA 9. Examen
ACIZII NUCLEICI (ADN)

(Watson şi Crick, 1953) au descifrat structura bicatenară a macromoleculei de

ADN;
Acidul dezoxiribonucleic (ADN) reprezintă baza moleculară pentru gene;

Structura chimică a ADN:

AND-ul este alcătuit din nucleotidele;

O nucleotidă este alcătuită din:

a. o bază azotată purinică: adenină (A), guanină (G) sau pirimidinică:citozina
(C), timina (T )
b. o componentă glucidică (pentoză), numită dezoxiriboză;
c. un rest de acid fosforic (grupare fosfat) ;

acidul fosforic îi conferă caracter acid şi reprezintă 8-14% din compoziţia

acidului nucleic;
ADN – este o moleculă (dublu-cateneră) alcătuită din 2 catene
polinucleotidice antiparalele, sub forma unui dublu helix;
Fiecare nucleotid cu o bază purinică (A) se leagă cu un nucleotid cu o bază
pirimidinică (T) din catena opusă: (A-T) şi fiecare nucleotid cu o bază
purinică (C) se leagă cu un nucleotid cu o bază pirimidinică (G) din catena
opusă: (C-G);

Exemplu de secvența de baze complemetare CG, CG, GC, TA, CG, TA,
GC, AT, AT.

Replicarea ADN reprezintă fenomenul prin care se dublează informaţia

genetică prin despărţirea catenelor, fiecare fiind un şablon pentru sinteza
unei catene noi;
Structura ADN-ului
 TEMA 10. Examen
CROMOZOMII

Cromozomii rezultă prin condensarea cromatinei în timpul diviziunii celulare;

Un cromozom este alcătuit din două cromatide unite printr- un centromer;
Pe cromozomi sunt înşiruite genele, care au rol de determinism genetic pentru
exprimarea fenotipică a unui caracter;
Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor din celulă – la om sunt 46
cromozomi (44 autozomi şi 2 sexuali); 44 XX la femei şi 44 XY la bărbati;
Genotipul reprezintă totalitatea însuşirilor ereditare ale unui individ vizibile în
fenotip, cât şi cele care îi conferă rezistenţa la boli, funcţionarea
organelor);
Gena este unitatea funcţională a ADN -ului cromozomial şi /sau mitocondrial
responsabilă de sinteza unei proteine specifice;
Genele de pe un cromozom se transmit grupat (linkage).
GENELE

Genele sunt localizate pe cromozomi și au capacitatea de a controla

transmiterea ereditară a informației genetice de la părinți la urmași;
- Genele sunt răspunzătoare de controlarea în permanență a funcționarii
tuturor celulelor organismului;
-Genele controlează funcțiile celulare și determina tipul de componente
sintetizate de către celule (elemente structurale, enzime și alte molecule,
macromolecule, substanțe chimice).
-Exista peste 30 000 de gene diferite la nivelul fiecărei celule, motiv pentru
care este posibil, teoretic, ca în fiecare celulă să fie sintetizat un număr foarte
mare de proteine;
-Genele de pe un cromozom se transmit grupat (linkage).

- Majoritatea proteinelor sunt enzime care catalizează diverse reacții chimice

din metabolismul celular.
TIPURI DE ADN

 ADN ( acidul dezoxiribonucleic) este component principal al aparatului genetic

constituit din două lanţuri de polinucleotide unite prin legături de hidrogen;
Tipuri:
ADN antisens - care împiedică exprimarea unor anumite gene (prin inginerie
genetică s a reuşit producerea lui şi se testează capacitatea sa de a inhiba
acţiunea genei care cauzează diviziunea exagerată a celulelor canceroase)
ADN complementar - este obţinut în laborator folosind ca matriţă o moleculă de
ARN mesager;
ADN egoist - reprezintă porţiunea din ADN care aparent nu are nicio funcţie,
cunoscut sub numele de “resturi” de ADN care se află între regiunile de ADN
care constituie genele;
se numeşte “egoist” pentru că există doar pentru a fi copiat şi transmis de la o
generaţie la alta;
ADN mitocondrial - o moleculă inelară prezentă la mamifere în mitocondrii;
 Acidul ribonucleic (ARN)

 Este monocatenar ( alcătuit dintr- un singur lanţ polinucleotidic)

Structura:
ARN este acătuit din:
o bază azotată purinică (adinina A, guanina G) şi una pirimidinică (citozina C, uracil U);
o pentoză (riboza)
un rest de acid fosforic ( grupare fosfat);
În molecula de ARN, uracilul înlocuieşte timina.

ARN poate avea o structură primară, secundară, terţiară (tridimensională).

Sinteza:
ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripţie la nivelul nucleului;

În sinteza ARN rolul de matriţă îl are ADN;

O enzimă numită ARN polimeraza copiază una din catenele ADN şi rezultă un ARN
complementar;
Tipuri de ARN: ARN ribozomal (ARMr), ARN transportor (ARN t), ARN mesager
(ARN m);
TEMA 11. Examen

CODUL GENETIC

- Codul genetic este sistemul biochimic care stabileşte relaţia dintre acizii
nucleici şi proteine ce constă în corespondenţa dintre fiecare aminoacid şi
o succesiun e de 3 nucleotide, numită CODON;
Importanța ADN-ului derivă din capacitatea acestuia de a controla sinteza
proteinelor, care se realizează prin intermediul codului genetic.
- Există 20 de aminoacizi;
Fiecărui aminoacid din catena poliptidică îi corespunde o succesiune de 3
nucleotide sau baze azotate, care se numeşte codon;
• În total sunt 64 codoni (există 4 nucleotide sau baze azotate, iar acestea se
combină câte 3 , deoarece 3 nucleotide alcătuiesc un codon, deci 4 la puterea
3; fiind 20 de aminoacizi rezultă o multitudine de aranjare a lor în catena
polipeptidică, rezultând un număr vast de structuri proteice în organism);
Din cei 64 codoni, 61 codifică aminoacizi şi se numesc codoni sens, iar
ceilalţi 3 codoni nu sunt implicaţi în codificarea aminoacizilor şi se
numesc codoni nonsens sau codoni STOP, ei determină sfîrşitul
sintezei proteice;
Codonii stop sunt: UAA, UGA, UAG;

Caracteristicile codului genetic:

- este universal (valabil de la virusuri şi până la om;
- este fără virgule (codonii sunt adiacenţi);
- este nesuprapus (codonii adiacenţi nu au baze comune);
- este degenerat (triplete diferite pot codifica acelaşi aminoacid);
TRANSCRIEREA (TRANSCRIPȚIA)

- Prin transcriere sau transcriptie, codul genetic ADN din nucleu este
transferat în citoplasma în cod ARN;
- ADN-ul este localizat în nucleul celulei, iar majoritatea proceselor celulare
se desfășoară în citoplasma (din acest motiv este necesar sa existe o
modalitate prin care genele de la nivelul nucleului sa poată controla
procesele metabolice din citoplasmă). Acest lucru este posibil prin
intermediul celui de-al doilea tip de acid nucleic, acidul ribonucleic (ARN) a
cărui sinteză este controlată de ADN-ul nuclear;
- Codul este transferat spre ARN proces numit TRANSCRIPȚIE sau
TRANSCRIERE a codului ADN în cod ARN;
- ARN-ul difuzează din nucleu prin porii nucleari spre compartimentul
citoplasmatic unde controlează sinteza proteinelor.
 TRANSLAȚIA

TRANSLAŢIA reprezintă procesul prin care cu ajutorul ARN mesager se

sintetizează o moleculă proteică, la nivelul ribozomilor;
Translația presupune traducerea mesajului codificat și purtat de ARN-ul
mesager în proteină;
- ribozomii, sediul sintezei proteice, pot fi liberi sau ataşaţi de membrana
reticulului endoplasmatic;
- procesul de translație se poate desfășoara simultan la nivelul mai multor
ribozomi care utilizează aceeași catena de ARN mesager.
Deplasarea unei molecule de ARN
mesager monocatenar prin doi
ribozomi.

Pe măsura ce fiecare tripletă traverseaza

ribozomii, le nivelul lanțului proteic în
formare este adaugat un aminoacid.

Fiecare aminoacid specific este

transportat la locul de formare al noii
molecule proteice de către o molecula
de ARN de transfer.
REPLICAREA ADN

 Replicarea ADN (copierea)

 Replicarea ADN reprezintă transmiterea fidelă a informaţiei genetice la
celulele fiice, în urma diviziunii celulare;
 Datorită replicării are loc transmiterea exactă a mesajului genetic de la o
generaţie la alta;
 Etapele replicării sunt:
 1. Iniţierea - implică recunoaşterea zonei de pe ADN unde va începe
replicarea;
 2. Elogarea - cuprinde procesele prin care catenele parentale sunt
copiate în catenele fiice;
 3. Terminarea - când molecula parentală a fost copiată;
REPARAREA ADN

 Repararea ADN reprezintă procesul de restabilire a leziunilor din moleculele ADN

care asigură păstrarea intactă a materialului genetic:
 In structura ADN pot surveni două tipuri de erori:
1. substituţia unui nucleotid, cu consecinţe în replicare şi transcripţie;
2. modificări structurale, se formează ca urmare al apariţiei legăturilor covalente
între nucleotidele aceleaşi catene sau din catene opuse şi pot împiedica replicarea
şi transcripţia;
 Sisteme reparative: la eucariote au fost determinate gene implicate în procesul
de reparaţie; de ex. la om a fost studiat sistemul respomsabil de maladia xeroderma
pigmentosum (XP) şi se caracterizează prin hipersensibilitate la lumina solară.
 Matisare ADN reprezintă o modificarea apărută la nivelul inelului pirimidinic
( format din baze azotate pirimidinice)
 La eucariote matisarea bazelor azotate conduce la inactivarea genelor
nefuncţionale.