STUDIUL ANOMALIILOR

CROMOZOMIALE
 DEFINIIE:

o Anomaliile cromozomiale
reprezint modificri ale
numrului i structurii normale ale
cromozomilor.
CLASIFICAREA ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

CRITERIU TIPUL DE ANOMALIE

Momentul aparitiei CONSTITUTIONALA
DOBANDITA
NUMERICA
-poliploidii
Modul de afectare al -aneuploidii
materialului genetic STRUCTURALA
-echilibrate
-neechilibrate
DISOMIE
UNIPARENTALA
Numarul de celule OMOGENA
afectate IN MOZAIC
Tipul de cromozom Autozomala /
afectat Gonozomala
Tipul de celule afectate Somatica / Germinala 3
ANOMALII CROMOZOMIALE
DE NUMR:

o DEFINIIE: o CLASIFICARE:

o Orice abatere de o Poliploidie;

la numrul normal o Aneuploidie;
de cromozomi ai o Mozaicuri
unei celule. cromozomiale.
 POLIPLOIDIA:
o Definiie: o Exemple:

o Prezena o Triploidia
supranumerar a o Tetraploidia
unor seturi
complete de
cromozomi ntr-o
celul.
Triploidia:
o Definiie:
prezena n plus a
unui set haploid de
cromozomi (n) ntr-
o celul somatic
uman (2n), adic
3n cz.=69 cz.

o Cariotip: 69,XXX;
69,XXY; 69,XYY;
 Triploidia:
o Frecvena: o Cauze:

o 1/10.000 nou- o Dispermia;(fertilizare ovul

de catre 2 spermatozoizi)
nscui o Formarea unui
o 15% avorturile gamet diploid.(+gametul
normal zigot triploid)
spontane
INCOMPATIBIL CU
VIAA!

Surplusul de informatie genetica defecte ale cordului

si ale SNC
 Tetraploidia:
o Definiie: prezena a o Cauze:
4 seturi haploide de o Defecte ale primei
cz. ntr-o celul diviziuni mitotice a
somatic, adic 4n zigotului;
cz.= 92 cz. o Fuziunea a doi zigoi
o Cariotip: 92,XXXX, diploizi.
92,XXXY, 92,XXYY,
92,XYYY INCOMPATIBIL CU VIAA!

Multatie mult mai rara la om decat triploidia, viabili pot fi indivizii cu mozaicuri 2n/4n
 ANEUPLOIDIA:

o Definiie:
multiplicarea inexact a numrului de
cromozomi din nucleul unei celule.

Un cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi poate sa fie absent sau dublu aneuploidia = modificarea
Numarului de cromozomi cu 1 sau 2 in plus sau in minus. Poate afecta autozomii sau gonozomii.
Fiecare celula somatica normala este supusa procesului de disomie biparentala ( 2n) datorita faptului ca are 23 de
perechi de cromozomi , fiecare pereche avand 1 cromozom de origine materna si 1 cromozom de origine paterna.
 ANEUPLOIDIA:
o Nulisomia: absena ambilor cz dintr-o
pereche (2n-2); incompatibila cu viata si cu dezvoltarea normala!
o Monosomia: absena unui singur cz dintr-o
pereche (2n-1);toate monosomiile umane, cu exceptia celor care implica
monosomiile cromozomilor sexuali ( ex sindrom TURNER monosomie gonozomala X ) sunt
letale !

o Trisomia: prezena unui cz in plus intr-o

pereche (2n+1); = cauze de avort spontan dar exista si trisomii
complatibile cu viata postnatala :trisomii autozomale frecvente= Sindrom Down , Sindrom
Patau , Sindrom Edwards si trisomii gonozomale = sindrom triplu X si Sindrom Klinefelter.
Efectele fenotipice ale trisomiei autozomale sunt mai severe decat cele ale trisomiei
gonozomale

o Tetrasomia (2n+2);foarte rare si implica de obicei cz ai sexului

o Pentasomia (2n+3).foarte rare si implica de obicei cz ai sexului
 ANEUPLOIDIA:

o Complet - un ntreg cromozom lipsete sau

este supranumerar;

o Parial numai anumite segmente

cromozomiale lipsesc sau sunt in exces intr-o
pereche;

o Omogen toate celulele organismului au

acelai tip de aneuploidie

o n mozaic coexist la acelai organism linii

celulare normale i linii celulare aneuploide.
 ANEUPLOIDIA:
o Cauze:

o Nondisjuncia
meiotic sau
mitotic
(nesepararea
cromozomilor
omologi sau
neseparea
cromatidelor surori
n timpul anafazei)
MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Definiie: o Cauza:

o Prezena la acelai o Nondisjuncia

individ a dou sau cromatidelor surori
mai multe linii n diviziunile
celulare diferite mitotice
cromozomial. postzigotice.
 ANOMALII CROMOZOMIALE
DE STRUCTUR:
o DEFINIIE: o TIPURI:

o Totalitatea DELEIA;
modificrilor ce DUPLICAIA;
intereseaz strucura INVERSIA;
normal a unuia sau TRANSLOCAIA;
a mai multor CROMOZOMI INELARI;
cromozomi. IZOCROMOZOMI;
CROMOZOMI
DICENTRICI.
 Deleia (del):
o Definiie:
o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braului
cromozomial.
o Clasificare:
o Terminal;
o Intercalar.
Deleie intercalar pe braul q al cromozomului din
stnga imaginii ntre cele dou sgei
Duplicaia (dup):
o Definiie:
o Prezena in exces a
unui fragment
cromozomial.

o Clasificare:
o Direct (n
tandem);
o Invers (n tandem
invers).
 Inversia (inv):
o Definiie:
o Consecina apariiei unei
duble rupturi pe acelai
bra cromozomial sau a
cte unei rupturi pe fiecare
bra cromozomial, rotirea
cu 1800 a fragmentului
cuprins ntre cele dou
puncte de ruptur i
alipirea lui la nivelul
aceluiai cromozom.
o Clasificare:
o Paracentric;
o Pericentric.
ANOMALII CROMOZOMIALE DE
STRUCTUR del, dup, inv
 Translocaia (t):
o Definiie: o Clasificare:
rearanjarea
structural care apare
o Reciproc;
n urma transferului de
segmente cromozomiale o Robertsonian
ntre cromozomi (fuziunea centric);
neomologi. o Inserional.
Translocaia reciproc:
o Balansat:
o Implic 2 cz. neomologi
care sufer cte o
ruptur pe unul dintre
brae iar segmentele
cromozomiale se schimb
ntre ele.
o Nebalansat:
o Prin schimbul de
segmente cz. se poate
pierde sau ctiga
material genetic.
Translocaia robertsonian:
o Implic numai cromozomii
acrocentrici;

o Rupturile cz apar numai n

regiunea centromerului la
ambii cromozomi
acrocentrici;

o Fragmentele cz acentrice,
care corespund braelor
scurte se pierd, iar braele
lungi ale celor doi cz
acrocentrici fuzioneaz n
regiunea centromeric,
rezultnd un singur
cromozom.
Translocaia robertsonian
Translocaie reciproc
 Translocaia inserional:
o Implic doi cromozomi
pe braele crora apar
trei rupturi: dou pe
braul unui cromozom i
una pe braul celuilalt
cromozom.

o Un cromozom pierde un
segment intercalar (del
interstiial), segment
care este transferat i
inserat pe cellalt
cromozom la locul de
ruptur.
Cromozomi inelari (r):
o Apar prin ruperea
segmentelor
terminale ale
ambelor brae ale
unui cz care se
pierd, iar poriunile
cz. rmase se
unesc, formnd un
inel.
Cromozomi inelari i dicentrici
Cromozomul X inelar sau r(X)
 Izocromozomul (i):
o Definiie:

o Cromozomul care
are un bra duplicat
i cellalt absent.
Cromozomii dicentrici (dic):
o Definiie:

o Sunt cromozomii
care au doi
centromeri; unul se
inactiveaz i
cellalt centromer
rmne activ.
 MECANISMUL PRODUCERII
ABERAIILOR DE STRUCTUR:
o Aberaiile cz. de structur se datoreaz
rupturilor cromozomiale.
o Rupturile cromozomiale apar spontan, iar
frecvena lor poate s creasc n
prezena agenilor clastogeni.
o Mecanismele de reparare nu disting
ntotdeauna ruptura i ca urmare
fragmentele cz rupte se reunesc ntr-o
variant eronat, alternd structura
cromozomului.
Simboluri folosite pentru descrierea cariotipului (ISCN,
2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE
del deletie
der cromozom derivat prin rearanjare
dic dicentric
dup duplicatie
fra situs fragil
i izocromozom
ins insertie
inv inversie
r cromozom inelar
t translocatie
Simboluri folosite pentru descrierea
cariotipului (ISCN, 2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE

mos Mozaic cromozomial

/ Separa clonele celulare in mozaic

// Separa clone celulare in himerism

; Separa cromozomii implicati

+/- Inaintea numarului unui cromozom indica

adaugarea / pierderea unui cromozom intreg
: rupere

:: rupere cu reunire

upd disomie uniparentala