GENELE SI STRUCTURA LOR

MOLECULARA
 DEFINITIA GENEI

 Noţiunea de genă a fost introdusă în 1909 de către geneticianul olandez W. Johannsen, ea înlocuind-o pe cea de
factor ereditar folosită de G. Mendel elaborata in a 2 –a jumatate a secolului 19.
 Genele controlează toate aspectele vieţii unui organism, codificând produşi care sunt responsabili pentru
dezvoltarea, reproducerea, metabolismul etc. unui organism.
 Genele sunt reprezentate de secvenţe specifice de nucleotide care determină diferitele caracteristici ale unui
organism.
 Gena este unitatea de stocare a informației genetice, capabilă de a suferi replicare, exprimare, mutație și
recombinare.
• Genele sunt localizate pe cromozom, intr-o anumita pozitie numita locus.
• În cazul organismelor haploide (n) gena se gaseste într-un singur exemplar, iar
• la organismele diploide (2n) ea se afla sub formă de pereche numite gene alele, care pot fi identice
(homozigote) sau diferite (heterozigote).
• DEFINITIA GENEI
In conceptia clasica, gena reprezintă unitatea de bază a eredităţii, ea fiind plasată pe cromozom, într-un singur
exemplar în cazul organismelor haploide (n) sau sub formă de pereche (alele) la cele diploide (2n).
Genele prezentau 3 caracteristici de baza:
1. Unitate functionala – determina producerea unui anumit fenotip;
2. Unitate mutationala – prin care gena normala (tipul salbatic) se transforma, prin mutatie, in alela sau alelele
sale care afecteaza acelasi caracter;
3. Unitate de recombinare genetica – prin care genele de pe un cromosom se pot transfera pe cromosomul sau
pereche prin fenomenul de crossing- over.

In conceptia actuala
Gena poate fi definita drept un segment de ADN sau ARN (în cazul ribovirusurilor) format dintr-o anumita
secventa de nucleotide, care conţine informaţia genetică ce determină ordinea de succesiune a
nucleotidelor intr-o molecula de ARNm (transcriere genetica), respectiv a aminoacizilor dintr-o catenă
polipeptidică (traducere genetica) sau sinteza altor biomolecule (ARNr, ARNt, ARNsn etc).
Clasificarea genelor

Pe baza localizarii lor pe cromozomi (autozomi sau heterozomi), genele pot fi:

 autozomale sau

 heterozomale.

In functie de pozitia lor in celula, la organismele eucariote, genele pot fi:

• nucleare – localizate in nucleu, ele manifestandu-se la descendenti dupa tipul mendelian;

• extranucleare- plasate in organitele celulare (mitocondrii si cloroplaste), prezentand un mod de

transmitere nonmendelian.

• Totalitatea materialului genetic al unui organism (ADN, ARN, gene, cromozomi) se numeste GENOM.
Numărul genelor din genomul unui organism (întregul set de cromozomi) variază semnificativ între specii.
De exemplu:

 genomul uman conține aproximativ 20 000 până la 25 000 de gene,

 genomul bacteriei Escherichia coli contine 5.416 gene.

 bacteria Mycoplasma genitalium are cel mai mic număr de gene, doar 517

 Arabidopsis thaliana - are aproximativ 25.500 de gene; genomul său este unul dintre cele mai mici cunoscute
din regnul plantelor.
• Unul dintre cele mai importante concepte din genetică este distincția între insusirile unui organism și gene.
 Insusirile unui organism nu sunt moștenite direct.
 Genele sunt mostenite si, impreuna cu factorii de mediu, determina expresia insuririlor organismului
respectiv.
 Informația genetică pe care o posedă un organism individual reprezinta genotipul său, care, pe baza
interactiunii cu factorii de mediu determina insusirile sale sau fenotipul său.
De exemplu, grupa de sânge A este un fenotip, iar informațiile genetice care codifică antigenul de tip A din
sânge reprezinta genotipul.
 Genotipul unui organism reprezinta setul de gene pe care acesta îl are.
 Fenotipul unui organism reprezinta toate caracteristicile sale observabile - care sunt influențate atât de
genotipul său, cât și de mediul înconjurător.
 EXPRIMAREA GENEI

 Atunci când este necesară producerea unui anumit produs - codificat de o gena, gena respectiva este
copiata printr-un proces numit transcriere.
 Rezultatul procesului de transcriere (care are loc in nucleu) este o molecula de ARNm care poarta
mesajul genetic copiat.
 ARNm trece apoi in citoplasma, la ribozomi, unde are loc convertirea mesajului genetic purtat de acesta
la o secvenţă de aminoacizi dintr-o catenă polipeptidică.
 Sinteza proteinelor la nivelul ribozomilor, se realizeaza pe baza succesiunii codonilor din ARNm.
 Acest proces poartă denumire de traducere.
 Procesul prin care o genă este copiată şi apoi tradusa, determinand sinteza unui anumit produs, poartă
numele de exprimare a genei.
“O genă – o enzimă”
• G.W. Beadle si E.L. Tatum (1941) au elaborat pe baza unor cercetari experimentale ipoteza:

“o genă – o enzimă”

 conform căreia o genă este responsabilă de producerea unei enzime sau a unui lanț polipeptidic.

 s-a constatat că nu toate genele codifică o enzimă și că unele enzime sunt alcătuite din mai multe catene
polipeptidice codificate de două sau mai multe gene.

 De exemplu, hemoglobina umana A este alcatuita din 4 catene polipeptidice identice 2 cate 2, (2α si 2β) ea
fiind codificata deci de 2 gene diferite.

 Ca urmare, ipoteza “o gena-o enzima” a devenit “o gena - o catena polipeptidica”.

 GENE CONTINUE SI DISCONTINUE
• In cazul majorităţii bacteriilor (procariote), cu excepţia arhebacteriilor, genele au o structură continuă (secvențele
codificatoare nu sunt întrerupte de secvențe necodificatoare);

• La bacterii genele sunt organizate in unitati functionale numite operoni.

• Un operon este alcatuit din una sau mai multe gene structurale legate la o gena operator.

• Genele structurale codifica pentru sinteza unor proteine specifice.

• Operatorul conține codul necesar pentru a începe procesul de transcriere a mesajului, continut de genele
structural, în ARNm.

• Activitatea operonului este controlată de o genă de reglatoare, care produce o moleculă de proteină numită
represor.
La eucariote genele au o lungime mai mare iar numărul acestora nu mai este
corelat cu lungimea moleculei de ADN.
• Experimentele efectuate de Chambon în 1977 asupra genei ce codifică ovalbumina
din albuşul de ou de găină au evidenţiat că lungimea ARNm este mai mică decât
cea a genei corespunzătoare.
• Prin examinarea la microscopul electronic a hibrizilor moleculari ADN-ARNm
pentru ovalbumină s-au observat şapte bucle monocatenare la nivelul catenei de
ADN.
• Pe baza acestei descoperiri, Gilbert a propus în 1978
terminologia corespunzătoare pentru acest fenomen:
 Secvenţele de nucleotide (portiunile din gena) ce sunt
transcrise în ARNm se numesc exoni, iar cele necopiate,
care sunt eliminate in cursul transcrierii, se numesc
introni.

• In acest fel, se poate spune că gena ovalbuminei este

alcătuită din 7 introni şi 8 exoni, lungimea totală a genei
fiind de aproximativ 7700 pb, faţă de 1872 nucleotide cât are
ARNm corespunzător.
• Astfel, la eucariote, genele prezinta în
structura lor atât secvenţe informaţionale
– exoni (a căror succesiune de codoni se
regăseşte în ordinea aminoacizilor prin
polipeptidul codificat) cât şi secvenţe
noninformaţionale- introni.
• In acest fel, genele eucariotelor au o
structură discontinuă sau în mozaic.
 FAMILII MULTIGENICE SI PSEUDOGENE

• Aşa cum s-a menţionat, la organismele haploide există câte un

singur exemplar din fiecare genă în timp ce la eucariotele diploide genele
se găsesc în perechi (alele).
• Cu toate acestea, există numeroase exemple când genele se află într-
un număr mai mare de exemplare, fenomenul primind denumirea de
amplificarea genică (copii multiple ale unei gene).
• Exemple:
 genele pentru histone care sunt grupate la nivelul unor regiuni
cromozomale distincte repetate de 100-1000 ori;
 genele pentru ARNr care prezintă 450 copii la Xenopus laevis, peste
2000 exemplare la om, 200 exemplare în cromozomii de la găină şi
32.000 copii la zambilă (Hyacinthus orientalis).
• Un alt fenomen observat în cazul unor gene de la eucariote este cel al familiilor multigenice.

• Termenul este folosit pentru a include grupuri de gene implicate în biosinteza catenelor diferite ale aceleiaşi proteine
sau a unor gene înrudite;

• Avantajul este că, al un moment dat se poate sintetiza o cantitate mai mare din anumite proteine, asigurându-se în
acest fel o adaptare mai eficientă la mediu.

• O altă categorie de gene identificate în genomul eucariot este reprezentat de pseudogene.

• Termenul de pseudogene a fost inventat in 1977 (Jacq si colab., 1977) si se refera la gene nefuncţionale, silenţioase
care provin dintr-o genă ancestrală, comună cu alte gene înrudite, care aveau funcţii precise.

• Pseudogenele pot rezulta prin mutații ale unei gene ancestrale, comună cu alte gene înrudite functionale.

• De exemplu, în familia genelor pentru hemoglobină de la om există două pseudogene notate psiβ1 si psi β2 care
sunt inrudite ca structura cu genele normale dar care prezinta aberatii fiind astfel nefunctionale.
• Rolul acestor gene este de a participa la realizarea arhitecturii normale a cromozomilor şi de a acumula
mutaţii, constituind o adevărată sursă de variabilitate prin posibila dobândire a unor funcţii noi.
 GENE SUPRAPUSE
• Genele suprapuse au fost descoperite la virusuri.
• Astfel, la bacteriofagul φ X174 care are genomul viral
reprezentat de ADN monocatenar cu 5.375 nucleotide, s-au
identificat 11 gene care au fost notate de la A până la K.
• Genele A si B determina sinteza a 2 proteine diferite si sunt
suprapuse, la fel si genele D si E.
• Deci, aceeaşi porţiune din ADN poate fi folosită pentru a
specifica două catene polipeptidice diferite.
 Acelaşi fenomen a fost observat şi în cazul virusului SV40.
Avantajele acestui fenomen:
 economia de material genetic cu păstrarea cantităţii sporite de
informaţie genetică.
Principalul dezavantaj:
 este acela că o mutaţie care afectează o genă, afectează şi gena
suprapusă astfel că virusul poate să piardă însuşiri importante.