Metode de studiere

eredității
În prezent, genetica este foarte relevantă în domeniile științifice
pentru cercetare. Impulsul pentru dezvoltarea sa a fost bine-cunoscut
doctrina lui Charles Darwin asupra eredității discretia, selecția
naturală și mutație, ca urmare a modificărilor în genotipul purtător de
transmisie. A început dezvoltarea sa de la începutul secolului trecut,
genetica, știința a ajuns la o scară largă, metodele de cercetare
genetica umană în prezent sunt una dintre principalele domenii de
studiu, atât natura umană, cât și fauna sălbatică în general
Metode genealogice cercetarea geneticii umane sunt analiza și
definirea structurilor genice tipice atunci când moștenesc în pedigree.
Rezultatele și informațiile folosite pentru prevenirea, profilaxia și
probabilitatea de a identifica trăsătura studiat în descendență - boli
ereditare. Tipul de moștenire poate fi autosomal (manifestarea
trăsăturii este posibilă cu probabilitate egală la persoanele de ambele
sexe) și legată de domeniul sexual cromozomial al purtătorului
Metoda Autosomal, la rândul său, este împărțit în moștenire
autozomal dominantă (alela dominantă poate fi realizată în
homozigoți și heterozigoți) moștenirea recesivă și autozomal (alela
recesivă poate fi realizată numai în stare homozigotă). La acest tip de
moștenire, boala se manifestă după mai multe generații. moștenire
legate de sex se caracterizează prin localizarea genei respective în
porțiuni omoloage și nonhomologous Y- sau X-cromozom. Potrivit
fundal genotipic, care este localizat în cromozomi sexuali, determină
femeile hetero- sau homozigoți, dar barbatii care au un singur număr
de X-cromozom poate fi doar hemizigoți. De exemplu, o femeie
heterozigotă poate transmite boala prin moștenire atât fiului său, cât
și fiicelor sale
Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o cercetare
genetica, urmareste prin semne conventionale internationale,
legaturile naturale existente intre indivizi si modul de transmitere a
unor caractere normale sau patologice de la o generatie la alta.
Metoda consta in realizarea unei diagrame familiale care cuprinde
date legate de istoria si caracteristicile ascendentilor, descendentilor
si colateralilor familiei studiate.
Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:
Ancheta familiala
Alcatuirea arborelui genealogic
Analiza arborelui genealogic
 Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband.
Acesta prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau
patologic, pentru care dorim sa stabilim incidenta familiala si,
eventual, caracterul sau ereditar.
Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii
congenitale sau boli ereditare. Completarea se face face pe baza
datelor anamnestice, a examenului clinic general pe aparate si
sisteme, precum si pe baza investigatiilor de laborator, paraclinice si
genetice specifice, adaptate fiecaui caz in parte (analiza cariotipului,
examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor, determinari
biometrice, etc.).
Dupa completarea datelor referitoare la proband, se trece la
investigarea celorlalti membri ai familiei:
filiatia directa:
ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului pe linie materna si
pe linie paterna, strabunicii, etc.;
descendenta: copin probandului;
filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile probandului), fratii si surorile
parintilor probandului, bunicilor pe linie materna si pe linie paterna,
strabunicilor, etc.
Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi investigatii
complete ca si pentru proband
Alcatuirea arborelui genealogic consta in reprezentarea grafica a datelor
consemnate in fisa de ancheta medicala pe baza semnelor conventionale
internationale
 Analiza arborelui genealogic presupune:
Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.
In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe arborele
genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz sporadic).
Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere
genetica in familia studiata.
In aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi care
prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de distributie a
indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu urmatoarele tipuri de
transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal dominanta, autozomal
recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata recesiva), dominanta legata
de cromozomul X (X-linkata dominanta) si legata de cromozomul Y.
Metoda gemenilor consta in studierea dezvoltarii caracterelor la gemeni.
Se cunoaste ca exista doua categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni si
univitelini sau gemeni adevarati.
In cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan doua, trei si mai multe ovule,
nu unul singur ca in mod obisnuit. Din zigoti deosebiti se dezvolta gemeni,
semanand intre ei ca niste frati obisnuiti si nu ca niste gemeni.
Uneori, insa, dintr-un singur ovul fecundat se formeaza doi sau mai multi
embrioni. Aceasta se produce atunci cand in stadiile initiale de dezvoltare zigotul
se divizeaza in doua parti, din care in continuare se dezvolta copii normali.
Anume acesti gemeni se numesc univitelini sau adevarati. Ei au intotdeauna
acelasi sex, deci pot fi sau fete, sau baieti si seamana intre ei ca doua picaturi
de apa. Se cunosc cazuri cand gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit
unul de.celalalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul ca ei au unul si
acelasi genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova si au ajuns la concluzia ca
numarul de nasteri a gemenilor dizigotici este cu atat mai ridicat cu cat
mai... inalta este statura mamei. Aceasta probabilitate creste si in familiile
in care mamele au un serviciu legat de munca fizica, precum si acolo
unde relatiile dintre parinti nu sunt tocmai bune. In acelasi timp
probabilitatea nasterii unor gemeni monozigotici creste odata cu
cresterea varstei tatalui, in familiile cu un regim alimentar mai calitativ si
in acelea in care mama a folosit inainte mijloace anticonceptionale.
Toate aceste fenomene urmeaza inca a fi explicate. Prezinta un mare
interes si urmatorul fapt: in familia Dionn, de origine franceza, care traia
in Canada, s-au nascut cinci gemeni univitelini, cinci fetite. Ele uimeau
prin asemanare. Pe baza asemanarii si deosebirilor dintre ele, s-a putut
stabili pana si modul in care s-a produs divizarea ovulului fecundat
Metode biologice de cercetare genetică umană determină
condiționalitatea ereditară a semnelor investigate ale bolii.
Odnoyaytsovye gemeni (Organism complet se dezvoltă de la două sau
mai multe părți zygotes zdrobite într-un stadiu incipient al dezvoltării sale)
au un genotip identic, care poate detecta diferențele datorate influențelor
externe asupra mediului fenotipul uman. gemeni fraternali (două sau mai
multe ouă fertilizate) sunt legate între ele persoane genotip, care permite
evaluarea factorilor de mediu și ereditare ale persoanei fundal genotipic.
Metoda biochimică studii de genetică este cauzată de studiul bolilor
ereditare transmise ca rezultat al mutațiilor genetice. Astfel de
metode de cercetare a geneticii umane dezvăluie defecte metabolice
ereditare prin determinarea structurile de proteine, enzime,
carbohidrați și alte produse metabolice care rămân în fluidul
extracelular al organismului (sânge, sudoare, urină, salivă, etc.).
Metoda citogenetică studii de genetică utilizată în studiul morfologiei
cromozomului și cariotip normal, ceea ce permite detectarea mutațiilor
în genomice si cromozomiale diagnosticarea bolilor ereditare la nivel
cromozomial, și, de asemenea, pentru a investiga efectul mutagen al
substanțelor chimice, pesticide, medicamente etc. Această tehnică este
utilizată pe scară largă în analiza și detectarea ulterioară a anomaliilor
ereditare ale organismului înainte de nașterea copilului. Diagnosticul
prenatal de lichid amniotic un diagnostic in primul trimestru de sarcină,
ceea ce face posibil să se ia o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.