ABERATII CROMOZOMIALE
CLASIFICARE ANOMALII
CROMOZOMIALE
Dupa modul de afectare a materialului
cromozomial:
Anomalii cromozomiale numerice
Poliploidii(± unul sau mai multe seturi
haploide complete de cromozomi)
Aneuploidii (± unul sau mai multi cromozomi
– monosomii, trisomii, …, polisomii) – pot fi
complete/partiale
Anomalii cromozomiale structurale
Deletii, inversii, duplicatii, translocatii,
cromozomi inelari, …
pot fi echilibrate/neechilibrate
CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE
Dupa nr. de celule afectate:
Anomalii cromozomiale omogene
Anomalii cromozomiale in mozaic
Dupa tipul de cromozomi
afectati:
Anomalii cromozomiale autozomale
Anomalii cromozomiale gonozomale
Gravitatea afectarii fenotipice a anomaliilor
cromozomiale depinde de:
Marimea dezechilibrului genetic
Poliploidii,
trisomii cromozomi mari, monosomii
autozomale – LETALE
Gravitatea trisomiilor autozomale este d.p. cu
marimea cromozomului (tri13 > tri18 > tri21)
Tipul de anomalie
Aneuploidii autozomale > aneuploidii gonozomale
Monosomii > trisomii
Continut genic / cantitatea de eucromatina si
heterocromatina a cromozomului implicat
Benzi R+ > benzi G+
Numarul celulelor afectate
Aneuploidii omogene > aneuploidii in mozaic (mozaic
autozomal > mozaic gonozomal)
ABERATII CROMOZOMIALE NUMERICE
POLIPLOIDIILE
Triploidii – formula genetica 69,XXX / 69, XXY
Tetraploidii – formula genetica 92,XXXX / 92, XXYY
Anomalii rare, incompatibile cu viata postnatala
(exceptie – mozaicuri 2n/3n)
ANEUPLOIDIILE
Nulisomii – 2n-2 (lipsesc ambii cromozomi ai unei
perechi)
Monosomii – 2n-1 (lipseste un cromozom din pereche) –
SINGURA MONOSOMIE COMPLETA COMPATIBILA CU VIATA
– 45,X0 (monosomia X = sindromul Turner)
Trisomii – 2n+1 (un cromozom in plus in pereche) –
mozaicism redus, trisomii viabile – 8, 13, 18, 21, XXX,
XXY, XYY
ABERATII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
DELETII
Pierderea unei portiuni de
cromozom ca urmare a ruperii
bratului cromozomial
Terminala – o singura ruptura la
extremitatea bratului
Intercalara (interstitiala) – doua
puncte de ruptura la nivelul
aceluiasi brat, segmentul
deletat se pierde, portiunile
ramase se unesc (sunt mai
frecvente)
Segmentul deletat – se pierde
sau se ataseaza altui cromozom
(translocatie)
De obicei de novo
CROMOZOMI INELARI
puncte de ruptura la nivelul
capetelor bratelor
cromozomilor, portiunile
ramase se unesc si
formeaza o structura
inelara
Daca vor contine
centromer, se pastreaza
Daca sunt acentrici, se
pierd
La om – cromozomi inelari
1, 4, 6, 9, 10, 13, 14, 15,
18, 21, 22 (manifestari
severe fenotipice pentru
crom 13, 21, 22)
INVERSII
Ruptura a unei portiuni
cromozomiale, rotirea sa cu 180˚
si reintroducerea la locul initial
dar
Rezulta schimbarea ordinii
genelor la nivelul cromozomului
respectiv
Pot fi terminale (1 pct de ruptura)
sau intercalare – peri- sau
paracentrice (2 pct de ruptura)
IZOCROMOZOMI
Cromozomi care contin unul
dintre brate duplicat iar celalalt
lipsa
Rezulta prin divizarea
transversala si nu longitudinala a
cromozomului
DUPLICATII
Prezenta unui segment cromozomial
(duplicat) suplimentar atasat
omologului
In tandem – pastreaza ordinea
genelor
In tandem invers – rotirea
segmentului cu 180˚, inversand
ordinea genelor pe segmentul
duplicat
are la origine crossing-over-ul inegal
CROMOZOMI POLICENTRICI
Rezulta prin fuzionarea la nivelul
telomerelor/bratelor a 2 sau mai
multi cromozomi (omologi sau
neomologi)
Cromozomi dicentrici - daca
centromerii sunt la distanta unul
fata de celalalt, unul este inactivat
rezultand cromozom pseudocentric
TRANSLOCATII
Schimbul de fragmente cromozomiale
intre cromozomi neomologi
Cea mai frecventa aberatie
cromozomiala umana
Reciproce – schimb de material genetic
distal intre doi cromozomi (cate 1 punct
de ruptura pe fiecare cromozom); pot fi
egale/inegale
Robertsoniene – doar in cazul
cromozomilor acrocentrici (grupele D si
G); rupturi la nivelul bratelor scurte, in
imediata apropiere sau la nivelul
centromerelor, care vor fuziona
rezultand un cromozom nou
Nereciproce (insertiale) – 3 puncte de
ruptura (unul la nivelul unui cromozom
si 2 la nivelul celuilalt); un segment de
pe un cromozom se “muta” (deletie) la
nivelul unui alt cromozom la locul de
ruptura (insertie)
