Genetica umană

Din Antichitate
• Primele observații de genetică umană datează din Antichitate
când s-a constatat că unele însuşiri precum forța, robustețea și
inteligența umană se moştenesc.
• Studiile de genetică umană au luat amploare după apariția
geneticii moleculare. Aceste studii sunt foarte dificile,
deoarece omul nu poate fi folosit ca “test" în genetică. Din
acest motiv se folosesc metode de cercetare specifice.

20XX Genetica umană 2

 Studiul Gemenilor
Gemenii pot fi monozigoți (gemeni uniovulari) şi lizigoți
(gemeni biovulari). În primul caz, un spermatozoid fecundează
ovul. Celula-ou se divide și astfel se formează doi embrioni cu
același sex și aceeași structură genetică.
În al doilea caz, două ovule sunt fecundate de doi
spermatozoizi. Se formează două celule-ou din care se Figura 1 : Formarea gemenilor
dezvoltă doi embrioni u acelaşi sex sau nu, diferiți din punct monozigoți și dizigoți.
de vedere genetic (fig. 1).
Pentru studiile de genetică umană sunt folosiți gemenii
monozigoți la care s-a constatat că asemănările sunt de natură
ereditară, iar deosebirile sunt cauzate de mediu. Deci, mediul
condiţionează numeroase deficiențe, iar multe nomalii sunt
determinate genetic.
20XX Genetica umană 3
 • Studiul pedigriului sau al arborelui genealogic.
Acesta permite noaşterea modului de transmitere a
caracterelor normale şi patologice de- lungul generațiilor.
• În studiul familiilor consangvine (provenite prin căsătorii
între indivizgrade apropiate de rudenie) se pornește de la
ideea că, genele recesive se omozigotează şi se manifestă
fenotipic în descendenţă. Consangvinizarea este frecventă în
comunitățile umane reduse și izolate geografic, economic și
social.

20XX Genetica umană 4

 Metodele de cercetare moderne, utilizate în genetica umană sunt:
a. metodele biochimice, prin care sunt detectate mutațiile genice şi sunt
studiate unele maladii metabolice ereditare;

b.metodele citologice, prin care se studiază cariotipul uman.

c.metoda hibridării celulare moleculare, prin care determină poziția

genelor cromozomi

d.metodele matematice, prin care determină frecvența anumitor gene în

populaţia umană
 e. diagnoza prenatală studiază direct embrionul şi evaluează riscul de a avea un copil anormal.

Studiul se realizează prin următoarele metode:

1. amniocenteza (studiul lichidului amniotic) prin care se detectează aberații genetice și
cromozomale şi erori de metabolism la viitorul făt;
2. prelevarea celulelor din vilozitățile coriale ale placentei, careIn ameni.permite decelarea erorilor de
metabolism şi a aberațiilor cromozomale, prin analize citologice şi biochimice;şanse
3. metoda laparoscopică, care utilizează laparoscopul pentru extragerea ovulelor ce vor fi ulterior
testate genetic şi biochimic;
4. ultrasonografia, care urmăreşte evoluția sarcinii, determină numărulde fetuşi şi detectează
malformații scheletice şi viscerale şi anomaliile congenitale;
5. fetoscopia prin care se vizualizează direct fetusul și placenta;
6. prelevarea de sânge sau fragmente de piele ale fetusului prin care se diagnostichează o serie de
boli;
7. amniografia, care constă în introdcerea unei substanțe de contrast în uter şi cercetarea radiologică a
părților moi ale fetusului.
Prin aceste metode s-au stabilit: poziția genelor în cromozomi, cariotipul uman normal şi cel
patologic, tipurile de mutații și efectele lor, precum şi frecvența anumitor gene în populația
umană.Existenţa acestor metode clasice și moderne de cercetare permite familiilor cu probleme
genetice în antecedență să beneficieze de sfaturi şi consultanță genetică și să hotărască dacă pot sau nu
pot să aibă copii.
20XX Genetica umană 6
 Acest proiect a fost realizat de:
Atodiresei Andreea
Eram Sonia
Simion Ștefania

20XX Genetica umană 7