CAPITOLUL II

EREDITATEA ȘI VARIABILITATEA LUMII VII

GENETICA ESTE ȘTIINȚA CARE STUDIAZĂ EREDITATEA ȘI

VARIABILITATEA ORGANISMELOR.

EREDITATEA = este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație

genetică, pe baza căreia sunt transmise de la ascendenți la descendenți caractere
morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale.

VARIABILITATEA = este capacitatea indivizilor de a se deosebi între ei prin

însușiri ereditare și neereditare. Datorită variabilității nu există „copii identice” și
sunt deosebiri chiar și între gemenii proveniți din aceeași celulă-ou. Fiecare individ
este diferit.

MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂȚII

Primele explicații privind modul de transmitere a caracterelor ereditare au fost

emise de GREGOR MENDEL ( călugăr ceh).

A utilizat în studiile sale MAZĂREA, deoarece:

- Este ușor de cultivat;

- Produce multe semințe;
- Se reproduce atât prin polenizare directă, cât și încrucișată ( a putut controla
încrucișările).

HIBRID = individul rezultate în urma unei încrucișări.

HIBRIDARE = încrucișarea între indivizi care se deosebesc prin unul sau mai
multe caractere.

1. MONOHIBRIDAREA
Încrucișarea între 2 indivizi ce se deosebesc printr-un singur caracter.
 Raportul de segregare în cea de-a doua generație (F2) este de 3:1.
Caracterul talie înaltă este dominant și se exprimă în prima generație (F1),
iar caracterul talie scundă este recesiv și nu se exprimă în prima generație.

GENOTIPUL = totalitatea factorilor ereditari (gene).

FENOTIPUL= reprezintă totalitatea însușirilor unui individ, rezultate prin

interacțiunea dintre genotip și mediu.

Gregor Mendel afirmă că fiecare caracter este determinat de 2 factori ereditari ==)
în celulă există o pereche de factori ereditari pentru fiecare caracter.

În gameți ( ovul spermatozoid) există un singur factor ereditar din fiecare pereche.

Individul HOMOZIGOT (TT) este pur din punct de vedere genetic ( factorii
ereditari pereche sunt identici).

Individul HETEROZIGOT (Tt) este impur din punct de vedere genetic ( factorii
ereditari pereche nu sunt identici).
Aceste rezultate l-au dus pe Mendel la enunțarea LEGII PURITĂȚII
GAMEȚILOR: gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic, ei
conțin numai unul din factorii ereditari pereche.

2. DIHIBRIDAREA
Încrucișarea între 2 indivizi ce se deosebesc prin două caractere.
- Mazăre cu talie înaltă și păstăi verzi TTVV
- Mazăre cu talie scundă și păstăi galbene ttvv
 LEGEA SEGREGĂRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE
CARACTERE = fiecare pereche de factori ereditari segregă
independent de alte perechi de factori ereditari.
Raportul de segregare 9:3:3:1.

Abateri de la segregarea mendeliană: codominanța

Dacă genele din axeeași pereche sunt diferite ( organism heterozigot – Aa), între
ele pot să apară relații interalelilce ( allele = gene perechi) de tipul:

Dominanță completă;

Codominanţa fenomenul de interacţiune între două gene alele care

determină apariţia unui fenotip nou .
 este întâlnită în cazul determinării grupelor de sânge umane

În populaţia umană 3 gene l = recesivă

LA= dominantă

LB= dominantă

DOMINANȚĂ

CODOMINANȚĂ

În funcţie de modul de combinare 6 genotipuri

4 fenotipuri

Grupă Genotip
de
sânge
OI II
AII LALA, LAI
BIII LBLB, LBI
ABIV LALB
 DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

Determinismul cromozomal al sexelor este legat de prezența la numeroase

organisme a unor cromozomi specializați, numiți heterozomi.

Tipul Drosophila ( musculița de oțet) răspândit la vertebrate și unele plante, unele

nevertebrate, mamifere, inclusiv la om.

- Femelele au o pereche de heterozomi identici (XX), iar masculii o

pereche de heterozomi diferiți (XY).
- Femelele vor produce un singur tip de gameți cu heterozom (X), iar
masculii două tipuri de gameți ( 50% cu un heterozom X și 50% cu un
heterozom Y).
- Prin combinarea lor vor rezulta 50% femele (XX) și 50% masculi
(XY).
- La unele nevertebrate ( insecte, viermi) cromozomul Y poate lipsi la
masculi (XO).

Tipul Abraxas este caracterizat prin sex feminin heterogametic, femela posedând
doi heterozomi diferiți (YW), iar masculul este homogametic posedând doi
heterozomi identici (YY). Acest tip este întâlnit la nevertebrate, amfibieni,
reptile, păsări.

Influenţa mediului asupra eredităţii

(mutații, clasificare, factori mutageni)
Mutaţiile

Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc modificari in

materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica sau
de segregare.
Ele pot aparea in mod spontan si atunci sunt denumite mutatii naturale, sau
pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutatii artificiale. Intre aceste doua
tipuri de mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ.

După utilitatea lor, mutaţiile pof fi:

 - utile – conferă avantaje adaptative;
- dăunătoare – dezavantajează indivezii.
- Neutre – nu au nici un fel de efect
- Letale – incompatibile cu viața.
După cantitatea de material genetic afectat, mutaţiile pot fi:
A. genomice
- poliploidii (4n, 8n) – duplicarea numărului de genomuri
- aneuploidii (2n +/- 1)
B. cromozomiale
- deleţii – pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
- duplicaţii – adăugarea uneia sau mai multor gene
- inversii – ruperea şi resudarea unui fragment de cromozom
C. genice
- autozomale
- heterozomale
După tipul de manifestare pot fi:
- dominante
- semidominante
- recesive.
După tipul cromozomilor afectați mutațiile pot fi:
- autozomale – afectează cromozomii autozomi
- hetrozomale – afectează cromozomii sexului.

Factorii mutageni:
1. fizici: radiaţii ultraviolete sau ionizante
2. chimici: analogi ai bazelor azotate, agenţi alkilanţi, antibiotice,
acidul nitros, cofeina etc
3. biologici: cei mai importanţi sunt virusurile
Efecte produse de factorii mutageni:
Factorii fizici:
- fragmentări ale cromozomilor sau cromatidelor
- transformarea apei în peroxizi
Factorii chimici:
- împerecheri eronate de baze azotate de tipul prin înlocuirea
grupării amino din structura lor
- fragmentarea acizilor nucleici
- erori de replicare sau transcriere
- eliminarea unor baze azotate din structura aciziloz nucleici
- inhibă fusul celular şi blochează diviziunea
- blocarea sintezei de adenină şi guanină

Factorii biologici:
- fragmentări cromozomale
- translocaţii
- transformarea malignă a celulelor
- modificări ale diviziunii şi diferenţierii celulare
- cel mai important mod în care virusurile modifică ADN este inserarea unor
fragmente de ADN proprii în ADN-ul celulelor gazdă.

GENETICA UMANĂ

Genetica umană este o ramură a geneticii care studiază transmiterea

ereditară a caracterelor umane normale și patologice.

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi dispuși în 23

perechi dintre care 22 perechi sunt autozomi și o pereche heterozomi ( XX la
femeie și XY la bărbat).

Apariția unor modificări fie numerice, fie în structura și funcțiile

cromozomilor sau genelor determină apariția și manifestarea unor maladii
( boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu supraviețuirea.

BOLI ERDITARE UMANE

Maladii determinate de mutaţii genomice

1.Maladii provocate de poliploidii: indivizi neviabili

2.Maladii provocate de aneuploidii:

a. Maladii provocate de anomalii autozomale: sindromul Patau, sindromul

Edwards, sindromul Down.

1. Sindromul Patau: trisomia 13; persoanele afectate nu depăşesc 3-4 luni, apar
malformaţii ale scheletului, inimii, sistemului nervos central.

2. Sindromul Edwards: trisomia 18; indivizii afectaţi prezintă malformaţii ale

capului, fetei, sunt înapoiaţi mintal, au grave deficienţe neurosenzoriale.

3. Sindromul Down: trisomia 21; talie mică craniu mic, rotund, cu profilul feţei
plat. Gâtul este scurt şi gros , mâinile scurte şi late, urechi mici, implantate mai jos,
epicantus ( a treia pleoapă în unghiul intern ), modificări cantitative ale activităţii
enzimatice.

b.Maladii provocate de anomalii heterozomale: sindromul Klinefelter,

sindromul „dublu mascul”, sindromul superfemelă , sindromul Turner.

-Sindromul Klinefelter: trisomia XXY, fenotip normal, coeficient de inteligenţă

normal, atrofie testiculară, ginecomastie ( dezvoltarea glandelor mamare ),
azoospermie ( spermatozoizi imobili ).

-Sindromul „dublu mascul”: trisomia XYY, înălţime peste medie, comportament

agresiv, înapoiere mintală, atrofie testiculară, ginecomastie, azoospermie.

-Sindromul Superfemelă: trisomia XXX, pilozitate pe faţă şi corp, sterilitate

debilitate mintală

-Sindromul Turner: monosomia XO, talie redusă, faţă bătrânicioasă, gât scurt,
inteligenţă medie, anomalii scheletice.

2.Maladii determinate de mutaţii structurale cromozomale

Sindromul „cri du chat”: sau „ţipătul pisicii”, se datorează deleţiei parţiale a
braţului scurt a cromozomului din perechea a V a; nou născuţii plâng la naştere
asemănător cu ţipătul pisicii, prezintă microcefalie cu întârziere mintală gravă,
întârzieri în creștere, malformații ale laringelui.

3.Maladii provocate de mutaţii genice:

a.Maladii genice autozomale:

- sindactilia ( degete unite) – maladie autozomală dominantă

-polidactilia ( mai mult de 5 degete) - maladie autozomală dominantă

-prognatismul ( marire anormală a buzei inferioare, aplatizare transversală a

craniului )- maladie autozomală dominantă

-albinismul ( absenţa pigmentului melanic din piele, păr, iris) - maladie

autozomală recesivă

- anemia falciformă ( eritrocite în formă de seceră )- maladie autozomală recesivă

b.Maladii genice heterozomale:

-hemofilia: maladie heterozomală recesivă; determinată de mutaţia unei gene de

pe heterozomul X; bolnavii prezintă hemoragii puternice la cele mai mici
traumatisme deoarece nu se sintetizează anumiţi factori de coagulare;

La bărbaţi se manifestă într-un singur exemplar ( hemizigoţie).

-daltonismul: maladie heterozomală recesivă; determinată de mutaţia unei gene de

pe heterozomul X; incapacitatea de a deosebi roşu de verde;

La bărbaţi se manifestă într-un singur exemplar ( hemizigoţie).

-maladia Duchenne ( distrofie musculaă): afectează bărbații având o frecvență de

1/3500.

anomalii ale mersului la copiii mici; în jur de 20 de ani tinerii nu mai pot merge
deloc deoarece musculatura se atrofiază ireversibil.