Parametrii genetici

Profesor: Student:

Şef lucr. Dr. Ivancia Mihaela Olteanu Constantin-Cosmin

1
 Cuprins

Introducere ..................................................................................................................3

Capitolul I - Legile lui Mendel ..............……………………....4

Capitolul II- Caracterele genetice ................................................…………………….6

Capitolul III- Parametrii genetici ai caracterelor cantitative ...............…………….....9

Bibliografie ...........................................................................……………………….11

2
 Introducere
Genetica se ocupă cu cercetarea şi analiza eredităţii, a variabilităţii şi reproducerii
fiinţelor vii. Părintele acestei ştiinţe, Gregor Mendel (1822-1884), a arătat că trăsăturile
ereditare nu sunt transmise direct către copii de la părinţi, ci ţin de factorii ereditari (gene). În
urma experimentelor sale, au rezultat “Legile Eredităţii” (legea purităţii gameţilor, respectiv
legea segregării independente a perechilor de caractere), dar şi o serie de principii care au dus la
descoperirea cromozomilor, a ADN-ului, a genotipului uman. În ştiinţa geneticii se utilizează
tehnologii foarte complexe, iar metodele experimentale cunosc o continuă evoluţie, prin testare
şi diagnosticare.

La momentul actual, genetica începe să ofere răspunsuri şi soluţii din ce în ce mai

eficiente cu privire la originea, diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice. De asemenea, ea stă
la baza unor noi metode de inginerie genetică, de la clonare până la editarea ADN-ului.
Actualmente, tot ce ţine de genetică a devenit o ştiinţă aparte, care ofera un potenţial remarcabil
atât în înţelegerea unor mistere („cine suntem”, „de unde venim”, „care este locul nostru în
Univers”), cât şi în rezolvarea multor probleme legate strâns de sănătate şi evoluţie. Însă, în
acelaşi timp, noile descoperiri aduc şi provocări de natură religioasă sau etică.

3
 Capitolul I

Legile lui Mendel

La nivelul cel mai fundamental, ereditatea organismelor are loc prin intermediul unor
traăsături discrete, denumite gene. Această proprietate a fost observată pentru prima dată
de Gregor Mendel, care a studiat segregarea trăsăturilor ereditare la plantele de mazăre. În
experimentele sale, studiind trăsăturile pentru culorile florilor, Mendel a observat faptul că
florile fiecărei plante de mazare erau mov sau albă, neavând niciodată o formă intermediară
între cele două culori. Aceste diferenţe, versiuni ale aceleaşi gene, sunt numite alele.

În cazul mazării, care este o specie diploidă, fiecare plantă individuală are două copii a
fiecărei gene, o copie moştenită de la fiecare părinte. Multe specii, printre care și omul, sunt
compuse genotipic după acelaşi model de transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu
două copii ale aceleiași alele a unei gene date sunt denumite homozigote, în timp ce
organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote.

Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile

observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul său. Când organismele au o genă
heterozigotă, adesea, una dintre alele este denumita alela dominanta din moment ce ea
determina fenotipul organismului, in timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment
ce ele au caracter recesiv si nu se observa. Unele alele nu au dominanta completa si atunci au
semi-dominanta prin infatisarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin infatisarea
ambelor alele in acelasi timp.

Cand o pereche de organisme se reproduce din punct de vedere sexual, progenitura lor
mosteneste la intamplare una dintre cele doua alele de la fiecare parinte. Aceste observatii ale
mostenirii discrete si a segregatiei alelelor sunt cunoscute impreuna ca Prima Lege a lui
Mendel sau Legea Segregatiei.

4
 Genotipul (G) - repreznta constitutia genetica a unui organism, adica totalitatea genelor
existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. Genotipul se stabileste in
momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului (zigotului) nou format, prin
contributia genetica a celor 2 parinti. Genotipul ramane stabil pe tot parcursul existentei
individului, deci nu se modifica si nu este influentat de nici un alt gen de factori.

Fenotipul (F) - reprezita totalitatea caracterelor morfologice, functionale, biochimice si

psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil manifestat al interactiunii dintre
fondul genetic individual si complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar
putea influenta evolutia unui individ). F = G + M (mediu)

5
 Capitolul II

Caracterele genetice

Caracterele genetice reprezinta expresia fizica a informatiei genetice codificata in ADN-

ul unui individ.

Caracterele fenotipice reprezinta caracterele rezultate prin interactiunea dintre genotip si

factorii de mediu, fiind incadrate tot in categoria caracterelor genetice, acest termen insumand
mai multe variante de caractere:

a) Ereditare - determinate doar de factorii genetici si anume de informatia

continuta in genotipu individului.
Exemplu: grupa sangvina, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism,
hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.

b) Multifactoriale - determinate de relatia dintre genotip si factorii de mediu

(fenotipice). Exemplu: greutatea, inteligenta, tensiunea arterial. Boli: diabet zaharat, ulcer
gastro-duedenal, cardiopatie ischemica.

c) Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infectii,

intoxicatii, accidente.

Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informatia genetica codificata in

genotip. Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar fi numar fix de cromozomi), caractere
ereditare normale si caractere ereditare anormale (mutatii genetice, boli, malformatii).

Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic si transmise mendelian

(grupe sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare individ al unei populatii poseda variante ale
6
acestor caractere(o anumita grupa sangvina, un anumit tip de enzime, anumite tipuri de proteine
serice), iar combinatia unor variante diferite ale aceluiasi caracter pentru fiecare individ din
grupul populational determina unicitatea biologica a individului respectiv.

Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic si cu transmitere

mendeliana autozomal dominanta , autozomal recesiva, X-linkat dominanta,X-linkat recesiva,
Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumiti indivizi, fiind determinate de mutatii la nivelu unei
singure gene(boli monogenice-hemofilia), la nivelul unui cromozom(anomalii cromozomiale-
Sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial(atrofia optica Leber). Nu toate bolile
genetice sunt ereditare, unele dintre ele fiind combinatia dintre genotip si factorii de mediu care
altereaza materialul genetic, cum ar fi fenilcetonuria - o cauza de retard mintal sever. Pentru
aceste boli exista posibilitati de profilaxie si terapie.

Caracterele multifactoriale sau fenotipice sunt produse de interactiunea dintre ereditate

si mediu, acestea pot fi normale sau anormale. Cele normale reprezinta modul de adaptare al
individului la conditiile mediului extern, in functie de materialul genetic pe care il detine. De
exemplu inaltimea finala a copilului va depinde de inaltimea parintilor, acest caracter fiind
conditionat genetic in proportie de 67%, restul procentelor fiind datorate adaptarii la mediu.
Aceste caractere sunt poligenice, insa genotipul este responsabil doar pentru un anumit procent
al expresiei caracterului respectiv.

Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale a caracter familial,

ereditatea avand un rol important, contributia ereditara fiind poligenica, dar nu se transmit
mendelian. In cazul acestor boli care sunt foarte frecvente(diabet zaharat, hipertensiune
arteriala, boala coronariana, schizofrenia, boala maniaco-depresiva, malformatiile congenitale
de sold) factorul genetic creeaza o predispozitie catre boala. Aceasta predispozitie va conduce la
dezvoltarea bolii numai daca intra in contact cu factori de mediu, prin urmare nu toti indivizii
predispusi se imbolnavesc. Cativa factori de mediu in cazul bolii coronariene sunt: regimul
bogat in lipide saturate, fumatul si sedentarismul care conduc la dislipidemie, ateroscleroza si in
final la sindroame cornariene. Acesti factori sunt implicati in producerea bolilor cardiovasculare

7
intr-o masura mult mai mare decat predispozitia genetica, se poate face profilaxia multor boli
multifactorale.

Caractere ecologice sunt boli care apparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de
expunerea individului la factori nocivi dn mediul ambiental: agenti fizici si chimici, toxici sau
agresiuni. Insa, modul conditionat genetic prin care individual raspunde si se adapteaza acestor
conditii nefavorabile determina felul in care acesti factori actioneaza asupra organismului si
produc sa nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului sunt conditionate genetic.

8
 Capitolul III

Parametrii genetici ai caracterelor cantitative

Parametrii genetici ai caracterelor cantitative sunt reprezentati de heritabilitate h2,

repetabilitate R si corelatii (rPxy, rGxy, rExy). Acesti parametri genetici servesc la elaborarea si
aplicarea programelor si planurilor de ameliorare a diferitelor populatii de animale domestice,
servind in mod concret la estimarea valorii de ameliorare a reproducatorilor, efectului asteptat al
selectiei, la alegerea metodelor de selectie si a sistemelor de ameliorare etc.

III.A Heritabilitatea caracterelor cantitative

Definitie - heritabilitatea exprima proportia variantei genetice aditive din varianta

fenotipica sau totala. Ea ne arata in ce proportie diferentele fenotipice dintre indivizii unei
populatii cu privire la un anumit caracter le atribuim diferentelor de natura genetica.
Heritabilitatea poate fi definita ca fiind capacitatea de transmitere ereditara a unui caracter.

Heritabilitatea se exprima prin coeficientul de heritabilitate , care reda in sens larg

proportia variantei genetice din varianta fenotipica, iar in sens restrâns , proportia variantei
genetice aditive din varianta fenotipica.

III.B Repetabilitatea caracterelor calitative

Repetabilitatea caracterelor cantitative este un parametru genetic care se estimeaza la

caracterele repetabile. Prin caracter repetabil se intelege acel caracter care poate fi masurat de
mai multe ori in viata unui individ (productia cantitativa de lapte, cantitatea de grasime din
lapte, productia de lana, productia de oua etc).

Repetabilitatea indica gradul de asemanare a valorilor unui caracter de la o masuratoare

la alta.

9
 Repetabilitatea masoara constanta valorilor unui caracter determinate in mod repetat pe
acelasi individ.

Repetabilitatea reda proportia variantei genetice si variantei de mediu general din

varianta fenotipica.

Repetabilitatera masoara gradul in care variatia fenotipica a unui caracter este libera de
influentele temporare de mediu special.

III.C Corelatia caracterelor cantitative

Corelatia dintre doua sau mai multe caractere poate fi de trei feluri: corelatie fenotipica,
corelatie genetica, corelatie de mediu.

Corelatia fenotipica reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre valorile

fenotipice a doua caractere X si Y.

Corelatia genetica reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre valorile de

ameliorare a doua caractere X si Y.

Corelatia de mediu reda sensul si gradul de interdependenta (legatura) dintre deviatiile

provocate de conditiile de mediu a celor doua caractere.

10
 Bibliografie
 http://anatomie.romedic.ro/caracterele-genetice
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83
 https://stiintasitehnica.com/corp-minte/genetica/
 Creanga Steofil – Genetica animala(partea a II-a)

11