Metode de studiu

in genetica umana
 Importanta cercetarilor de genetica
umana si metode de cercetare
Primele observatii privind ereditatea umana au fost facute inca inaintea erei
noastre de catre marele medic al antichitatii Hipocrate (461-375 i.Hr), care a
remarcat frecventa mai mare a unor maladii si malformatii ereditare in unele
familii.
Dezvoltarea considerabila a cunostintelor privind ereditatea umana s-au realizat
numai dupa aparitia geneticii ca stiinta.
Trebuie mentionat ca studiile de genetica umana sunt deosebit de dificile, in
primul rand, pentru ca la om, din motive etice, nu se pot efectua experimente
asa cum se fac la animale si plante. In al doilea rand, o alta dificultate
importanta a cercetarilor de genetica umana o constituie timpul indelungat,
aproximativ 30 de ani, dintre o generatie si alta, precum si descendenta relativ
redusa a unor familii, care ingreuneaza cercetarile de genetica.

Tinandu-se seama de aceste dificultati, pentru cercetarile de genetica umana au

fost elaborate metode speciale:
 Metoda gemenilor
monozigoti(gemeni uniovulari)
A fost initiata de Francisc Galton, varul savantului englez Charles Darwin.
In acest caz, un spermatozoid fecundeaza un ovul. Celula-ou se divide si
astfel se formeaza 2 embroini. Gemenii monozigoti prezinta aceasi baza
ereditara, au intotdeauna acelasi sex si rezulta in urma separarii celor 2
celule rezultate in urma primei diviziuni a zigotului(cele 2 blastomere
devin zigoti secundari). Deoarece ei au aceasi baza genetica, analiza si
depistarea eventualelor modificari fenotipice surprind efectul conditiilor
de mediu asupra genotipului, precum si labilitatea sa(respectiv
mutatiile).

Prin aceasta metoda s-a putut determina caracterul ereditar al unor

afectiuni cum este debilitatea mintala si caracterul neereditar al
tuberculozei care se intalneste in aceeasi familie, chiar de-a lungul mai
multor generatii, fara sa fie determinata de anumite gene.
Dar de ce sunt gemenii homozigoţi atât de importanţi pentru studiul
genetici? Aceşti gemeni prezintă acelaşi ADN (ADN-ul zigotului din care
i-au naştere), deci teoretic ar trebui să fie perfect identici, dar deşi
moştenesc acelaşi ADN ei nu sunt perfect identici.Deşi o mare parte
dintre caracteristicile organismelor sunt dictate de către informaţiile
înscrise în codul lor genetic (ADN), o parte dintre acestea sunt
influenţate şi de condiţiile mediului de viaţă al organismului.

Dar ce legătura are acest lucru cu gemenii homozigotici? Ei bine,

studiind gemenii homozigoţii în diferite etape ale existenţei lor,
geneticienii pot să adune date importante despre acţiunea factorilor de
mediu asupra caracteristicilor organismelor. Deşi se nasc cu acelaşi cod
genetic, gemenii homozigotici pot pe parcursul vieţii să se diferenţieze
foarte mult unul de celălalt dacă asupra lor acţionează factori ai
mediului extern diferiţi. Dacă doi gemeni homozigotici sunt crescuţi
separat, aceştia, datorită faptului că trăiesc în medii diferite vor
dezvolta caracteristici diferite. De exemplu dacă unul din gemeni este
crescut de o familie de oameni needucaţi, cu un nivel extrem scăzut de
cultură, iar celălalt de către o familie de intelectuali, foarte erudiţi,
iubitori de artă, se va observa că cel care este crescut într-un mediu
intelectual va dezvolta capacităţi mentale mai dezvoltate decât fratele
său defavorizat, în ciuda faptului că în mod normal ar trebui să aibă
aceleaşi capacităţi mentale (cele înscrise în codul genetic).
 Metoda pedigreului/arborelui genealogic
Consta in studiul unor caractere normale(culoarea parului,ochilor) sau a
unor boli genetice(hemofilia), prin analiza ascendentei de-a lungul mai
multor generatii, pornind de la un proband (un individ la care a fost
depistat un anumit caracter particular).
Prin utilizarea acestei metode, se poate analiza modul de
transmitere in descendenta a maladiilor monogenice
dominante(polidactilia, brahidactilia, sindactilia, prognatismul,
hemeralopia), precum si a maladiilor ereditare
recesive(hemofilie, daltonism, albinism, fenil-cetonurie).
Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a 3 etape:
1. Ancheta medico-biologica familiala(consta in completarea
unei fise tip pentru pentru malformatii congenitale sau boli
ereditare)
2. Intocmirea arborelui genealogic
3. Analiza arborelui genealogic
 Metoda studiului familiilor consangvine si a izolatelor

Bariere de natura geografica, relogioasa, sociala, rasiala au dus la

casatorii intre persoane inrudite, fapt ce a avut ca rezultat o puternica
consangvinizare si o crestere a homozigotarii unor mutatii recesive cum
este albinismul. Albinismul are o frecventa redusa, de numai 1/20 000,
insa in populatiile de ameridinieni din Panama si S.U.A., care sunt
populatii relativ inchise, frecventa acestei maladii este de 1/140.

Un alt exemplu ar fi fenilcetonuria, o maladie ereditara ce este

provocata de o gena recesiva care impiedica metabolizarea
fenilalaninei. Ca urmare, are loc o intoxicare a sistemului nervos cu acid
fenilpiruvic, fapt ce determina aparitia asa numitilor idioti fenilpiruvici.
Frecventa acestei maladii este de 1/10 000, insa in cazul casatoriei intre
veri primari posibilitatea aparitiei acestei maladii la copiii rezultati se
mareste de 7 ori. Iata de ce in tara noastra, ca si in alte tari, casatoriile
consangvine sunt interzise prin lege.
 Metode de cercetare moderne
1. Metodele bio-chimice , prin care sunt
detectate mutatiile genice si sunt studiate
unele maladii metabolice ereditare. Aceasta
metoda reprezinta totalitatea metodelor
utilizate pentru studiul acizilor nucleici, a
structurii genelor normale sau patologice, a
functionarii lor in transcriptie si translatie.
In cadrul acestei metode este inclusa si ingineria
genetica, ce consta in sinteza artificiala a genelor
si manipularea lor in genotipuri.
2. Metodele citologice, care se ocupa cu studiul cariotipului
normal si patologic, studiul cromatinei sexuale si apendicilor
nucleari. Prin utilizarea acestei metode, sunt depistate
anomaliile citogenetice(anomalii structurale sau numerice ale
cromozomilor).
3. Metoda hibridarii celulare si moleculare,
permite localizarea genelor in cromozomi si
intocmirea hartii genetice la om . In cadrul
proiectului “Genomul uman”, a avut loc descrifrarea
a circa 30 000- 35 000 de gene umane.

4. Metodele matematice, aplicata la nivelul statistic

de investigatie in genetica umana, permite
determinarea frecventei genelor normale sau
mutante in populatia umana, stabilirea
determinismului polifactorial al unor caractere.
5. Diagnoza prenatala studiaza direct embrionul si evalueaza riscul
de a avea un copil anormal. Studiul se realizeaza prin urmatoarele
metode:

a). Amniocenteza(studiul lichidului amniotic) prin care se

detecteaza aberatii genetice si cromozomale si erori de metabolism
la viitorul fat. Celulele recoltate din lichidul amniotic sunt identice
cu cele fetale si servesc la depistarea unor eventuale afectiuni.
b). Prelevarea celulelor din vilozitatile coriale ale placentei, care
permite decelarea erorilor de metabolism si a aberatiilor
cromozomale, prin analize citologice si biochimice.
c). Metoda laproscopica, care utilizeaza laproscopul pentru
extragerea ovulelor ce vor fi ulterior testate genetic si biochimic.
 d). Ultrasonografia, care urmareste evolutia sarcinii, determina
numarul de fetusi si detecteaza malformatii scheletice si viscerale si
anomalii congenitale.
e). Fetoscopia, prin care se vizualizeaza direct fetusul si placenta.
f). Prelevarea de sange sau fragmente de piele ale fetusului, prin
care se diagnosticheaza o serie de boli.
g). Amniografia, care consta in introducerea unei substante de
contrast in uter si cercetarea radiologica a partilor moi ale
fetusului.
Prin aceste metode s-au stabilit:
 Pozitia genelor in cromozomi
 Cariotipul uman normal si cel patologic
 Tipurile de mutatii si efectele lor
 Frecventa anumitor gene in populatia umana

Existenta acestor metode clasice si moderne de

cercetare permite familiilor cu probleme genetice in
ascendenta sa beneficieze de sfaturi si consultanta
genetica si sa hotarasca daca pot sau nu sa aiba
copii.