GENA-definitie, structură,

propietăţi, tipuri de gene

Curs nr 3- 18 octombrie 2021

 Plan curs

Gena-definiție, structură
Tipuri de gene
ARNm –Transcripţia
 Gena - definiţie

 Def. dupa Merriam Webster Online Dictionary:

 O secvenţă specifică de nucleotide ADN
sau ARN, care este localizată pe un cromozom şi
care este unitatea funcţională a eredităţi, ce
controlează transmiterea şi expresia unui caracter
specificând structura unui polipeptid particular iar
uneori, în mod special, a unei proteine sau
reglând funcţia altor componente
informaţionale/genetice.
 Gena - definitie
 In 1909 Wilhelm Johannsen, un biolog danez,
stabileste terminologia fundamentală a geneticii:
 genele sunt unităţi ereditare particulare;
 genotipul este constituţia genetică a unui
organism;
 fenotipul este reprezentat de totalitatea
caracteristicilor (somatice, fiziologice, pshice-
comportamentale) mostenite/ereditare.
 Gena –definiție
 In 1941 Beadle si Tatum prin experimentele
lor – răsplatite cu un Nobel - au reluat o
teorie mai veche (1901), dar ignorată, a lui
Archibald Garrod:
 O genă specifică producerea unei
enzime
 Gena – definiție
 Biologia moleculară modernă a condus la
modificarea ipotezei: “o gena - o enzimă” , in
“o gena - un polipeptid”.
 Motivele pentru aceasta sunt:
 A. Proteinele pot fi alcatuite din mai multe
polipeptide; ex Hb= 2 globine de tip α (141
aminoacizi) 2 globine de tip β (146
aminoacizi) = 2 α ;2β
 B. O gena poate fi “citită” de mai multe ori;
astfel o genă poate codifică mai multe
polipeptide (identice sau nu).
 Gena - definitie
 Dar genele codifică nu numai polipeptide,
ci şi ARNuri functionale, precum ARNr,
ARNt sau chiar XIST-ARN.
 De aceea astăzi mai corectă este definiţia
următoare:
 Gena este un segment ADN răspunzator
de formare a unui anumit produs
funcţional.
 Particularităţile genei după Thomas Hunt Morgan
 E unitatea de funcţie (“cistron”), cu localizare pe
cromozom, având rol în determinismul genetic prin
exprimarea fenotipică a unui caracter
 E unitatea de recombinare (“recon”),deoarece prin
procesul de crossing-over, genele alele (gene cu
acelaşi locus şi funcţie genetică pe cromozomii
omologi) îşi inversează pozţia, diversificând genotipul
indivizilor din populaţie
 E unitatea de mutatie (“muton”) , modificându-și
structura genetică dă naştere la forme alelice cu
apariţia de structuri proteice şi caractere noi
 Gena ocupă o poziţie pe cromozom
denumit LOCUS

 Genele au dispozţtie liniară şi continuă pe

cromozom fiind strict delimitate funcţional

 Genele de pe acelaşi cromozom sunt

dispuse înlănţuit (linkage genic) si se
transmit grupat
 Gena in mozaic
 Organizarea genei este diferită la
eucariote faţă de procariote
 La eucariote informaţia genetică nu este
continuă
 Caracterul discontinuu este dat de
alternanţa de exoni/introni
 Cadrul de citire a genei (OFR)este utilizat pentru
sinteza unui polipeptid şi este alcătuit din:
Exoni: secvenţe codante ale genei, transcrise şi
translate.
Introni: secvenţe necodante ale genei, transcrise,
netranslate.
Graniţele exoni-introni.

Lungimea intronilor este mult mai mare fată de cea a

exonilor
Introni incep cu secvenţa nucleotidică GT(sit donor)
si se termină cu secvenţa AG )sit acceptor.
Secvenţele sunt puternic conservate fiind esenţiale
pentru desfăşurarea corectă a procesului de matisare.
Sunt şi gene fară introni (ex gene pentru
 Exonul
 Este o regiune intragenica exprimată
fenotipic
 Sunt secvenţe transcrise in ARNm
precursor ( preARNm) şi păstrate în
ARNm matur
 E format dintr-o secvenţă ADN care
codifică o parte (domeniu) a unui lanţ
polipeptidic
 Are între 100-300pb
 Intronul
 Este secventa interpusa intre exoni care
reprezinta regiunea intragenica necodificatoare
 Sunt secvenţe necodante, transcrise iniţial în
ARNm precursor, dar decupate precis și
îndepartate ulterior din ARNm matur (proces de
maturare/matisare/’’splicing’’)
 Majoritatea intronilor încep cu dinucleotidele
(5‘)GT si se termină cu AG(3’); aceste perechi
de nucleotide au rolul unor semnale pentru
decuparea precisă a intronilor
 Mărimea intronilor este variabilă, neconcordantă
cu cea a exonilor; frecvent este mult mai mare
decat exonul (65-100000 pb)
 Numărul intronilor este cu unul mai mic decat
cel al exonilor din gena respectivă, deoarece
orice gena începe cu un exon.
 Pot lipsi în unele gene ( ex. Genele pentru
histone, angiotensina, ADN mitocondrial)
 Au rol spaţiator
 Maresc rata de recombinare a exonilor prin
rearanjamente posttrancripționale ale genei
(matisare alternativă)
 Proprietaţile genelor
 Penetranţa genei:completă/incompletă
 Expresivitatea genei
 Poligenia
 Pleiotropia (polifenia)
 Penetranţa
 Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o
populatie la care s-a exprimat fenotipic
caracterul controlat de o gena (autozomal
dominanta).
 Defineste probabilitatea unei gene
mutante de a se manifesta fenotipic
(indiferent de intensitate)
 Este o notiune cantitativa de tipul “ totul
sau nimic”
 Multe gene au penetranţa COMPLETă, adica se
manifesta ori de cite ori exista in genotip

 Exista si gene care au penetranta INCOMPLETă,

sau redusă.

In aceste cazuri, unele persoane au gena

anormală, care nu se exprimă fenotipic, dar care
se transmite la urmasi, unde se poate exprima.
Cauzele penetranţei incomplete nu sunt clare dar
se discută efectul antagonic al unor gene/factori de
mediu.
 Penetranţa
 Reprezintă frecvenţa indivizilor heterozigţti
dintr-o populatie la care s-a exprimat fenotipic
caracterul controlat de aceeaşi alelă D
existentă în genotip
 Este o noţiune cantitativă de tipul “ totul sau
nimic”
• Penetranţă - completă → toţi heterozigoţii = bolnavi → p = 1;
• Penetranţă – incompletă → unii heterozigoţi = sănătoşi → p
<1
• Exemple de boli cu penetranţă incompletă:
• retinoblastomul → p= 80%
• osteogenesis imperfecta → p = 90%.
 Expresivitatea
 Reprezinta gradul (intensitatea sau severitatea)
de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene
mutante la bolnavii din aceeasi familie sau dintr-o
populatie. Spre deosebire de penetranta,
expresivitatea este o notiune calitativa.
 Ex. de expresivitate
variabila este alela
pentru polidactilie la
om (indivizii purtatori
pot prezenta
hexadactilie numai
la mâini, sau numai
la picioare, sau la
toate membrele, sau
doar bonturi digitale
la un membru.
 Poligenia
 Reprezinta fenomenul prin care anumite
caractere fenotipice complexe
(normale/anormale) sunt produse prin actiunea
mai multor gene ne-alele (situate pe loci diferiti),
care au efecte cantitative mici si însumate

 In acest caz “abaterea” de la regula o gena→un

caracter, este aparenta, deoarece fiecare gena
determina o parte din caracterul final
 Nr. de gene care participa la realizarea
caracterului respectiv variaza de la o persoana
la alta, si de aceea distribuţia caracterului in
populatie corespunde unei curbe de tip Gausian

 Genele care produc caracterul actioneaza

independent unele de altele ( nu exista relatii
tipice de dominanta, recesivitate, epistazie)

 Expresia fenotipica a genelor poate fi influentata

si de factorii de mediu (poarta denumirea de
caracter multifactorial; ex. Talie, tensiune
arteriala, inteligenta)
 Pleiotropie (polifenie)
 Reprezinta fenomenul prin care o singura
gena (dominanta) sau o pereche de gene
recesive produc efecte fenotipice diverse
in mai multe sisteme de organe si funcţii.
 EX Sindromul Marfan
 Ex. Sd.Marfan -gena dominant
autozomală expresivitate variabilă, efect
plieotrop ,caracterizat prin 3 categorii de
semne:
1)Modificări scheletice: talie foarte mare
membre lungi, degete lungi şi fine
(arahnodactilie), hiperlaxitate articulara,
cifoza/scolioza, piept excavat, etc.
2)Modificări oculare: subluxaţie/ectopie de
cristalin, miopie/hipermetropie forte, etc.
3)Modificări cardiovasculare: anevrisme de
aorta, prolaps de valvş mitrală
Oral manifestations:
 Malar hypoplasia
 Prognathic mandible
 High arched palate 

Dentally:
Long narrow maloccluded teeth,
Large positive overjet,
Posterior crossbites,
Periodontal disease
 Michael Phelps and Marfan Syndrome?
 His body has been described as a “freak of nature” and
“transhuman.” The BBC has a comprehensive break-
down on why it’s perfect for swimming. But as I watched
23-year-old US Olympian Michael Phelps win his 7th gold
last night, I couldn’t help but think “Marfan Syndrome.”
 Jonathan Jeanne’s workout with the Raptors on
Wednesday could be the last time he gets on the
basketball court for a while, and possibly
ever. Jeanne, a likely first round pick in this month’s
NBA draft, has been diagnosed with Marfan
syndrome.
 Toate aceste modificări se datorează unei
singure mutaţii genice ce se transmite
autozomal dominant.
 Mutaţia determină un defect în structura
primară a fibrilinei (componenta majora a
tesutului conjunctiv)

 În acest caz legătura dintre mutaţia genică

şi manifestările clinice este evidentă şi
vorbim de PLEIOTROPIE RELAŢIONALĂ
 Dar în majoritatea afectiunilor pleiotrope
aceasta legatură nu este întotdeauna
evidentă şi vorbim de
PLEIOTROPIE NE-RELAŢIONALĂ

ex. Sd. Bardet-Biedl (datorat unei mutaţii

recesive a unei perechi de gene alele),
caracterizat prin: polidactilie, obezitate,
surditate, hipogonadism, disfuncţie renala,
retinită pigmentară, retard mental.
                                                                                
 Tipuri de gene
 Gene domestice (comune,ubicuitare, house-
keeping) Sunt un grup restrans de gene ce
codifica proteine ubicuitare, indispensabile
funcţiior celulare (sinteza proteica, producerea de
energie)
Reprezinta 1/5 din numarul total de gene la om, si
peste 90% din genele exprimate in orice tip celular
 Gene specifice stau la baza diferentierii sau
specializarii celulare=exprimare specifica in
anumite tesuturi (ex. Muscular, Neuronal);
 Gene candidate
 Pseudogene
 Gene egoiste
 Pseudogene
 Sunt gene care şi-au pierdut funcţia iniţială
 Se noteza cu litera greceasca psi-Ψ
 Au apărut prin duplicarea unor gene originale sau prin
revers transcripţie, sau fragmentele de gene ce apar prin
deleţii sau recombinări ale genei iniţiale
 Sunt nefuncţionale datorită unei alterări a structurii lor
(absenta codon iniţiator, exces de codoni non-sens,
absenta regiunii promotor)
Ex.
 -Gena NF1 (neurofibromatoza tip I) are cel putin 11
pseudogene
-Gena PKD1 (boala polichistica renala a adultului) are
3 fragmente de genă, a circa 70% din gena normală
25,