Genetica-stiinta care stud ereditatea si variabilitatea organismului.
Genetica considera ca fiecare
insusirea a org este determ de o anumita unitate ereditara care se numeste gena(unitate elementara a eredit care conditioneaza transmiterea si manifestarea a unui sau a mai multor caractere).Notiunea de gena a fost propusa in 1909 de Johansen. Ereditatea-proprietatea organism de a trsnsmite caractere si insusiri ereditare de la parinte la descendenti.Eredit pastreaza toate insusirele caracterelor acestei unitati taxon si pastrarea deosebirilor.O latura a ereditatii-asig const a caracterelor intrun sir de generatii.O alta latura- pastrarea unui anumit tip de dez si a unui anumit tip de metabolism in pr. ontogenezei.In depenenta de unde este sit inf ereditara,ereditatea poate fi de 2 feluri-cromozomiala- citoplasmatica.Mitocondriile si cloroplastele poseda semiantonomie.Totalit factorilor ereditari a unui individ formeaza baza ereditara a acetsuia sau genotipul.Pentru fiecare individ este caracteristicun sir de insusiri si trasaturi care formeaza fenotipul individului.La interactiunea genotipului cu factorii med ambiant se exprima fenotipul individului.Ereditatea nu reprezinta o insusire fixa dareste rezultatul unui sir nesf de modif si adaptari la factorii de mediu care au fost obtinute in generatii de stramosi a individului respectiv. Variabilitatea-tendinta organismului de a varia intro anumita directie de la tipul initial.Termen a fost introdus de Batson in 1906 in a 14 conferinta de hibridare si ameliorare a plantelor de la Londra.Vriabilitatea-este proprietatea org de a se deosebi intre ele in plan morfologic,fiziologic si biokimic.Variatile dintre indivizi se datoreaza mutatiilor si recombinatilor genelor si asa tip de variatii se numeste ereditara.Variatiile pot sa apara si sub influenta fact mediului-acestea sunt variabilitate neereditara. Gregol Mendel cercet cehcare a pus bazele geneticii.Rezult proprii privind comport genelor la hibrizi au fost raportate 1965 la Asociatia naturalistilor ca mai apoi in 1966 sa fie publicate in ''Experiente asupra hibrizilor la plante''.In 1909 3 cercetatori din 3 tari diferite au ajuns la aceleasi experimente ca si alui Mendel-Vries,Carrens,Tschermak.Acesti cercetori au ridicat concluzia lui Mendel la rang de legi ale ereditati,iar anul 1900 este socotit anul aparitiei geneticii ca stiinta. Metodele de cercetare a fenomenului geneticii:1.Metoda hibridologica-incrucisarea unor org care poseda caractere distincte si analiza statistico-matematica a transmiterii caracterelor la urmasi(metoda genetica de analiza.).2.Metoda citologica-se studiaza anumiti constituienti celulari cu functie ereditara.3.Metoda biokimica si biofizica-se fac cercetari a nalizei fine a materiei.4.Metoda ontogenetica-se cerceteaza actiunea genei si manifestarea acesteiain pr ontogenezei.5.Metoda genialogica-studiul modului de transmitere a caracterelor pentru succesiunea de generatii.6.Metoda fenogenetica-pentru stabili cota de actiune a genelor si a factorilor de mediu asupra manifestarilorcaracterelor.7.Metoda biometrica-studiaza variabilitatea organismelor,se fac masuri biometrice(inltime,suprafata foliara).Prin util diverselor metode de cercetare genetica generala poate fi impartita in diferite directii si ranuri de cercetare:-Citogenetica studiaza rolul cromozomilor si altor constituienti celulari in variabilitatea si eredit organ.-Genetica moleculara studiazza fenomenele biokimice ale eredit si variabil la nivel molecular.Aceasta ramura sta la baza ingineriei genetice.-Radiogenetica studiaza influenta anumitor factori ca de exemplu radiatilor ionizante asupra bazelor materiale ale ereditatii.-Ontogenetica modul de realizare a inform genetice in pr ontogenezei.-Genetica comportamentala studiaza relatiile dintre ereditate si comportament.- Genetica medical relatiile dintre ereditate si patologie.-Genetica populatiilor fenomenele genetice la nivelul populatiilor avind ca obiect de studiu str genetica a popul si factorii care pot sa modifice aceasta structura.Sarcinile de baza ale geneticii:-studierea mecanismelor de modificare a genei,- stud mecanismelor de reproducere a genelor si cromozomilor in timpul diviziunii celulare-studierea actiunii genelor si a controlarii de catre ele a reactiilor elementare si form caracterelor in organismul integru,-studierea interactiunii ereditatii,variabilitatii si selectiei. Bazele moleculare ale geneticii-Acizii nucleici,Codul genetic,Biosinteza proteinelor. Acizii nucleici-molecule care stocheaza informatia genetica necesara pentru cresterea si reproducerea celulara.ADN-acid dezoxiribonucleic.ARN-acid ribonucleic.Acizii nucleici sunt polimeri formati din lanturi lungi de monomeri-nucleotide.Un nucleotid-baza azotata(purinice si pirimidinice,A,C,T,G,U),rest de acid fosforic,pentoza(dezoxiriboza T si riboza U). ARN Mesager2/5%-transcrie info de pe o catena a ARN si o transporta in citoplasma la locul de sinteza a proteinelor-la ribozomi.ARN de transport15%- transporta aminoacizii la ribozomi.ARN ribozomal 80% ca parte componenta a ribozomilor. Codul genetic-sistem de cifrare a informatiei.reprezinta succesiunea aminoacizilor in catena polipeptidica de proteina prin succesiunea nucleotidelor in molecula de ADN sau ARNviral.20 aminoacizi.Codul genetic tripletic adica 3 nucleotide ddin 4 cifreaza un anumit aminoacid.Catre 1966 codul genetic a fost descifrat si este format din 64 de tripleti.Distre care 61 cifreaza anumiti aminoacizi,iar 3 tripleti sunt tripleti STOP-UAA,UAG,UGA,acestia finalizeaza sinteza proteinelor.Exista si un triplet de START AUG,cifreaza metianina.Phe-fenilamina,Leu-lucina,Ser- serina,Ile-izolencina,Met-metionina,Val-valina,Pro-prolina,Thr-treonina,Ala-alaanina,Tyr- tirozina,Gln-glutamina,Asn-asparagina,Lys-lizina,Asp-acid aspartic,Glu-glatamic,Cys-citeina,Trp- triptofan,Arg-arginina,Gly-glicina.Particularitatile codului genetic:-este tripletic,este specific(un triplet cifreaza un anumit aminoacid),este universal(in genomul mitocondrial UGA nu va fi stop dar va cifra aminoac triptofan),este degenerat(poate fi cifrat de mai multi tripleti sau codoni),nu se suprapune(tripletii,unul dupa altul,ex: U-U-U,A-C-C,G-U-U,C-C-C),Este neintrerupt,fara virgule(intre tripleti codificatori nu se afla tripleti stop).Functiile proteinelor:-de structura,- enzimatica,de deplasare,de transport,de receptor,energetica.Biosinteza proteinelor:1.Transcriptia(copie info de pe o catena de and pe alta),2.Translatia(traduce info de pe ARN m in catena ARN m polipeptidica de proteina).Transcriptia este o pr obligatorie fiindca info genetica se afla in nucleul celulei,iar sinteza proteinei are loc in citoplasma la ribozomi si ca info din nucleu sa ajunga in citoplasma este nevoie de o subst intermitenta-ARN m.Inainte de transcriptie,molecula de and se despiralizeaza si cu ajutorul enzimei ARN polimeraza incepe transcrierea pe ARN m.Apoi ARN m format trece prin porii membranei nucleului si ajungind in citoplasma se fixeaza de subunitatea mica a ribozomilor.Riboz au 2 subunitati(mare si mica).Centrul enzimatic al ribozomilor este format din 2 portiuni:aminoacidica si peptidica.Pentru sinteza prot sunt necesari aminoacizii prezenti in citoplasma,dar pentru a ajunge la ribozomi ei trebuiesc transportati cu ARN t,care este specific pentru fiecare aminoacid(20 tipuri de ARN t),insa pentru a se uni cu un anumit ARN t,aminoaciozii trebuiesc activati,activarea se realizeaza prin intermed moleculei de ATP si in prezenta enzimei aminoacilsintetoza care este activata prin prezenta Mg 2+. AMP-acid adenozinmonofosforic. 1.A+ATP o sageata pe ea scrim aminoacidsintetoza/Mg2 apoi A aproximativ AMP+2H3PO 2.A aproximativ AMP + ARN t sageata A aproximativ ARN t + AMP. Primul aminoacid transp la ribozomi la coresp inform din anticodon cu cea din ARNm va ocupa o pozitie peptidica,pe cind al 2 aminoacid la coresp inform va ocupa poz aminoacidica si intre cei 2 aminoacizi se va forma o legatura peptidica formind un dipeptid. Ribozomii fac un salt pe catena ARN m exact cu 3 nucleotide astfel elibereaza pozitia aminoacidica din ribozomi.La aceasta portiune libera poate fi transp un al 3 aminoacid,,ribozomii dupa ce siau indeplinit functia de sinteza se autodescompun.Bazele celulare ale ereditatii:Robert Hook a descoperit celula din dop de pluta.Teoria celulara 1930-1939 Sleidon Sisia.Postulatele:-celula de la celula,-omologia,-celula,unitate structural functionala a org vii.Dupa lungime: parenchimatice, prozenchimatice.Structura celulei:Protoplasma(plastidele(ADN)), Paraplasma(citoplasma, nucleu,RE,mitocondri,ribozomi,AG,lizozomi).Compozitia chimica:Subst organice(proteine ,glucide, lipide),Subs anorganice(apa,substante minerale).Citoplasma e formatan din hialoplasma.Membrana biologica:plasmolema (m.externa), vacuola;cu permiabilitate selectiva.Organite cu 2 membrane:mitocondrii,plastide,nucleu;Cu o membrana:RE, AG.; Amebranare: ribozomii.Organitul principal:nucleu(eucariote), nucleoid(procariote, bacterii, cianobacteriii).Structura nucleului:canoteca(m externa) cu pori,carioplasma(m interna), contine cromatina. Procariote=la exterior capsula, interior-plasmalema,ribozomi, flageli, cili. Eucariote=in centru vacuola cu subst minerale,nucleu, ribozomi,AG, cloroplaste, mitocondrii, leucoplaste (amida).Nucleolul-corpuscol fara membrana,sintetizeaza ARN.Cromatina-material genetic,ARN,ADN,in timpul deviziunii se despiralizeaza,condenseaza si formeaza cromozomi.Nucleul-rolul:depoziteaza si conserveaza info ereditara,transmite info genetica la celule fice de la celula mama dupa redublicarea and,dirijeaza procesele metabolice in pr de sinteza proteinica.Plastidele=Cloroplaste(contin clorofila,forma ovoidala,lenticulare,m-1-4-10 microni,asigura fotosinteza,cu membrana dubla,in interior contine stroma unde sunt enzime,ARN,ADN;au mai multe grane care contin clorofila,granele sunt formate din mai multe lame,se divid prin strangulare la mijloc);Leucoplaste(pl infer-alge verzi,se numesc cromofori,sunt foarte mari,forma variata,stelara,avala,se gasesc 1-2 in celula;sunt incolore nu contin grame,pigmenti,depoziteaza substanta de rezerva se pot transforma in cloro si cromoplaste);Cromoplaste(la plante superioare,dimens mici 3-10 microni,forma sferica,lenticulara,mai mult de 50 cromoplaste;culoarea rosie,portocalie,datorita pigmcarotina,xantofila,Rol:coloreaza diverse regiuni a plantei;Carotina are rol fotosintetic,fixeaza energia luminii).Mitocondriile=foeme diverse,marimea 0.3-10 micromicroni,organite cu membrana dubla,cea interna form imaginari cristemetocondriale,in interior este matricea in care sunt ribozomii,ac nucleici, Functia-sist energetic,in procesul respirator la oxidarea subs,In interior se produce CO2 si apa, sin rezultat se elibereaza energie,o parte sub forma de caldura iar o parte se depoziteaza in celule sub forma de ATP apoi se utilizeaza la proc metabolice.Ribozomii=descoperiti de Palade in 1953,au forma granuloasa,dimensiuni mici,fara membrana,se intilnesc in citoplasma,cloroplaste,mitocondrii;monoribozomii uninduse formeaza poliribozomii;au 2 subunitati:mica si mare.Lizozomii=orgaite celulare sferice,asigura digestia celulara,au fost escoperite de Cristeacov 1974. Mitoza la procariote:diviziune indirecta,dublarea informatiei genetice.Inainte are loc interfaza,perioada presintetica,sintetica,postsintetica,Mitoza este etapa ciclului celular prin care se realizează procesul de distribuire egală a materialului genetic al celulei mamă între două celule fiice. În faza S (de sinteză), anterioară mitozei, celula mamă eucariotă și-a dublat cantitatea de material genetic (ADN ) astfel încât, prin diviziune celulară, rezultă două celule fiice, identice din punct de vedere genetic atât între ele, cât și cu celula mamă. .1.Profaza:dezorganizarea nucleului cu dispariția membranei nucleare și a nucleolului ;evidențierea cromozomilor bicromatidici prin condensarea cromatinei nucleare. Cele două cromatide sunt identice din punct de vedere al informației genetice continute, motiv pentru care se numesc cromatide surori. Fiecare cromatidă este formată dintr-o moleculă de ADN asociată cu un mare număr de proteine ce participă la procesul de condensare.Diviziunea centrozomului cu formarea a doi centrozomi, fiecare constituit din doi centrioli. Centrozomii se deplasează la polii opuși ai celulei Se formeaza fusul de diviziune.2.Metafaza:se fixeaza de firele fusului prin centromeri si are loc aranjarea spre centrul celuleiCromozomii se aliniază în regiunea centrală a celulei, formând placa ecuatorială ,.3.Anafaza: cromatidele se deplaseaza spre poli;4.Telofaza:gruparea la polii opuși ai celulei a seturilor omoloage de cromozomi, dezorganizarea fusului de diviziune, decondensarea treptată a cromozomilor, reorganizarea, în jurul cromozomilor, a membranei nucleare și reorganizarea nucleolilor. Mitoza este urmată de citochineză, etapă în care are loc separarea celulelor fiice prin formarea unei gâtuituri sau șanț în regiunea centrală a celulei, într-un plan perpendicular pe axul fusului de diviziune. Șanțul, format dintr-un inel de proteine contractile, va separa complet, în final, cele două celule fiice .Meioza=este tipul de diviziune celulară care permite formarea celulelor reproducătoare . Ea se desfășoară în organele reproducătoare, în celulele germinale, și se finalizează cu formarea celulelor reproducătoare asexuate (spori ) sau sexuate (gameți ). Meioza se desfășoară în două faze: o primă fază reducțională (meioza I), urmată de o fază ecvațională (sau ecuațională, meioza II). Etapa reducțională este numită și meioza I-dintro celula diploida se obtin doua celule haploide.. Din celula-mamă rezultă două celule haploide , numărul cromozomilor devenind jumătate din cel al celulei-mamă. Etapa reducțională constă din patru faze: profaza, metafaza, anafaza, respectiv telofaza. Profaza: recombinare genetică intracromozomală sau crossing-over. Metafaza: cromozomii bicromatidici dispuși în tetrade sau bivalenți formează placa metafazică Anafaza: se produce numai separarea cromozomilor perechi, nu și separarea cromatidelor, și începe migrarea lor spre polii fusului de diviziune Telofaza: în telofază cromozomii migrează spre poli, se despiralizează și se pregătesc de interfază,Etapa ecvațională (ecuațională), numită și meioza II sau diviziunea homeotipică, este mai puțin spectaculoasă și se desfășoară ca o mitoză obișnuită, concomitent în cele două diade. Și la această diviziune se deosebesc patru faze: profaza II, metafaza II, anafaza II și telofaza II. Din 2 celule haploide se obtin 4 celule haploide.Cromozomii=particule nucleare,functii-depozit info genetica,replicarea,transmite info de la parinti la descend.Descoperiti 1875 Strasburger.Morfologia- pot avea diferite forme,bastonase,filamente curbate,marimea difera de la o specie la alta.In aceeasi specie cromoz difera.Cromozomii=2 cromatide,fiecare cromatida contine 2 elemente cromatice rasucite intre ele si se numeste cromonema sau semicromatida.Cromatinele se unesc in cromozom printrun singur punct-centromer.Prin centromer cromoz se fixeaza de firele fusului de diviziune in timpul diviz celulare.Deosebirea dintre centromer si restu:colorare mai slaba, continut mai mic de aciddezoxiribonucl,fibrele sunt mai spiralizate.In cromoz pot fi constructii secundare care care separa de cromoz un segment-satelit.Cromozomul pe care se formeaza nucleul are satelit.Partile terminale a cromoz ce se coloreaza mai mult-telomeri,se caracter prin claritate ce nu permite unirea cromoz la capetele lor.Compozitia chimica:ADN,ARN,proteine,enzime,lipide.ADNul se gaseste in cantitate constanta in celule somatice.Cantitatea de ARN variaza,in depend de starea fiziologica a celulei.Ereditatea Mendeliana=Legile de baza a ereditatii-Gregol Mendel,a folosit ca obiect de studiu mazarea.Ca rezultat Mendel ajunge la urm concluzie:1.Legea uniformitatii primei generatii. La incrucis genotip homozigot ce se deoseb dupa un sau m multe caractere,in prima generatie F1 obtinem uniformitate dupa caracterul dominant.2.Legea segregarii:la x genotip heterozigoti ce se deos dupa un caracter,obtinem un raport de 3:1 dupa fenotip.3.Legea segregarii independente a perekilor de caractere:la x dihibrida unde se gasesc 2 pereki de caractere. Dominanta incompleta=reprez un fenomen de interactiune dintre genele alele si ca rezultat la heterozigoti apare un fenotip intermediar de la incrucisarea formelorgomozigote parentale.Codominata(mostenirea grupelor de singe)-la o transfuzie de sg bolnavul trebuie sa primeasca sg compatibil.Membrana eretrocitelor sg donatorului contin aglutinogene care actioneaza ca antigene si reactioneaza cu anticorpii numiti glutinine din plasma sg pacientului.Daca in sg se gaseste o anumita aglutinogena(A,B,AB) atunci in plasma aglutininele complementare lipsesc(alifa+beta,alifa,beta).Compatibilitatea:gr a 4 primeste de la oricare,1 doar de la1 si poate da oricui.Letalitatea:pierirea org pina la atingerea virstei de reproducere.Prima categorie:gene latale care provoaca moarte la peste 90% indivizi;A doua categorie:gene semiletale,provoaca pierirea 50%;A treia categorie:subvitale10-50%;A 4 categorie:cvazinormale pina la 10%..Letalitatea poate fi provocata de gene dominante si recisive in stare homo si heterozigota.Alelismul multiplu:multiple sunt acele alele care se intilnesc mai mult de 2 in genotip.Ele apr ca rezultat al mutatiei,locusului din cromozom.Ca rezulta mai apar gene intermediare care se comporta fata cele dominante ca si cele recisive,iar fata de cele recisive ca si cele dominte.Mostenirea inlantuita a caracterelor:Legea lui T Morgan:intrun cromozom se afla m multe gene.Ca obiect de studiu a folosit musculita de otet.Avantajele acestui obiect de studiu:-nr de cromozomi=8(2n=8),ciclul de dezv scurt(12 zile),-sunt destul de prolifice(de la o pereke se obtin sute..)-se pot mentine in conditii de laborator,se mentin pe medii de cultura,poseda multe forme mutante.Musculitele luate in studiu se deosebesc dupa culoarea corpului si forma aripilor(corp cenusiu si negru;arpi normale si reduse).In rezultat Morgan ajunge la concluzia ca genele care determina culoarea corpului si forma aripilor se afla in acelasi cromozom si se mostenesc inlantuit.Inlantuirea genelor care se afla intrun cromozom poate fi de 2 tipuri:-completa(mascul este diheterozigoti),-incompleta(femela este diheterozigote).Intensitatea crosingoverului depinde de mai multi factori:distanta dintre gene(cu cit e mai mare cu atit creste crosingoverul),pozitia centromerlui;de obicei el blocheaza crosingoverul,sexul individului,factorii fizici,factorii biologici.Cunoasterea intensitatii ajuta la determinarea distantei dintre gene care se masoara in morganide.1 morganid=1% de crosingover.Morgan in 1933 a primit premiul Nobel pentru Teoria cromozomiala a ereditatii.Postulatele:1:Genele sunt localizate linear si ocupa un anumit locus;2:Genele care se afla in caelasi romozom se mostenesc impreuna;3:Intre genele care se afla acelasi cromozom poate avea loc un schimb reciproc.Mostenirea caracterelor cuplate cu sexul:La nivel de fenotip sexul reprezinta o totalitate de insusiri morfologice.La nivel de Genotip:sexul reprezinta un individ capabil sa formeze gameti de un anumit tip si la contopirea cu un alt individ sa formeze zigot.Sexul viitorului individ poate fi determinat in momentul fecundarii si depinde de tipul gametilor care participa la acest proces.Diferentele dintre sexe se datoreaza unei formule cromozomiale care e diferita pentru fiecare sex.Exista m multe tipuri de determinism cromozomial al sexelor.Variabilitatea organismelor sta la baza procesului de transformare evolutiva a lumi.Diferentele dintre indivizi sau care pot sa apara la un anumit moment se numesc variatii(tendinta genotipului de a devia intro anumita directie de la tipul initial).Variatile biologice pot fi influentate atit genetic cit si de factorii mediului.Dupa principiul evolutiv,Variabilitatea poate f:de grup(reflecta variatii dintre populatii);-individuala(diferente dintre indivizi ai aceeasi populatii).Dupa principiul mostenirii:-neereditara si ereditara.Variabilitatea eraditara-asigura adaptabilitatea individului,populatiei.Variab neereditara-variatii fenotipice care apar la indivizi,nu sunt rezultat al dereglarii integritatii materialului genetic,prin ele organism se acomodeaza la conditiile de trai,fiecare caracter are o limita care se numeste-norma de reactie a caracterului;Ea depinde de-nivelul de organizare a indiv,-determinismul genetic,-diversitatea factorilor din mediul ambiant.Caractere cu norma adecvata:un fenotip corespunde unui genotip,gr sangvin.Caractere cu norma ingusta:procentul de grasimi in lapte.Caracte cu norma extinsa:suprafat frunzelor,greutatea semintei.Variatiile modificative:au un caracter adecvat,corespunde conditiilor,au un caracter de masa,adaptiv:ingrosarea epidermei,patrunderea sist radiculare la adincimi mari,miscsorarea suprafetei foliare.Intensitatea variatilor modificative depinde de vigoarea si durata de actiune asupra individului a fact mediului,ele nu se mosteensc.Variabilitatea ereditara:apar ca rezultat al dereglarii integritatii materialului genetic.Se mostenesc.Mutatiile pot sa apara la nivel de cromozom sau gene.Mutatii:orice modificare in aparatul genetic al indiv care nu este rezult al recombinarii si segregarii genelor si se transmite la descendenti.Clasificarea mutatiilor:.Dupa substratul pe care il afecteaza(genice si cromozomiale)Mutatii genice:apar pe diferite cai:1.Prin substiturie-cind o baza azota sau o pereche sunt substituiti cu o alta baza sau pereke de baza.Substitutia se realizeaza pe 2 cai(tranzitie si trasversie).2.Prin delectii-se inlatura o pereke sau o baza azotat.3.Prin aditii.Mutatiile cromozomiale:pot afectaatit structura cit si nr cromozomilor(structurale si numerice).Mutatiile cr structurale:se pot realiza prin deletii(de la cromoz se inlatura un anumit fragment) si prin inversie( in cromozom un anumit segment se roteste la 180),si prin duplicatii(atunci cind intrun cromoz omolog un anumit segment de dubleaza,iar in altul omolog lipseste), si prin translocatie(caract pentru o pereke de cromoz neomologi.)Mutatiile numerice;se realizeaza pe 2 cai=1.Poliploidie(marirea setului de cromoz de 3-4-5),care se imparte in autipoliploidie si alopoliploidie;2.Aneuploidia-o variatie numerica in anumite perechi de cromoz.Dupa locul aparitie(cromozomiale,in citoplasma);Dupa celulele care sunt afectate(somatice si germinale);Dupa caractere care pot fi afectate(,orfologice,fiziologice,biokimice);Dupa modul de manifestare(dominante,recisive);Dupa sensul schimbarii(progresive,regresive);Dupa semnificatie(utile,indiferenta,daunatoare);Dupa cauza aparitie(naturale,artificiale).