Genetica umana.

Metode de
studiu a geneticii umane.
z

Elaborat: Erhan Carolina

Verificat:
Dogari Aurica
 Genetica umana
z
Genetica este o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredității și ale
variabilității organismelor. In ciuda faptului că ereditatea este un concept care a fost
observat cu milenii în urmă, savantul Gregor Mendel a fost primul care a început să o
studieze dintr-o perspectivă științifică. Acesta a studiat modul de transmitere al
trăsăturilor și cum acestea afectează fenotiparea progeniturilor, realizând diverse
experimente pe planta de mazăre.

Transmiterea ereditară a caracterelor și mecanismul molecular de transmitere al

genelor sunt temele principale de cercetare ale geneticii în secolul al XXI-lea, însă
genetica modernă dorește să studieze în plus funcția și comportamentul genelor.
Structura, funcția, variabilitatea și distribuirea genelor sunt încă studiate în contextul
celulei, al organismului (aspecte legate de dominanță) și la nivel populațional. Astfel,
au fost dezvoltate diverse subramuri ale studiului genetic, precum genetica
moleculară, epigenetica și genetica populațiilor. Studiul organismelor din punct de
vedere genetic are aplicabilitate pe toate domeniile de viață, de la virusuri, arhee și
bacterii la plante și animale domestice și apoi la om (în genetica medicală).

Procesele genetice sunt mereu legate de mediul de viață și de experiențele unui

organism, acestea influențând dezvoltare și comportamentul organismului. Mediul
intracelular și extracelular al unei celulei vii sau al unui organism poate induce
activarea sau inhibarea anumitor procese de transcripție.
 z
ADN-ul si cromozomii
 Baza moleculară pentru gene este acidul dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este compus
dintr-un lanț de nucleotide, dintre care există patru tipuri: adenina (A), citozina
(C),guanina (G) și timina (T). Informația genetică există în secvențele acestor nucleotide,
iar genele sunt întinderi vaste ale acestor secvențe de-a lungul ADN-ului. Virușii sunt
singurele abateri de la această regulă - câteodată virușii folosesc molecula de ARN foarte
asemănătoare decât pe cea a ADN-ului ca material genetic.
 În mod normal, ADN-ul este o moleculă dublu-catenară, răsucită într-o formă dublu-
spiralată. Fiecare nucleotid din molecula de ADN se leagă de preferință cu un nucleotid
partener din catena opusă: adenina se leagă cu timina și citozina se leagă cu guanina.
Astfel, în forma sa dublu-catenară, fiecare catenă conține efectiv toată informația
necesară, redundant cu catena parteneră. Această structură a ADN-ului este baza fizică
pentru transmiterea caracterelor: replicarea ADN-ului duplică informația genetică prin
despărțirea catenelor și folosindu-le pe fiecare ca șablon pentru sinteza unei noi catene
noi.
 Genele sunt aranjate linear de-a lungul lanțurilor lungi de secvențe de baze-perechi ale
ADN-ului. La bacterii, fiecare celulă conține în mod normal un singur genofor circular, în
timp ce organismele eucariote (care includ plantele și animalele) au ADN-ul aranjat în
cromozomi multipli lineari. Aceste catene ale ADN-ului sunt adesea foarte lungi; cel mai
lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate în
lungime.ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizează,
compactează și controlează accesul la materialul genetic, formând un material denumit
cromatină; la eucariote, cromatina este de obicei compusă din nucleozomi, segmente de
ADN care lezează nucleele proteinelor histone.Setul întreg de material genetic dintr-un
organism (de obicei secvențele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit
genom.
z Codul genetic

 Genele în general își exprimă efectul funcțional prin producerea de proteine,

care sunt molecule complexe responsabile pentru majoritatea funcțiilor din
celulă. Proteinele sunt constituite din unul sau mai multe lanțuri de
polipeptide, fiecare dintre ele fiind compuse din secvențe de aminoacizi, iar
secvența ADN a unei gene (printr-un ARN intermediar) este folosită pentru
producerea unei secvențe specifice de aminoacizi. Acest proces începe cu
producerea unei molecule de ARN cu o secvență care marchează secvența
ADN a genei, proces cunoscut sub numele de transcriere.

 Această moleculă a ARN-ului mesager este ulterior utilizată pentru

producerea unei secvențe de aminoacizi corespunzătoare printr-un proces
denumit translație. Fluxul de informații este unidirecțional; informația este
transferată de la secvența de nucleotide la secvența de aminoacizi din
proteine, dar nu se transferă niciodată din proteine înapoi în secvența de
ADN - fenomen descoperit de Francis Crick și denumite dogma centrală a
biologiei moleculare.Un singur nucleotid diferit în cadrul ADN-ului poate
cauza o schimbare în secvența de aminoacizi din proteină. De exemplu,
siclemia este o boală genetică care rezultă din cauza unei singure baze
azotate diferite în cadrul regiunii de codificare pentru secțiunea β-globină a
hemoglobinei, cauzând un singur schimb de aminoacid care schimbă
proprietățile fizice ale hemoglobinei.
 z
 Caracteristicile codului genetic
 Deși genele conțin toată informația pe care un organism o
folosește ca să funcționeze, mediul înconjurător joacă un rol
sunt următoarele:
important în determinismul fenotipului final - un fenomen
cunoscut adesea și ca „înnăscut sau dobândit”. Fenotipul unui  este universal, adică este
organism depinde de interacțiunea dintre genetică și mediul valabil de la virusuri și până la
înconjurător. Un exemplu pentru acest caz sunt mutațiile datorate
temperaturii. Adesea, o singură schimbare de aminoacid în om;
cadrul unei secvențe de proteine nu schimbă comportamentul și
interacțiile cu alte molecule, dar aceasta destabilizează structura.  este fără virgule, codonii fiind
O metodă populară de a determina cât de important este rolul
jucat de mediul înconjurător este studiul gemenilor identici și
adiacenți;
fraterni din cadrul nașterilor multiple. Deoarece gemenii identici
provin din același zigot, ei sunt identici din punct de vedere
 este nesuprapus,codonii
genetic. Totuși, gemenii fraterni sunt la fel de diferiți genetic ca și adiacenți nu au baze comune;
cum ar fi frați normali. Prin comparație, cât de des gemenul unui
set are aceeași tulburare între gemenii fraterni și identici, oamenii  este degenerat,căci tripleți
de știință pot vedea dacă există mai mult sau mai puțin efectul
„înnăscut sau dobândit”. Un exemplu faimos de studiu al unei diferiți pot codifica același
nașteri multiple include studiul cvadripleților Genain, care au fost
aminoacid.
frați cvadripleți identici dignosticați cu schizofrenie.
 z
Metode de studiu a geneticii umane
 Metoda genealogică
 Metoda genealogică (metoda pedigreului) constă în
cercetarea modului de transmitere în descendenţă
a unor caractere şi maladii ereditare timp de mai
multe generaţii, pornind de la un proband (un individ
la care a fost depistat un anumit caracter particular).
În urma analizei modului de transmitere a unor
caractere în descendentă, se alcătuieşte un arbore
genealogic. Arborele genealogic (pedigriul) constă
în reprezentarea grafică a fenotipurilor indivizilor
dintr-o familie dată, sau dintr-un grup de familii
înrudite, timp de mai multe generaţii. Semne si boli
mostenite: diabet zarahat , nanism,
albinism,capacitatea de a plia limba intr-un tub, ochi
de cataracta .
z
Metode de studiu a geneticii umane

 Metoda studiului gemenilor monozigoţi

 Metoda studiului gemenilor monozigoţi a fost
iniţiată de Francisc Galton, vărul savantului
englez Charles Darwin. Gemenii monozigoţi
prezintă aceeaşi bază ereditară, au întotdeauna
acelaşi sex şi rezultă în urma separării celor două
celule rezultate în urma primei diviziuni a zigotului
(cele două blastomere devin zigoţi secundari).
Deoarece ei au aceeaşi bază genetică, analiza şi
depistarea eventualelor modificări fenotipice
surprind efectul condiţiilor din mediu asupra
genotipului, precum şi labilitatea sa (respectiv
mutaţiile). Concordanța (gradul de asemănare) a
unor trăsături ale unei persoane: culoarea
ochilor,grupa de sange, culoarea parului, astm
bronsic, schizofrenie.
 z
Metode de studiu a geneticii umane
 Metoda citogenetică
 Metoda citogenetică constă în studiul cariotipului
normal şi patologic, studiul cromatinei sexuale şi a
apendicilor nucleari. Prin utilizarea acestei metode,
sunt depistate anomaliile citogenetice (anomalii
structurale sau numerice ale cromozomilor). În
mod normal, un cariotip uman include 46 de
cromozomi - 22 de perechi de autosomi și două
cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode ne-a
permis să identificăm un grup de boli asociate fie
cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu o
modificare a structurii lor. Printre bolile
cromozomiale se numără: sindromul Klinefelter,
sindromul Sherchevsky-Turner, Trisonomia X,
sindromul Down și altele. Cel mai adesea, acestea
sunt rezultatul mutațiilor care apar în celulele
germinale ale unuia dintre părinți în timpul meiozei.
z
Metode de studiu a geneticii umane
 Metoda biochimică
 Vă permite să detectați tulburări metabolice cauzate
de mutații genice și, în consecință, modificări în
activitatea diferitelor enzime (diabet zaharat, tulburări
metabolice ale aminoacizilor, lipide, minerale) .Metoda
biochimică reprezintă totalitatea metodelor utilizate
pentru studiul acizilor nucleici, a structurii genelor
normale sau pateologice, a funcţionării lor în trascripţie
şi translaţie ş.a. În cadrul acestei metode este inclusă
şi ingineria genetică, ce constă în sinteza artificială a
genelor şi manipularea lor în genotipuri. Fenilcetonuria
este o boală a metabolismului aminoacizilor. Descris
în 1934 de A. Feling. Semne clinice: iritabilitate
crescută și tonus muscular, tremuri, convulsii
epileptiforme, miros de „șoarece”, retard mental,
scăderea formării melaninei. Prevenirea și tratamentul
precoce este o dietă artificială. Copiii cu PKU se nasc
complet sănătoși. Prin urmare, dacă în primele zile de
viață se identifică boala și se respectă dieta, este
posibil să se prevină distrugerea creierului copilului. În
acest caz, nu apar semne ale bolii. Copilul se dezvoltă
și crește, ca și colegii săi.
Multumesc pentru atentie!
z