CURS 1 GENETICA

DEFINITII:
GENETICA este stiinta care se ocupa cu studiul ereditatii si variabilitatii organismelor
EREDITATE- ( lat hereditas= a mosteni)
- este transmiterea din generatie in generatie a capacitatii de a dezvolta un anumit caracter
- capacitatea organismelor de a poseda o anumita informatie genetica, pe baza careia, si in
functie de factorii de mediu, se transmit anumite caractere de la ascendenti la
descendenti
VARIABILITATE = capacitatea indivizilor unei populatii sau specii de a se deosebi intre ei
printr-un ansamblu de caracteristici ereditare si neereditare.
Variabilitatea este determinata de 3 procese principale: mutatiile ( modificari ale maerialului
genetic care produc celule sau indivizi diferiti), migratii ( schimb de gene prin migratia
indivizilor ce duc la schimburi de gene intre populatii diferite) si recombinarea genetica
( produsa in meioza – ex crossing overul)
Substratul ereditatii si variabilitatii este molecula de ADN.

Caracterele unui organism sunt de trei tipuri:

 pur ereditare ( caractere genetice)- sunt trasaturi de specie si trasaturi individuale,
normale sau anormale ( ex grupa sangvina, boli ca sindromul Down, hemofilia etc)
 caracterere multifactoriale- determinate de interactiunea dintre ereditate si mediu ( ex
inaltimea, greutatea, tensiunea arteriala, inteligenta, anumite boli ( ex HTA, obezitate,
diabet, cancer etc)
 caractere nongenetice/ pur ecologice- determinate doar de factorii de mediu

Ramuri ale geneticii: genetica generala, genetica dezvoltarii, imunogenetica, neurogenetica,

farmacogenetica, genetica clinica etc.
 TRANSMITEREA CARACTERELOR EREDITARE
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

In 1965 Gregor Mendel a publicat lucrarea “Cercetari asupra hibrizilor vegetali” , in care a
prezentat demonstrarea experimentala a legilor fundamentale ale ereditatii.
A lucrat pe plante, in special mazare, urmarind diferite caractere distincte la urmasii dupa diferite
incrucisari. In functie de numarul caracteristicilor diferite ale plantelor care se incruciseaza
exista:
-monohibridare -incrucisare intre plante care au un singur caracter diferit
-dihibridare – doua caractere diferite

1. Legea puritatii gametilor ( legea separarii factorilor ereditari)

Prin incrucisarea unui soi de mazare cu bob neted cu un soi cu bobul zbarcit in prima
generatie obtine numai plante cu bob neted.
Aceaste uniformitate a hibrizilor din F1 a condus la concluzia ca unul dintre cele doua
caractere, si anume cel de bob neted, se comporta ca dominant, iar caracterul neexprimat la
hibrizii din F1 se comporta ca recesiv.
Prin incrucisarea plantelor din F1, in a doua generatie (F2) apar plante cu bob neted si plante
cu bob zbarcit in proportie de 3:1
In F3 se vor obtine: 25% din plante cu bob neted; ele vor transmite constant acest caracter
generatiilor urmatoare; 50% tot plante cu bob neted, dar care in generatia urmatoare vor segrega
din nou in raport de 3:1; 25% plante cu bob zbarcit, care vor transmite constant acest caracter
generatiilor urmatoare.
Concluziile lui Mendel:
-fiecare caracter ereditar este determinat de prezenta in celulele somatice a unei perechi de
factori ereditari, identici sau diferiti, unul din factorii ereditari provenind de la unul din parinti,
iar celalalt factor ereditar de la celalalt parinte. Organismele care au in celule acelasi tip de factor
ereditar pentru un anumit caracter se numesc homozigote ( ex NN- plante cu bob neted; zz-
plante cu bob zbarcit)
Organismele care au factorii ereditari diferiti pentru acelasi caracter se numesc heterozigote ( ex
Nz- plante cu bob neted). In acest caz se va manifesta caracterul dominant in acest fel Mendel
a descoperit diferenta intre structura genetica a organismelor si infatisarea lor ( intre genotip si
fenotip)
 La formarea gametilor, cei doi factori ereditari se separa, si ca urmare gametii vor avea doar un
singur factor ereditar ( fie N, fie z),deci pot fi considerati puri din punct de vedere genetic.
-Genotip= totalitatea informatiei genetice pe care o poseda un organism
-Fenotip = suma totala a insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice, de comportament ale
unui organism, care rezulta in urma interactiunii genotipului cu mediul.( totalitatea caracterelor
prezentate de un organism)

AA- homozigot dominant ; aa- homozigot recesiv; Aa- heterozigot

 2.Legea segregarii independente a perechilor de caractere
Mendel a urmarit modul de segregare a caracterelor la hibrizi si in cazul in care genitorii se
deosebeau intre ei prin doua sau mai multe caractere; asfel a incrucisat doua soiuri de mazare :
-cu bob neted si culoare galbena (ambele caractere dominante)
-cu bob zbarcit si culoare verde (ambele caractere recesive)
In prima generatie a obtinut hibrizi care exprimau fenotipic numai caracterele dominante ( bob
galben si neted)
In generatia a doua a obtinut o segregare fenotipica de 9:3:3:1

Concluzia: perechile de caractere ( galben-neted si verde-zbarcit) s-au segregat independent,

dovada faptul ca au aparut doua fenotipuri noi ( galben-zbarcit si verde-neted)
3.A treia lege a lui Mendel- legea recombinarii independente a perechilor de cromozomi in
meioza

-Locus = locul ocupat de o gena pe un cromozom

-Gene alele ( denumite de Mendel factori ereditari)= gene care codifica acelasi caracter si care
sunt situate pe loci omologi ( locatii situate la acelasi nivel pe cromozomii omologi)
-Caractere autozomale dominante = caractere care se exprima fenotipic chiar daca gena
respectiva este in stare heterozigota ( ex Aa, AA)
-Caractere autozomale recesive = caractere care se exprima fenotipic numai daca gena
respectiva este in stare homozigota ( ex aa); in acest caz descendentii trebuie sa primeasca una
din genele recesive de la un parinte, iar cealalta gena recesiva de la celalalt parinte ( deci ambii
parinti trebuie sa fie purtatori ai caracterului respectiv)
-Codominanta = caractere care se exprima cu aceeasi eficienta la heterozigoti ( ex grupa
sangvina AB; cele doua gene alele sunt diferite, si se comporta ambele ca dominante)

Abateri de la legile mendeliene ale ereditatii:

-poligenia – majoritatea caracterelor sunt determinate de mai multe gene nealele
-polialelia – in acelasi locus se pot gasi mai multe gene alele care determina variatii ale
caracterului respectiv
-genele letale- gene care determina moartea individului daca se gasesc in stare homozigota

TEORIA CROMOZOMIALA A EREDITATII

A fost elaborata de geneticianul American Thomas Morgan si cuprinde explicarea

mecanismului de transmitere a caracterelor de la parinti la urmasi prin genele localizate pe
cromozomi , bazata pe comportamentul cromozomilor in mitoza si meioza.
In acelasi timp, prin descoperirea fenomenelor de recombinare genetica, Morgan a dat pentru
prima data o explicatie stiintifica variabilitatii organismelor vii in natura.
Morgan a folosit in experientele lui musculite de otet ( Drosophilla melanogaster); incrucisand
intre ele diferite mutante sau mutante cu indivizi normali , a constatat ca uneori nu se respecta
principiile mendeliene de segregare a caracterelor ereditare.
 1.Prima teză a teoriei cromozomiale a eredităţii statuează faptul că genele sunt plasate
linear în cromozomi, fiecare genă ocupând o anumită poziţie denumită locus (cu pluralul loci).
Pe cei doi cromozomi omologi, in acelasi locus, se gasesc fie gene similare, cu aceeasi structura si
functie , fie gene diferite,daca una dintre ele a suferit o mutatie. Genele situate in acelasi locus pe
cromozomii omologi se numesc gene alele.
2.A doua teză a teoriei cromozomiale arata faptul că genele plasate pe acelaşi cromozom
se transmit înlănţuit (împreună, în bloc) la descendenţi. Morgan a denumit acest fenomen linkage
şi, deci, genele de pe acelaşi cromozom se transmit linkat. La baza fenomenului de linkage stă
faptul că în timpul diviziunii celulare (fie mitoză, fie meioză) cromozomii se comportă ca entităţi
de sine stătătoare; în transmiterea lor de la celula parentală la celulele fiice, cromzomii îşi păstrează
individualitatea şi integritatea structurală. Astfel, genele plasate pe acelaşi cromozom se transmit
în bloc la celulele fiice, în contrast cu genele plasate pe cromozomi diferiţi.
3.A treia teză a teoriei cromozomiale s-a bazat pe observaţia comportamentului
cromozomilor în timpul meiozei. Astfel, în decursul profazei I a meiozei cromozomii omologi se
apropie foarte mult unul de altul, formandu-se bivalentii; in acest mod cromozomii omologi
schimbă între ei fragmente cromatidice . Fenomenul a fost denumit crossing-over ( recombinare
genetică intra-cromozomială) şi are efect invers faţă de linkage producând netransmiterea
înlănţuită a anumitor gene plasate pe acelaşi cromozom. Cercetări ulterioare au concluzionat că
fenomenul de crossing-over reprezintă unul dintre cele mai importante mecanisme de variabilitate
genetică la organisme eucariote. Frecventa evenimentelor de crossing-over este direct
proportionala cu lungimea cromozomului; astfel, probabilitatea ca doua gene sa nu se transmita
inlantuit creste cu distanta intre ele.

CROMOZOMII

Reprezinta substratul morfologic al ereditatii, ei fiind purtatorii informatiei genetice.

Numarul si morfologia cromozomilor sunt caracteristice pentru fiecare specie; la om , celulele
somatice contin 23 perechi de cromozomi (2n= 46 cromozomi), iar gametii 23 cromozomi.(n)
In interfaza ( perioada dintre diviziunile celulare), cromozomii sunt decondensati, despiralizati,
prezentandu-se sub forma de filamente de cromatina:
 eucromatina- cromatina slab condensata, care contine genele structurale, respectiv
portiunile de ADN active functional, de pe care are loc transcriptia. ( eucromatina
 contine secventele unice de ADN responsabile de codificarea si transmiterea
materialului genetic al celulei respective)
 heterocromatina- segmente de cromatina condensate, inactive genetic, care nu
transmit informatie genetica
-Functiile cromozomilor:
 transporta materialul genetic de la parinti la descendenti, prin gameti , si de la celula
mama la celulele fiice ( in cursul diviziunilor celulare)
 realizeaza amestecul materialului ereditar prin procesele de recombinare genetica din
meioza
-Structura cromozomilor:
- sunt alcatuiti din acizi nucleici (ADN) si proteine
-fiecare cromozom contine de la cateva sute la cateva mii de gene, in anumite pozitii fixe
-Morfologia cromozomilor – se studiaza cel mai bine in metafaza, pentru ca sunt cel mai bine
individualizati/ compactati si sunt bicromatidici.
-fiecare cromozom este alcatuit din doua unitati longitudinale numite CROMATIDE, unite la
nivelul CENTROMERULUI (centromerul are rolul de a regla orientarea si miscarea
cromozomilor in relatie cu fusul de diviziune, asigurand distributia egala si identica a
materialului genetic in timpul mitozei). In functie de pozitia centromerului, cromozomii se
clasifica in: metacentrici, submetacentrici, acrocentrici
-TELOMERII – sunt capetele cromozomilor, alcatuiti din secvente specifice de ADN
-CONSTRICTIILE SECUNDARE- apar langa un capat al unor cromozomi, astfel incat partea
distala a acestora ( sateliti) raman atasate de restul cromozomului doar printr-un filament.
 CARIOTIPUL
Reprezinta dispunerea sistematizata a cromozomilor dintr-o celula pe perechi si pe grupe. Se face
prin numararea, identificarea, asezarea sistematica a cromozomilor, cercetarea integritatii lor.
Cariotipul uman normal cuprinde 46 cromozomi, repartizati in functie de lungimea lor, de pozitia
centromerului si de existenta satelitilor in 7 grupe ( notate de la A la G). Aranjarea in grupe se
face in ordine descrescatoare a marimii lor.
-grupa A- perechile 1-3 de cromozomi, mari ,metacentrici
-grupa B- perechile 4-5- mari, submetacentrici
-grupa C- perechile 6-12 si cromozomul X- mijlocii, submetacentrici
-grupa D- perechile 13-15- mijlocii, acrocentrici, cu constrictii secundare si sateliti
-grupa E- perechile 16-18- mici, submetacentrici
-grupa F- perechile 19-20 – mici, metacentrici
-grupa G- perechile 21-22 si cromozomul Y- mici, acrocentrici
Cariotipul uman patologic este determinat de : anomalii numerice sau structurale ale
cromozomilor, modificari in structura genelor.

Cariotip uman normal

Cariotip patologic – sindrom Down
 CURS 2 ACIZII NUCLEICI (ADN, ARN)

ADN-ul și ARN-ul sunt cei doi acizi nucleici care joacă un rol fundamental în ereditate, ei fiind
purtătorii informației genetice
ADN- ul este suportul material al eredității și variabilității, existând numeroase dovezi
experimentale în acest sens:
- ADN-ul are o structură specifică fiecărei specii, specificitate datorată ordonării bazelor azotate
din structura moleculei
- Are capacitatea de replicare, deci de a transmite informația genetică de la o generație la alta
- În nucleul celulelor somatice diploide (ce conțin perechi de cromozomi omologi), indiferent de
țesut, conținutul în ADN este aproximativ egal
- În nucleul celulelor gametice haploide (cu cromozomi nepereche), cantitatea de ADN este
redusă la jumătate.
- Cantitatea de ADN este direct proporțională cu numărul cromozomilor: diploid sau haploid și
este dependentă de fazele ciclului celular

STRUCTURA PRIMARA A ACIZILOR NUCLEICI

-Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din subunitati numite
nucleotide.
-Fiecare nucleotida este alcatuita din:
1. O baza azotata -sunt substante organice in care atomii de carbon si de azot sunt grupati in
cicluri; bazele azotate sunt de doua tipuri:
 purinice- adenina si guanina
 pirimidinice- citozina si timina (in ADN) sau uracil (in ARN)
2.O pentoza (un monozaharid cu 5 atomi de carbon)– riboza / dezoxiriboza
3.Un radical fosforic – acesta formeaza legaturi cu pentozele: intre al 5-lea atom de carbon al
unei pentoze si al treilea atom de carbon al pentozei urmatoare astfel fomreaza lanturi ( catene)
polinucleotidice
 baza azotata + pentoza = NUCLEOSIDA
 baza azotata + pentoza + radical fosforic = NUCLEOTIDA
Există doar 4 tipuri de nucleotide pentru fiecare acid nucleic însă posibilitățile de recombinare,
codificare biochimică și implicit de realizare de seturi diferite de informație ereditară sunt teoretic
infinite. În mod normal secvența activă de nucleotide a macromoleculelor de acizi nucleici
conține minim 3.000 de nucleotide, ajungând la limite superioare de sute de mii de milioane de
nucleotide. În plus, unitățile de tip A-T și C- G pot alterna și se pot repeta de 2,3 ori.
Prin urmare, acizii nucleici dețin un enorm potențial de codificare asigurând transmiterea
informației genetice de la o generație la alta în cursul procesului de diviziune celulară.

STRUCTURA SECUNDARA A ADN- ului

-ADN-ul – este alcatuit din doua lanturi polinucleotidice rasucite unul in jurul celuilalt intr-o
spirala dublu helicoidala. Nucleotidele din cele doua lanturi (catene) formeaza perechi: adenina
de pe o catena este legata totdeauna cu timina de pe cealalta catena ( prin doua legaturi de
hidrogen), iar guanina este legata de citozina (prin 3 legaturi de hidrogen) cele doua catene
sunt complementare.
-Raportul bazelor din ADN = A+T / C+G; este specific pentru fiecare specie biologica (la om
=1,4)
REPLICAREA ADN-ului
In celule exista o anumita cantitate de ADN in care se afla codificata informatia genetica;
pentru realizarea diviziunii celulare este necesara dublarea cantitatii de ADN, astfel incat celulele
fiice sa aiba aceeasi cantitate de ADN ca si celula mamaa. Dublarea cantitatii de ADN se face
prin replicare, in interfaza ciclului celular
–Replicarea ADN se face dupa modelul semiconservativ (modelul fermoarului )- dublul helix se
desface progresiv ca un fermoar si expune bazele libere de pe fiecare catena; datorita
complementaritatii, fiecare baza expusa se va lega de baza sa complementara.
-cele doua catene ale macromoleculei de ADN incep sa se separe prin ruperea legaturilor de
hidrogen dintre ele, sub actiunea enzimei ADN-polimeraza; pe masura ce catenele se despart, ele
vor servi ca matrite pentru cate o noua catena ce va fi complementara cu catena parentala;
astfel,fiecare noua macromolecula de ADN va fi formata dintr-o catena veche (parentala) si una
noua (catena fiica) moleculele fiice vor fi indentice cu molecula parentala.
 ACIZII RIBONUCLEICI (ARN)- structura, tipuri

-ARN-ul are structura monocatenara deobicei (un singur lant polinucleotidic); se sintetizeaza in
nucleu, pe baza informatiei din ADN. Exista mai multe tipuri:
 ARN m (mesager) – copiaza informatia genetica de pe o catena a macromoleculei de
ADN si o transporta la ribozomii din citoplasma ( fenomenul de transcriptie)
 ARNt (de transport) – citeste informatia din ARNm si conform acesteia fixeaza
aminoacizii din citoplasma in lantul polinucleotidic in curs de sinteza (fenomenul de
translatie); exista cate un tip de ARNt pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi.
 ARNr (ribozomal)-intra in alcatuirea ribozomilor
 ARNsn (nuclear mic) – se gaseste in nucleu,legat de proteine; are rol in functionarea
nucleului

GENOMUL
Genom = totalitatea informatiei genetice stocata in AND
Genomul uman contine 25 de molecule diferite de ADN ( 22 in cromozomii somatici + 2 in
heterozomii X si Y + 1 molecula in mitocondrii) ; este format din 3,3 miliarde de perechi de
baze azotate
 genomul nuclear contine 99,5% din ADN si detine totalitatea informatiei genetice
necesare pentru sinteza proteica si pentru transmiterea caracterelor de la o generatie la
alta; doar 25% din ADN-ul din nucleu intra in alcatuirea genelor, restul se afla in spatiile
dintre gene si la nivelul satelitilor cromozomilor.
 genomul mitocondrial – 0,5% din ADN, contine doar informatia pentru sinteza enzimelor
implicate in respiratia celulara si in supravietuirea celulei
S-au indentificat in genomul uman mai multe tipuri de ADN:
 ADN inalt repetitiv – 10% din genom; alcatuit din secvente foarte scurte care se repeta
succesiv de milioane de ori; este non-informational ( nu sunt transcrise in ARN pentru a
sintetiza proteine)
 ADN moderat repetitiv – 30% din genom; alcatuit din secvente scurte de baze azotate
care se repeta de zeci de mii de ori; are rol informational ( informatia se transcrie in ARN)
 ADN nerepetitiv -60%; alcatuit din secvente unice de baze azotate care formeaza genele;
2% din acest ADN formeaza exonii (care codifica proteinele), iar 58% formeaza intronii.
-Genomul nuclear contine 35.000 de gene, iar cel mitocondrial 37 de gene.
 CODUL GENETIC

-Definitie: Codul genetic este corespondenta dintre grupele de nucleotide din moleculele de acizi
nucleici si aminoacizii din proteinele sintetizate (secventele de nucleotide din acizii nucleici
determina ordinea de succesiune a aminoacizilor din lanturile polipeptidice ce alcatuiesc
proteinele)
-Unitatile de codificare a informatiei genetice se numesc codoni
-Codonul = o secventa de 3 nucleotide ce codifica un aminoacid
-Pentru codificarea celor 20 de aminoacizi exista 64 de codoni; exista mai multe tipuri de codoni:
-codon cu sens = codonul care codifica un aminoacid
-codon cu sens gresit= codonul modificat prin mutatie, care codifica un alt aminoacid
-codon non-sens ( codon stop)= codonul care marcheaza sfarsitul unei gene, deci comanda
terminarea lantului polipeptidic.(exista 3 codoni-stop)
-Insusirile codului genetic:
1. Este universal – valabil in intreaga lume vie
2. Este degenerat – unii aminoacizi sunt codificati de mai multi codoni ( pentru ca exista 64
codoni si doar 20 aminoacizi)
3. Este nesuprapus – 2 codoni vecini nu au nucleotide comune
4. Este lipsit de punctuatie – intre codoni nu exista spatii libere sau alte nucleotide ( semne de
punctuatie) , deci citirea informatiei genetice se face continuu si intr-un singur sens ( rezulta
ca
deletia sau aditia unei nucleotide intr-un anumit loc al mesajului genetic determina citirea
gresita
a acestuia)

GENA
-GENA= un segment dintr-o macromolecula de ADN , format dintr-o secventa lineara de
nucleotide in care este inscrisa informatia genetica ;este unitatea elementara a ereditatii
-Istoric:- Mendel a folosit pentru gena termenul de “factor ereditar”
-Termenul de gena- introdus de geneticianul danez Johannsen in 1909
- Morgan a stabilit ca genele sunt asezate liniar in cromozomi, ocupand fiecare o pozitie
stabila numita locus si ca structura si functiile genei se pot schimba prin mutatii.
Particularitatile genei:
 Este unitatea funcțională localizată pe cromozom, care are rolul de determinism
genetic pentru exprimarea fenotipică a unui caracter
 Gena este alcatuita din 900-1500 nucleotide
 Ocupă o poziție fixă pe cromozom, denumită locus
 Are o dispoziție liniară și continuă pe cromozom și este strict delimitată functional (genele
nu sunt delimitate morfologic sau chimic intre ele,singurul mod de delimitare este functia,
mesajul genetic pe care il transmite)
 Genele de pe același cromozom nu sunt izolate între ele, ci sunt dispuse înlănțuit,
transmițându-se grupat (linkage)
 Gena este unitatea de recombinare genetică. Când cromozomii omologi suferă procesul
de crossing-over, genele care au aceeași funcție genetică și același locus pe cromozomii
omologi isi inversează pozițiile. Acest proces are ca rezultat diversificarea genotipului
indivizilor dintr-o populație
 Gena este unitatea de mutație, fiind segmentul din cromozom care este capabil să-și
modifice structura, dand naștere unor gene alele. Astfel rezultă structuri proteice și
caractere noi.
-Clasificarea genelor dupa functionalitatea lor:
- Exoni (gene structurale) – contin secvente de nucleotide informationale- au capacitatea de a
transmite informatia genetica in ARNm, determinand sinteza specifica a unei proteine
-Introni – contin secvente noninformationale; intronii sunt eliminati din structura ARNm matur
-gene operatoare – au rol de a declansa transcrierea informatiei din genele structurale
-gene reglatoare – blocheaza in anumite situatii transcrierea genelor structurale
-Functiile genelor:
1) Functia autocatalitica – consta in transmiterea informatiei genetice de la o celula la alta prin
replicarea semiconservativa a ADN-ului.
2) Functia heterocatalitica – consta in dirijarea biosintezei proteinelor prin 2 procese:
-Transcriptia = mecanismul prin care ARN-ul se sintetizeaza prin complementaritate din ADN
-Translatia = mecanismul prin care secventele de nucleotide din ARNm sunt traduse printr-o
succesiune de aminoacizi in lanturile polipeptidice; se realizeaza in citoplasma,
la nivelul ribozomilor, cu ajutorul ARNt (exista cate un tip de ARNt pentru
fiecare din cei 20 de aminoacizi)
CURS 3 DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

Cromozomii de sex – X si Y (gonozomi, heterozomi) au aparut in evolutie prin transformarea

unei perechi de autozomi; ei sunt diferiti ca marime,forma,structura si din punct de vedere genetic.
 La om cromozomul Y este activ in determinarea sexului masculin; numai zigotii care
poseda cromozomul Y se dezvolta ca indivizi de sex masculin; de asemenea, structurile
cromozomiale de tip XXY, XXXY, XXXXY, au fenotip masculin, in timp ce structura XO
are fenotip feminin un singur cromozom Y este prevalent fata de una pana la 4 doze de
cromozom X, determinand sexul masculin.
 In schimb, structura YO produce zigoti neviabili  cromozomul X, pe langa rolul de
determinare a sexului, contine gene majore ale speciei, fara de care individul nu este viabil.
Diferentierea cromozomiala a sexelor se face inca de la fecundare, zigotul avand o structura
cromozomiala bine determinata ( XX sau XY). Ulterior, pe baza informatiei genetice din gonozomi
se vor dezvolta gonadele – masculine sau feminine.

EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX

-Caracterele determinate de gene situate pe cromozomul X pot fi, ca si cele autozomale, dominante
sau recesive, in stare homo sau heterozigota ( pentru ca exista 2 cromozomi X)
-La sexul masculin, care poseda un singur cromozom X, constitutia genetica se numeste
hemizigota - la masculi genele X-linkate, adica genele situate pe cromozomul X se exprima
totdeauna fenotipic, deci se exprima ca dominante (indiferent daca la femei genele respective sunt
dominante sau recesive).
-O caracteristica esentiala a transmiterii trasaturilor X-linkate este aceea ca tatii nu pot transmite
aceste caractere fiilor, ci numai fiicelor ( cromozomul X al tatalui se va transmite numai fiicelor)

 Transmiterea recesiva a caracterelor legate de sex

-ex: -Hemofilia = boala cauzata de un deficit de factori ai coagularii care se manifesta prin
sangerari (epistaxis,gingivoragii,hemoragii digestive, hemoptizii, hemoragii
uterine, hematoame etc)
-Acromatopsia = vederea anormala a culorilor; forma cea mai frecventa – daltonismul
Aceste afectiuni se transmit datorita unor mutatii recesive situate pe cromozomul X
 Femeile sunt de obicei purtatoare sanatoase pentru ca gena mutanta se afla in stare
heterozigota si deci este contrabalansata de gena alela normala, dominanta,situata pe
celalalt cromozom X. Pentru ca o femeie sa manifeste boala trebuie ca gena patologica sa
fie in stare homozigota ( deci tatal bolnav si mama purtatoare heterozigota)
 La baieti , care au un singur cromozom X, gena patologica se manifesta fenotipic totdeauna
( de aceea aceste boli apar aproape numai la barbati).
Barbatii bolnavi transmit gena patologica prin cromozomul X fiicelor lor, dar boala nu se
manifesta, ele devin doar purtatoare ale genei mutante; boala va aparea abia la fiii acestora
( deci la nepotii barbatilor bolnavi), care primesc gena patologica de la mama purtatoare.

 Transmiterea dominanta a caracterelor X-linkate – ex :rahitismul vitamino-D rezistent

 Femeia afectata are gena in stare heterozigota, dar fiind dominanta, aceasta se manifesta
fenotipic (deci prezinta boala); femeia va transmite gena patologica la jumatate din fiicele
sale si la jumatate din fiii sai.
 Tatii nu transmit gena ( caracterul,boala) fiilor, ci numai fiicelor, prin cromozomul X.
 CURS 4 GRUPELE SANGVINE

Grupele sangvine diferentiaza persoanele in functie de prezenta sau absenta unui antigen ereditar
pe suprafata eritrocitelor.
In prezent, sunt descrise 29 de sisteme de grupe sangvine recunoscute de ISBT (International
Society of Blood Transfusion), cele mai importante in clinica fiind sistemele ABO si Rh care sunt
considerate sisteme majore.
Sistemul ABO este determinat de antigenele care se gasesc pe suprafata hematiilor care se
numesc aglutinogene si se noteaza A si B. Acestea apar inca din timpul vietii intrauterine si se
mentin apoi nemodificate toata viata. In plus, pe toate eritrocitele, indiferent de grupa sangvina din
care fac parte, se mai gaseste antigenul H, precursorul antigenelor A si B.
In ser se gasesc anticorpi specifici antiA (alfa) si antiB (beta), numiti aglutinine.
In functie de repartizarea acestor antigene A si B pe hematii rezulta grupele sanvine :
 GRUPA O (I) : lipsesc antigenele A si B pe suprafata hematiilor( dar exista precursorul :
antigenul H. ), iar in plasma exista ambele aglutinine: anti A ( alfa ) , anti B ( beta )
 GRUPA A(II) : pe suprafata hematiilor exista aglutinogenul A iar in plasma aglutinina
anti B
 GRUPA B(III) : pe suprafata hematiilor exista aglutinogen B si aglutinina anti A in
plasma
 GRUPA AB(IV) : pe suprafata hematiilor exista ambele aglutinogene : A si B si nicio
aglutinina in plasma
Potrivit regulii excluderii aglutininelor cu aglutinogenul omolog, nu pot exista indivizi posesori
de aglutinogen si aglutinina omoloaga. Intalnirea lor ar conduce la un conflict imun antigen-
anticorp si la distrugerea hematiilor.
 DETERMINISMUL GENETIC AL GRUPELOR SANGVINE
Grupa O(I) este determinata de gena recesiva l om stare homozigota (genotip ll)
Grupa A(II)- este determinata de prezenta genei dominante LA ( genotip LALA sau LAl)
Grupa B(III)- este determinata de prezenta genei dominante LB (genotip LBLB sau LBl)
Grupa AB(IV)- este determinata de genele codominante LA si LB (genotip LALB)

Exista si exceptii de la aceste reguli, ca de exemplu fenomenul Bombay. Persoanele la care se

manifesta acest fenomen au grup sangvin ascuns. Desi genotipic exista cel putin una dintre genele
dominante (LA, LB), fenotic, in urma testarii, se determina grupul sangvin O.
Acest lucru se intampla deoarece este inhibata exprimarea enzimei H care catalizeaza formarea
antigenului H (precursor al antigenelor A si B).
Daca antigenul H nu este sintetizat nu se vor sintetiza nici antigenele A si B si prin urmare, chiar
daca sunt prezente genele pentru acesti antigeni, acestia nu se exprima. Fenomenul Bombay este
unul din motivele pentru care testele de paternitate pe baza determinarii grupelor sangvine au fost
inlocuite cu teste genetice.
TRANSFUZIA

Este o metoda de tratament biologic care consta in administrarea de sange si preparate din sange.
Pentru compatibilitate transfuzionala este necesara cunoasterea aglutinogenelor donatorului si a
aglutininelor primitorului.
Aglutininele donatorului sunt neutralizate in organismul primitorului prin fixare pe endoteliu si
eritrocite.
REGULA TRANSFUZIEI cere ca aglutinogenul din sangele donatorului sa nu se intalneasca
cu aglutininele din plasma primitorului.
Conform acestei reguli, transfuzia de sange intre grupe diferite se face astfel :
 Grupa O poate dona la toate grupele(DONATOR UNIVERSAL), dar nu poate primi decat
sange izogrup ( de la grupa O ).
 Grupa AB poate primi de la toate grupele ( PRIMITOR UNIVERSAL).
 Grupa A primeste de la A si O, doneaza la A si AB
 Grupa B primeste de la B si O si doneaza la B si AB
Aceasta regula este valabila numai in transfuzii unice si de cantitati relativ mici de sange , pana
la 500 ml.
In cazul transfuziilor mari si repetate se recomanda sange izogrup deoarece exista pericolul ca
aglutininele donatorului sa distruga hematiile primitorului sau ca indivizii de grup A, B sau AB,
in cazul transfuziilor repetate cu hematii zero, sa fabrice aglutinine antizero si la o noua
transfuzie sa nu mai tolereze sangele donat.
 CURS 5 CONSULTUL SI SFATUL GENETIC

-Consultul genetic este un act medical specializat prin care se pune diagnosticul unei boli, se
stabileste caracterul genetic al acesteia si se acorda un sfat genetic.
-Sfatul genetic este un act medical specializat si complex prin care pacientul sau rudele lor cu risc
pentru o boala ce poate fi ereditara sunt sfatuiti asupra consecintelor bolii, probabilitatii aparitiei
sau transmiterii ei in familie si caile prin care aceasta poate fi evitata sau ameliorate
-Circumstante in care este solicitat sfatul genetic:
-cuplurile sterile
-prenuptial
-varsta mamei peste 35 ani
-expunerea parintilor la factori mutageni sau teratogeni
-avorturi spontane
-postnatal –dupa nasterea unui copil afectat
-existenta unor boli degenerative ale SNC
-familii cu boli genetice
-in cazul cosangvinitatii
-cand exista semne ecografice de alarma la femeia insarcinata
-Consultul genetic consta in:
1. Anamneza amanuntita, personala si familiala (starea fizica si mentala a membrilor familiei)
2. Datele obtinute sunt inregistrate si reprezentate grafic sub forma arborelui genealogic
(pedigree); serveste la stabilirea tipului de transmitere a unor caractere/ boli ereditare; in functie
acesta se stabilesc genotipurile persoanelor sanatoase si afectate si se calculeaza riscul de recurenta
( de aparitie a anomaliei analizate la descendenti)
3. Examen clinic complet,depistarea malformatiilor minore sau majore
4. Examene de laborator:
 Analize citogenetice -includ diverse tehnici de analiza microscopica a materialului
genetic:
- cariotipul (probele se recolteaza din sange/piele/lichid amniotic)-util in diagnosticul
bolilor cromozomiale
-cromatina sexuala- da informatii asupra numarului de cromozomi X; este utila mai
ales in diagnosticul starilor de intersexualitate (hermafroditism, pseudohermafroditism )
 si al disgeneziilor gonadale
 Analize moleculare –permit identificarea genei mutante prin examinarea moleculelor de
ADN din celulele pacientului (sange,mucoasa bucala); sunt utile pentru confirmarea
diagnosticului, stabilirea strategiei terapeutice si a prognosticului, depistarea
heterozigotilor ( persoanele purtatoare ale genei mutante)
-exemple de situatii ce necesita analize molecular: hemoglobinopatii, distrofii
musculare
congenitale, fibroza chistica, cancerul de san familial,etc
 Analize biochimice- testele screening prenatale; scopul: identificarea gravidelor cu risc
suficient de mare pentru a justifica unele proceduri de diagnostic invaziv,cu cost mare
si risc medical ce nu pot fi aplicate tuturor gravidelor;
-constau in dozarea unor markeri fetali in serul matern; permit depistarea riscului de
aparitie a defectelor de tub neural (DTN) , a sindromului Down si a altor aberatii
numerice cromozomiale
 Dublul test (screening prenatal trimestrul I ) –se face intre saptamanile 9-13 de sarcina
pentru detectarea mai precoce a riscului unor afectiuni ; se dozeaza 2 markeri: PAPP-A
(proteina plasmatica A asociata sarcinii) si free beta-HCG; in asociere cu unele date
ecografice are o rata de detectie de aproximativ 90% pentru sindromul Down, Edwards
si DTN(defecte de tub neural- ex anencefalia, spina bifida)
 Triplul test (test screening prenatal pentru trimestrul II de sarcina); se face intre
saptamanile 14- 20 de sarcina; se dozeaza in serul gravidei: 3 markeri: alfa
fetoproteina, estriolul si gonadotrofina corionica umana; aceste date se introduc intr-
un soft special alaturi de date despre gravida si despre sarcina si se calculeaza estimativ
riscul de aparitie a unor boli.
* Aceste teste nu pun diagnosticul definitiv, ci indica doar riscul de aparitie a unor boli;
daca testul este pozitiv urmeaza alte investigatii (amniocenteza,etc); valorile normale
ale testului nu exclud probabilitatea ca fatul sa aiba boala.

-Diagnosticul prenatal- se pune prin:

-Ecografia fetala – metoda neinvaziva, identifica varsta sarcinii, anomaliile de implantare ale
placentei, malformatiile fetale
-Testele sceening prenatale
-Fetoscopia – se face prin introducerea in uter a unui endoscop prin care se vizualizeaza direct
 fatul si se pot recolta sange fetal,materiale pentru biopsie

-Amniocenteza – se face in saptamanile 15-21 de sarcina; riscul de avort este de 0,5%

-se face punctia sacului amniotic prin peretele uterului gravid, sub ghidaj
ecografic, se extrage lichid ce contine celule fetale, dupa care se fac
testele citogenetice sau molecular.
-Punctia vilozitatilor coriale – se poate face mai devreme, in trimestrul I de sarcina , dar
riscul de avort este ceva mai mare (1-2%); se face fie prin colul uterin, cu ajutorul
unui cateter ce aspira tesut trofoblastic din vilozitatile coriale, fie transabdominal
sub ghidaj ecografic; permite diagnosticarea precoce a bolilor ereditare
CURS 6 NOTIUNI DE PATOLOGIE GENETICA

-Congenital = prezent la nastere, indiferent daca trasatura / boala respectiva este determinata de
factori genetici dau de mediu.
-Ereditar ( genetic) = care se mosteneste, care se transmite
-Familial = prezent la mai multi membri ai familiei, trasatura/boala putand fi determinate de
factori genetici sau de mediu.

-Anomaliile congenitale apar ca leziuni ireversibile, constituite inainte de nastere si care pot
consta atat in malformatii cat si in malfunctii ale aparatelor/ sistemelor/organelor/tesuturilor.
-Cauzele anomaliilor congenitale
1. Boli congenitale de metabolism (boli genetice prin deficiente proteice sau enzimatice)- produse
prin mutatii genice; defectul este inscris in codul genetic al unuia sau a ambilor parinti si se
transmite dupa legile ereditatii (ex.hemofilia, hemoglobinopatii, albinism, rinichi polichistic etc)
2. Aberatii cromozomiale (numerice sau structurale) – transmise prin gameti sau aparute in
timpul primelor faze ale dezvoltarii ( ex.sindrom Down, sindrom Turner etc)
3. Factorii nocivi din mediul extern sau intern:
-factori teratogeni = factori care actioneaza asupra celulelor somatice ale organismului in
dezvoltare (embrion sau fat)
-factori mutageni = factori care actioneaza asupra celulelor germinale, alterand materialul genetic

I. Factori teratogeni
-factori fizici:- radiatii ionizante (determina avorturi, malformatii SNC, malformatii ale membre-
lor,etc)
-hipertermia (poate determina retard mintal, retard de crestere, malformatii faciale)
-factori chimici: alcoolul, drogurile, insecticide, pesticide, medicamente (anticonvulsivante,
anticoagulante, antibiotice,tranchilizante,citostatice,antidiabeticele orale,hormoni,
vitamina A
-infectii materne: rubeola, infectii cu virusul citomegalic, toxoplasmoza,parotidita epidemica,
sifilisul netratat,etc.
-starile biologice ale organismului matern: varsta inaintata,malnutritia, noxele profesionale,
munca grea, sarcinile multiple, hemoragiile placentare etc.
 II. Mutatiile. Factorii mutageni
-Mutatiile sunt variatii ereditare bruste ce apar in constitutia materialului genetic al unui individ,
fara a fi produse de recombinari genetice.
-Clasificare:
 dupa efectul asupra individului;
-benefice, pozitive – asigura evolutia speciilor
-neutre
-nocive, negative, chiar letale
 dupa modul de aparitie:
-spontane – in cursul replicarii ADN-ului si in cursul diviziunilor celulare
-secundare actiunii unui factor mutagen
 dupa natura materialului genetic afectat:
-mutatii genice (punctiforme)-determina bolile congenitale de metabolism
-se realizeaza prin substitutie(schimbarea unei perchi de baze in ADN),
deletie (pierderea uneia sau mai multor baze azotate), aditie (adaugarea
de baze azotate) sau inversie (schimbarea ordinii de succesiune a unui
grup de nucleotide).
-mutatii cromozomiale –numerice = unul sau mai multi cromozomi in plus sau in minus la
garnitura diploida
-structurale= deletii, aditii, inversii de segmente cromozomiale
-mutatii genomice = poliploidii = 3N, 4N- nu sunt compatibile cu viata

-Factori mutageni: radiatiile ionizante si neionizante, socurile de temperatura, factori chimici

 BOLI CONGENITALE DE METABOLISM
1. DEFICIENTE PROTEICE-producerea insuficienta sau lipsa de producere a unor
proteine
 Agamaglobulinemie congenitala – nu se sintetizeaza gama globulinenu se pot fabrica
anticorpi infectii frecvente severe; se transmite recesiv legat de sex
 Boala Wilson – nu se sintetizeaza ceruloplasmina (substanta care metabolizeaza
cuprul)acesta se depune in organe, mai ales in ficat si creier se manifesta prin ciroza
hepatica,deficienta mintala severa, rigi- ditate muscular,surditate,etc.
 Hemoglobinopatiile – sunt alterari cantitative sau calitative ale hemoglobinei (aceasta
este formata din 4 lanturi polipeptidice: HbA1= 2 lanturi alfa + 2 lanturi beta; HbA2 = 2
lanturi alfa+2 lanturi gama; la adult Hb A1 este predominanta)
 Hemoglobinopatii calitative – se formeaza Hb cu structura anormala; ex:
-Siclemia (drepanocitoza, anemie falciforma) – prin inlocuirea unui aminoacid cu altul intr-
unul din lanturile polipeptidice ale Hb se formeaza o Hb anormala = HbS; aceasta devine in
conditiile scaderii presiunii oxigenului mai vascoasa si mai putin solubila  precipita in
eritrociteacestea se deformeaza (capata forme alungite de secera/ bastonase) si devin
rigide obstrueaza vasele miciinfarcte viscerale ( splenice,renale etc). Eritrocitele anormale
sunt distruse anemie, icter, litiaza biliara.
 Hemoglobinopatii cantitative – are loc blocarea partiala sau totala a unuia din lanturile
Hb, ramanand in exces lanturile partenere, care pot precipita in eritrocite.
-Talasemiile pot fi majore/minore, alfa/beta; sunt anemii hemolitice. Cea mai severa este
beta talasemia majora (anemia Cooley), care apare cand gena patologica este in stare homo-
zigota, si se manifesta prin: intarziere in dezvoltare, hepatosplenomegalie, modificari osoase,
paloare, insuficienta cardiac si hepatica, etc.

2. DEFICIENTE ENZIMATICE
 Albinismul- deficit al enzimei care catalizeaza transformarea tirozinei in melanina 
pielea si parul albe, irisul depigmentat, ochiul rosu cu tulburari de vedere si fotofobie,
sensibilitate cutanata foarte mare la radiatiile ultraviolete.
 Fenilcetonuria – deficit al enzimei care determina formarea tirozinei parul si pielea
depigmentate,intarziere in dezvoltarea psihomotorie, agitatie, rigiditate musculara, crize
 epileptice, hipotrofie staturo-ponderala (fenilalaninatirozinamelanina; fenilalanina nu
se mai tranforma in tirozina si se depune in organe, mai ales in SNC)
 Galactozemia – deficit al enzimei care converteste galactoza in glucoza; boala debuteaza
de la nastere cu anorexie,varsaturi, diaree, icter, anemie,ciroza hepatica,intarziere mare din
dezvoltarea staturo-ponderala si psihomotorie, edeme etc
 Rahitismul vitamino-D rezistent – fosfatii se elimina in exces prin urina; se manifesta prin
modificari rahitice importante ale scheletului, deformarea craniului, tulburari de crestere;
are transmitere dominanta legata de sex.
 Favismul – deficitul unei enzime determina o sensibilitate a eritrocitelor fata de actiunea
unor medicamente,alimente,infectii virale sau bacteriene; se manifesta prin anemie si icter.
 Intoleranta la lactoza – determina anorexie, varsaturi, diaree, scadere ponderala
 Mucopolizaharidoza – nanism, hirsutism,retard mental, cap mare, trasaturi grosolane-
narile, buzele, limba mari,exoftalmie, surditate/ cecitate, distrugerea valvelor cardiace,
tulburari de tranzit intestinal, convulsii,etc; exista mai multe tipuri, in majoritatea cazurilor
decesul se produce pana la varsta adolescentei.
 SINDROAME CROMOZOMICE

SINDROMUL DOWN
CARIOTIP: 47,XX / XY,+21

-Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este cea mai frecventa boala cromozomiala-3/4 din produsii
de conceptie sunt eliminati spontan
-Nou-nascut si sugar : hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara, profil facial plat, fante
palpebrale mongoloide, exces de piele pe ceafa, pelvis displazic, plica simiana.
-MANIFESTARI CLINICE
 Microcefalie cu retard mintal moderat/ sever ( QI 25-50)
 Deficit de dezvoltare staturala( statura scunda ), obezitate
 Hipotonie musculara si hiperlaxitate articulara
 Dismorfie faciala : occiput aplatizat, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide,
epicant, macroglosie (limba mare, fisurata), facies rotund, urechi mici si jos implantate,
pete cenusii pe iris
 Membre : brahidactilie, maini scurte si late, plica simiana (plica palmara unica), semnul
sandalei
 Fertilitate: femei fertile, barbati sterili; dezvoltarea genitala tardiva si incompleta, la
baieti frecvent criptorhidie
 Anomalii viscerale :malformatii congenitale cardiace ( DSV, DSA) – in aprox.50% din
cazuri
 Tegumente uscate
  Abdoment protuberant, frecvent hernie ombilicala
 Prezinta risc crescut de a face leucemie.
-Prognosticul : cei cu malformatii cardiace sau cu infectii repetate grave au o evolutie severa,
prognostic rezervat; cei fara afectare cardiaca au o speranta de viata normala.

EPICANT

FANTE PALPEBRALE MONGOLOIDE

SEMNUL SANDALEI

PLICA
SIMIANA
 SINDROMUL EDWARDS

CARIOTIP : 47,XX, +18 sau 47,XY, +18

TRISOMIA 18

-Frecventa : 1/6000 de nou-nascuti, a doua ca

frecventa dupa Down ( 95 % dintre produsii de conceptie sunt eliminate in cursul vietii
intrauterine)
-Rata de supravietuire scazuta : 5-10% dintre nou-nascuti supravietuiesc varstei de 1 an
Nou-nascut si sugar : dismorfie faciala, greutate mica la nastere, hipertonie, picior in piolet
-MANIFESTARI CLINICE
 Retard mental (microcefalie)
 Deficit de dezvoltare staturo- ponderala :nanism
 Hipertonie musculara, convulsii
 Dismorfie faciala: occiput proeminent, frunte bombata, microftalmie, micrognatie
sau retrognatie,(profil de pasare),urechi malformate si jos inserate, hipertelorism,
fante palpebrale scurte si orizontale
 Membre : degete suprapuse prin contractura in flexie (2 cu 5 si 3 cu 4),
sindactilie/ polidactilie, picior in piolet (calcaneu proeminent)
 Stern scurt, mameloane mici si indepartate
 Hernie inghinala sau ombilicala
 Malformatii cardiace grave
 Malformatii asociate : genito-urinare : ureter dublu, agenezie renala unilaterala,
ciptorhidie la baieti si hipoplazie labiala si ovariana la fetite
-Prognostic: durata de viata: 6 luni- 2 ani

OCCIPUT PROEMINENT
PROFIL DE PASARE
URECHI JOS INSERATE

DEGETE SUPRAPUSE

PICIOR IN PIOLET
 SINDROMUL PATAU

CARIOTIP: 47, XX, +13 sau 47,XY,+13

TRISOMIA 13

Frecventa : 1/10000 de nou-nascuti

-MANIFESTARI CLINICE
-Microcefalie , defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii oculare (
microftalmie sau anoftalmie, uneori ciclopie,cataracta,fante palpebrale oblice), nas lat si
aplatizat, despicatura labio-palatina, micrognatie,urechi malformate si jos inserate,
hemangioame capilare la nivelul fetei, fruntii si cefei
-Membre : polidactilie (hexadactilie) sau sindactilie, camptodactilie (contractura
musculara), clinodactilia degetului 5, plica simiana.
-Malformatii asociate : cardiace :DSA-DSV,dextrocardie,persistenta canalului arterial
rinichi polichistic
-Retard neuropsihic si motor sever, convulsii
-Nanism primar
-Prognostic: supravietuire : in 85% din cazuri deces in primul an de viata; prezinta cele mai
severe malformatii
SINDROMUL LEJEUNE ( Sindromul Cri du chat, Monosomia partiala 5p)
APARE DELETIA PARTIALA
A BRATULUI 5p

-Frecventa : 1/20000-50000 de nou- nascuti

-MANIFESTARI CLINICE
-Perioada de nou- nascut
-dismorfie faciala caracteristica, greutate mica la nastere, plans asemanator cu cel al mieunatului
de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale
(dispare in jurul varstei de doi ani )
-hipotonie musculara
-dismorfie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, fata rotunda cu obrajii proeminenti,
hipertelorism, epicant, fante palpebrale orientate in jos si in afara (inclinare antimongoliana),
colturile gurii cazute, micrognatie (barbie mica), urechi jos inserate
-malformatii asociate : cardiace, genito-urinare ( criptorhidie), gastro-intestinale
-plica simiana, uneori sindactilie
-Perioada copilariei
-microcefalie, fata ingusta asimetrica, hiperlaxitatea articulatiei mandibulare
-retard mental
-scolioza
-Perioada adolescentei
-inasprirea trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite ;
pubertatea se instaleaza de obicei la timp, spermatogeneza poate fi afectata
 HIPERTELORISM
EPICANT

COLTURILE GURII CAZUTE

FATA ROTUNDA CU
OBRAJII
PROEMINENTI
 SINDROAME CROMOZOMICE HETEROZOMICE

SINDROMUL TURNER
-Cariotip : 45, XO

-Manifestari clinice:
-nanism ( de obicei talia nu depaseste 150 cm)
-facies: micrognatie, hipertelorism,ptoza palpebrala,anomalii dentare, parul jos inserat pe
ceafa
-ceafa palmata ( exces de piele de la acromion la mastoid)
-limfedem la nivelul mainilor si picioarelor
-de obicei retard mintal moderat
-infantilism genital, disgenezie ovariana cu infertilitate (ovarele sunt sclerozate, lipsite de
foliculi ovarieni)
-malformatii cardiace, renale
 SINDROMUL KLINEFELTER
-Cariotip: 47, XXY

-Afecteaza exclusiv baietii, e caracterizat prin prezenta unui cromozom X suplimentar

-Manifestari clinice:
-desi inascuta, anomalia devine vizibila la pubertate
-talie inalta, cu membrele inferioare lungi
-intelect normal sau usor sub limita
-la pubertate se constata ginecomastie si dezvoltare sexuala neadecvata: parul capului si barba
rare, testicule mici ( disgenezie testiculara), spermatogeneza absenta, infertilitate
 SINDROMUL XYY
-Cariotip: 47, XXY; afecteaza barbatii
-Manifestari clinice: talie inalta, agresivitate si comportament antisocial frecvent, inteligenta
sub medie, instabilitate psihica, dezvoltare sexuala deficitara ,testiculi ectopici / hipospadias,
acnee severa chiar de la sugar sau copil mic.

SINDROMUL FRACCARO
-Cariotip: 49, XXXXY
-Manifestari clinice: fenotip masculin,statura mica, retard mintal, facies asemanator cu cel
mongolian, penis si testicule mici, frecvent criptorhidie

SINDROMUL X FRAGIL
-apare la baieti; cromozomul X are o constrictie secundara aproape de capatul bratului lung,
dand aspect de sateliti; este una din cele mai frecvente cauze de retard mintal ( moderat) la
baieti; se pot asocia tulburari psihice, convulsii,etc.