STUDIUL ANOMALIILOR

CROMOZOMIALE
 DEFINIŢIE:

oAnomaliile cromozomiale
reprezintă modificări ale
numărului şi structurii normale ale
cromozomilor.
CLASIFICAREA ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

CRITERIU TIPUL DE ANOMALIE

Momentul aparitiei CONSTITUTIONALA
DOBANDITA
NUMERICA
-poliploidii
Modul de afectare al -aneuploidii
materialului genetic STRUCTURALA
-echilibrate
-neechilibrate
DISOMIE
UNIPARENTALA
Numarul de celule OMOGENA
afectate IN MOZAIC
Tipul de cromozom Autozomala /
afectat Gonozomala
Tipul de celule afectate Somatica / Germinala 3
ANOMALII CROMOZOMIALE
DE NUMĂR:

o DEFINIŢIE: o CLASIFICARE:

o Orice abatere de o Poliploidie;

la numărul normal o Aneuploidie;
de cromozomi ai
o Mozaicuri
unei celule. cromozomiale.
 POLIPLOIDIA:
o Definiţie: o Exemple:

o Prezenţa o Triploidia
supranumerară a o Tetraploidia
unor seturi
complete de
cromozomi într-o
celulă.
Triploidia:
o Definiţie:
prezenţa în plus a
unui set haploid de
cromozomi (n) într-
o celulă somatică
umană (2n), adică
3n cz.=69 cz.

o Cariotip: 69,XXX;
69,XXY; 69,XYY;
 Triploidia:
o Frecvenţa: o Cauze:

o 1/10.000 nou- o Dispermia;

născuţi o Formarea unui
gamet diploid.
o 15% avorturile
spontane

INCOMPATIBILĂ CU
VIAŢA!
 Tetraploidia:
o Definiţie: prezenţa a o Cauze:
4 seturi haploide de o Defecte ale primei
cz. într-o celulă diviziuni mitotice a
somatică, adică 4n zigotului;
cz.= 92 cz. o Fuziunea a doi zigoţi
o Cariotip: 92,XXXX, diploizi.
92,XXXY, 92,XXYY,
92,XYYY INCOMPATIBILĂ CU VIAŢA!
 ANEUPLOIDIA:

o Definiţie:
multiplicarea inexactă a numărului de
cromozomi din nucleul unei celule.
 ANEUPLOIDIA:

o Nulisomia: absenţa ambilor cromozomi

dintr-o pereche (2n-2);
o Monosomia: absenţa unui singur cromozom
dintr-o pereche (2n-1);
o Trisomia: prezenţa unui cromozom in plus
intr-o pereche (2n+1);
o Tetrasomia (2n+2);
o Pentasomia (2n+3).
 ANEUPLOIDIA:

o Completă - un întreg cromozom lipseşte sau

este supranumerar;

o Parţială – numai anumite segmente

cromozomiale lipsesc sau sunt in exces intr-o
pereche;

o Omogenă – toate celulele organismului au

acelaşi tip de aneuploidie

o În mozaic – coexistă la acelaşi organism linii

celulare normale şi linii celulare aneuploide.
 ANEUPLOIDIA:
o Cauze:

o Nondisjuncţia
meiotică sau
mitotică
(nesepararea
cromozomilor
omologi sau
neseparea
cromatidelor surori
în timpul anafazei)
NONDISJUNCŢIA ŞI CONSECINŢELE
EI
see fig 8.21
 MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Definiţie: o Cauza:

o Prezenţa la acelaşi o Nondisjuncţia

individ a două sau cromatidelor surori
mai multe linii în diviziunile
celulare diferite mitotice
cromozomial. postzigotice.
 ANOMALII CROMOZOMIALE
DE STRUCTURĂ:
o DEFINIŢIE: o TIPURI:

o Totalitatea  DELEŢIA;
modificărilor ce  DUPLICAŢIA;
interesează strucura  INVERSIA;
normală a unuia sau  TRANSLOCAŢIA;
a mai multor  CROMOZOMI INELARI;
cromozomi.  IZOCROMOZOMI;
 CROMOZOMI
DICENTRICI.
 Deleţia (del):
o Definiţie:
o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braţului
cromozomial.
o Clasificare:
o Terminală;
o Intercalară.
Deleţie intercalară pe braţul q al cromozomului
din stânga imaginii între cele două săgeţi
DELEŢIA
Duplicaţia (dup):
o Definiţie:
o Prezenţa in exces a
unui fragment
cromozomial.

o Clasificare:
o Directă (în
tandem);
o Inversă (în tandem
invers).
DUPLICAŢIA
 Inversia (inv):
o Definiţie:
o Consecinţa apariţiei unei
duble rupturi pe acelaşi
braţ cromozomial sau a
câte unei rupturi pe fiecare
braţ cromozomial, rotirea
cu 1800 a fragmentului
cuprins între cele două
puncte de ruptură şi
alipirea lui la nivelul
aceluiaşi cromozom.
o Clasificare:
o Paracentrică;
o Pericentrică.
INVERSIA
ANOMALII CROMOZOMIALE DE
STRUCTURĂ – del, dup, inv
 Translocaţia (t):
o Definiţie: o Clasificare:
rearanjarea
structurală care
apare în urma o Reciprocă;
transferului de o Robertsoniană
segmente (fuziunea centrică);
cromozomiale între o Inserţională.
cromozomi neomologi.
Translocaţia reciprocă:
o Balansată:
o Implică 2 cromozomi
neomologi care suferă
câte o ruptură pe unul
dintre braţe iar
segmentele cromozomiale
se schimbă între ele.
o Nebalansată:
o Prin schimbul de
segmente cromozomiale
se poate pierde sau
câştiga material genetic.
 Translocaţia robertsoniană:
o Implică numai cromozomii
acrocentrici;

o Rupturile cromozomiale apar

numai în regiunea
centromerului la ambii
cromozomi acrocentrici;

o Fragmentele cromozomiale
acentrice, care corespund
braţelor scurte se pierd, iar
braţele lungi ale celor doi
cromozomi acrocentrici
fuzionează în regiunea
centromerică, rezultând un
singur cromozom.
Translocaţia robertsoniană
o Translocaţia
Translocaţie reciprocă
 Translocaţia inserţională:
o Implică doi cromozomi
pe braţele cărora apar
trei rupturi: două pe
braţul unui cromozom
şi una pe braţul
celuilalt cromozom.

o Un cromozom pierde un
segment intercalar
(deletie interstiţială),
segment care este
transferat şi inserat
pe celălalt cromozom la
locul de ruptură.
Cromozomi inelari (r):
o Apar prin ruperea
segmentelor
terminale ale
ambelor braţe ale
unui cromozom care
se pierd, iar
porţiunile
cromozomiale
rămase se unesc,
formând un inel.
Cromozomi inelari şi dicentrici
Cromozomul X inelar sau r(X)
Cromozomul inelar
 Izocromozomul (i):
o Definiţie:

o Cromozomul care
are un braţ duplicat
şi celălalt absent.
Izocromozomul X
Cromozomii dicentrici (dic):
o Definiţie:

o Sunt cromozomii
care au doi
centromeri; unul se
inactivează şi
celălalt centromer
rămâne activ.
 MECANISMUL PRODUCERII
ABERAŢIILOR DE STRUCTURĂ:
o Aberaţiile cromozomiale de structură se
datorează rupturilor cromozomiale.
o Rupturile cromozomiale apar spontan, iar
frecvenţa lor poate să crească în
prezenţa agenţilor clastogeni.
o Mecanismele de reparare nu disting
întotdeauna ruptura şi ca urmare
fragmentele cromozomiale rupte se
reunesc într-o variantă eronată, alterând
structura cromozomului.
Simboluri folosite pentru descrierea cariotipului (ISCN,
2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE
del deletie
der cromozom derivat prin rearanjare
dic dicentric
dup duplicatie
fra situs fragil
i izocromozom
ins insertie
inv inversie
r cromozom inelar
t translocatie
Simboluri folosite pentru descrierea
cariotipului (ISCN, 2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE

mos Mozaic cromozomial

/ Separa clonele celulare in mozaic

// Separa clone celulare in himerism

; Separa cromozomii implicati

+/- Inaintea numarului unui cromozom indica

adaugarea / pierderea unui cromozom intreg
: rupere

:: rupere cu reunire

upd disomie uniparentala