Parametrii genetici

Profesor: Student:

Sef lucr. Dr. Ivancia Mihaela Manolache Adi Ionut

1
 Cuprins

Introducere ..................................................................................................................3

Capitolul I - Mostenirea discreta si legile lui Mendel ..............……………………....4

Capitolul II- Caracterele genetice ................................................…………………….6

Capitolul III- Parametrii genetici ai caracterelor cantitative ...............…………….....9

Bibliografie ...........................................................................……………………….11

2
 Introducere
Genetica se ocupa cu cercetarea si analiza ereditatii, a variabilitatii si reproducerii
fiintelor vii. Parintele acestei stiinte, Gregor Mendel (1822-1884), a aratat ca trasaturile
ereditare nu sunt transmise direct catre copii de la parinti, ci tin de factorii ereditari (genele). In
urma experimentelor sale, au rezultat Legile Ereditatii (legea puritatii gametilor, respectiv legea
segregarii independente a perechilor de caractere), dar si o serie de principii care au dus la
descoperirea cromozomilor, a ADN-ului, a genotipului uman, etc. In stiinta geneticii se
utilizează tehnologii foarte complexe, iar metodele experimentale cunosc o continua evolutie,
prin testare si diagnosticare.

La ora actuala, genetica incepe sa ofere raspunsuri si solutii din ce in ce mai eficiente cu
privire la originea, diagnosticul si tratamentul bolilor genetice. De asemenea, ea sta la baza unor
noi metode de inginerie genetica, de la clonare pana la editarea ADN-ului. Actualmente, tot ce
tine de genetica a devenit o stiinta aparte, care ofera un potential remarcabil atat in intelegerea
unor mistere („cine suntem”, „de unde venim”, „care este locul nostru în Univers”), cat si in
rezolvarea multor probleme legate strans de sanatate si evolutie. Insa, in acelasi timp, noile
descoperiri aduc si provocari de natura religioasa sau etica.

3
 Capitolul I

Mostenirea discreta si legile lui Mendel

La nivelul cel mai fundamental, ereditatea organismelor are loc prin intermediul unor
trasaturi discrete, denumite gene1. Aceasta proprietate a fost observata pentru prima data de
catre Gregor Mendel, care a studiat segregarea trasaturilor ereditare la plantele de Pisum
sativum (mazăre). In experimentele sale studiind trasaturile pentru culorile florile, Mendel a
observat faptul ca florile fiecarei plante de mazare era sau mov sau alba - dar niciodată o forma
intermediara intre cele doua culori. Aceste diferente, versiuni discrete ale aceleasi gene, sunt
numite alele2.

In cazul mazarii, care este o specie diploida, fiecare planta individuala are doua copii a
fiecarei gene, o copie mostenita de la fiecare parinte. Multe specii, printre care și omul, este
compus genotipic dupa acelasi model de transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu
doua copii ale aceleași alela a unei gene date sunt denumite homozigote, in timp ce organismele
cu doua alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote.

Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, in timp ce trasaturile
observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o gena
heterozigota, adesea una dintre alele este denumita alela dominanta din moment ce ea determina
fenotipul organismului, in timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au
caracter recesiv si nu se observa. Unele alele nu au dominanta completa si atunci au semi-
dominanta prin infatisarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin infatisarea
ambelor alele in acelasi timp.

1
Gena este o unitate moleculară a eredității în organismele vii. Comunitatea științifică a denumit astfel porțiunile din ADN sau ARN care codifică un
polipeptid sau a unui lanț ARN ce are o funcție anume în cadrul organismului, totuși încă există controverse privitoare la acest ultim aspect.
2
Prin alelă (de la grecescul αλληλος, allelos) se înțelege una din multiplele forme pe care le poate avea o genă. În genetica clasică
termenul alelomorfă se folosea pentru a descrie diversele forme ale unei gene, detectate ca fenotipuri diferite. În genetica modernă alelele sunt înțelese
ca fiind secvențe ADN alternative, cu același locus (poziție fizică), care pot determina sau nu în trăsături fenotipice diferite.
4
 Cand o pereche de organisme se reproduce din punct de vedere sexual, progenitura lor
mosteneste la intamplare una dintre cele doua alele de la fiecare parinte. Aceste observatii ale
mostenirii discrete si a segregatiei alelelor sunt cunoscute impreuna ca Prima Lege a lui
Mendel sau Legea Segregatiei.

Genotipul (G) - repreznta constitutia genetica a unui organism, adica totalitatea genelor
existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. Genotipul se stabileste in
momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului (zigotului) nou format, prin
contributia genetica a celor 2 parinti. Genotipul ramane stabil pe tot parcursul existentei
individului, deci nu se modifica si nu este influentat de nici un alt gen de factori.

Fenotipul (F) - reprezita totalitatea caracterelor morfologice, functionale, biochimice si

psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil manifestat al interactiunii dintre
fondul genetic individual si complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar
putea influenta evolutia unui individ). F = G + M (mediu)

5
 Capitolul II

Caracterele genetice

Caracterele genetice reprezinta expresia fizica a informatiei genetice codificata in AND-

ul unui individ.

Caracterele fenotipice reprezinta caracterele rezultate prin interactiunea dintre genotip si

factorii de mediu, fiind incadrate tot in categoria caracterelor genetice, acest termen insumand
mai multe variante de caractere:

a) Ereditare - determinate doar de factorii genetici si anume de informatia

continuta in genotipu individului.
Exemplu: grupa sangvina, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism,
hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.

b) Multifactoriale - determinate de relatia dintre genotip si factorii de mediu

(fenotipice). Exemplu: greutatea, inteligenta, tensiunea arterial. Boli: diabet zaharat, ulcer
gastro-duedenal, cardiopatie ischemica.

c) Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infectii,

intoxicatii, accidente.

Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informatia genetica codificata in

genotip. Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar fi numar fix de cromozomi), caractere
ereditare normale si caractere ereditare anormale (mutatii genetice, boli, malformatii).

Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic si transmise mendelian

(grupe sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare individ al unei populatii poseda variante ale
acestor caractere(o anumita grupa sangvina, un anumit tip de enzime, anumite tipuri de proteine

6
serice), iar combinatia unor variante diferite ale aceluiasi caracter pentru fiecare individ din
grupul populational determina unicitatea biologica a individului respectiv.

Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic si cu transmitere

mendeliana autozomal dominanta , autozomal recesiva, X-linkat dominanta,X-linkat recesiva,
Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumiti indivizi, fiind determinate de mutatii la nivelu unei
singure gene(boli monogenice-hemofilia), la nivelul unui cromozom(anomalii cromozomiale-
Sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial(atrofia optica Leber). Nu toate bolile
genetice sunt ereditare, unele dintre ele fiind combinatia dintre genotip si factorii de mediu care
altereaza materialul genetic, cum ar fi fenilcetonuria - o cauza de retard mintal sever. Pentru
aceste boli exista posibilitati de profilaxie si terapie.

Caracterele multifactoriale sau fenotipice sunt produse de interactiunea dintre ereditate

si mediu, acestea pot fi normale sau anormale. Cele normale reprezinta modul de adaptare al
individului la conditiile mediului extern, in functie de materialul genetic pe care il detine. De
exemplu inaltimea finala a copilului va depinde de inaltimea parintilor, acest caracter fiind
conditionat genetic in proportie de 67%, restul procentelor fiind datorate adaptarii la mediu.
Aceste caractere sunt poligenice, insa genotipul este responsabil doar pentru un anumit procent
al expresiei caracterului respectiv.

Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale a caracter familial,

ereditatea avand un rol important, contributia ereditara fiind poligenica, dar nu se transmit
mendelian. In cazul acestor boli care sunt foarte frecvente(diabet zaharat, hipertensiune
arteriala, boala coronariana, schizofrenia, boala maniaco-depresiva, malformatiile congenitale
de sold) factorul genetic creeaza o predispozitie catre boala. Aceasta predispozitie va conduce la
dezvoltarea bolii numai daca intra in contact cu factori de mediu, prin urmare nu toti indivizii
predispusi se imbolnavesc. Cativa factori de mediu in cazul bolii coronariene sunt: regimul
bogat in lipide saturate, fumatul si sedentarismul care conduc la dislipidemie, ateroscleroza si in
final la sindroame cornariene. Acesti factori sunt implicati in producerea bolilor cardiovasculare
intr-o masura mult mai mare decat predispozitia genetica, se poate face profilaxia multor boli
multifactorale.

7
 Caractere ecologice sunt boli care apparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de
expunerea individului la factori nocivi dn mediul ambiental: agenti fizici si chimici, toxici sau
agresiuni. Insa, modul conditionat genetic prin care individual raspunde si se adapteaza acestor
conditii nefavorabile determina felul in care acesti factori actioneaza asupra organismului si
produc sa nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului sunt conditionate genetic.

Capitolul III

8
 Parametrii genetici ai caracterelor cantitative

Parametrii genetici ai caracterelor cantitative sunt reprezentati de heritabilitate h2,

repetabilitate R si corelatii (rPxy, rGxy, rExy). Acesti parametri genetici servesc la elaborarea si
aplicarea programelor si planurilor de ameliorare a diferitelor populatii de animale domestice,
servind in mod concret la estimarea valorii de ameliorare a reproducatorilor, efectului asteptat al
selectiei, la alegerea metodelor de selectie si a sistemelor de ameliorare etc.

III.A Heritabilitatea caracterelor cantitative

Definitie - heritabilitatea exprima proportia variantei 3 genetice aditive din varianta

fenotipica sau totala. Ea ne arata in ce proportie diferentele fenotipice dintre indivizii unei
populatii cu privire la un anumit caracter le atribuim diferentelor de natura genetica.
Heritabilitatea poate fi definita ca fiind capacitatea de transmitere ereditara a unui caracter.

Heritabilitatea se exprima prin coeficientul de heritabilitate , care reda in sens larg

proportia variantei genetice din varianta fenotipica, iar in sens restrâns , proportia variantei
genetice aditive din varianta fenotipica.

III.B Repetabilitatea caracterelor calitative

Repetabilitatea caracterelor cantitative este un parametru genetic care se estimeaza la

caracterele repetabile. Prin caracter repetabil se intelege acel caracter care poate fi masurat de
mai multe ori in viata unui individ (productia cantitativa de lapte, cantitatea de grasime din
lapte, productia de lana, productia de oua etc).

Repetabilitatea indica gradul de asemanare a valorilor unui caracter de la o masuratoare

la alta.

Repetabilitatea masoara constanta valorilor unui caracter determinate in mod repetat pe

acelasi individ.
3
VARIÁNȚĂ = Numărul factorilor unui sistem fizico-chimic care pot varia independent fără ca numărul de faze ale sistemului să se modifice.
9
 Repetabilitatea reda proportia variantei genetice si variantei de mediu general din
varianta fenotipica.

Repetabilitatera masoara gradul in care variatia fenotipica a unui caracter este libera de
influentele temporare de mediu special.

III.C Corelatia caracterelor cantitative

Corelatia dintre doua sau mai multe caractere poate fi de trei feluri: corelatie fenotipica,
corelatie genetica, corelatie de mediu.

Corelatia fenotipica reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre valorile

fenotipice a doua caractere X si Y.

Corelatia genetica reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre valorile de

ameliorare a doua caractere X si Y.

Corelatia de mediu reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre deviatiile

provocate de conditiile de mediu a celor doua caractere.

Bibliografie

10
 http://anatomie.romedic.ro/caracterele-genetice
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83
 https://stiintasitehnica.com/corp-minte/genetica/
 Creanga Steofil – Genetica animala(partea a II-a)

11