TRANSMITERE EREDITARĂ ȘI

MALADII EREDITARE

COLEGIUL NAȚIONAL „MIHAI EMINESCU”

CRAINIC MELINDA
COSMA DARINA
Profesor coordonator: MEKKER DIANA
Beșleagă Anca MORA BEATA
An școlar:2022-2023
PETRUȘ LĂCRIMIOARA
 TRANSMITERE EREDITARĂ

Existența eredității a fost remarcată de multă vreme de către om, care a observat că anumite trăsături – cum ar
fi culoarea ochilor sau a părului – se transmit de la părinți la urmași. Dar baza materială a acestui proces nu a
putut fi înțeleasă decât în primii ani ai secolului al xx-lea, când a fost elaborată teoria cromozomală a eredității.

Transmiterea ereditară a caracterelor prin armatozoid și ovul a început să fie cunoscută încă din anul 1860, iar
în 1868, haeckel– observând că armatozoidul este alcătuit în cea mai mare parte din material nuclear – a postulat
ideea că nucleul este răspunzător de ereditate. A trebuit să mai treacă aproape 20 de ani până când s-a ajuns la
concluzia că factorii activi implicați în acest proces sunt cromozomii; pentru aceasta a fost necesar să se descifreze
mai întâi în amănunt desfășurarea mitozei (care conservă numărul de cromozomi în celulele – fiice rezultate), a
meiozei (care duce la înjumătățirea numărului de cromozom în gameții rezultați) și a fecundării (care duce la
refacerea garnituri diploide a organismului).
 Confirmarea a venit la sfârșitul secolului trecut, odată cu descoperirea legilor fundamentale ale
eredității . Aceste legi, care poartă numele descoperitorului lor, Mendel, au fost enunțate, de fapt, în 1865, dar
opinia științifică din acea vreme nu era încă pregătită pentru a le accepta . Ele au fost complet ignorate până
în 1900, în ciuda eforturilor depuse de Mendel pentru a trezi interesul biologilor de bază ai timpului său. A
sosit apoi momentul când H. Devries, Correns și Tschermak, lucrând independent unul de altul, și-au dat
seama de marea importanță a operei uitate a lui Mendel. Fiind horticultori preocupați de selecția plantelor,
toți trei au făcut experiențe asemănătoare cu cele ale lui Mendel , ajungând – fiecare în parte – la concluzii
similare, înainte de a fi aflat de lucrările predecesorului lor.
Legile eredității descoperite de Mendel
au o mare însemnătate pentru că arată modul
în care se realizează segregarea caracterelor la
hibrizi și, în general, transmiterea lor de-a
lungul generațiilor. Aceste legi constituie baza
teoretică și practică a cercetărilor de
ameliorare a plantelor și animalelor . Hibrizii
heterozigoți din F1 au o vigoare sporită, ceea
ce le conferă un avantaj în producție .

MONOHIBRIDAREA DIHIBRIDAREA

Prin combinarea factorilor ereditari ai
genitorilor, se pot produce soiuri și rase
noi. În genetica umană, cunoscând modul
de transmitere a unor caractere normale
sau patologice, se poate realiza arborele
genealogic (pedigriul) al unei familii și se
poate interveni prin “sfaturi genetice”
pentru reducerea frecvenței unor maladii
ereditare.
PEDIGRUL UNEI FAMILII AFECTATE DE HEMOFILIE
Principalul motiv pentru care descoperirea lui Mendel nu s-a bucurat de
la început de aprecierea cuvenită a fost absența unor date precise cu
privire la comportarea cromozomilor în timpul meiozei și al mitozei. Ele
au fost puse în valoare în anul 1903 de către americanul Sutton, care
sublinia importanța faptului că zestrea diploidă de cromozomi este
compusă din două garnituri similare morfologic și că , în timpul meiozei,
fiecare gamet primește numai câte un cromozom din fiecare pereche
omoloagă.
Sutton a utilizat apoi aceste date pentru a explica rezultatele lui Mendel
pornind de la supoziția că genele sunt părți din cromozomi. El a arătat că
genele pentru culoarea galbenă și verde a boabelor sunt situate într-o
anumită pereche de cromozomi , iar genele pentru caracterele neted și
zbârcit se află situate pe o pereche diferită. Această ipoteză explică
raporturile de segregare de 9:3:3:1 observate experimental, în cazul
dihibridării. Deși Sutton nu a dovedit practic teoria cromozomală a
eredității, el a avut o importanță deosebită în istoria geneticii, deoarece
au îmbinat pentru prima dată două discipline independente:
genetica(studiul experiențelor de încrucișare) și citologia (studiul
structurii celulare). Primele dovezi că genele sunt situate în cromozomi
au fost oferite de geneticianul Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) și de
colaboratorii săi de la Universitatea Columbia, din SUA, care au elaborat
teoria cromozomală a eredității.
 VS

Experiențele de dihibridare ale lui Mendel Experiențele de dihibridare ale lui Morgan
 Rolul cel mai important din punct de vedere ereditar îl are genomul nuclear . Dar, în afară de acesta,
mai există și material genetic extranuclear, redus cantitativ, dar nu total lipsit de importanță.
La procariote, materialul genetic extranuclear este reprezentat de plasmide. Acestea sunt niște molecule
circulare de ADN care conțin câteva gene (de exemplu, genele care dau rezistență la antibiotice). Prin
procesul numit conjugare, o bacterie poate transfera o copie a plasmidului la o bacterie care nu are
plasmidul respectiv . În acest fel, anumite caractere se pot transmite mai repede decât prin diviziune și se
pot obține populații relativ numeroase care au un anumit caracter într-un timp scurt.
La eucariote, materialul genetic extranuclear este reprezentat de genomul unor organite celulare, cum
sunt mitocondriile și cloroplastele. Aceste organite celulare au un genom propriu, format dintr-o moleculă
circulară de ADN ,care conține un număr de gene (la mitocondrii,gene pentru sinteza enzimelor care
intervin în respirația celulară, iar la cloroplaste, gene care intervin în fotosinteza). Numărul acestor gene
este mai mare (100-150 ) în cloroplastelor decât în cazul mitocondriilor. Mitocondriile și cloroplaste se
transmite exclusiv pe cale maternă, deci și genele acestora se transmit pe aceeași cale, numită ereditate non-
mendeliană (deoarece se abate de la transmiterea ereditară mendeliană).
 În ultimul timp, cercetătorii francezi au ajuns la o concluzie uimitoare: șoarecii pot
transmite unele trăsături puilor chiar dacă gena responsabilă de trăsătura respectivă este
absentă. Ei au observat că unii șoareci, care prezentau genele ce determină culoarea neagră a
cozii, în realitate aveau cozi cu pete albe, asemănător șoarecilor care aveau genele mutante.
Cercetări ulterioare au sugerat că în spatele acestui fenomen ar putea fi moștenirea moleculelor
de ARN. Oamenii de știință au descoperit că moleculele de ARN mesager se acumulau în
număr mare în arma acestor șoareci. Prin urmare, chiar dacă puii aveau două gene normale, ei
puteau totuși să producă proteinele care conduc la o coadă cu pete albe.

Pentru a demonstra acest fapt, ei au luat ARN din

armatozoizii unui șoarece mutant și l-au injectat într-un
ovul fecundat al unui șoarece cu coadă neagră. Șoarecii
care au apărut din aceste ovule aveau coada albă. Această
îndepărtare de legile lui Mendel a mai fost observată și în
cazul plantelor, dar acum este prima oară când acest lucru a
fost demonstrat la animale.
Șoareci cu coadă pătată
 MALADII EREDITARE
A)Maladii genice
UMANE
În 1909 A. Garrod emite ideea că 4 maladii (albinismul, alcaptonuria, cistinuria și pentosuria) se datorează
unor deficiențe enzimatice ereditare. Această ipoteză s-a dovedit corectă, pentru că aceste maladii reprezintă o
consecință a unor mutanții genice, care determină sinteza unor emzime inactive sau cu activitate redusă. Aceste
maladii au primit numele de enzimopatii.
Mutațiile a genelor la om pot provoca maladii monogenetice (care apar prin mutația unei gene) și maladii
poligenice (care apar prin mutația mai multor gene). Maladiile monogenice se transmit conform legilor lui Mendel
și pot fi autozomale sau heterozomale (după tipul de cromozomi afectați), dominante sau recesive (după modul de
manifestare).
Maladii autozomal recesive.Aceste maladii se manifestă,de obicei,la descendenții unor genii doi
neafectați,descendenți de ambele sexe fiind afectați în mod egal.

Transmiterea maladiilor
autozomale recesive
 Consangvinizarea favorizează manifestarea caracterelor recesive. În descendența unor genitori heterozigoți,
caracterele afectate se manifestă la circa 1/4 din descendenți (conform legilor lui Mendel). Maladiile autozomale
recesive mai cunoscute sunt:
• Albinismul:absența pigmentațiilor în piele, ochi și păr;
• Fibroza chistică: exces de musculus ce obturează lumenul bronșic, ductele pancreatice, căile biliare, ductele
organelor reproducătoare; în plus, glandele sudoripare produc o secție anormală, care are conținut crescut de
electroliți;
• Galactozemia: acumularea galactrozei în ficat, însoțită de leziuni ale creierului;
• Fenilcetonuria: acumularea de fenilalanină în toate lichidele corpului, având ca rezultat întârzierea mintală;
• Xeroderma pigmentul: afectare a procesului reparator al ADN-ului, sensibilitate mărită la radiația solară cancer al
pielii și moarte precoce;
• Anemia Fanconi: creșterea înceată, defecte cardiace și frecvența mare a leucemiei;
• Anemia falciformă: prezența unei hemoglobinei anormale, globulele roșii lund forma de seceră.
 Maladii autozomal dominante. Aceste maladii sunt determinate de gene
dominante, ce se manifestă atât la homozigoții, cât și la heterozigoții care au această
genă. Ca urmare, caracterele se manifestă în mod egal la ambele sexe și, în fiecare
generație, două persoane heterozigote afectate pot avea o parte dintre descendenții
normali.
Acondroastia: nanism și defecte de creșterea oaselor; Brahidactilia: mâini
deformate cu degetele scurte;
Maladia Huntington: degenerare progresivă a sistemului nervos, demență și
deces timpuriu;
Neurofibromatoza: în unele cazuri, se manifestă prin pete,, cafea cu lapte“ pe
piele și tumori ale pielii, iar în alte cazuri numai prin pete ale pielii. De aceea,
fenomenul este cunoscut și sub denumirea de penetranță incompletă sau
expresivitate variabilă (întâlnită și la maladia Huntington), modificând raportul de
segregare și manifestarea fenotipică de la un individ la altul;
Hipercolesterolemia familială: nivel ridicat al colesterolului și maladii
cardiace;
Hipercalcemia: nivel ridicat al calciului sangvinic;
Transmiterea maladiilor autozomale dominante
Sindromul Marfan :sinteza unei proteine anormale ce provoacă defecte ale
țesutului conjunctiv și anevrism de aortă (dilatarea pereților vasculari). Deseori,
decesul survine prin ruperea aortei.
 Maladii heterozomale (sau sex-linkate) recesive. Prin comparație cu cele dominante, sunt mai
răspândite.
Astfel de maladii recesive sunt:
• hemofilia: boală ereditară transmisă de mamă, deoarece este o maladie X-linkată, manifestată prin
reglarea procesului de coagulare a sângelui;
• daltonismul: imposibilitatea de a distruge culorile roșu-verde (de obicei), negru-maro, galben-maro sau
galben-albastru. Este tot o maladie X-linkată. Un test simplu, de tipul celui prezentat poate indica o
tulburare de tip daltonist.

Test pentru identificarea daltonismului

 B) MALADII CROMOZOMALE
Bazele citologiei umane au fost puse în anul 1956, decătre H. J. Tjio si A. Levan care, folosind șocul hipotonic şi
colchicina (ce blochează diviziunea celulară în metafază), au reuşit să descopere că numărul de cromozomi umani este de
2n=46
Imediat, cercetările lor au fost confirmate de C. E Ford și J. L. Hamerton
(1956), care, examinând metafaza I din tesutul testicular, au identificat 23 de
cromozomi bivalenți.
În anul 1958, odată cu descoperirea faptului că fitohemaglutinina -o substanță
extrasă din fasole este capabilă să inducă diviziunea leucocitelor, a deven posibilă
cultura de sânge periferic, metodă rapidaă și foarte eficientă de studiu al
cromozomilor umani.
În 1959, J. Lejeune și colaboratorii săi au studia citogenetic sindromul Down în
cultura de fibroblaste şi au reuşit să descopere fenomenul de trisomie (2n=47),
cromozomul supranumerar fiind mic şi telocentric. Pentru a explica fenomenul, ei au
elaborat ipoteza nondisjuncției meiotice a unei perechi de autozomi (cromozomi
somatici). Din acest moment se poate spune că citogenetica umană a devenit o
disciplină medicală.

Carotipul uman normal

Sindromul Down
 Tot în 1959, C. E. Ford şi colaboratorii, precum şi P. A. Jacobs şi J. A.
Strong au descoperit pentru sindromul Klinefelter cariotipul XXY, iar pentr
sindromul Turner cariotipul XO, ambele sindroame fiind provocate de
nondisjuncția cromzomilor sexuali.
Primul sindrom provocat de o deleție cromozomialia a fost descoperit în
1963 de J. Lejeune și colaboratorii. Este vorba de sindromul cri du chat.
Este demonstrat faptul că legile mendeliene ale eredităţii sunt valabile și
pentru specia umană. Însă, experimentele de hibridare umană nefiind
posibile, s-a apelat la alte metode de studiu ale geneticii umane.
Sindromul Cri Du Chat Sindromul Klinefelter
Sindromul Turner
 O metodă de studiu în genetica umană este analiza Important pentru genetica umană este şi studiul maladiilor genetice la
pedigriului, prin care este prezentată moştenirea unui caracter nivel statistic, ținând seama că familiile umane sunt relativ mici. Aceasta
într-un şir de generații succesive. Astfel se poate determina permite stabilirea probabilistică a apariției unei maladii în descendentă.
dacă un caracter este dominant sau recesiv, dacă este
Începând din a doua jumătate a secolului al XIX-lea, a fost utilizată
determinat de o genă autozomală sa de o genă heterozomală.
metoda studiului gemenilor mono- și dizigoți, pentru a stabili în ce măsură o
Stabilirea genealogiei se realizează prin elaborarea arborele
maladie este determinată genetic și în ce măsură o maladie este determinată
genealogic, în care se marchează: prezența caracterului sau a
genetic și de mediu.
maladiei, frecvența, gradul de expresivitate, sexul mai afectat
etc. S-a demonstrat pe această cale că, de pildă, hipertensiunea arterială este
Aceasta permite descoperirea modului de transmitere a parțial determinată genetic. De asemenea, s-a observat că unele tipuri de cancer
caracterului sau a maladiei respective de-a lungul generațiilor. apar cu frecvență mai mare la gemenii monozigoti.
Astfel, în Canada, G. Lanberge a demonstrat că toți bolnavii Studiul corelațiilor dintre diverşi factori biologici şi apariția unei maladii
de tirozinemie (exces de tirozină în sânge), maladie care prezintă, de asemenea, un interes major . De exemplu, s-a studiat colerația
determină tulburări hepatice grave, au ca strămoşi un cuplu de dintre un anume grup sangvin şi apariția unei maladii. Astfel, s-a demonstrat că,
normanzi care au emigrat în Canada în secolul al XVII-lea . în Anglia, la persoanele care prezintă cancer la nivelul stomacului, grupa
Pe de altă parte, studiul căsătoriilor consangvine are sangvină A este mai frecventă.
importanță pentru stabilirea frecvenței maladiei genetice, Ulterior, odată cu elaborarea metodelor de bandare cromozomială, s-au
comparativ cu populația neconsangvină. făcut progrese importante în studiul cariotipului uman, în identificarea
De asemenea, prezintă importanță frecvența maladiilor restructurărilor numerice şi structurale ale cromozomilor, corelate cu diverse
genetice la cele două sexe, ceea ce permite localizarea genelor maladii ereditare si malformații congenitale.
mutante pe autozomi sau heterozomi. Așa s-a demonstrat că Cercetările de genetică umană au luat în ultima vreme amploare, astfel că
hemofilia, miopatia Duchenne, daltonismul etc. Sunt maladii s-a reuşit identificarea a câteva mii de maladii ereditare, număr în continuă
sex-linkate, manifestându-se cu frecvență mare la băieți și creştere.
foarte mică la fete.
 S-au făcut progrese în elaborarea hărții genetice a
omului, până în prezent reușindu-se plasarea exactă a
unui număr mare gene pe diferiți cromozomi, precum
şi în studiul comparativ al cariotipului uman şi al
diferitelor specii de primate. Pentru elaborarea hărților
cromozomiale, se folosesc metode ca:
 Metode citogenetice, prin care se corelează
prezenţa diverselor gene cu diferite restructurări
cromozomiale (deleții, duplicații, inversii,
translocații) sau cu aneuploidii;
 Hibridarea celulară, care se bazează pe eliminarea
diferenţiată a cromozomilor umani din celulele
hibride și corelarea prezenței genelor cu anumiți
cromozomi neeliminați. Prin iradiere se pot
produce rupturi ale cromozomilor umani
neeliminați, astfel încât genele se pot plasa chiar pe
Harta genetică a cromozomului uman 11
anumite segmente ale unui cromozom.
De asemenea,s-a elaborat o metodă rapidă de
determinare a sexului genetic,prin testul cromatinei
sexuale,iar dezvoltarea geneticii medicale a permis
punerea pe baze științifice a consultațiilor genetice. În
prezent,se admite ca circa 12% din populație este
constituită din indivizi cu maladii genetice.
 SINTEZ
•
Ă
Transmiterea ereditară este asigurată de procesul de diviziune celulară.
• Întemeietorul geneticii ca știință este Gregor Mendel, care a efectuat experiențe de hibridare la mazăre. În urma acestor experiențe a
elaborat legile care îi poartă numele: legea purităţii gameților și legea segregării independente a perechilor de caractere.
• În cazul transmiterii nucleare, pentru genele situate în cromozomi diferiți, transmiterea se realizează independent, conform legilor lui
Mendel. Atunci când genele sunt situate în același cromozom, se manifestă fenomenele de linkage şi de crossing-over, evidențiate de
Thomas Morgan.
• În cazul transmiterii extranucleare, genele se transmit pe linie maternă, abătându-se de la transmiterea mendeliană.
• Maladiile ereditare sunt consecinţa unor mutaţii genice și cromozomale.
• Mutațiile genice pot fi: autozomale şi heterozomale în funcție de cromozomii afectati);
• Dominante și recesive (în funcție de modul de manifestare).
• Mutaţiile cromozomale pot fi: - structurale (afectează structura cromozomilor);
-numerice (afectează numărul cromozomilor), atât autozomale, cât şi heterozomale.
• Tradițional, cercetarea maladiilor genetice umane se face după metoda pedigriului, studiul consangvinelor, studiul gemenilor
monozigoți. .
• Metodele moderne de cercetare sunt:
-metode citogenetice (pentru studiul cromozomilor umani, al cromatinei sexuale);
- metode biochimice (pentru identificarea mutațiilor);
- hibridări celulare și moleculare (pentru determi- narea poziției genelor în cromozomi)etc.