Dererminismul genetic al

unor caractere umane

normale.

Multe din caracterele

mofologice normale intalnite

la om se transmit conform
legilor mendeliene, fiind
determinate de una sau mai
multe perechi de gene alele.
In a doua jumatete a
secolului al XIX-lea,
naturalistul si matematicianul
ceh Gregor Mendel a elaborat
primele legi ale ereditatii,
punand astfel bazele
geneticii ca stiinta.
2

Primele observatii asupra unor malformatii ereditare la

om au fost facute inca din antichitate de catre

Hippocrates (460-379 i.e.n), intemeietorul medicinei,
care a remarcat ca unele malformatii au o frecventa
mult mai mare in unele familii.
In secolul al XVIII-lea, medicul P, Maupertius a inceput
unele cercetari privind incidenta familiala pe baze
statistice a unor malformatii precum Polidactilia sau
Ablinismul
In secolul al XIX-lea, F. Gelton a elaborat metoda
studiului gemenilor monozigoti.
Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului
XX a determinat avantul cercetarilor de genetica
umana si au dus la descoperirea faptului ca unele
caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian.
O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor
de genetica umana, a avut-o medicul englez A. E.
Garrod, care a descoperit existenta unor maladii
metabolice ereditare.
3

 Legilor lui Mendel li s-a acordat putin atentie la vremea

respectiv. Dup redescoperirea lor la animale sin

urmacercetrilor asupramitozei si meiozei, geneticienii au artat
c la toate eucariotele care se reproduc sexuat, transmiterea
caracterelor normale sau patologice de la o generatie la alta se
supune acelorasi legi.n limbaj genetic actual, premisele lui Mendel
sunturmtoarele:
1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de opereche de
gene, numite alele.
2.Pentru un caracter dat, organismul are dou alele, una
deorigine matern si cealalt de origine patern;
3. Cnd alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt
identice, una sepoate exprima fenotipic (alela dominant), iar
cealalt rmne n stare ascuns(alela recesiv);

 4. n timpul meiozei, perechea de gene alele segreg (se

separ) i fiecare gametprimete cte o gen din perechea

iniial (principiul segregrii sau legea purittii gametilor);
5. n timpul meiozei, fiecare gamet poate primi cte o gen
din fiecare pereche de gene alele, formndu-se n gameti
combinaii aleatorii de gene (principiul se-gregrii si asortrii
independente);
6. Fiecare alel se transmite dela o generatie laalta ca o
unitate discret.
Concluziile experimentelor lui Mendel au fost traduse de-a
lungul timpului de ctre specialistii geneticieni n mai multe
legimendeliene. Azi, n lume, dousunt unanim recunoscute
ca fiind legile mendeliene ale eredittii.
5

Dintre trasaturile cu transmitere mendeliana

se pot mentiona: forma barbiei, foseta

mentoniera, forma nasului, forma
buzelor, linia de insertie a parului in
regiunea frontala, aspectul lobului
urechii, forma sprancenelor si a genelor,
sistemele de grup sangvin, culoarea
ochilor.

Click ico
n to add
picture

CULOAREA OCHILOR
ESTE CONTROLATA DE
TREI ALELE:
01, 02, 03, CARE POT
FORMA URMATOARELE
COMBINATII
GENOTIPICE

0101
0202
0303
0102
0103
0203

ochi negrii
ochi caprui
ochi albastrii
ochi caprui inchis
ochi caprui deschis
ochi verzi

C oma n A
na Maria

0102

0103

020
3

0203

0203

0203

0103

0103

010
3

0103

0203

0303

0303

10

Mladin
A n ca

11

010
2

0102

010
2

0102

010
2

010
3

030
3

0303

010
3

12

Cucui An
dr a da

13

010
2

0102

0203

0303

0103

0303

0102

0103

0103
14

Bibliografie
Biologie Genetica si evolutionism-manual

pentru clasa a XII-a Edp, 1981

Enciclopedie de Biologie
Biologie-manual pentru clasa a XI-a

15

Va multumim!
Proiect realizat de:
Coman Ana Maria
Cucui Andrada
Mladin Anca

Profesor coordonator: Beicu Rodica

16