ABERATII CROMOZOMIALE

CLASIFICARE ANOMALII
CROMOZOMIALE
Dupa modul de afectare a materialului
cromozomial:
 Anomalii cromozomiale numerice
 Poliploidii(± unul sau mai multe seturi
haploide complete de cromozomi)
 Aneuploidii (± unul sau mai multi cromozomi
– monosomii, trisomii, …, polisomii) – pot fi
complete/partiale
 Anomalii cromozomiale structurale
 Deletii, inversii, duplicatii, translocatii,
cromozomi inelari, …
 pot fi echilibrate/neechilibrate
CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE

Dupa nr. de celule afectate:

Anomalii cromozomiale omogene
Anomalii cromozomiale in mozaic
Dupa tipul de cromozomi
afectati:
Anomalii cromozomiale autozomale
Anomalii cromozomiale gonozomale
Gravitatea afectarii fenotipice a anomaliilor
cromozomiale depinde de:
 Marimea dezechilibrului genetic
 Poliploidii,
trisomii cromozomi mari, monosomii
autozomale – LETALE
 Gravitatea trisomiilor autozomale este d.p. cu
marimea cromozomului (tri13 > tri18 > tri21)
 Tipul de anomalie
 Aneuploidii autozomale > aneuploidii gonozomale
 Monosomii > trisomii
 Continut genic / cantitatea de eucromatina si
heterocromatina a cromozomului implicat
 Benzi R+ > benzi G+
 Numarul celulelor afectate
 Aneuploidii omogene > aneuploidii in mozaic (mozaic
autozomal > mozaic gonozomal)
 ABERATII CROMOZOMIALE NUMERICE
POLIPLOIDIILE
Triploidii – formula genetica 69,XXX / 69, XXY
Tetraploidii – formula genetica 92,XXXX / 92, XXYY
Anomalii rare, incompatibile cu viata postnatala
(exceptie – mozaicuri 2n/3n)
ANEUPLOIDIILE
Nulisomii – 2n-2 (lipsesc ambii cromozomi ai unei
perechi)
Monosomii – 2n-1 (lipseste un cromozom din pereche) –
SINGURA MONOSOMIE COMPLETA COMPATIBILA CU VIATA
– 45,X0 (monosomia X = sindromul Turner)
Trisomii – 2n+1 (un cromozom in plus in pereche) –
mozaicism redus, trisomii viabile – 8, 13, 18, 21, XXX,
XXY, XYY
 ABERATII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
DELETII
 Pierderea unei portiuni de
cromozom ca urmare a ruperii
bratului cromozomial
 Terminala – o singura ruptura la
extremitatea bratului
 Intercalara (interstitiala) – doua
puncte de ruptura la nivelul
aceluiasi brat, segmentul
deletat se pierde, portiunile
ramase se unesc (sunt mai
frecvente)
 Segmentul deletat – se pierde
sau se ataseaza altui cromozom
(translocatie)
 De obicei de novo
CROMOZOMI INELARI
 puncte de ruptura la nivelul
capetelor bratelor
cromozomilor, portiunile
ramase se unesc si
formeaza o structura
inelara
 Daca vor contine
centromer, se pastreaza
 Daca sunt acentrici, se
pierd
 La om – cromozomi inelari
1, 4, 6, 9, 10, 13, 14, 15,
18, 21, 22 (manifestari
severe fenotipice pentru
crom 13, 21, 22)
INVERSII
 Ruptura a unei portiuni
cromozomiale, rotirea sa cu 180˚
si reintroducerea la locul initial
dar
 Rezulta schimbarea ordinii
genelor la nivelul cromozomului
respectiv
 Pot fi terminale (1 pct de ruptura)
sau intercalare – peri- sau
paracentrice (2 pct de ruptura)

IZOCROMOZOMI
 Cromozomi care contin unul
dintre brate duplicat iar celalalt
lipsa
 Rezulta prin divizarea
transversala si nu longitudinala a
cromozomului
DUPLICATII
 Prezenta unui segment cromozomial
(duplicat) suplimentar atasat
omologului
 In tandem – pastreaza ordinea
genelor
 In tandem invers – rotirea
segmentului cu 180˚, inversand
ordinea genelor pe segmentul
duplicat
 are la origine crossing-over-ul inegal

CROMOZOMI POLICENTRICI
 Rezulta prin fuzionarea la nivelul
telomerelor/bratelor a 2 sau mai
multi cromozomi (omologi sau
neomologi)
 Cromozomi dicentrici - daca
centromerii sunt la distanta unul
fata de celalalt, unul este inactivat
rezultand cromozom pseudocentric
TRANSLOCATII
 Schimbul de fragmente cromozomiale
intre cromozomi neomologi
 Cea mai frecventa aberatie
cromozomiala umana
 Reciproce – schimb de material genetic
distal intre doi cromozomi (cate 1 punct
de ruptura pe fiecare cromozom); pot fi
egale/inegale
 Robertsoniene – doar in cazul
cromozomilor acrocentrici (grupele D si
G); rupturi la nivelul bratelor scurte, in
imediata apropiere sau la nivelul
centromerelor, care vor fuziona
rezultand un cromozom nou
 Nereciproce (insertiale) – 3 puncte de
ruptura (unul la nivelul unui cromozom
si 2 la nivelul celuilalt); un segment de
pe un cromozom se “muta” (deletie) la
nivelul unui alt cromozom la locul de
ruptura (insertie)