Genetica umană

Metodele de studiere a
eredității umane

A realizat: Samoil Elena

Metoda genealogică
 Metoda genealogică constă în cercetarea modului de
transmitere în descendenţă a unor caractere şi maladii
ereditare timp de mai multe generaţii, pornind de la un individ la
care a fost depistat un anumit caracter particular. Prin aceasta
metoda a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a
multor particularitati umane, precum si natura genetica a multor
afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul
zaharat, albinismul.
Sarcinile principale:
 Stabilirea naturii ereditare a bolii
 Stabilirea tipului de moștenire a bolii
 Utilizare în consilierea genetică
Metoda studiului gemenilor
monozigoți
 Metoda a fost iniţiată de Francisc Galton. Gemenii monozigotici se
dezvoltă dintr-un zigot, care este împărțit în două sau mai multe
părți în stadiul de fragmentare, prin urmare, sunt identici genetic
și întotdeauna de același sex. Deoarece ei au aceeaşi bază
genetică, analiza şi depistarea eventualelor modificări fenotipice
surprind efectul condiţiilor din mediu asupra genotipului,
precum şi labilitatea sa (respectiv mutaţiile). Astfel, geneticienii
pot să adune date importante despre acţiunea factorilor de mediu
asupra caracteristicilor organismelor.
Metoda citogenetică
 Metoda constă în studiul cromozomilor celulelor normale şi
patologice. Cariotipul uman este alcatuit 46 cromozomi, organizati
in 23 perechi; prin analiza citogenetica, cromozomii pot fi
identificati ca entitati structurale discrete, fiecare celula umana
continand 22 perechi de autozomi, precum si o pereche de
cromozomi sexuali.
 Utilizarea acestei metode a permis identificarea anomaliilor
ereditare ale organismului înainte de nașterea copilului, fiind
asociate fie cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu o
modificare a structurii lor.
 Printre bolile cromozomiale se numără: sindromul Down, Edwards,
Patau, Klinefelter, sau sindromul Turner.
Metoda biochimică
 Metoda biochimică reprezintă totalitatea metodelor utilizate
pentru studiul acizilor nucleici, a structurii genelor normale
sau pateologice, a funcţionării lor în trascripţie şi translaţie.
Astfel de metode de cercetare a geneticii umane dezvăluie
defecte metabolice ereditare prin determinarea structurile de
proteine, enzime, carbohidrați și alte produse metabolice care
rămân în fluidul extracelular al organismului.