Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1941_Beadle_Tatum.php
Gena - definitie
Penetranţa
Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o
populatie la care s-a exprimat fenotipic
caracterul controlat de o gena (autozomal
dominanta).
Defineste probabilitatea unei gene
mutante de a se manifesta fenotipic
(indiferent de intensitate)
Este o notiune cantitativa de tipul “ totul
sau nimic”
Multe gene au penetranta COMPLETA, adica se
manifesta ori de cite ori exista in genotip
Lipsa vitaminei C
commons.wikimedia.org/wiki/File:BBS_Organs.jpg
Tipuri de gene
Gene domestice (comune,ubicuitare,
house-keeping)
Gene specifice
Gene candidate
Pseudogene
Gene egoiste
Gene house-keeping
Sunt un grup restrans de gene ce codifica proteine
ubicuitare, indispensabile funcţiior celulare
(sinteza proteica, producerea de energie)
Reprezinta 1/5 din numarul total de gene la om, si
peste 90% din genele exprimate in orice tip celular
Sunt bogate in secvente GC, deci formeaza
eucromatina
Transcrierea lor este continua dar la un nivel
scazut
Nu au in componenta lor secventa -TATA-
Promotorul este alcatuit din una sau mai multe
secvente de tip GC box; situsuri la care se fixeaza
un factor special de iniţiere a transcripţiei (Sp1)
Gene specifice
Circa 4/5 din genele umane au o expresie
limitata spatial sau temporal
Limitare spatială= stă la baza diferentierii sau
specializarii celulare=exprimare specifica in
anumite tesuturi (ex. Muscular, neuronal); in
anumite linii celulare (ex. Celule derivate din
creasta neurala)
Limitare temporala=expresia unor gene in
anumite stadii ale dezvoltarii organismului
(ex.tipuri de Hb normale)
Gene candidate
Sunt genele suspectate de a fi responsabile de
anumite boli ereditare
Acestea pot fi monofactoriale (boala fiind
determinanta de o gena ce comporta o anomalie
proteica ex.nanism hipofizar det. de gena care
controleaza sinteza somathormonului) sau
poligenice
Ca urmare trebuie stabilit in ce masura o gena
este candidata in afectiunea respectiva
Pseudogene
Sunt gene care si-au pierdut functia iniţială
Se noteza cu litera greceasca psi-Ψ
Au aparut prin duplicarea unor gene originale sau prin
revers transcriptie, sau fragmentele de gene ce apar
prin deletii sau recombinari ale genei iniţiale
Sunt nefuncţionale datorita unei alterari a structurii lor
(absenta codon initiator, exces de codoni non-
sens,absenta regiunii promotor)
Ex. -Gena NF1 (neurofibromatoza tip I) are cel putin
11 pseudogene
-Gena PKD1 (boala polichistica renala a adultului)
are 3 fragmente de gena, a circa 70% din gena
normala
Gene egoiste
Sunt secvente din structura ADN-ului care au
numai functia de replicare semiconservativa
La om 10-20% din ADN reprezinta genele
active, restul de 80-90% ar reprezenta ADN-
ul nefuctional alcatuit din gene egoiste
Nu servesc organismului sau celulei
Ele sunt secvete care se repeta de mai multe
ori intr-o molecula de ADN
Linearitatea genelor in cromozomi
Experimentul Yanofski
Genele au o dispozitie lineara in
cromozomi
Experimentul are la baza procedeul de
suprimare prin acoperire
Cu un fascicul de Rx s-a distrus
punctiform molecula de ADN la
bacteriofagi: la unii in zona A, la altii in
zona B (zona A ≠ zona B)
Prin aceasta distructie atat cei cu zona A cit si cei cu zona B
distruse si-au pierdut capacitatea de replicare a moleculei de
ADN (de multiplicare in celule bacteriene)