Probleme etice n genetic i genomic

1. Riscul cercetrilor pe material genetic uman

Proiectul Genomului Uman (Human Genome Project) a fost lansat n SUA n anul
1990 de ctre Departamentul pentru Energie i Institutul Naional de Sntate, avnd ca
principale obiective:
- identificarea celor aproximativ 20.000-25.000 de gene din ADN-ul uman;
- determinarea secvenei celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alctuiesc
ADN-ul uman;
- stocarea acestor informaii ntr-o baz de date;
- mbuntirea metodelor de analiz a datelor;
- ncercarea de rezolvare a problemelor etice, legale i sociale care pot aprea n
urma studiilor.1
Proiectul a fost finalizat n anul 2003 prin publicarea secvenei genomului uman.2
n ceea ce privete practica medical, Proiectul Genomului Uman ofer sperane
legate de:
- diagnosticul exact al bolilor;
- detecia precoce a predispoziiei genetice pentru o boal.
n ceea ce privete diagnosticul, acest proiect ofer posibilitatea detectrii unor
boli la orice vrst a pacientului (de la stadiul de embrion la adult). n domeniul
preveniei, posibilitatea de a decela existena sau nu a predispoziiei genetice pentru o
anumit boal ofer posibilitatea aplicrii unui tratament preventiv. ns, pe lng aceste
beneficii incontestabile, proiectul ridic anumite probleme de ordin etic, social i nu n
ultimul rnd juridic.
Cine are controlul i deine informaia genetic asupra unei persoane?
Cine are acces la ea?3
2. Informaiile care pot fi dezvluite din genomul uman
Genomul este totalitatea informaiei ereditare coninut n setul haploid al fiecrui
gamet.
Studiul genomului uman ofer posibilitatea deteciei anomaliilor genetice. n
raport cu cota de participare a ereditii n etiologia bolilor, bolile genetice se clasifica n:
A. boli genetice: - boli genice: - monogenice
- poligenice, multifactoriale
- boli cromosomice: - numerice
- structurale
B. boli parial genetice
Bolile monogenice sunt rezultatul unor mutaii genice n una sau ambele alele.
Bolile poligenice, multifactoriale rezult prin cumularea aciunii mai multor gene
cu diveri factori de mediu. Componenta ereditar este reprezentat de o predispoziie
motenit care creeaz organismului o vulnerabilitate fa de anumii factori de mediu.
Bolile parial genice sunt determinate simultan de tulburri ereditare i factori de
mediu. n cele mai multe cazuri, zestrea ereditar nu prezint gene patologice, ci doar
1 http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
2 https://ro.wikipedia.org/wiki/Proiectul_%E2%80%9EGenomul_uman%E2%80%9D
3 Astrstoae Vasile, Ortansa Stoica, Genetic versus Bioetic, editura Polirom, 2002

anumite combinaii genice care prin prezena lor confer organismului o susceptibilitate
pentru boal, n prezena unor factori de mediu favorizani. Practic, susceptibilitatea este
starea de predispoziie genetic ce se poate converti n boal n anumite condiii de
mediu4.
3. Pericolele discriminrii pe criterii genetice
Recentele descoperi din cercetarea genetic au fcut posibil identificarea
cauzelor genetice care sunt responsabile de apariia unor boli, deschiznd calea pentru
individualizarea unor strategii de detectare precoce, prevenire i tratament. Aceste
descoperiri promit mult n ceea ce privete mbuntirea strii de sntate, dar, n acelai
timp, ridic i anumite probleme de natur etic. Informaia genetic poate fi folosit n
mod greit, ca form discriminare a persoanelor: discriminare ntre un ft sntos i un
ft afectat de o boal genetic, discriminare la locul de munc sau n cadrul ageniilor de
asigurri de sntate. Dac n cadrul unei agenii de adopie se afl c copilul are o
predispoziie genetic spre o anumit boal, s-ar putea ca, pe aceste considerente, s fie
refuzat adopia. Determinarea predispoziiilor genetice poate duce la discriminarea la
locul de munc, chiar i n cazul muncitorilor sntoi, improbabili de a dezvolta boala.
Aceasta, chiar i n lipsa unei dovezi tiinifice care s argumenteze relaia dintre un
factor genetic neexprimat i abilitatea individului de a-i presta munca. Utilizarea
testrilor genetice n domeniul asigurrilor de sntate reprezint un alt exemplu de
discriminare a persoanelor. Asigurrile de sntate sau asigurrile de via au obligaia de
a despgubi persoana asigurat sau beneficiarul acesteia n cazul producerii unui
eveniment nedorit. Din acest motiv, companiile de asigurri vor dori introducerea testrii
genetice. ns, ea trebuie s fie refuzat deoarece rezultatele testrii port fi folosite la
condiionarea accesului la asigurare sau la justificarea creterilor de contribuii financiare.
Informaia genetic trebuie s fie confidenial.5
Diagnosticul antenatal reprezint una dintre cele mai actuale metode de depistare
a afeciunilor genetice. Teoretic, diagnosticul prenatal poate fi realizat pentru orice eroare
nnscut de metabolism, unele malformaii congenitale, pentru depistarea anomaliilor
cromozomiale nsoite de modificri fenotipice severe i prognostic vital. n cazul
metodelor de diagnostic prenatal un eventual rezultat patologic este oferit cuplurilor dup
12 sptmni de gestaie. n urma consultului genetic trebuie acordat sfatul genetic,
precum i consilierea psihologic a viitorilor prini.6 Poate fi ns considerat etic
decizia de ntrerupere a sarcinii n cazul depistrii unei boli genetice a ftului?
Diagnosticul genetic preimplantator (DGP) este o tehnic modern folosit pentru
identificarea bolilor genetice a embrionilor creai prin tehnici de fertilizare in vitro.7 n
ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP s-a extins de la indicaiile medicale la cele nonmedicale (selecia sexului copilului). Preferina pentru un anumit sex al viitorului copil
4 Tudose O., Belengeanu V., Puiu M., Stoicnescu D., Gug C., Moga M.,
Genetic Medical, ghid pentru lucrri practice, Editura Orizonturi
Universitare, Timioara 2000, pg. 15-16
5 Astrstoae V., Bioetic i testarea genetic, Revista Romn de Bioetic, vol. 2, nr. 2,
aprilie-iunie 2004
6 Tudose O., Fenetic Medical ghid pentru lucrri practice, editura Orizonturi
universitare, Timioara 2000
7 http://emedicine.medscape.com/article/273415-overview

poate fi din raiuni economice, sociale, religioase, din constrngeri sau necesiti
medicale sau pur i simplu pentru satisfacerea dorinelor individuale. Dac selecia
sexului are o motivaie destul de puternic n ceea ce privete evitarea unor boli genetice
i a perpeturii lor, nu acelai lucru s-ar putea spune despre motivele non-medicale.
Distrugerea embrionilor datorit faptului c sexul viitorului copil nu este cel dorit de
prini este considerat a fi total neetic. Este acceptabil selecia sexului embrionilor n
cazul bolilor genetice cu transmitere x-linkat? Plecnd de la premisa c medicina i
progresele medicale sunt n folosul individului i al societii, putem considera c
alegerea unui embrion de sex feminin care cu siguran nu va fi afectat de distrofie
muscular Duchenne, poate fi acceptat.
Au fost semnalate i situaii n care cuplurile afectate de o boal genetic au
recurs la metoda DGP i au cerut s fie selectai i implantai acei embrioni care prezint
acelai tip de mutaie genetic. n acest fel un copil cu o boal genetic este conceput n
mod intenionat, plecnd de la ideea c un astfel de copil se va integra mai bine n
familie. Comitetul Internaional de Bioetic a considerat o astfel de abordare ca fiind
neetic deoarece nu ia n considerare multiplele dezavantaje care vor mpovra acea
persoan pe tot parcursul vieii.
n ceea ce privete diagnosticul genetic preimplantator, Comitetul Internaional de
Bioetic a afirmat c trebuie luate n considerare anumite probleme de ordin etic, precum
statutul embrionilor umani, selecia i distrugerea acestora.8
4. Aspecte bioetice n clonare i inginerie genetic
Etimologic, cuvntul clonare provine din grecescul klon care nseamn ramur,
9
vlstar. Problema clonrii a fost adus pentru prima dat n faa publicului odat cu
naterea oii Dolly10 (creat n 1996 de oamenii de tiin din Scoia) - prima clonare
reuit a unui mamifer dintr-o celul somatic adult, prin procedeul de transfer nuclear.11
Clonarea reprezint procesul prin care se creeaz o copie identic genetic cu o
persoan existent, prin reproducere asexuat.12 n prezent exist dou direcii mari ale
clonrii umane: clonarea reproductiv i clonarea terapeutic.13 Scopul clonrii
reproductive este de crea un organism, printr-o tehnic denumit transferul nuclear al
celulelor somatice. Clonarea terapeutic presupune crearea unui embrion cu scopul de a-i
recolta celulele stem.14
Ingineria genetic se refer la modificrile controlate de om asupra genomului
uman, poate fi definit ca un ansamblu de metode i tehnici care permit fie introducerea

8 Anton E., Doroftei B., Anghelache L. I., Socolov D., ioanid N., Diagnosticul Genetic
preimplantator. Implicaii legale, etice i medicale n Romnia, Revista Romn de
Bioetic, vol. 7, nr. 2, aprilie-iunie 2009
9 http://www.jsri.ro/old/html%20version/index/no_8/nicugavriluta-articol.htm
10 http://bogdanene.blogspot.ro/2010/06/eseu-asupra-clonarii-oamenilor.html
11 http://ro.wikipedia.org/wiki/Dolly_%28oaie%29
12 Enescu A, Mitrut P, Iovanescu L, Ioana M, Burada F, Enescu AS, Ethical
considerations on human cloning, Current Health Sciences Journal, 2011, 37 (3):148-150
13 http://bogdanene.blogspot.ro/2010/06/eseu-asupra-clonarii-oamenilor.html
14 http://www.pregnancy-info.net/stemcell/therapeutic_vs_reproductive.html

n patrimoniul genetic al unei celule a uneia sau mai multor gene noi de interes, fie
modificarea expresiei unei/unor gene prezente, deja, n celul.15
Clonarea uman, indiferent de forma acesteia, ncalc demnitatea i respectul fa
de persoana uman. Clonarea reproductiv terge i complic relaiile interumane i pe
cele parenterale pentru copilul creat, care ar putea avea doar un printe n mod legal
(persoana din care a fost creat/creat). Acest unic printe ar putea fi chiar sora sau fratele
su biologic, i ambii vor avea aceiai prini genetici.16 n articolul 11 al Declaraiei
Universale privind Genomul Uman i Drepturile Omului, adoptat de UNESCO la 11
noiembrie 1997 se menioneaz: practicile care sunt contrare demnitii umane, ca de
exemplu clonarea reproductiv a fiinei umane sunt interzise.17
Clonarea terapeutic poate fi considerat chiar mai inacceptabil dect cea
reproductiv, deoarece clonarea reproductiv cel puin prevede ca embrionii clonai s
triasc, n timp ce clonarea terapeutic presupune crearea de embrioni cu scopul de a le
preleva celulele, deci de a-i distruge. 18 Este etic crearea unei viei cu scopul de a o
distruge?
5. Probleme etice legate de sfatul i consultul genetic
Consultul genetic este un act medical specializat i complex, constituit dintr-un
ansamblu de investigaii clinice i biologice prin care se stabilete diagnosticul unei boli
i se ofer un sfat genetic pacientului sau familiei sale. Printre obiectivele consultului
genetic se numr: depistarea bolilor genice, a bolilor cromozomiale i a purttorilor.19
Consultul genetic poate fi solicitat de:
- pacientul bolnav (n cazul unei afeciuni posibil genetice);
- pacientul sntos, dar cu risc genetic crescut (are o rud cu o afeciune genetic);
- cuplul sntos: consult preconcepional, prenatal sau postnatal.20
Consultul genetic presupune urmtoare etape:
- consultaia propriu-zis (examen clinic, anchet familial, investigaii biologice,
diagnosticul antenatal);
- elaborarea prognosticului genetic;
- acordarea sfatului genetic.
Sfatul genetic presupune informarea pacientului sau cuplului care solicit
consultul n ceea ce privete diagnosticul, precum i probabilitatea de transmitere i
manifestare a unei boli ereditare la descendeni, fr a impune luarea unei anumite
decizii.21
15 http://www.wattpad.com/85613-genetica-umana-2-pro-contraargumente#.UYZnvcoy6rg
16 http://www.provita.ro/detalii-clonarea-umana.php?id=1
17
http://en.wikipedia.org/wiki/Universal_Declaration_on_the_Human_Genome_and_Huma
n_Rights
18 http://www.provita.ro/detalii-clonarea-umana.php?id=1
19 Tudose O., Belengeanu V., Puiu M., Stoicnescu D., Gug C., Moga M.,
Genetic Medical, ghid pentru lucrri practice, Editura Orizonturi
Universitare, Timioara 2000, pg. 112-120.
20 https://www.medlife.ro/centre-medlife/centrul-medicina-materno-fetala/34/

Una din probleme etice legate de consultul i sfatul genetic se refer la

confidenialitatea datelor,22 cu att mai mult cu ct informaia genetic este att de diferit
fa de celelalte informaii medicale. Rezultatele investigaiilor genetice trebuie s fie
confideniale i nu trebuie dezvluite angajatorilor, ageniilor pentru adopie sau
companiilor care ncheie polie de asigurare de sntate. Dezvluirea acestor informaii ar
putea duce la discriminarea persoanelor pe baza criteriilor genetice.
O alt dilem etic se refer la atitudinea consilierului genetic (atitudine directiv
sau non-directiv).23 n cadrul sfatului genetic, pot fi aduse n discuie de ctre pacieni i
problemele referitoare la deciziile care trebuie luate. De exemplu, n situaia decelrii
unor afeciuni genetice ale ftului, n cadrul informrii viitorilor prini despre rezultatul
testului genetic se poate ajunge la dilema vis-a-vis de cea mai bun decizie: decizia de
a pstra sarcina sau de a recurge la ntreruperea cursului sarcinii. ns, aceast decizie are
un caracter profund personal i aparine cuplului, iar medicul nu trebuie s intervin n
luarea deciziei.24

21 Tudose O., Belengeanu V., Puiu M., Stoicnescu D., Gug C., Moga M., Genetic Medical,
ghid pentru lucrri practice, Editura Orizonturi Universitare, Timioara 2000, pg. 112-120.
22 Vasantha Muthuswamy, Ethical issues in genetic counselling with special reference to
haemoglobinopathies, Indian J Med Res. 2011 October; 134(4): 547551
23 Vasantha Muthuswamy, Ethical issues in genetic counselling with special reference to
haemoglobinopathies, Indian J Med Res. 2011 October; 134(4): 547551

24 Mary J Seller, Ethical aspects of genetic counseling, Journal of medical ethics, 1982,
8:185-188;