BOLI

CROMOZOMIALE
 CE SUNT BOLILE CROMOZOMIALE?

• BOLILE GENETICE FAC PARTE DIN CATEGORIA BOLILOR UMANE ŞI SUNT CAUZATE DE ANUMITE
DEREGLĂRI GENICE SAU CROMOZOMIALE ALE CELULELOR ORGANISMULUI UMAN. ASTFEL, ELE
AU DESEORI CARACTER EREDITAR, FIIND
Ce suntTRANSMISE DE LA O GENERATIE LA ALTA PRIN
bolile cromozomiale
DESCENDENŢĂ GENETICĂ. ELE POT INCLUDEDIFERITE SINDROMURI (SINDROMUL DOWN) SAU
DIFERITE MALFORMAŢII
• ANOMALIILE CROMOZOMIALE SUNT RESPONSABILE DE O PARTE IMPORTANTĂ A BOLILOR
GENETICE AVÂND O INCIDENŢĂ DE 1 LA 150 DE NOU- NĂSCUŢI VII ŞI REPREZINTĂ CAUZA
PRINCIPALĂ A RETARDULUI MENTAL, A EŞECURILOR DE REPRODUCERE ŞI A DEFECTELOR
CONGENITALE.
 TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)

• ESTE CEA MAI FRECVENTĂ BOALĂ CROMOZOMIALĂ VIABILĂ

• SINDROMUL DOWNAPARE LA TOT MAI MULŢI COPII, PESTE TOT ÎN LUME, CU
PREPONDERENŢĂ ÎN OCCIDENT, UNDE VÂRSTA LA CARE FEMEILE FAC COPII
ESTE TOT MAI ÎNAINTATĂ. ÎN LUME, UNUL DIN OPT SUTE DE COPII SE NAŞTE CU
ACEST SINDROM. NUMĂRUL TOTAL AL CELOR AFECTAȚI LA NIVEL GLOBAL ESTE
ESTIMAT LA 40-50 DE MILIOANE. ÎN ANUL 2006, ÎN ROMÂNIA EXISTAU PESTE
35.000 DE ASTFEL DE PERSOANE.
• ANOMALII MORFOLOGICE: PARTEA POSTERIOARĂ A CAPULUI ESTE LATĂ
ŞI PLATĂ, FAŢA ROTUNDĂ, NASUL MIC ŞI RIDICAT; LIMBA, VOLUMINOASĂ, IESE
ADESEA DIN GURA ÎNTREDESCHISĂ.ACESTI COPII SUNT DE ÎNĂLŢIME MICĂ.
• FETELE SUNTFECUNDE, IAR BĂIEŢII, STERILI
 TRISOMIA 18 (SINDROMUL EDWARDS)

• CAUZEAZĂ MALFORMAŢII FIZICE ŞI PSIHICEFOARTE GRAVE ŞI FOARTE PUŢINI COPII NĂSCUŢI CU

ACEASTĂAFECŢIUNE SUPRAVIEŢUIESC PESTE VÂRSTA DE UN AN.
• APROXIMATIV 80% DINTRE NOU- NĂSCUŢII CARE PREZINTŢ SINDROMUL SUNT FETIŢE
• CRANIUL ARE ASPECT CARACTERISTIC DE ’’CAP DE PASĂRE’’, CAP NEOBIŞNUIT DE MIC, FACIAL
PREZINTĂ: GURĂ MICĂ, DESPICĂTURĂ LABIALĂ SAU PALATINĂ, URECHI MALFORMATE ŞI JOS
INSERATE, OCHI DEPĂRTAŢI , PICIORUL ARE O FORMĂ CARACTERISTICĂ DE ’’PICIOR ÎN PIOLET’’,
MALFORMAŢII SCHELETICE. COPILUL ESTE RETARD PSIHOMOTOR, ARE MALFORMAŢII CARDIACE,
PULMONARE, GASTRO- INTESTINALE, GENITO- URINARE
 TRISOMIA 13 (SINDROMUL PATAU)

• ESTE MAI FRECVENTÎNTÂLNITĂ LA FETIŢE DATORITĂ SUPRAVIEŢUIRII REDUSE A BĂIEŢILOR.

MORTALITATEA ESTE FOARTE RIDICATĂ, 80%DECEDÂND ÎN PRIMA LUNĂ DE VIAŢĂ, DOAR 10%
SUPRAVIEŢUIESC VÂRSTEI DE 1 AN.
• ASPECTE:CAP MIC,OCHI MICI IAR UN OCHI POATE FI ABSENT,URECHI MALFORMATE,LIMBA
DESPICATA,GAT SCURT SI GROS,DEGETE IN PLUS,COASTE LIPSA
• ÎN MAJORITATEA CAZURILOR COPIII AFECTAŢI DEACEST SINDROM PREZINTĂ INSUFICIENŢĂ
RESPIRATORIE ŞI DEFECTE CARDIACE, VASE DE SÂNGE MALFORMATE, PLASAREA INIMII ÎN
PARTEA DREAPTĂ A TORACELUI.
 SINDROMUL CRI DU CHAT

• PERSOANELE CU ACEST SINDROM PREZINTĂ TRĂSĂTURI FACIALE NEOBIŞNUITE, TONUS

MUSCULAR SCĂZUT, CAP DEDIMENSIUNI MICI ŞI RETARD MENTAL.
ŢIPĂTUL COPILULUIAFECTAT, ASEMĂNĂTOR CU ŢIPĂTUL UNEI PISICI.
GREUTATE MICĂ LANAŞTERE, MICROCEFALIE, RETARD DE CREŞTERE, RĂDĂCINA NASULUI LĂŢITĂ,
URECHI JOS IMPLANTATE.
 SINDROMUL TURNER

• SINDROMUL TURNER ESTE O ANOMALIE GENETICĂ RELATIV RARĂ, CE AFECTEAZĂ NUMAI

POPULAȚIA FEMININĂ ȘI ESTE CARACTERIZATĂ PRIN STATURA MICĂ ȘI LIPSA DEZVOLTĂRII
CARACTERELOR SEXUALE LA PUBERTATE (FETELE AU OVARE CARE NU FUNCȚIONEAZĂ, CEEA CE
ARE CA EFECT INSTALAREA STERILITĂȚII).