Cromozomii (grec: chromos = colorat; soma = corp)

Particule intranucleare numite astfel dup abilitatea lor de a se colora la

diferii colorani. Sunt elemente dinamice si constante ale celulei cu
functii genetice esentiale.

Prezeni n toate celulele nucleate

Conin ADN cu informaia sa ereditar
CROMOZOMII

Numrul i structura
cromozomilor n metafaz

1. Att celulele somatice ct i cele germinale mature (spermatozoid
i ovul) conin un numr fix de cromozomi, tipic i particular
pentru fiecare specie.

2. n nucleii celulelor somatice, cromozomii se gsesc, n mod
obinuit, n perechi. n fiecare pereche, un cromozom provine de la
mam, cellalt de la tat. Celulele ai cror nuclei au 2 seturi de
cromozomi identici se numesc celule diploide.

3. Celulele germinale mature (gameii), care se unesc n procesul de
fertilizare, au nuclei cu un singur set de cromozomi, cte un
cromozom din fiecare pereche, i ele se numesc celule haploide.
Trei reguli importante s-au impus n ce privete stabilitatea
setului cromozomial la plantele superioare i la animale:
Numrul cromozomilor la
plante i animale
Molia 224
Cocoul 78
Cine 78
Cal 64
Cobai 62
Cimpanzeu 48
Omul 46
Gibonul 44
Balena 44
oarecele 40
Broasca 22
Musca domestic 12
Drosophila 8
Scorpion 4
Coada calului 216
Feriga 116
Cartoful 48
Grul 42
Drojdia de bere 32
Bradul 24
Sequoia 22
Fasole 22
Porumb 20
Ceapa 16
Mazrea 14
Crinul 12
Zambila 8
Structura cromozomilor n
metafaz
Satelii
Bra scurt (p)
Centromer
Telomere
Bra lung (q)
Cromatide
CROMOZOMII
Cromozomii n metafaz
Benzile cromozomiale
Cromozomul metafazic este format din dou cromatide surori, una
dintre ele rezultnd din replicarea ADN n faza S1.

Fiecare cromatid este format dintr-o singur molecul de ADN, continu,
nentrerupt fixat la capete (telomere), care se condenseaz puternic (cca
7000 ori), se spiralizeaz i plicatureaz .

CROMATIDELE:
structur heterogen, sub form de Benzi Transversale, determinate de
tipul i cantitatea de ADN, de interaciunea dintre ADN i proteinele
cromozomiale i de gradul de condensare.
distribuia benzilor este precis, nentmpltoare; specific pentru fiecare
cromozom i identic la toi indivizii speciei
Tipuri morfologice de
cromozomi
Metacentric
Submetacentric
Acrocentric

Clasificarea cromozomilor

CROMOZOMI I
mijlocii submetacentric
metacentric
acrocentric
mici
mari
44 - autozomi 2 - gonozomi
Clasificarea cromozomilor
umani
CROMOZOMII Mari Mijlocii Mici TOTAL:

Metacentric
Grupa A
(1-3)
-
Grupa F
(19-20)
10

Submetacentric
Grupa B
(4-5)
Grupa C
(6-12, X)
Grupa E
(16-18)
24 + X

Acrocentric
-
Grupa D
(13-15)
Grupa G
(21-22, Y)
10 + Y

TOTAL:

10

20 + X

14 + Y
44 + X, Y
n cadrul aceluiai grup, identificarea cromozomilor se poate face prin bandare
Fiecare specie de plante sau animale are un set
specific de cromozomi ca numr i form care poart
numele de cariotip.

Sub acelai termen (cariotip) se folosete i
reprezentarea fotografic a cromozomilor colorai
aranjai n ordinea descresctoare a lungimii lor.

Aciunea de obinere a cariotipului se numete
cariotipare
Human Genome Sequencing
31/10/00
Tehnica de
cariotipare
din cultura
de limfocite
Ultractura cromozomilor
Poate fi studiat n microscopia electronic unde
cromozomii sunt formai din una sau mai multe fibre
dispuse paralel, sub forma de spaghete numite
FIBRE ELEMENTARE
Fibrele trec de la o cromatid la alta att la nivelul
centromerului ct i ntre cromatidele surori i nu sunt
ntrerupte n continuitatea lor
Ultractura cromozomilor
1. Fibra elementar
FIBRA ELEMENTAR este format dintr-o succesiune de elemente
repetitive care formeaz:

NUCLEOZOMII

Primul nivel de organizare supramolecular a ADN (structura primar
a cromozomului) cu diametrul de 11 nm
Conine 8 molecule de histone n interior nconjurate de o
secven de ADN care se nfoar de 1 dat i ori n jurul
acestor molecule.
Ultractura cromozomilor
2. Solenoidul (Fibra cromatin)
Este al doilea nivel de organizare ( structura secundar
sau super-super-helixul)
Cca 30 nm
Rezult prin spiralizarea filamentului cu nucleozomi. Aceast structur
(cu pasul de 6 nucleozomi) este stabilizat de histona H1.
La nceputul diviziunii fibra cromatin se spiralizeaz intens, se
plicatureaz, se condenseaz devenind vizibil n microscopia optic sub
form de cromatide i cromozomi
Cromatina i cromozomii
sunt
dou modaliti diferite de organizare morfo-funcional
a materialului genetic n interfaz i diviziune
3. BUCLA CROMOZOMIC

Este al treilea nivel de organizare (structura teriar a
cromozomului) care rezult prin plierea fibrei de cromatin
de 30 nm n bucle laterale de lungimi diferite formndu-se
fibra cu diametrul de 300 nm.

Fiecare bucl ar putea fi o unitate funcional, de
transcripie i replicare.
4. STRUCTURA CUATERNAR
Este al patrulea nivel de organizare a cromozomilor la
eucariote

Dup dispoziia bucleiform a fibrei nucleoproteice
urmeaz un proces de hipercondensare a ADN-ului.

Prin spiralizarea fibrei de 300 nm, ia natere fibra de 700
nm care corespunde diametrului unei cromatide.

Fiecare cromatid conine o singur molecul de ADN

NUCLEOZOMUL
Ultractura cromozomilor
Cromatina
Cromatina este un filament de deoxiribonucleoprotein (DNP) adic
acid deoxiribonucleic (ADN) asociat cu proteine histonice i
nonhistonice. DNP este unitatea de baz a structurii cromozomului.
Cromatina conine:
ADN 13-17%
ARN 8-15%
Proteine 68-79% (5% nonhistone; 95% histone)

5 tipuri de histone : H1

H2A
H2B
H3
H4
n proporii strict egale
Ultractura cromozomilor
Cromatina
Apare n microscopia electronic sub dou forme, mai mult sau mai puin
condensate:

1. Eucromatina
Segmentul activ al genomului
Este reprezentat de regiuni mai puin dense i colorate
n interfaz apare extins, nespiralizat, dispersat mai palid
colorat. Formeaz benzile G negative ale cromozomilor
Cea mai mare parte conine secvene unice de ADN
Se replic precoce la nceputul fazei S.
Ultractura cromozomilor
Cromatina
2. Heterocromatina:

Constituit din segmente inactive genetic care conin mult ARN
repetitiv
Reprezint regiunile cromatiniene care apar mai dense i mai
intens colorate, formnd benzile G pozitive ale cromozomilor
Se replic trziu, la sfritul fazei S
n metafaz, diferenele de colorabilitate dintre heterocromatin i
eucromatin dispar deoarece ambele sunt puternic condensate
Heterocromatina

Dei inactiv genetic are anumite funcii celulare:
stabilizeaz centromerul i telomerele cromozomului,
intervine n desfurarea meiozei (n sinapsa cromozomilor
omologi)
probabil n diferenierea celular

Este de dou feluri: constitutiv i facultativ

Heterocromatina constitutiv
Se gsete constant sub forma condensat

Nu conine gene funcionale i este format din ADN
nalt repetitiv (ADN satelit)

Se gsete n regiunea centromerului, pe braul lung al
cromozomului Y, pe braele scurte ale cromozomilor
acrocentrici i n constriciile secundare

Alctuiete benzile C din cromozomi
Heterocromatina facultativ
Variaz la celule diferite i chiar la organisme diferite: n
unele celule, anumite pri sau gene din cromozomi pot fi
active, n alte celule, aceleai structuri pot s nu
funcioneze fiind sub forma de heterocromatin

Aceast heterocromatinizare poate fi limitat la un anumit
segment din cromozom sau poate cuprinde tot
cromozomul (exemplu tipic la sexul feminin cnd unul din
cei doi cromozomi X este inactivat formnd corpusculul
sexual X).
X
m
X
p

X
m
X
p

X
m
X
p

X
m
X
p

X
m

X
m
X
m
X
p
X
p
X
p
X
p
X
m
X
m

X
p
X
p
X
m

X
m
X
p
X
m
X
p
X
m
X
p

INACTIVATION OF X CHROMOSOME
X
m

X
p

Sexual
chromatin

maternal X
paternal X