Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
EREDITATEA MENDELIANĂ
LEGILE SEGREGĂRII
Ereditatea mendeliană (Genetica mendeliană sau Mendelism) reprezintă un set de principii sau legi
legate de transmiterea ereditară a caracterelor de la parinti la descendenţi.
Deşi hibridarea a fost practicata din cele mai vechi timpuri (odată cu introducerea în cultură a plantelor şi
cu practica de creştere a animalelor) primul om de ştiinţă care a intreprins un studiu sistematic asupra comportării
caracterelor ereditare la genitori şi la generaţiile obţinute prin încrucişare a fost Gregor Johann Mendel (1822-
1884), considerat fondatorul geneticii ca ştiinţă.
În 1851, Mendel a intrat la Universitatea din Viena unde a urmat cursuri de fizică, matematică și științe
naturale. După doi ani de studiu, Mendel s-a întors la Brno, unde a predat ca profesor la școala locală începând,
în același timp, și lucrul experimental cu plantele de mazăre din grădina mănăstirii. Experiențele începute în 1856
au durat timp de 8 ani, până în 1863.
În 1865 și-a prezentat rezultatele, în public, la ședințele Societății de Științe ale Naturii din Brno. Lucrarea
lui Mendel din aceste prelegeri, numită „Versuche über Pflanzenhybriden” („Cercetări privind hibridarea
plantelor”), a fost publicată în 1866. În ciuda interesului larg manifestat în domeniul eredității, efectul cercetărilor
sale asupra comunității științifice a fost minim. La acea vreme, nimeni nu pare să fi observat că Mendel a
descoperit principiile de bază ale eredității.
În 1868, Mendel a fost ales stareț al mănăstirii sale, iar creșterea obligațiilor administrative a pus capăt
învățăturii sale și eventual experimentelor sale genetice. A murit la vârsta de 62 de ani, la 6 ianuarie 1884,
nerecunoscut pentru contribuția sa în genetică.
Semnificația descoperirilor lui Mendel a rămas necunoscută până în 1900, când trei botaniști - Hugo de
Vries, Erich von Tschermak și Carl Correns - au început să desfășoare, în mod independent, experimente de
încrucișare la plante similare cu cele ale lui Mendel, ajungând la aceleași concluzii cu acesta. Ei și-au interpretat
rezultatele în termenii principiilor elaborate de Mendel, atrăgând astfel atenția asupra lucrării sale de pionierat.
1
Datorită impactului amplu pe care l-a avut munca lui Mendel asupra descoperirii unor concepte mai târzii, anul
1900 este considerat anul de naștere a geneticii ca știință.
În 1856, Mendel și-a început experimentele privind hibridarea plantelor cu plante de mazăre din grădina
mănăstirii. Deși lucrări similare erau deja efectuate de botaniștii contemporani, trăsăturile semnificative ale
tuturor acestor experimente au fost trecute cu vederea, deoarece investigatorii au făcut observații generale despre
toate caracterele moștenite de descendenți, în loc să colecteze și să analizeze date într-un mod sistematic,
matematic. Mendel a fost primul om de ştiinţă care a întreprins un studiu sistematic asupra comportării
caracterelor ereditare la genitori şi la generaţiile obţinute prin încrucişare. În primul rând, în experimentele sale,
el și-a concentrat atenția asupra moștenirii unui singur caracter. În al doilea rând, el a păstrat înregistrări
genealogice precise pentru fiecare plantă și în al treilea rând, el a numărat diferitele tipuri de plante care rezultă
din fiecare încrucișare. În al patrulea rând, el și-a analizat datele matematic.
Pentru studiul eredității caracterelor, Mendel a ales ca subiect experimental planta de mazăre Pisum
sativum, plantă care a oferit avantaje clare pentru investigația genetică deoarece:
este o plantă autogamă (se reproduce prin autopolenizare), fapt pentru care, în absența mutațiilor, își
poate păstra constantă structura genetică și puritatea de-a lungul generațiilor;
este o plantă anuală, deci se pot urmări cu ușurință descendențele succesive;
prezintă numeroase varietăți sau soiuri care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere
contrastante;
are un număr mare de descendenți, fapt care i-a permis lui Mendel să realizeze un studiu sistematic
asupra comportării caracterelor ereditare la genitori şi la generaţiile succesive;
se poate realiza polenizarea artificială a florilor castrate (prin detașarea staminelor) utilizând polen de
la o altă floare intactă (Fig. 1).
Pentru experimentele de hibridare la mazăre, Mendel a ales șapte perechi de caractere contrastante (Fig.
2):
culoarea semințelor (galbenă sau verde);
forma semințelor (netedă sau zbârcită);
culoarea păstăii (galbenă sau verde);
forma păstăii (umflată sau dezumflată);
culoarea florii (violet sau albă);
poziția florii (axială sau terminală);
înălțimea tulpinii (înaltă sau scundă).
2
Figura 1. Polenizarea artificială la mazăre
(www.biotechlearn.org.nz)
Spre deosebire de înaintașii lui, care s-au limitat doar la descrierea rezultatelor încrucișărilor, Mendel și-
a formulat ipotezele atât pe baza observațiilor sale inițiale, cât și pe baza rezultatelor obținute în urma unor
încrucișări suplimentare, pentru a-și testa ipotezele. El a ținut o evidență atentă a numărului de descendenți care
posedă fiecare tip de trăsătură și a calculat rapoartele diferitelor tipuri de caractere acordând o atenție deosebită
detaliilor.
3
TERMENI UTILIZAȚI PENTRU DESCRIEREA EXPERIMENTELOR LUI
GREGOR MENDEL
Înainte de a examina experimentele de hibridare ale lui Mendel la mazăre și concluziile pe care le-a
elaborat în urma rezultatelor obținute, este util să revedem niște termeni folosiți în mod obișnuit în genetică.
Termenul de GENĂ a fost inventat în 1909, când geneticianul danez Wilhelm Johannsen l-a folosit pentru
prima dată. Definiția unei gene variază în funcție de contextul utilizării acesteia astfel că, definiția sa se va
schimba pe măsură ce vom explora diferite aspecte ale eredității. În contextul încrucișărilor genetice vom defini
o genă ca factor ereditar (moștenit), care determină o anumită însușire. Cele mai multe gene există în mai multe
forme numite alele.
Genele alele reprezintă una sau mai multe forme alternative ale unei gene, care ocupă un anumit locus
(plural = loci) sau poziție pe cromozom și care determină același caracter.
De exemplu, în încrucișările lui Mendel, culoarea florilor a fost determinată de o genă care există în
două forme alternative (două alele diferite): o alelă codifică pentru culoarea purpurie a florilor, iar cealaltă alelă
codifică pentru culoarea albă a florilor (Fig. 3.2-3). Astfel, în plantele de mazăre există un loc specific (locus) pe
un cromozom unde se determină culoarea florilor. Acest locus ar putea fi ocupat de o alelă pentru culoarea
purpurie a florilor sau o alelă pentru culoarea albă a florilor (Fig. 3).
Vom folosi termenul de „alelă” atunci când ne referim la o versiune specifică a unei gene și vom folosi
termenul de „genă” pentru a ne referi la orice alelă dintr-un anumit locus.
Noțiunea de GENOTIP se referă la setul de gene alele pe care le posedă un organism individual.
Un organism diploid care posedă două alele identice la un locus este homozigot, iar un organism care
posedă două alele diferite este heterozigot pentru acel locus (Fig. 4).
4
Figura 4. Un individ moștenește de la fiecare părinte două alele - identice sau diferite - pentru fiecare genă
(www.thoughtco.com/)
FENOTIPUL – un alt termen important, se referă la caracterele observabile ale unui organism (culoarea
ochilor, forma bobului de mazăre etc.), mai precis la însușirile morfologice, fiziologice, biochimice și de
comportament ale unui organism. Este rezultatul interacțiunilor dintre genotip și mediu; un anumit fenotip este
dat de un genotip care se dezvoltă într-un anumit mediu. De exemplu, înălțimea pe care un stejar o atinge la
maturitate este un fenotip care este puternic influențat de factorii de mediu, cum ar fi: disponibilitatea apei, a
soarelui și a nutrienților. Cu toate acestea, genotipul copacului încă impune anumite limite la înălțimea acestuia:
un stejar nu va crește până la 300 m înălțime, indiferent cât de multă lumină solară, apă și îngrășământ sunt
furnizate. Astfel, chiar și înălțimea unui stejar este determinată într-o oarecare măsură de genotip. Pentru multe
caracteristici, atât genele cât și mediul sunt importante în determinarea diferențelor fenotipice.
Genotipul determină potențialul de dezvoltare al fenotipului și reprezintă totalitatea factorilor ereditari
(gene) care determină caracterele unui organism. Distincția dintre genotip și fenotip este unul dintre cele mai
importante principii ale geneticii moderne.
HIBRIDAREA reprezintă încrucişarea dintre două organisme ce se deosebesc prin una sau mai multe
perechi de caractere. Hibridul reprezintă rezultatul procesului de hibridare și este un organism rezultat prin
hibridarea (încrucișarea) a doi sau mai mulţi genitori (părinţi) diferiţi prin anumite caractere.
• Încrucișarea dintre organisme care se deosebesc printr-o singură pereche de caractere se numește
monohibridare, iar încrucișarea între organisme care se deosebesc prin două sau mai multe perechi
de caractere se numește dihibridare și respectiv polihibridare.
• Ereditatea mendeliană (genetica mendeliană sau Mendelism) reprezintă un set de principii sau legi
legate de transmiterea ereditară a caracterelor de la părinţi la descendenţi.
5
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII
Pe baza utilizării metodei hibridologice la mazăre, G. Mendel a formulat, în anul 1865, trei principii
esenţiale considerate ca fiind legi ale eredităţii.
Cele 3 legi descoperite de Mendel sunt:
6
genetic (homozigotă pentru fiecare dintre trăsăturile pe care a ales să le studieze). Dintre cele 34 de soiuri, el a
ales să studieze 22 de soiuri ce s-au dovedit a avea caractere distincte şi constante.
Într-o primă serie de experienţe, Mendel a urmărit modul de transmitere la descendenţi a perechii de
caractere port înalt - port pitic, iar ulterior a examinat comportarea perechii de caractere bob neted - bob
zbârcit. În acest din urmă caz, s-a dovedit că aspectul de bob neted se datorează unui conţinut bogat în amidon,
în timp ce caracterul bob zbârcit este asociat cu un conţinut bogat în dextrină.
Pentru încrucişare, Mendel a folosit polenizarea artificială a plantelor (Figura), astfel: într-o primă
variantă, polenul colectat de la o plantă homozigotă cu bobul neted a fost folosit pentru polenizarea unei
plante homozigotă cu bobul zbârcit, iar într-o altă variantă cele două tipuri paternale au fost inversate.
Polenizare artificiala
În ambele variante, descendenţii obţinuţi în prima generaţie hibridă F1 au manifestat doar caracterul
bob neted. Mendel a numit acest caracter dominant, iar caracterul bob zbârcit, care nu a apărut în F1, a
fost denumit caracter recesiv. Faptul că ambele variante experimentale au fost identice, a dovedit că
însuşirile urmărite nu sunt dependente de sexul organismului (Fig. 1).
Rezultatul monohibridării în F1
7
În generaţia F1 au rezultat indivizi 100 % heterozigoţi (Aa), care manifestau în fenotip caracterele
dominante. Cu această ocazie, Mendel a constatat uniformitatea plantelor hibride în F1. În urma acestui
experiment (repetat şi pentru alte tipuri de caractere) a fost emisă prima lege: principiul uniformităţii
hibrizilor din F1.
Pentru a obţine cea de-a 2-a generaţie F2, Mendel a cultivat boabele plantelor din prima generaţie (F1)
şi a lăsat plantele hibride să se autopolenizeze (mazărea este o plantă autogamă). A obţinut astfel generaţia
a 2-a (F2) în care plantele au prezentat (în aceeaşi păstaie) atât boabe netede cât şi boabe zbârcite.
Numărând boabele plantelor din F2, Mendel a constatat că 5474 dintre acestea erau netede şi 1850 erau
zbârcite, raportul dintre ele fiind 2,96/1 (neted/zbârcit), prin rotunjire 3 dominant / 1 recesiv.
Apariţia în F2 a ambelor caractere, bob neted şi bob zbârcit, a primit denumirea de segregare sau
disjuncţie factorilor ereditari în a 2-a generaţie hibridă F2 (figura)
Gameţi 50 % A 50 % a
50 % A 25 % AA 25 % Aa
50 % a 25 % Aa 25 % aa
Aşa cum se poate remarca din figura si tabelul de mai sus, raportul de segregare în F2 în funcţie de
genotip este de 25 % A: 50 % Aa : 25 % aa (1:2:1), iar din punct de vedere fenotipic raportul de segregare
în F2 este de 75 % caracter dominant : 25 % caracter recesiv (3:1) (Figura).
9
Monohibridarea
Astfel, după mai bine de 2 milenii timp în care a persistat teoria moştenirii directe a caracterelor,
Mendel impune ideea transmiterii indirecte a caracterelor prin intermediul unor factori ereditari de
natură corpusculară.
Mai târziu, s-au făcut monohibridări similare şi la animale: păsări, şoareci etc. rezultând în F1
indivizi uniformi iar în F2 o segregare fenotipică în raport de 3:1.
Tipul de ereditate descris de către Mendel în cazul experimentelor efectuate pe mazăre şi care
respectă principiile enunţate mai sus a primit denumirea de ereditate de tip Pisum, fiind caracteristică
tuturor categoriilor de dominanţă completă în care un caracter se manifestă ca total dominant iar celălalt
din pereche ca total recesiv.
10
dominante: boabe netede şi galbene. Legea uniformităţii hibrizilor din F1 este astfel valabilă şi în cazul
dihibridării.
Prin autopolenizarea plantelor dublu- heterozigote din F1 (AaBb), se obţine generaţia F2 la care se
manifestă fenomenul de segregare.
Prin comparaţie cu monohibridarea, în cazul dihibridării, în F2 situaţia este mai complexă: pe lângă plante
cu caractere asemănătoare genitorilor primei generaţii F1 (galben-neted şi verde-zbârcit), apar 2 categorii de
plante care prezintă noi combinaţii de caractere: bob neted şi verde şi respectiv bob zbârcit şi galben în
proporţiile următoare:
9/16 – plante cu bob neted şi galben (AB);
3/16 – plante cu bob neted şi verde (Ab);
3/16 – plante cu bob zbârcit şi galben (aB);
1/16 – plante cu bob zbârcit şi verde (ab).
Acest raport de segregare de 9:3:3:1 se explică prin faptul că hibrizii din prima generaţie F1, dublu
heterozigoţi (AaBb) produc 4 categorii de gameţi femeli şi 4 categorii de gameţi masculi. Din unirea
probabilistică a gameţilor respectivi rezultă în F2, 16 combinaţii diferite de factori ereditari:
Gameţi ♂ /♀ AB Ab aB ab
Aceste noi combinaţii se produc prin faptul că la formarea gameţilor, în cazul organismelor dublu
heterozigote din F1, pe lângă formele nerecombinate AB şi ab, apar şi gameţi recombinaţi de tipul Ab şi aB,
ceea ce înseamnă că perechea de factori ereditari ce determină forma bobului Aa, segregă independent de
perechea de factori ce determină culoarea bobului Bb.
In cazul experimentelor de monohibridare, probabilitatea exprimării în fenotip a factorului ereditar
dominant A este de ¾ , iar a celui recesiv a este de ¼ .
In mod similar, în cazul dihibridării, se întâlnesc aceleaşi probabilităţi şi în cazul perechii de factori
ereditari Bb: pentru caracterul dominant B probabilitatea este de ¾ , iar a celui recesiv b este de ¼.
11
Astfel raportul de segregare de 9/3/3/1 apărut în F2 poate fi dedus aplicând regula probabilităţii care
spune că probabilitatea apariţiei concomitente a 2 evenimente independente este egală cu produsul probabilităţii
apariţiei lor separate. Aplicând această regulă în cazul experimentelor de dihibridare se obţin următoarele
rezultate:
• Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorilor dominanţi A şi B este ¾ x ¾ = 9/16
• Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorului dominant A şi a celui recesiv b este
¾ x ¼ = 3/16
• Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorului dominant B şi a celui recesiv a este
¾ x ¼ = 3/16
• Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorilor recesivi a şi b este ¼ x ¼ = 1/16.
Pe baza rezultatelor obţinute în cazul dihibridării şi a abordării statistice, Mendel a enunţat cea de-a 3 a
lege a eredităţii: legea segregării independente a perechilor de factori ereditari, respectiv a perechilor de
caractere.
La nivel celular, comportamentul ereditar mendelian are la bază intervenţia în segregare a fusului de
diviziune celulară, acesta fiind suportul material, fizic al fenomenului de segregare care face posibilă separarea
cromosomilor din perechile meiotice de cromosomi între cei 2 gameţi ce se formează.
12
Aceasta este recombinarea genetică realizată prin hibridare în urma segregării independente a
perechilor de factori ereditari plasaţi pe perechi diferite de cromozomi.
https://www.youtube.com/watch?v=yISr73thCdo
13