Universitatea De Stat De Medicină ȘI Farmacie ,, Nicolae Testemițanu’’

Catedra Filosofie și Bioetică

Referat
Tema: Probleme Bioetice În Genetică Și Genomică

Realizat de Anton Luminița

 Grupa AMG1801

Cuprins:
1.Definiții: genetica și genomica

2. Riscul cercetărilor pe material genetic uman.

3. Folosirea embrionilor umani pentru cercetare pe

celule stem embrionare.

4.Pericolele discriminării pe criterii genetice.

5.Aspecte bioetice în clonare şi inginerie genetică .

6.Probleme etice legate de sfatul şi consultul genetic .

7.Concluzie.
1.Genetica este o ramură a biologiei care studiază

fenomenele și legile eredității și ale variabilității

organismelor.Genetica studiază structura moleculară și

funcțională a genelor, comportamentul genelor în

contextul unei celule sau organism (de exemplu dominanța

și epigenetica), modul de transmitere a caracterelor de la

părinți la urmași, distribuirea genelor și variația și

schimbarea populațiilor. Știind faptul că genele sunt

universale pentru organismele vii, genetica poate fi aplicată

la studiul tuturor sistemelor vii, de la virusuri și bacterii la

plante și animale domestice și apoi la om (în genetica

medicală).

În biologie, genomica unui organism reprezintă totalitatea

 informațiilor sale ereditare și codul său ADN (sau, pentru

virusuri, ARN) .

2. Riscul cercetărilor pe material genetic uman:

Ce sunt celulele stem?

- sunt acele celule care au abilitatea de a se transforma în

cursul dezvoltării în mai mult de un singur tip de celule

Această proprietate unică face ca celulele stem să fie ţinta a

numeroase cercetări, punctul de plecare a numeroase

tehnologii, dar şi o problemă bioetică majoră prin

implicaţiile ştiinţifice, religioase, filosofice, etice pe care le-

ar putea avea utilizarea lor.

Cercetarea pe celule stem embrionare poate conduce la un

progres substanţial prin posibila descoperire a tratamentelor

diferitelor afecţiuni: boala Parkinson, Alzheimer, scleroza

multiplă, infarctul miocardic, osteoartrita, imunodeficienţele

sau bolile autoimune etc.

Celulele stem embrionare provin direct din embrion în stadiu

de preimplantare a dezvoltării sale.

Procedura de extracţie va avea ca urmare directă blocarea

posibilităţii respectivului embrion de a se dezvolta prin

implantare în uter. Cu alte cuvinte existenţa embrionului va

lua sfârşit odată cu extragerea celulelor.

Legislaţia la nivel internaţional:
- cele mai multe texte proclamă dreptul la viaţă în general
(Declaraţia Universală a Drepturilor Omului din 1948, art. 3)
- altele, mai specific, proclamă dreptul la viaţă al copilului
conceput (Convenţia Americană a Drepturilor Omului din
1969)
La nivel naţional:
- state în care cercetarea pe embrioni umani este interzisă:
Irlanda, Germania, Austria, Elveţia, Norvegia, Ungaria,
Polonia, Italia
- state în care cercetarea pe embrioni supranumerari donaţi
de către persoane care urmează un tratament pentru
sterilitate este permisă: Canada, Suedia, Finlanda, Spania.
România, prin Legea nr. 17 din 22 februarie 2001, a ratificat
Convenţia pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a Demnităţii
Umane în Biologie şi Medicină (adoptată le 4 aprilie 1997 la
Oviedo) şi a impus obligativitatea respectării sale.
În articolul 18 al Convenţiei de la Oviedo privind cercetarea
pe embrioni in vitro se specifică:
- atunci când cercetarea pe embrioni in vitro este permisă de
lege, aceasta va sigura o protecţie adecvată a embrionului.
- este interzisă crearea de embrioni umani în scopuri de
cercetare

3. Folosirea embrionilor umani pentru cercetare

pe celule stem embrionare:

În legătură cu cercetarea pe celule stem embrionare,

rezultatele dezbaterilor la nivel naţional şi internaţional au
fost conturate în trei opinii:
- folosirea embrionilor umani pentru derivarea celulelor stem
embrionare nu este etică.
- această tehnică este acceptabilă din punct de vedere etic
pentru anumite scopuri medicale şi sub strictă supraveghere
- cercetarea pe celule stem embrionare nu ar trebui să fie
permisă (luând în considerare numeroasele riscuri şi
posibilele implicaţii etice).

Surse de embrioni :
- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro cu scopul de a
fi implantaţi în uter, ceea ce îi conferă statutul de precursor al
unei fiinţe vii şi deci nu ar trebui oprit din atingerea scopului
pentru care a fost creat
- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro, dar care sunt
supranumerari, sunt embrioni fără viitor (cealaltă opţiune
este distrugerea)
- embrionii care sunt creaţi în urma fertilizării dintre ovul şi
spermatozoid în scopul cercetării sau dezvoltării de linii
celulare stem
- embrionii creaţi prin transferul nuclear al unui donator într-
un ovul denucleat.
Trebuie făcută diferenţierea între embrionii umani creaţi în
scopuri de cercetare şi cercetarea pe embrionii creaţi cu
scopul de a fi implantaţi:
- scopul embrionilor umani creaţi cu scopul de a fi implantaţi
este să dea naştere la viaţă
- scopul embrionilor umani creaţi în scopuri de cercetare este
ştiinţa.
Împotriva folosirii embrionilor pentru cercetare şi terapie stă
conceptul de respect pentru viaţa umană.
Cei care consideră că cercetarea pe embrioni umani este
permisă din punct de vedere etic pot argumenta că crearea şi
folosirea embrionilor umani în afara contextului de
reproducere umană nu neapărat diminuează atitudinea de
respect pentru viaţa şi demnitatea umană, spunând că
scopul, în acest tip de cercetare, are la bază rezultate
benefice pentru fiinţa umană.
O categorie specială este cea a embrionilor creaţi prin
transfer nuclear în scopul derivării celulelor stem („clonare
terapeutică”).
Preferarea acestei metode de producere a celulelor stem
embrionare stă în faptul că aceste celule vor fi compatibile cu
celulele donatorului nucleului, cu numeroase posibilităţi
pentru transplantul autolog şi rezolvări în cazul respingerii
organului trasplantat.
Alături de celelalte problemele etice pe care le ridică acest tip
de procedură se impune discutarea şi unei alte probleme
etice: transferul nuclear poate deveni primul pas spre
clonarea reproductivă umană.

Comitetul Internaţional de Bioetică a formulat următoarele

concluzii:

1. Cercetarea pe celule stem embrionare este un subiect care

trebuie discutat la nivel naţional. De asemenea, trebuie să
existe un proces continuu de educare şi informare în acest
sens.

2. În cazul în care este permis vreun tip de cercetare pe

embrioni umani, trebuie avut grijă ca această cercetare să se
deruleze în conformitate cu programul stabilit şi după anumiţi
indici bine definiţi. Dacă se autorizează donarea de embrioni
supranumerari în cazul procesului de fertilizare in vitro, o
atenţie deosebită trebuie acordată drepturilor şi demnităţii
donatorilor. Aşadar, este obligatoriu ca donatorii să fie
informaţi în totalitate despre implicaţiile cercetării şi
cercetarea să aibă loc doar cu consinţământul lor informat.

3. Noile tehnologi alternative de obţinere de linii celulare

stem de la surse compatibile genetic în vederea
transplantului trebuie luate în considerare. Aceste noi
tehnologii includ recoltarea de celule stem de la o persoană
adultă sau transferul nuclear.

4. În toate aspectele cercetării pe embrioni umani o

importanţă deosebită trebuie acordată respectului demnităţii
umane, precum şi principiilor enunţate în Declaraţia
Universală a Drepturilor Omului (1948) şi Declaraţia
Universală a Genomului Uman şi a Drepturilor Omului (1997).

4. Pericolele discriminării pe criterii genetice:

Recentele descoperi din cercetarea genetică au făcut posibilă

identificarea bazelor genetice ce determină unele boli umane,
deschizând calea pentru individualizarea unor strategii de
prevenire, detectare precoce si tratament.
Aceste descoperiri promit mult în ceea ce priveşte
îmbunătăţirea stării de sănătate, dar, în acelaşi timp,
informaţia genetică poate fi folosită incorect pentru
discriminare.
În ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP (diagnosticul genetic
preimplantator - metoda prin care se verifică cromosomii
unui embrion de 3 zile produs prin tehnici de reproducere
umană asistată) s-a extins de la indicaţiile medicale către
indicaţii non-medicale (posibilitatea selecţiei sexului
copilului).
Distrugerea embrionilor pentru motive non-medicale sau
alegerea opţiunii de a avorta datorită faptului că sexul
viitorului copil nu este cel dorit de părinţi este considerată a fi
total neetică.
Este acceptabilă selecţia sexului embrionilor în cazul bolilor
genetice cu transmitere x-linkată? Pornind de la premisa că
medicina şi progresele medicale sunt în folosul individului
putem considera că alegerea unui embrion de sex feminin
care cu siguranţă nu va fi afectat de distrofie musculară
Duchenne, poate fi acceptată.

A se permite unui copil să se nască, poate fi considerat sau

nu o greşeală?
Iată o nouă provocare, care se plasează la graniţa dintre etic
şi juridic, între forţa ştiinţei şi valorile antropologice
fundamentale. Pentru a înţelege specificitatea acestui aspect,
este necesar să derulăm faptele aşa cum s-au petrecut ele
într-un caz devenit celebru, cunoscut ca „Judecata lui
Perruche”, caz derulat în Franţa.
În noembrie 2000, Curtea de Casaţie din Franţa a decis
acordarea de despăgubiri lui Nicolas Perruche, un copil care s-
a născut cu grave probleme medicale mentale şi fizice. Mama
sa a contactat rubeola în timpul sarcinii şi a susţinut că dacă
medicii diagnosticau boala, ea ar fi luat decizia să avorteze.
Medicul de familie a indicat dozarea anticorpilor anti-
rubeolici, iar laboratorul unde s-au efectuat testele a ajuns la
concluzia că mama este imunizată împotriva rubeolei. În
această situaţie, medicul de familie a considerat că sarcina
poate fi dusă la bun sfârşit.
La 14 ianuarie 1983, când micuţul Nicolas a venit pe lume, el
era purtătorul unor grave tulburări neurologice, datorate
rubeolei congenitale.
După 6 ani de la naşterea copilului bolnav, soţii Perruche
introduc acţiune judiciară împotriva medicului de familie şi a
laboratorului de analize medicale.
La 13 ianuarie 1992, tribunalul din Evry decide vinovăţia
laboratorului de analize, care nu a contestat eroarea comisă,
dar şi a medicului de familie.
Medicul de familie a făcut apel, susţinând că doar laboratorul
este responsabil de eroarea comisă. La 17 decembrie 1993,
Curtea de Apel din Paris se pronunţă, susţinând că
reclamantul a comis o greşeală în „executarea obligaţiei sale
contractuale de mijloace”, Aceeaşi instanţă a considerat însă
că „prejudiciul copilului nu este în relaţie de cauzalitate cu
faptele comise”, adică handicapul nu a fost cauzat de o
greşeală medicală, ci s-a datorat virusului rubeolic transmis
de mamă.
Această decizie a fost infirmată de prima Cameră Civilă a
Curţii de Casaţie, la 26 martie 1996, pe motivul „că greşelile
generate de partea medicală, au indus mamei falsa impresie
că este imunizată împotriva virusului rubeolic, iar aceste
greşeli au fost generatoare de producerea handicapului la
copil”.
În continuare cazul a fost trimis în faţa Curţii de Apel din
Orleans, care la 5 februarie 1999, se pronunţă refuzând
indemnizarea copilului din cauza absenţei legăturii de
cauzalitate între greşelile medicale comise şi handicapul
copilului. Curtea notează că: „singura consecinţă în legătură
cu greşeala practicienilor este naşterea copilului”.
Într-un final, soţii Perruche s-au adresat din nou Curţii de
Casaţie, care la 17 noembrie 2000 a hotărât să fie dată o
decizie favorabilă pentru indemnizarea atât a părinţilor cât şi
a copilului. „Din moment ce greşelile comise de doctor şi de
laborator, în executarea contractelor încheiate cu doamna
Perruche au împiedicat-o pe aceasta să-şi exercite dreptul de
a întrerupe sarcina, pentru a evita naşterea unui copil
handicapat, aceasta din urmă poate pretinde repararea
prejudiciului rezultat din handicap şi cauzat de erorile
reţinute mai sus”.
Discuţia pe care o generează hotărârea Curţii de Casaţie, este
că în societatea secularizată şi-a făcut loc falsa idee că
„handicapul este un prejudiciu intolerabil” adus pesoanei
umane, iar naşterea unui copil malformat constituie o eroare
nejustificată.
Este evident însă că erorile medicale comise au cauzat
naşterea copilului handicapat nu şi handicapul în sine.
Dar decizia finală a Curţii de Casaţie sugerează că naşterea
unui copil handicapat este un prejudiciu dificil de acceptat în
plan etic. Simpla sugestie a faptului că naşterea unui copil
handicapat se poate constitui într-un prejudiciu reprezintă un
mesaj periculos pentru societate, pentru că tradiţia pleacă de
la principiul că un nou-născut, indiferent dacă este sănătos
sau nu, are dreptul să trăiască, să fie îngrijit, să fie acceptat şi
respectat de toţi.
Determinarea predispoziţiilor genetice sau a condiţiilor
genetice pot duce la discriminare la locul de muncă, chiar şi în
cazul muncitorilor sănătoşi, improbabili de a dezvolta boala.
Aceasta, chiar dacă nu există o dovadă ştiinţifică care să
argumenteze relaţia dintre un factor genetic neexprimat şi
abilitatea individului de a-şi presta munca.
Utilizarea testărilor genetice în domeniul asigurărilor de
sănătate poate fi un alt element de discriminare. Asigurarea
de sănătate sau pe viaţă este o afacere care depinde de
predicţia riscului de boală. Pentru a face aceasta, companiile
de asigurări fac tot ce le stă în putinţă să introducă testarea
genetică. Însă, ea trebuie să fie refuzată deoarece va fi
folosită la determinarea accesului la asigurare.

5. Aspecte bioetice în clonare şi inginerie genetică:

În articolul 11 al Declaraţiei Universale a Drepturilor Omului şi

Genomului Uman adoptată în 11 noiembrie 1997 se
menţionează: „practicile care sunt contrare demnităţii
umane, ca de exemplu clonarea reproductivă a fiinţei umane
sunt interzise”.
Organizaţia Mondială a Sănătăţii afirmă: „clonarea în vederea
reproducerii indivizilor umani este inacceptabilă din punct de
vedere etic şi contrară cu integritatea şi demnitatea umană.”
Clonarea reprezintă crearea unui organism identic prin
reproducere asexuată.
În momentul actual există două direcţii mari ale clonării
umane:
- clonarea reproductivă
- clonarea terapeutică.
Prima dintre ele este interzisă formal în toate ţările lumii, cel
puţin în momentul actual.
Cea de-a doua, datorită promisiunilor medicale înalte, este
tolerată în multe părţi ale globului, cu impunerea de restricţii
menite în principal de a evita ajungerea la clonarea
reproductivă.
Clonarea umană: etică sau nu?
- clonarea umană încalcă demnitatea şi respectul faţă de
fiecare persoană umană
- clonarea umană în scopuri aşa-zise terapeutice este total
neetică. Asemenea cercetări creează viaţa cu scopul de a o
distruge. Embrionul uman, în asemenea circumstanţe, este
tratat ca o resursă materială.
- clonarea terapeutică este considerată chiar mai
inacceptabilă decât cea reproductivă, deoarece clonarea
reproductivă cel puţin prevede ca embrionii clonaţi să
trăiască, în timp ce clonarea terapeutică înseamnă crearea de
embrioni în scopul de a-i distruge şi a le folosi celulele.
nu putem păstra viaţa cu preţul unei sau chiar mai multor
vieţi
- clonarea reproductivă şterge şi complică relaţiile umane şi
parentalitatea pentru copilul creat care ar putea avea doar un
părinte în mod legal (pesoana din care a fost creat). Acest
unic părinte ar putea fi chiar sora sau fratele său biologic
- resursele ar trebui direcţionate spre cercetarea celulelor
stem de adult, precum şi a celor placentare şi din cordonul
ombilical. Aceste alternative evită problemele etice inerente
în utilizarea embrionilor umani
- orice tip de clonare umană nu numai că pune în pericol
sănătatea şi bunăstarea umană, ci este total neetică.
Ingineria genetică se referă la modificările controlate de om
asupra genomului uman şi poate fi definită ca un ansamblu
de metode şi tehnici care permit fie introducerea în
patrimoniul genetic al unei celule a uneia sau mai multor
gene noi „de interes”, fie modificarea expresiei unei/unor
gene prezente, deja, în celulă.
Ingineria genetică mai este numită uneori „modificare
genetică”, „transformare genetică” sau „transgeneză”, iar
produsele obţinute poartă numele de „organisme modificate
genetic” sau „organisme transgenice”.
Probleme etice legate de sfatul şi consultul genetic
Consultul genetic este un act medical specializat şi complex,
constituit dintr-un ansamblu de investigaţii clinice şi biologice
ce conduc în final spre o diagnosticare corectă a unei boli
ereditare.
Sfatul genetic presupune informarea pacientului sau cuplului
care solicită consultul în ceea ce priveşte riscul
(probabilitatea) de transmitere şi manifestare a unei boli
ereditare la descendenţi.
Medicul este dator să comunice datele medicale, să răspundă
la eventualele întrebări ale pacientului, să sfătuiască dar nu
are menirea să ia decizii, decizia va fi luată întotdeauna numai
de persoanele în cauză.
Conţinutul informaţiei, ca de altfel şi forma de transmitere
sunt de importanţă covârşitoare în garantarea deciziei
voluntare şi informate a persoanei implicate. Informaţia
trebuie să fie suficient de clară şi comprehensibilă pentru
persoana respectivă, luând în considerare nivelul de
cunoştinţe şi educaţie, ca şi condiţia psihologică.
În esenţă, coordonatele etice ale sfatului genetic constau în:
- consimţământul informat al ambilor soţi investigaţi
- asigurarea confidenţialităţii
- asigurarea unui climat etico-psihologic propice la
prezentarea riscului
- intervenţie/nonintervenţie în luarea deciziilor
Există controverse în ceea ce priveşte rolul consilierului
genetic, majoritatea pledând pentru o atitudine neutră, rolul
consilierului fiind doar de a informa cât mai corect asupra
riscurilor, dar fără a influenţa decizia genitorilor în mod direct
(atitudine non-directivă).
Concluzie:

În ziua de azi aceasta problemă este foarte actuală și cu care

se confruntă o mulțime de persoane , de aceea e necesar pe
lîngă legislațiile apărute pentru protecția embrionului uman
să conștietizăm că de la noi apar toate problemele care
afectează ființa umană și să luăm niște măsuri de protecție a
lui.
Embrionul este o ființă vulnerabilă iar ființele vulnerabile sunt
protejate de aceea ai grijă la ce te gîndești și la ceea ce faci
deoarece și el are dreptul la viață!
Bibliografie:
1.https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic
%C4%83
2.http://www.culturavietii.ro/2014/09/22/li
mita-inferioara-dreptul-la-viata-intre-
protectia-fetusului-uman-dreptul-la-avort-si-
progresul-stiintelor-biomedicale/
3. http://azkurs.org/probleme-etice-n-
genetic-si-genomic-riscul-cercetrilor-pe-
mate.html